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[1모둠]-컨세이어 증후군

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[1모둠]-컨세이어 증후군

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//발병
보통 20세 이전에 발병
//빈도
100,000 명 중 9 명으로 추정
전문 센터에 의뢰하지 않고 질병 증상을 인식하지 못하는 경우가 흔하다.
//원인
미토콘드리아의 형성 및 산화적 인산화에 중요한 영향을 미치는 mtDNA의 결실
//증상
색소 성 망막증
심장 전도 이상
대뇌엽산 결핍
소뇌 운동 실조, 근위 근육 약화, 청각 장애 , 당뇨병 , 성장호르몬 결핍 , 부갑상선 기능 저하증 및 기타 내분비증
// 치료법
1. 에너지 생성 도움 및 항산화 역할
-> 코엔자임 Q10, L-카르티닌 투여

2. 신경감각 청력 손실 치료 -> 달팽이관 이식 및 보청기

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[1모둠]-컨세이어 증후군

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[1모둠]-컨세이어 증후군

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//원인
미토콘드리아의 형성 및 산화적 인산화에 중요한 영향을 미치는 mtDNA의 결실

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[1모둠] - 컨세이어 증후군

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[1모둠] - 컨세이어 증후군

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// 치료법
1. 에너지 생성 도움 및 항산화 역할
-> 코엔자임 Q10, L-카르티닌 투여

2. 신경감각 청력 손실 치료 -> 달팽이관 이식 및 보청기

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[1모둠] - 컨세이어 증후군

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[1모둠] - 컨세이어 증후군

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//증상
색소 성 망막증
심장 전도 이상
대뇌엽산 결핍
소뇌 운동 실조, 근위 근육 약화, 청각 장애 , 당뇨병 , 성장호르몬 결핍 , 부갑상선 기능 저하증 및 기타 내분비증

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사립체성 뇌근병증 중의 한가지 질환으로서, 미토콘드리아의 숫자나 크기 등의 변화가 일어날 수 있다.

빈도 :10만명 당 0~1.5명 빈도

시기 : 정상적인 발달을 보이다 소아기에 증상이 시작

원인 : MERRF는 미토콘드리아 유전자에서 tRNALys의 특정 염기가 치환되는 돌연변이에 의해 나타나는 질환이다.

증상 : 근간 대경련(전신에 3초 정도 근육 경련). 전신성 간질, 운동실조, 근력저하, 사지 무력, 치매가 이어 나타난다. 또한 청력소실

치료 : 경련 예방과 치료가 중요하지만 질환의 진행을 막을 수 없다.

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원인 : 크리스타 구조의 분자적 결함으로 인해 양성자의 누출이 지속적으로 이루어져 ATP 회전효소를 통해 확산되지 않고 내막에서 직접 확산되어 기능에 이상이 생긴다.
증상 : 고열, 과도한 땀, 빠른맥, 다식증, 조갈증
치료 : 질환에 대한 효과적인 치료는 없다. 손상된 유전자에 대한 유전자 치료가 궁극적일 것으로 생각된다.

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신경 퇴행성 장애가 생기는 병, 뇌졸중, 미토콘드리아 뇌병증, 젖산산증 의 증상이 복합적으로 나타남

증상 : 간질 발작, 경기, 치매

원인 : 미토콘드리아 DNA 중 운반 RNA를 암호화하는 유전자의 점돌연변이, 변이 DNA가 많을수록 많은 조직에 분포할수록 나타나기 쉬움

치료제 : 존재하지 않음. 그러나 항경련제를 사용해서 경련을 조절하고 청력상실은 와우이식으로 치료
- 코엔자임q10, L-카르니틴

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리 증후군(Leigh syndrome)
원인 - 미토콘드리아의 mtDNA에 위치한 MTATP6 유전자의 돌연변이에 의해 산화 인산화 과정에서 ATP 생산을 촉진하는 단백질 복합체들(ATP synthase 6)의 활동을 감소시키거나 제거시켜 에너지 생산과정에 이상을 유발한다.

증상 - 구토, 성장장애를 시작으로 신체 능력 저하 및 간질 발작을 동반함.
빈도: 신생아(4만명중 1명)

치료 - 주기적 관리와 검사, 근본적 치료법은 없으며 증상에 대응하여 처방
1.산증 : 유산증을 치료하기 위해 중탄산염나트륨이나 구연산 나트륨을 처방
2. 발작 : 항경련제, 항간질제 처방
3. 근육 긴장이상 : 근육완화제 처방
4. 심근병증 : 티아민 투여 + 고지방 저탄수 식이 권장 + 정서적 지지

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3104 노경민 3105 박석우 3110 안명환

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3101 김지영 3107 박준형 3115 한종국

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3102 염경주 3108 박희담 3112 전주형

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[3모둠]3109 신민규 3111 전승민 3114 최주영

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3103 김정민 3106 박준하 3113 진민승

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[1모둠]

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[1모둠]

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[1모둠]

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우리 모둠 담당 질병 하나만 조사

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우리 모둠 담당 질병 하나만 조사
루프트병/멜라스/머프/컨세이어 증후군/리 증후군

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[1모둠] 3901김길동3905홍길동