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Distúrbios hereditários da coagulação – São distúrbios herdados geneticamente (a pessoa já nasce com eles) Doença de von Willebrand é um deles

A doença de Von Willebrand é a coagulopatia hereditária mais prevalente acometendo cerca de 0,8 a 2% da população. É um distúrbio hemorrágico resultante do defeito quantitativo ou qualitativo do fator de von Willebrand (fvW) da coagulação, que afeta o funcionamento das plaquetas. O fator de von Willebrand é encontrado no plasma, nas plaquetas e nas paredes dos vasos sanguíneos. As plaquetas são células que são fabricadas na medula óssea e circulam na corrente sanguínea e ajudam o sangue a coagular. Quando o fator de von Willebrand está faltando ou é defeituoso, as plaquetas não conseguem aderir às paredes dos vasos sanguíneos no local em que ocorreu uma lesão. Consequentemente, a hemorragia não para tão rapidamente como deveria. De acordo com a alteração, a doença de Von Willebrand pode ser classificada em três tipos principais:

Tipo 1

É o tipo mais comum, entre 60-80% dos casos. É um defeito quantitativo onde a concetração do FvW fica entre 20-50% do valor normal. Causa sangramentos de leve a moderado.

Tipo 2

É um defeito qualitativo e acomete entre 20-30% dos casos.

Possui 4 subtipos:

2A: subtipo mais comum. Neste caso o FvW tem dificuldade de unir-se às plaquetas e há diminuição da presença de grandes multímeros.

2B: o FvW tem grande afinidade de união às plaquetas, por isso diminui a circulação livre do FvW.

2M: não há ausência dos grandes multímeros porém eles não tem a mesma capacidade de ligação às plaquetas.

2N: o FvW perde a capacidade de ligação com o Fator VIII.

Tipo 3

É o tipo mais grave caracterizado pela deficiência total do FvW. O paciente tem sangramentos profundos

Principais sintomas

Os sintomas da doença de Von Willebrand dependem do tipo da doença, no entanto, os mais comuns incluem:

·        Sangramentos frequentes e prolongados do nariz;

·        Sangramento recorrente das gengivas;

·        Excesso de sangramento após um corte;

·        Sangue nas fezes ou urina;

·        Hematomas frequentes em várias partes do corpo;

·        Aumento do fluxo menstrual.

·

Normalmente, estes sintomas são mais severos em pacientes com doença de Von Willebrand tipo 3, pois existe maior deficiência da proteína que regula a coagulação.

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RESUMO ESQUEMÁTICO DA CASCATA DE COAGULAÇÃO 

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RESUMO ESQUEMÁTICO DA CASCATA DE COAGULAÇÃO 

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É mais fácil aprender a matéria quando não precisamos apenas decorar fatores, mas quando sabemos o que eles são.

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O vídeo em questão é bastante didático. Ele mostra com slides e animações como o processo de hemostasia funciona.

O vídeo é muito bom porque o autor mostra as três etapas do processo de hemostasia incluindo:
* Os fatores e cofatores que afetam o processo
* Detalhes sobre a cascata de coagulação.
* Explicação sobre as vias intrínsecas e extrínsecas da coagulação.

O autor parece dominar bastante o assunto, tanto que não parece estar lendo o conteúdo enquanto explica. É interessante assistir ao vídeo pois irá agregar maior entendimento do conteúdo de forma bastante clara.

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Hemostasia e Coagulação Sanguínea: Atuação das Plaquetas e a Cascata de Coagulação

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AUDIO

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Para diagnosticar corretamente a hepatite, é feito um mapeamento para identificar os sintomas do paciente e também para identificar os fatores de risco que podem ter sido responsáveis pelo desencadeamento da doença.

A partir disso, é possível definir os exames a serem realizados visando identificar o tipo, causa e tratamento adequado para o problema.

Exames mais comuns para diagnóstico

HEPATOGRAMA

É uma série de exames de sangue para definir o grau de inflamação e em marcadores da função hepática como bilirrubinas, fosfatase alcalina, aminotransferases, albumina e tempo de protrombina.

As substâncias analisadas durante o exame formam um conjunto de elementos que evidenciam o estado de funcionamento do fígado.

ALT

O teste de ALT detecta lesão hepática. Os valores da ALT geralmente são comparados aos de outras enzimas, como fosfatase alcalina (ALP) e aspartato-aminotransferase (AST) para determinar que tipo de doença hepática está presente.

Bilirrubina

O exame de dosagem da bilirrubina – substância alaranjada produzida quando o fígado decompõe glóbulos vermelhos velhos – serve para avaliar o excesso desse componente no sangue e avaliar o funcionamento do fígado.

AST

A dosagem da atividade da enzima aspartato aminotransferase – encontrada em todo corpo, porém em maior quantidade no fígado – é solicitada, geralmente em conjunto com outros exames, para avaliar os sinais e sintomas decorrente de uma doença hepática.

O médico ainda pode solicitar uma ultrassonografia para avaliar o fígado para avaliar o tamanho, obstrução ou tumores no órgão.

O tratamento correto para a hepatite só pode ser realizado após o exame para detecção da doença.

Se você deseja realizar um exame para hepatite, marque um horário e realize o procedimento em uma das nove unidades do Laboratório Unidos. Será um prazer cuidar da sua saúde

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MANUAL DE TRATAMENTO  DPENÇA VON WILLEMBRAND

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MANUAL DE TRATAMENTO  DPENÇA VON WILLEMBRAND

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COMO AS DOENÇAS AFETAM A CASCATA DE COAGULAÇÃO - AUDIO

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COMO AS DOENÇAS AFETAM A CASCATA DE COAGULAÇÃO - AUDIO

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Como as doenças afetam a cascata de coagulação.

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ALTERAÇÃO DOS EXAMES DOENÇA DE VON WILLEMBRANT

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ALTERAÇÃO DOS EXAMES DOENÇA DE VON WILLEMBRANT

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Uma combinação de exames de sangue é necessária para diagnosticar a doença. Os testes de triagem a seguir são feitos primeiro para ver se o sangue está coagulando corretamente. Esses testes podem mostrar se há um distúrbio de sangramento, mas são necessários mais testes para determinar de que tipo é. Os testes de rastreamento geralmente mostram resultados normais em pessoas com doença de von Willebrand, e testes mais específicos são necessários.

Hemograma completo (CBC)

Este teste comum mede a quantidade de hemoglobina (o pigmento vermelho dentro dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio), o tamanho e o número de glóbulos vermelhos e o número de diferentes tipos de glóbulos brancos e plaquetas encontrados no sangue. O hemograma completo é normal em pessoas com doença de Von Willebrand. No entanto, se uma pessoa com essa doença apresentar sangramento invulgarmente intenso ou sangrar por um longo período, as contagens de hemoglobina e de glóbulos vermelhos podem estar baixas.

Teste de tempo de tromboplastina parcial ativado (aPTT)

Este teste mede quanto tempo leva para o sangue coagular. Ele mede a capacidade de coagulação dos fatores VIII (8), IX (9), XI (11) e XII (12). Se o nível de qualquer um desses fatores de coagulação for muito baixo, leva mais tempo do que o normal para o sangue coagular. Os resultados deste teste mostram um tempo de coagulação mais longo em algumas pessoas com a doença de Von Willebrand. No entanto, os resultados desse teste serão normais em pessoas com um tipo leve dessa doença.

Teste de tempo de protrombina (PT)

Este teste também mede quanto tempo leva para o sangue coagular. Mede principalmente a capacidade de coagulação dos fatores I (1), II (2), V (5), VII (7) e X (10). Se o nível de qualquer um desses fatores for muito baixo, a coagulação do sangue demorará mais tempo do que o normal. Os resultados desse teste serão normais na maioria das pessoas com a doença de von Willebrand.

Teste de fibrinogênio

Este teste também ajuda os médicos a avaliar a capacidade do paciente de formar coágulos sanguíneos. Realizado em conjunto com outros testes de coagulação sanguínea ou quando o paciente apresenta resultados anormais de teste de  TPícone externoou TTPaícone externo, ou ambos. Os resultados desse teste serão normais em pessoas com doença de von Willebrand. Fibrinogênio é outro nome para o fator de coagulação I (1).

Testes de diagnóstico

Testes específicos são necessários para diagnosticar o distúrbio hemorrágico do paciente. Esses testes geralmente precisam ser repetidos várias vezes antes que um diagnóstico exato possa ser feito. Isso ocorre porque os níveis de fatores de coagulação no sangue variam com o tempo como resultado de mudanças às quais o corpo pode estar reagindo, como estresse, gravidez e infecções, que podem afetar os resultados dos testes.

Os exames de sangue que um médico pode solicitar para diagnosticar a doença de von Willebrand (ou outro tipo de distúrbio plaquetário) incluem:

·        atividade de coagulação do fator VIII, para medir a quantidade desse fator no sangue;

·        Antígeno do fator de Von Willebrand, para medir a quantidade desse fator no sangue;

·        atividade do cofator ristocetina ou outro fator de von Willebrand, para medir o quão bem o fator de von Willebrand funciona;

·        Multímeros do fator de Von Willebrand, para medir a composição ou estrutura do fator de Von Willebrand;

·        testes de agregação plaquetária, para medir o quão bem as plaquetas estão funcionando.

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Distúrbios adquiridos da coagulação = São doenças da coagulação que adquirimos ao longo da vida. A Doença hepática é um exemplo de distúrbio adquirido.

A doença hepática refere-se às disfunções do fígado em desempenhar suas funções normais de metabolizar e sintetizar proteínas e auto-regeneração. Pode ser herdada (genética) ou causada por uma variedade de fatores que danificam o fígado, tais como vírus e uso de álcool. A obesidade também está associada com danos no fígado. Com o tempo, os danos ao fígado podem levar à insuficiência hepática, uma condição com risco de vida.

Podem ser classificadas de acordo com o tempo entre o aparecimento dos primeiros sintomas, como pele amarelada (icterícia) e edema abdominal, e os sintomas neurológicos (encefalopatias) como edema cerebral e hipertensão intracraniana.

·        insuficiência hepática hiperaguda: menos de 8 dias, bom prognóstico se recebe atendimento médico rápido.

·        insuficiência hepática aguda: entre 8 e 28 dias, pior prognóstico sem transplante.

·        insuficiência hepática sub-aguda: entre 5 e 12 semanas, menos sintomas neurológicos, mal prognóstico.

·        insuficiência hepática fulminante: menos de 8 semanas, em indivíduo previamente saudável

·        insuficiência hepática crônica: mais de 8 semanas, o tipo mais comum