# data[].attributes.headline
UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMERICAS

# data[].attributes.subject
UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMERICAS

# data[].attributes.body
Facultad de Ciencias Medicas y Clínicas
Licenciatura en Fisioterapia

Adam Soriano 8-1004-602

Atención a la diversidad
Profesora Lizeika Martinez Saaveda

2023

# data[].attributes.body
Es una enfermedad de origen genético poco frecuente que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave, pudiendo asociar trastornos de conducta y rasgos físicos característicos incluyendo frente ancha, orejas prominentes y grandes, hiperextensibilidad de las articulaciones de los dedos de las manos, pies planos con pronación y, en varones adolescentes y adultos, macroorquidia.

Causas de este Síndrome
está causado por el silenciamiento transcripcional del gen FMR1, debido a la expansión progresiva y la subsecuente metilación de repeticiones del trinucleótido en la región 5' no traducida del gen.

Características
la enfermedad debuta durante la infancia, con retraso de los hitos del desarrollo motor. La discapacidad intelectual puede presentar una gravedad variable, pudiendo incluir afectación de la memoria de trabajo y a corto plazo, del funcionamiento ejecutivo, del lenguaje y de las habilidades visuoespaciales o numéricas.

Tratamiento
El manejo está basado en los síntomas y requiere de un enfoque multidisciplinar. La logopedia, fisioterapia y la terapia de integración sensorial, así como los planes de educación individualizados e intervenciones conductuales pueden combinarse con fármacos, tales como los estimulantes para el trastorno por déficit de atención con hiperactividad; los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), para la ansiedad, la depresión y el trastorno obsesivo compulsivo; y los agentes antipsicóticos atípicos para los comportamientos autolesivos y las conductas agresivas. En la actualidad se están estudiando nuevos tratamientos selectivos para el SXF.

# data[].attributes.body
Este síndrome se asocia a la presencia de un cromosoma extra en el par 12. Se trata de una condición severa, que precipita la muerte del recién nacido durante los días sucesivos al parto.

Causas
Es un trastorno cromosómico raro que se produce por la presencia de un pequeño cromosoma metacéntrico supernumerario formado por dos brazos cortos p del cromosoma 12 que ocasiona una tetrasomía de 12p en mosaico.

Características
Se caracteriza por dismorfismo craneofacial, anomalías pigmentarias de la piel, defectos cardíacos, hernia diafragmática congénita, hipotonía, discapacidad intelectual y epilepsia. El examen de la cabeza puede ser la clave para el diagnóstico: hipertelorismo, nariz pequeña, filtrum largo, labio superior en forma de V, implantación baja de orejas y rotadas posteriormente, alopecia frontotemporal bilateral y facies tosca más pronunciados con la edad son característicos.

Tratamiento
No existe ninguna terapia específica. Los niños afectados pueden mejorar con programas de intervención temprana y educación especial.

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Please click here if you are not redirected within a few seconds.

Images
Enfermedades raras: síndrome de Pallister-Killian | emergencia en vivo

www.emergency-live.com

Images may be subject to copyright.

# data[].attributes.attachment_link.description
Please click here if you are not redirected within a few seconds. Images Enfermedades raras: síndrome de Pallister-Killian | emergencia en vivo www.emergency-live.com Images may be subject to copyright.

# data[].attributes.body
Es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, afectación del crecimiento pre-y posnatal, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor grave, crisis e hipotonía.
Se observa un marcado retraso del crecimiento intrauterino y un incremento ponderal posnatal lento. La facies distintiva se caracteriza por un puente nasal ancho que continúa hasta la frente, microcefalia, frente alta con glabela prominente, cejas arqueadas, hipertelorismo, epicanto, orejas mal formadas con fositas, filtrum corto, boca de inclinación descendente, micrognatia y, en algunos casos, labio leporino, paladar hendido. Las anomalías esqueléticas incluyen cifosis o escoliosis con malformación de los cuerpos vertebrales, costillas accesorias o fusionadas, pie zambo y mano partida. Los pacientes sufren hipotonía con infradesarrollo muscular, lo que posiblemente cause dificultades de alimentación frecuentes y retraso del crecimiento.

Causas
se debe a una deleción en el brazo corto del cromosoma 4 que implica a los genes dentro de una región de 1,5-1,6 Mb en el extremo terminal. Las deleciones superiores a 3-5 Mb parecen estar asociadas con un mayor riesgo de defectos cardíacos y paladar hendido.

Tratamiento
El tratamiento es sintomático y requiere un manejo multidisciplinar que incluye diversos programas de rehabilitación, un abordaje adecuado de las crisis (fenobarbital, ácido valproico con o sin etosuccimida, levetiracetam) y terapias de alimentación.

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Please click here if you are not redirected within a few seconds.

Images
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas, síntomas y tratamiento

psicologiaymente.com

Images may be subject to copyright.

# data[].attributes.attachment_link.description
Please click here if you are not redirected within a few seconds. Images Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas, síntomas y tratamiento psicologiaymente.com Images may be subject to copyright.

# data[].attributes.body
Es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial.

Causas
El trastorno se debe a una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5.El tamaño de la deleción puede variar de 0,5 a 40 Mb. Las deleciones pueden ser terminales, intersticiales o debidas a una translocación desequilibrada. En aproximadamente el 80% de los casos, se trata de una deleción de novo.

Características
Por lo general, los neonatos exhiben bajo peso al nacer y microcefalia, así como crisis cianóticas de asfixia y mala succión. El trastorno muestra una elevada variabilidad fenotípica que evoluciona con el tiempo. La dismorfia craneofacial incluye microcefalia, cara redondeada, puente nasal ancho, hipertelorismo, pliegues epicánticos, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de baja implantación, comisuras inclinadas hacia abajo, paladar ojival, microrretrognatia y maloclusión. ambién se ha descrito un retraso del crecimiento pre- y postnatal, con mayor afectación del peso que de la talla.

Tratamiento
No existe un tratamiento específico; sin embargo, la rehabilitación, iniciada de manera temprana, ha demostrado ser beneficiosa ya que parece mejorar el pronóstico y la adaptación social. Durante el período neonatal, se debe comenzar la fisioterapia en la primera semana de vida para ayudar con cualquier dificultad para tragar y succionar. La fisioterapia, psicomotricidad y logopedia están indicadas para el retraso psicomotor y del habla.

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Please click here if you are not redirected within a few seconds.

Images
Sindrome de Cri Du Chat es considerada una de las enfermedades raras

embriologiahumana.com

Images may be subject to copyright.

# data[].attributes.attachment_link.description
Please click here if you are not redirected within a few seconds. Images Sindrome de Cri Du Chat es considerada una de las enfermedades raras embriologiahumana.com Images may be subject to copyright.

# data[].attributes.body
Es una anomalía cromosómica poco frecuente que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas, caracterizadas típicamente por defectos cardíacos, anomalías palatinas, dismorfia facial, retraso psicomotor e inmunodeficiencia.

Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome se debe a una deleción de 3 millones de pares de bases en la región cromosómica 22q11.2 que está flanqueada por repeticiones de bajo número de copias. La deleción está causada por una recombinación meiótica no alélica durante la espermatogénesis u ovogénesis.

Características
Los defectos cardíacos congénitos incluyen principalmente malformaciones conotruncales tales como comunicación interventricular. La mayoría de los pacientes presentan rasgos faciales sutiles, aunque característicos hipertelorismos, pliegues epicánticos, raíz nasal prominente, región malar plana y orejas pequeñas. La inmunodeficiencia resulta de la aplasia, hipoplasia tímica, aunque la producción de células T mejora con el tiempo. Los pacientes presentan un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad autoinmune como la púrpura trombocitopénica idiopática y la artritis idiopática juvenil.

Tratamiento
El manejo está basado en los síntomas y requiere de un enfoque multidisciplinar. Puede incluir cirugía cardiaca palatina, alimentación nasogástrica, suplementación de calcio, terapia ocupacional, fisioterapia y logopedia, terapia educativa y conductual, así como soporte y tratamiento para los trastornos psiquiátricos. No se recomienda la amigdalectomía a menos que lo indique un centro experto. Es necesaria una vigilancia regular de los niveles de calcio, la función tiroidea y el recuento de células sanguíneas

# data[].attributes.attachment_link.title
Title: Síndrome de DiGeorge | Concise Medical Knowledge

# data[].attributes.body
El síndrome de Robinow (SR) es un síndrome genético raro caracterizado por acortamiento de las extremidades y anomalías en cabeza, cara y genitales externos.

Causas
El SR autosómico recesivo está causado por mutaciones en el gen ROR2. Se han descrito algunos pacientes 10% del SR autosómico dominante con mutaciones en el gen WNT5A.

Características
El síndrome tiene un amplio espectro clínico. Los siguientes signos clínicos son generalmente frecuentes en ambas formas: estatura baja, rasgos faciales característicos hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal ancho, nariz corta y respingona, y narinas antevertidas, acortamiento mesomélico de las extremidades, así como braquidactilia, clinodactilia, hiperplasia gingival, e hipoplasia genital. Los defectos de segmentación vertebral son frecuentes, pero más graves en la forma recesiva: hemivértebras y escoliosis son más frecuentes 75% de los casos.

Tratamiento
El manejo de las deformidades esqueléticas incluye colocación de una ortesis o corrección quirúrgica. Se ha administrado hormona del crecimiento a niños con el síndrome para aumentar la tasa de crecimiento. Debe evaluarse la necesidad de una intervención quirúrgica en niños con fisuras palpebrales muy largas.

# data[].attributes.body
Es un síndrome genético poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por disfunción hipotálamo-hipofisaria con hipotonía grave y problemas en la alimentación durante el período neonatal seguidos de un período de aumento ponderal excesivo con hiperfagia y riesgo de obesidad grave durante la infancia y la edad adulta.

Causas
La enfermedad es clínica y genéticamente heterogénea. Con frecuencia está causada por una deleción 15q11-q13 de origen paterno, una disomía materna o, muy raramente, defectos de impronta en la misma región.

Características
Los pacientes presentan rasgos faciales característicos frente estrecha, ojos almendrados, labio superior fino y boca inclinada hacia abajo, así como manos y pies muy pequeños. El grado de disfunción cognitiva varía ampliamente de un niño a otro, siendo de leve a moderado en la mayoría de los individuos. Se asocia con problemas de aprendizaje, del habla y de desarrollo del lenguaje que se agravan aún más por los problemas psicológicos y de comportamiento, dificultad en las habilidades sociales y el control de las emociones.

Tratamiento
En la actualidad, no hay ningún medicamento aprobado que mejore específicamente los trastornos de la conducta o el grado de autonomía. Hay ensayos clínicos en curso con varios medicamentos dirigidos a la hiperfagia y los problemas de conducta

# data[].attributes.body
El síndrome de Waardenburg es un trastorno que se caracteriza por grados variables de sordera y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural que resultan en anomalías en la pigmentación de los ojos, cabello y piel.

Causas
SW es genéticamente heterogéneo. Hasta la fecha, se han identificado mutaciones en 6 genes diferentes.

Características
Las manifestaciones clínicas frecuentes incluyen sordera neurosensorial congénita, iris azul heterocromático o hipoplásico, mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello antes de los 30 años de edad.

Tratamiento
No existe un tratamiento específico

# data[].attributes.body
Es una trisomía autosómica total causada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21 y que está caracterizada por discapacidad intelectual variable, hipotonía muscular y laxitud articular, a menudo asociadas con dismorfia facial característica y diversas anomalías, como defectos cardíacos.

Causas
En el 95% de los casos, la trisomía 21 es un cromosoma 21 adicional independiente 47, + 21: el cromosoma adicional se debe a una no-disyunción accidental durante la meiosis. El 2-3% de esos casos está en mosaico y en el 5% restante, el cromosoma supernumerario 21 o una porción del mismo se transloca a otro cromosoma translocación de Robertson en la mayoría de los casos.

Características
Las características clínicas incluyen discapacidad intelectual variable, hipotonía muscular casi constante y laxitud articular, asociada con rasgos morfológicos, malformaciones y un mayor riesgo de padecer determinadas complicaciones médicas durante toda la vida. Las características morfológicas fisuras palpebrales ascendentes, epicanto, cuello plano, cara redondeada, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral pueden ser leves y no son patognomónicas de la afección.

Tratamiento
La fisioterapia temprana, la terapia psicomotriz y la logopedia incluyendo herramientas alternativas de comunicación no verbal, tales como el lenguaje de signos y el intercambio de imágenes, con el fin de estimular la comunicación temprana e inducir las habilidades orales son esenciales. Los individuos con el SD deberán involucrarse tan pronto como sea posible en la toma de decisiones a través de la autodeterminación.

# data[].attributes.body
La trisomía 18 es una anomalía cromosómica asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada por retraso del crecimiento, dolicocefalia, facies característica, anomalías en las extremidades y malformaciones viscerales.

Causas
La mayoría de casos están asociados con trisomía 18 libre. Se ha detectado trisomía 18 en mosaico en unos pocos pacientes que presentaban un cuadro clínico que varía desde la trisomía 18 clásica hasta un fenotipo normal dependiendo del número de células trisómicas presentes en los tejidos.

Características
En las primeras semanas de vida se presentan hipotonía, hiporreactividad y problemas de alimentación, Entre las características comunes se encuentran retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, aspecto demacrado con hipotrofia, microcefalia con cráneo estrecho y dolicocefalia, microrretrognatia, hipertelorismo y orejas angulares y anormalmente modeladas.

Tratamiento
El tratamiento sólo es de apoyo.

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Please click here if you are not redirected within a few seconds.

Images
Síndrome de Edwards o trisomía 18: causas, diagnóstico y tratamiento

mibebeyyo.elmundo.es

Images may be subject to copyright.

# data[].attributes.attachment_link.description
Please click here if you are not redirected within a few seconds. Images Síndrome de Edwards o trisomía 18: causas, diagnóstico y tratamiento mibebeyyo.elmundo.es Images may be subject to copyright.

# data[].attributes.body
La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro holoprosencefalia, dimorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales (cardiopatía) y retraso psicomotor grave.

Causas
En el 20% de los casos, la trisomía 13 está asociada con una translocación robertsoniana en la que el cromosoma supernumerario 13 se une a otro cromosoma acrocéntrico (cromosomas 13, 14, 15, 21 o 22).

Características
Las manifestaciones neurológicas son graves con hipotonía e hiporreactividad con una falta aparente de conciencia del entorno. En el 70% de los casos se presenta holoprosencefalia resultante de un defecto en la división del cerebro en dos hemisferios, que puede observarse en la Resonancia Magnética cerebral como grados variables de fusión de los hemisferios.

Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.

# data[].attributes.body
Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas caracterizado por la pérdida total o parcial de un cromosoma X en pacientes con fenotipo femenino, que se manifiesta clínicamente con talla baja e insuficiencia ovárica primaria, así como con enfermedades cardiovasculares, renales, hepáticas, autoinmunes, hipoacusia y anomalías neurocognitivas.

Causas
La monosomía X es la etiología subyacente más común, mientras que algunos casos presentan mosaicismo o anomalías estructurales del cromosoma X. En pacientes con monosomía 45,X los signos clínicos son más graves que en pacientes con mosaicismo 45,X.46,XX o 45,X.46,XX.47,XXX. Las pacientes con un isocromosoma X presentan un mayor riesgo de enfermedades hepáticas y autoinmunes.

Características
Las pacientes suelen presentar un retraso significativo en el crecimiento estatural durante la infancia la insuficiencia ovárica primaria, a menudo asociada con monosomía X homogénea. Otras manifestaciones son: defectos renales, linfedema congénita, esteatosis hepática u otras enfermedades hepáticas, problemas oftalmológicos, hipotiroidismo y trastornos autoinmunes. La discapacidad intelectual rara vez se describe, pero las pacientes pueden presentar afectación de las habilidades sociales y dificultades cognitivas sutiles. Las comorbilidades variables incluyen obesidad, resistencia a la insulina, hipoacusia conductiva y neurosensorial asociada a otitis media repetida durante la infancia e hiperlipidemia.

Tratamiento
El diagnóstico precoz es beneficioso, ya que se recomienda iniciar la terapia con hormona de crecimiento recombinante alrededor de los 4-6 años y preferiblemente antes de los 12-13 años de edad en caso de falta de crecimiento o talla baja. La terapia de reemplazo hormonal con estrógenos y progesterona, progestina se prescribe hasta la edad media de la menopausia natural 51 años. Es necesario un seguimiento de por vida, especialmente para la evaluación periódica de los diámetros aórticos.

# data[].attributes.attachment_link.title
Title: Síndrome de Turner - Pediatría - Manual MSD versión para profesionales

# data[].attributes.body
Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas sexuales caracterizada genéticamente por la presencia de un cromosoma X e Y adicional en varones.

Causas
Este síndrome está causado por un evento de no disyunción de los cromosomas sexuales durante la espermatogénesis o, con menor frecuencia, de la no disyunción mitótica post-cigótica durante la división celular.

Características
Suele presentarse en la lactancia o en la infancia temprana con hipotonía y retraso generalizado del desarrollo, en ocasiones acompañado de leve dismorfia facial, plagiocefalia y pies planos, Los rasgos dismórficos inespecíficos pueden incluir pliegues epicánticos, hipertelorismo y clinodactilia. Los patrones de comportamiento pueden incluir rasgos del trastorno por déficit de atención / hiperactividad y de trastornos del espectro autista, así como inestabilidad del estado de ánimo, ansiedad, conducta obsesivo-compulsiva e inmadurez emociona.

Tratamiento
Las co-morbilidades, tales como el asma y la epilepsia, deben ser diagnosticadas y manejadas al igual que en individuos sin 48, A partir de los 10 años de edad se debe iniciar un control del desarrollo puberal y de los perfiles hormonales séricos, tomando en consideración la necesidad de administrar suplementos de testosterona para el hipogonadismo. A partir de la adolescencia se recomienda realizar analíticas anuales de detección de hiperlipidemia, diabetes y enfermedad tiroidea autoinmune.

# data[].attributes.attachment_link.readable_text
Please click here if you are not redirected within a few seconds.

Images
Síndrome de Klinefelter: síntomas característicos y tratamiento

www.reproduccionasistida.org

Images may be subject to copyright.

# data[].attributes.attachment_link.description
Please click here if you are not redirected within a few seconds. Images Síndrome de Klinefelter: síntomas característicos y tratamiento www.reproduccionasistida.org Images may be subject to copyright.

# data[].attributes.body
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada clínicamente por discapacidad intelectual de leve a grave, grave retraso del desarrollo (psicomotor y del habla), hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva posteriormente y rasgos faciales característicos.

Causas
la duplicación invertida con una deleción terminal del brazo corto del cromosoma 8 se produce mayoritariamente como una duplicación invertida desde el centrómero hasta con una deleción como una duplicación invertida desde cromosoma 8 al 21.Hasta la fecha, todos los casos de invdupdel se han producido de novo, pero el alelo de inversión suele hallarse con frecuencia en uno de los progenitores, y tiene una frecuencia alélica estimada del 27% en la población general japonesa.

Características
Las manifestaciones clínicas más comunes incluyen retraso del desarrollo, déficit cognitivo de leve a grave, ausencia o retraso del habla y del lenguaje expresivo e hipotonía, lo que contribuye a un retraso global del desarrollo de leve a grave. Se ha descrito que la mayoría de los niños son de carácter alegre, sociables y comunicativos, aunque no-verbales; sin embargo, algunos pacientes pueden presentar déficits de atención, impulsividad e hiperactividad.

Tratamiento
La fisioterapia está indicada desde una edad temprana, así como la terapia ocupacional y la logopedia. Algunos pacientes se benefician de la musicoterapia. No se observa complicaciones ortopédicas graves. Sin embargo, es necesario hacer un seguimiento regular.

# data[].attributes.body
El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares.

Causas
En la inmensa mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se debe a mutaciones en el gen 1, el cual codifica para la fibrilina-1, una proteína esencial del tejido conectivo. Se han identificado formas limítrofes de la enfermedad secundarias a mutaciones en el gen2, localizado en el cromosoma 3, el cual codifica para el receptor del TGF-beta.

Características
La afectación oftalmológica resulta en una miopía axial, que puede conducir al desprendimiento de retina y desplazamiento del cristalino la ectopia o luxación son signos característicos. Las complicaciones oculares, especialmente la ectopia lentis, pueden conducir a la ceguera. Los signos cutáneos estrías atróficas, un incremento del riesgo de neumotórax y la ectasia dural también pueden estar presentes. Otras características talla grande, aracnodactilia, hipermovilidad articular, deformaciones escolióticas, protrusión del acetábulo, deformidad torácica pectus carinatum o pectus excavatum, dolicocefalia del eje anteroposterior, microrganismo o hipoplasia malar.

Tratamiento
El manejo debe de ser multidisciplinar, con la intervención de diferentes especialistas: cardiólogos, genetistas, reumatólogos, oftalmólogos, pediatras y radiólogos. El objetivo del diagnóstico es limitar la dilatación aórtica beta-bloqueantes, limitación de deporte y el seguimiento regular de la aorta ecocardiograma anual, a fin de permitir un remplazo de la raíz aórtica, antes de que se produzca la disección. Puede realizarse cirugía para las anomalías esqueléticas estabilización de la columna vertebral en caso de escoliosis, reparación de las deformaciones torácicas .