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Hay muchos genes que influyen en el desarrollo de un rasgo conductual normal, pero con frecuencia basta con que exista un solo gen anómalo para desbaratar todo. Un ejemplo de ello es el trastorno neurológico denominado fenilcetonuria (FCU).

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Hay muchos genes que influyen en el desarrollo de un rasgo conductual normal, pero con frecuencia basta con que exista un solo gen anómalo para desbaratar todo. Un ejemplo de ello es el trastorno neurológico denominado fenilcetonuria (FCU).

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Fue descubierta en 1934 cuando un dentista noruego, Asbjörn Fölling, percibió un olor peculiar en la orina de sus dos hijos retrasados mentales. Supuso, acertadamente, que el olor estaba relacionado con el trastorno que padecían e hizo analizar la orina.

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Fue descubierta en 1934 cuando un dentista noruego, Asbjörn Fölling, percibió un olor peculiar en la orina de sus dos hijos retrasados mentales. Supuso, acertadamente, que el olor estaba relacionado con el trastorno que padecían e hizo analizar la orina.

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Se hallaron altos niveles de ácido fenilpirúvico en las muestras de orina de ambos. Alentado por su descubrimiento, Fölling encontró otros niños con retraso mental con niveles de ácido fenilpirúvico en orina anormalmente elevados y concluyó que este subgrupo de niños retrasados sufrían la misma alteración.

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Se hallaron altos niveles de ácido fenilpirúvico en las muestras de orina de ambos. Alentado por su descubrimiento, Fölling encontró otros niños con retraso mental con niveles de ácido fenilpirúvico en orina anormalmente elevados y concluyó que este subgrupo de niños retrasados sufrían la misma alteración.

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Además de retraso mental, los síntomas de la FCU incluyen vómitos, hiperactividad,marcada irritabilidad y daño cerebral.

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Además de retraso mental, los síntomas de la FCU incluyen vómitos, hiperactividad,marcada irritabilidad y daño cerebral.

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A través del árbol genealógico de los individuos afectados indica que se transmite mediante la mutación de un único gen.

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A través del árbol genealógico de los individuos afectados indica que se transmite mediante la mutación de un único gen.

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 Alrededor de 1 de cada 100 descendientes de europeos son portadores del gen FCU pero, debido a que dicho gen es recesivo, la FCU sólo se manifiesta en los individuos homocigóticos(los que heredan un gen FCU tanto del padre como de la madre).

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 Alrededor de 1 de cada 100 descendientes de europeos son portadores del gen FCU pero, debido a que dicho gen es recesivo, la FCU sólo se manifiesta en los individuos homocigóticos(los que heredan un gen FCU tanto del padre como de la madre).

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 Los individuos homocigóticos en cuanto a la FCU carecen de fenilalanina hidroxilasa, enzima necesaria para la conversión del aminoácido fenilalanina en tirosina. En consecuencia, la fenilalanina se acumula en el organismo;y los niveles de dopamina, un neurotransmisor que normalmente se sintetiza a partir de la tirosina, son bajos. El resultado es un desarrollo cerebral anómalo.

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 Los individuos homocigóticos en cuanto a la FCU carecen de fenilalanina hidroxilasa, enzima necesaria para la conversión del aminoácido fenilalanina en tirosina. En consecuencia, la fenilalanina se acumula en el organismo;y los niveles de dopamina, un neurotransmisor que normalmente se sintetiza a partir de la tirosina, son bajos. El resultado es un desarrollo cerebral anómalo.