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As mutações cromossômicas ou alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais.

Mutações numéricas: Essas alterações nada mais são que variações no número de cromossomos.
As aneuploidias, por sua vez, ocorrem com maior frequência, como é o caso da Síndrome de Down, em que o indivíduo apresenta três cromossomos 21.

Mutações estruturais: Essas mutações causam variações na estrutura dos cromossomos, afetando o arranjo ou o número de genes. Como exemplo de mutações estruturais, podemos citar a síndrome de Cri du Chat, conhecida como Miado do Gato, um problema ocasionado por uma deleção que causa anomalias faciais e retardo mental.

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As mutações gênicas podem ser classificadas em pontuais, por inserção e deleção.
Mutação pontual: Essas mutações ocorrem quando apenas uma base é alterada.
Mutação por inserções e deleções: Nas mutações por inserção, adiciona-se um ou mais nucleotídeos ao DNA.

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As mutações podem ser ainda gênicas ou cromossômicas. As mutações gênicas são aquelas em que as alterações ocorrem nos genes, e as cromossômicas são aquelas em que ocorrem alterações em partes inteiras de cromossomos.

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Podemos classificar as mutações em somáticas e germinativas. As somáticas são aquelas que ocorrem em células responsáveis pela formação de tecidos e órgãos (células somáticas) e, portanto, normalmente, não são transmitidas. As germinativas, por sua vez, ocorrem em células que originam gametas, sendo, portanto, mutações que podem ser transmitidas à geração seguinte.

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O termo mutação diz respeito às mudanças no material genético, o que constitui a principal fonte de variação genética existente. Por garantir variabilidade genética, ou seja, garantir que indivíduos apresentem DNA diferentes, as mutações são consideradas um ponto importante para o processo de evolução dos seres vivos. É por meio delas que características adaptativas importantes surgem, o que garante a seleção de espécies mais adaptadas.

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Inicialmente, o primeiro cientista a observar os cromossomos foi o biólogo suíço Karl Wilhelm von Nägeli, em 1842. Porém, apenas com Thomas Hunt Morgan, em 1910, descobriu-se que os cromossomos são responsáveis por armazenar o material genético dos seres vivos.

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Os cromossomos que formam pares são chamados de homólogos e constituem as chamadas células diploides (2n).

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Os cromossomos não são todos iguais, podendo variar a sua forma de acordo com a posição do “estrangulamento” feito pelo centrômetro (ponto de ligação entre os cromatídeos).

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Os cromossomos não são todos iguais, podendo variar a sua forma de acordo com a posição do “estrangulamento” feito pelo centrômetro (ponto de ligação entre os cromatídeos).

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Cromossomo Telocêntrico: o centrômetro está localizado na extremidade terminal do cromossomo.

Cromossomo Acrocêntrico: o centrômetro está afastado do centro e próximo de uma das extremidades, fazendo com que uma das duplas de “braços” que formam o cromossomo seja maior que a outra.

Cromossomo Submetacêntrico: quando o centrômetro está pouco afastado do meio do cromossomo.

Cromossomo Metacêntrico: o centrômetro está no centro do cromossomo, fazendo com que todos os seus “braços” tenham o mesmo tamanho.

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No caso dos eucariontes, cada cromossomo possui um centrômetro (a sua região mais condensada) e, neste ponto, as cromátides-irmãs estão ligadas (os dois “braços” que formam um cromossomo).

Nas extremidades dos “braços” dos cromatídeos estão estruturas especiais chamadas de telômeros, são responsáveis por manter a estabilidade estrutural do cromossomo.

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Os cromossomos são formados por histonas, proteínas que formam grupos que são englobados por moléculas de DNA. Estes conjuntos são chamados de nucleossomos e podem existir vários destes grupos em uma única molécula de DNA.

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Os cromossomos estão localizados no núcleo das células que compõem o ser vivo. Os seres humanos possuem 46 cromossomos, divididos em 23 pares, sendo 44 autossomos e 2 sexuais, sendo o "X" feminino e o "Y" masculino.

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Cromossomos são estruturas compostas de DNA que, por sua vez, carregam os genes de um ser vivo, responsáveis por definir as características físicas particulares de cada indivíduo.