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Terapia:
La mayoria de los pacientes enfermos de Progeria,se mueren a una edad de 13 años,por un infarto.
Se apunta a una posible terapia para bloquear el depósito de calcio en la pared de las arterias.
-Esto podria extender la vida de los individuos y ayudar al cuerpo restablecer unas cosas basicas ( pelo,dientes etc.)
Hasta ahora a sido testado con ratones,y han tenido un rezultado positivo,queda experimentar con humanos.

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             ☯ Incidencia en la Poblacion ☤

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             ☯ Incidencia en la Poblacion ☤

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Como es una enfermedad Compleja ( tipo mutacion) y relativamente nueva, no hay muchos casos.
Hay 100 casos(personas vivas) de progeria en todo el mundo, y fueron raportados 140 casos en todos los registros del mundo. Se cree que hay unos 150 casos que no han sido raportados.
Se dice que este enfermedad afecta solo a 1 entre 4 y 8 millones de nacimientos

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Se esta investigando,en el syndrome de progeria,tambien hay una problema de transcripcion de ADN a ARN. Solo se sabe que esta es una de la consecuancias,pero estan investigando si antes de ¨el fabricamiento¨del bebe,hay algun fallo en la transcripcion.

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                           ♥Sintomas/Curiosidades☻

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                           ♥Sintomas/Curiosidades☻

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Sintomas☻

El mas grave:  El ARN procesa incorrecto la informacion

Crecimiento lento, y altura y peso por debajo de la media.

Una cara estrecha y la nariz picuda.

Caída del cabello (alopecia), incluyendo cejas y pestañas.

Esclerodermia

La cabeza desproporcionadamente grande para la cara.

Labios delgados.

Venas visibles.

Ojos prominentes.

Micrognatia

Voz aguda.

Malformación de los dientes.

Disminución de la grasa corporal y del músculo.

Articulaciones rígidas.

Dislocación de la cadera.

Resistencia a la insulina.

Latido del corazón irregular.

Curiosidades

97% Porciento de los afectados,son blancos!

Es algo similar a la pelicula ¨Benjamin Button¨  interpretada por Brad Pit,ganadora de Oscar

Aunque hasta ahora,todos dicen que la enfermedad afecta por igual a mujeres y hombres, hay un numero mucho mas grade de hombres afectados que de mujeres!

Noticia  - una mujer con progeria esta embarazada

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-Los cientificos llegaron a la conclusion de que,hay una mutacion en un gen,y provoca que las celulas sean inestables,lo que provoca el rapido envejecimiento.
-Es un syndrome muy complejo, tambien hay otras teorias por ejemplo: El Problema de Transcripcion

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Todavía no se ha encontrado ninguna cura y no se cree que se encuentre nunca, ya que no se considera una mutación peligrosa y dañina para las personas.
A demás, no se ha estudiado del todo, y no se puede concretar toda la informacion sobre esta mutación sin haber obtenido suficientes datos.

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Los albinos pueden y deben tomar el sol, excepto los menores de seis meses, padecen fotofobia: sus ojos no filtran la luz, y ésta les deslumbra.
Los albinos no deben exponerse al sol más de una hora, sobre todo en días nublados, en los que no se nota tanto el calor pero la radiación afecta igual. Por lo que necesitan capas largas de ropa y en algunos casos ropa especial.
Necesitan materiales tecnológicos especiales, ya que los libros no los pueden leer
Ser albino sale caro.

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La disminución en la agudeza visual asociada con el albinismo, puede dar como resultado dificultades en su rendimiento escolar, Esto se soluciona con gafas u otros tipos de lentes.  No existe un tratamiento para la mala producción o la ausencia del pigmento, o corregir la visión anormal.

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El gen para el albinismo se encuentra localizado en el cromosoma X.  El albinismo relacionado con el cromosoma X se presenta en forma casi exclusiva en los hombres. El gen pasa de la madre (que porta en el gen, pero no sufre la enfermedad) a sus hijos.
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de forma autosómica recesiva.

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Una  persona en 17.000 tiene algún tipo de albinismo. El albinismo afecta a personas de todas las razas.
En la pequeña y aislada localidad montañosa de Aicuña, en el oeste de la provincia argentina de La Rioja, se registra un alto porcentaje de albinismo oculocutáneo, un fenómeno producido por la consanguineidad
.La isla de Puerto Rico es considerada como "La Capital Mundial del Albinismo". De los 14 tipos de albinismo que han sido descritos, podemos encontrar siete en Puerto Rico, donde 1/2,000 habitantes tiene algún tipo de albinismo.

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Es una mutación genética que solo afecta a las mujeres y en unas zonas determinadas de su cuerpo (Ojos, vello, piel, etc.) . Sin embargo, los genes que afectan a estas zonas diversas del cuerpo no están ubicados en la misma zona, sino que están dispersos.

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Uno de los tantos ejemplos de este sindrome, ya que puede ir variando

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los recién nacidos con síndrome de Patau no suelen pasar los primeros días y semanas de vida. De entre éstos, más del 80% de los niños Patau mueren en su primer año de vida

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El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer.

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afecta uno entre cada 20.000 nacidos vivos, es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana.

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Sintomas:
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos
-Anomalias en el sistema nervioso
-Anomalias cardiacas
-Anomalias de miembros
-Anomalias en abdomen
-Hipotonía muscular
-Anomalias en la cara

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es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

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Es un tipo de alteración Genomica

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TRATAMIENTO:
-No existe ningún tratamiento en específico, pero se ha desarrollado un entrenamiento y una educación para que puedan desarrollarse al nivel mas alto posible.
-Se están estudiando medicinas que pueden tratar el síndrome.

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Maryam y Yadneisy

Terapias

Al no sufrir peligro de muerte el tratamiento de estos pacientes tiene que ser evaluado por un equipo compuesto por odontopediatra, rehabilitador oral, ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo y, muy importante, estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar.
5

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Maryam y Yadneisy

INCIDENCIA EN LA POBLACIÓN (Nº de afectados / Nº individuos)

Se da con una frecuencia aproximada de 1 de 42000 nacimientos.
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Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la proteína SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa. similar a las personas con albinismo tipo 2.

Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el también llamado Síndrome de Hermansky-Pudlak, los pacientes, además, de presentar albinismo, tienen una predisposición al sangrado de vasos sanguíneos pequeños como los cutáneos o los cerebrales. Este trastorno es más común en Suiza y Puerto Rico.

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Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una proteína P defectuosa. Esta proteína colabora en la función de la enzima tirosinasa. (cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.)

Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con albinismo tipo 3 puede tener pigmento sustancial.

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Según el defecto de la enzima implicada en la melanogénesis

Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa. Hay dos subtipos.

Subtipo 1A: es la forma más frecuente (pelo blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales.)

Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad de melanina,

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Ya que este tipo de alteración génica se puede  producir por varias causas a su vez hay distintos tipos de albinismo.
Según la afectación o no de la piel

Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos y el cabello.

Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos.

Dentro de estas dos categorías que serían las mas simples de identificar están otras algo mas complejas.

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Paula Aparicio

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                       ♂Tipo de Alteracion♀

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                       ♂Tipo de Alteracion♀

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Es una alteracion Genica
de la infancia ,extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en los niños entre su primer y segundo año de vida.
Esta rara afección la padece uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos.
¡ATENCION!
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-Es una anomalia cromosomica estructural ( no afecta el numero de cromosomas)

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No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejora de su calidad de vida

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Cura
No es una enfermedad y por tanto no puede curarse. No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down

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Maryam y Yadneisy

CURIOSIDADES:
-Ojos pequeños y párpados caídos
- Despigmentación en partes de la piel
-Despigmentación del iris
-Pueden presentar sordera
-Pueden presentar disminución del desarrollo muscular y contracción en las articulaciones

https://youtu.be/Rbra10-3sa8

3

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-Afecta entre 1:20.000 y 1:50.000 nacimientos vivos
-Causante del 1% de los casos de discapacidad severa
-Afecta en mayor medida al sexo femenino(66%)
-En el mundo hay alrededor de 65/70 casos.

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CAUSAS:
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.
El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione apropiadamente.

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Tipo de transtorno:

Es un transtorno genético heterogéneo, causado por la mutación de muchos genes. Que produce una reacción o ausencia total  de pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Afecta a humanos, animales y vegetales.
En los individuos no-albinos, los melancocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce el albinismo.

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Terapia o cura:
Desafortunadamente no hay una cura para la anemia drepanocítica. Pero sí hay tratamientos para mejorar la enfermedad y para ayudar a prevenir las crisis de dolor. Su doctor le puede prescribir hydroxyurea. Esta droga puede reducir la posibilidad de que sus glóbulos rojos se deformen.
Otros médicos recomiendan, eritropoyetina o hacer transfusiones de sangre.

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          Progeria Syndrom                           ★☣Andrey♛✯

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          Progeria Syndrom                           ★☣Andrey♛✯

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Progeria (del griego pro, "hacia," y geron, "viejo")
Progeria Hutchinson-Gilford
Tambien conocido como HGPS
Presenta envejecimiento brusco y prematuro en los niños.
☣  Mira Este Caso ☣

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Población
Se estima que en España viven unas 34.000 personas, y un total de seis millones en el mundo; y que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down.

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ESTADÍSTICAS:
- 1 de cada 4.000 varones estará afectado
- 1 de cada 6.000 mujeres estará afectada
- 1 de cada 250 mujeres será portadora
- 1 de cada 750 varones será portador

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Aproximadamente una de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico.

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FUENTES DE INFORMACIÓN:
- www.cdc.gov/pronto
http://perso.wanadoo.es/joguar/sxf.htm
- http://www.xfragil.org/
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001668.htm
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001668.htm

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Maryam y Yadneisy

CAUSA GENÉTICA

Alteración de genes concretos en el cromosoma II.
Mutaciones en el PAX 3 y en WS2A

2

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pag

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síndrome de Erdwars CARACTERÍSTICAS
En los niños afectados por síndrome de Down la incidencia puede ir desde leve a más grave. En los niños con con trisomía 18 también puede haber grados pero las estadísticas muestra una alta tasa de mortalidad para los niños con trisomía del 18 antes o poco después del nacimiento.
Los síntomas que indican que un bebé puede padecer el síndrome de Edwards o trisomía 18 son los siguientes:

· Puños cerrados.
· Piernas cruzadas.
· Pies con un fondo redondeado.
· bajo peso al nacer
· Orejas de implantación baja.
· Uñas insuficientemente desarrolladas.
· Cabeza y mandíbula pequeñas.
· Forma inusual del pecho.
· Retraso mental.
¿Cómo se diagnostica?
El síndrome de Edwards se puede diagnosticar durante el embarazo, cuando mediante un examen, el médico observa un útero inusualmente grande y liquido amniótico de más. Por otro lado, también puede diagnosticarse cuando el niño nace, ya que puede que la plasenta sea inusualmente pequeña. El examen físico del recién nacido puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Otros signos que pueden indicar que el bebé padece el síndrome de Edwards son: agujero, división o hendidura en el iris del ojo, separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal y hernia umbilical o hernia inguinal. El bebé también puede mostrar signos de cardiopatía congénita.
Cuál es el tratamiento?
No existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards o trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de cada caso y serán indicados por el pediatra. Cabe indicar que la mitad de los bebés que nacen con esta afección no sobrevive a la primera semana de vida y el 90% de los niños mueren antes de cumplir un año de edad. Si bien es cierto que algunos niños han sobrevivido hasta los años de adolescencia, pero con problemas de salud y desarrollo graves.

Los médicos y especialistas recomiendan a los padres que tienen un hijo con el síndrome de Edwards y que quieran tener más hijos que se realicen pruebas genéticas como medida de prevención.

https://www.youtube.com/watch?v=AjSneiIy2zs

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Poblacion afectada de la genesis de Alejandria

No se sabe a ciencia cierta que porcentaje mundial de poblacion padece la mutacion, pero si se sabe que aparecio por primera vez en 1930

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Síntomas:

Una hinchazón dolorosa de las manos y los pies llamada dactilitis.

Cansancio y malestar causado por la anemia.

Un color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos llamado ictericia

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AFECCIONES COMUNES
Los niños con el síndrome del cromosoma X frágil pueden tener problemas de aprendizaje, retrasos en el habla y el lenguaje yproblemas de comportamiento como el trastorno de déficit de

atención e hiperactividad (ADHD, por sus siglas en inglés) y ansiedad. Algunos niños mayores pueden exhibir conductas agresivas. También pueden presentar depresión.

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Llanto de tono alto que puede sonar como un gato

Inclinación de los ojos hacia abajo

Bajo peso al nacer y crecimiento lento

Discapacidad intelectual

Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies

Una sola línea en la palma de la mano

Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

Cabeza pequeña (microcefalia)

Quijada pequeña (micrognacia)

Ojos separados

Miedo a determinados objetos.

Timidez.

Conductas desafiantes.

Agresiones y autolesiones:

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Es una deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosomica 5

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Maryam y Yadneisy

TIPO DE ALTERACIÓN

Hereditaria autosómica dominante

1

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Características

Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa sobre la que se pueda actuar para impedirlo

Los síntomas varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves

Su apariencia es ampliamente reconocida

También recibe el nombre de: Trisomía 21

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- Se nace con el color de ojos gris o azul, y dentro de los 6 meses de haber nacido se sufre una transformación de color a púrpura y, durante la pubertad, a violeta.
- Carencia de vello facial, corporal, púbico o vello anal.
- Desaparición de la menstruación.
- No se gana peso.
- Piel muy blanca.
- El envejecimiento se ralentiza a partir de los 21 años, y prácticamente se detiene a partir de los 50 años.

# data[].attributes.body
Causas:
· Alteración de un gen concreto.
Sustitución de una aminoácido en el gen de la globina

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https://trastornosgeneticos.wordpress.com/eje-del-proyecto-2/genesis-de-alejandria/
No hay demasiados estudios científicos sobre esta mutación, pero es posible que exista una variación de genes que pueda causar que tengas los ojos morados, la piel más clara y que tengas una esperanza de vida muy prolongada.

# data[].attributes.body
Causa genética
Se produce por la presencia de un cromosoma extra. Ellos tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente.

# data[].attributes.body
Tipo de Alteración:

Es causado por una alteración génica.

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síndrome de Edwars
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una rara enfermedad cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards Su frecuencia se estima entre 1/ /13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las niñas que entre los niños. También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18.
Causas: El material adicional del cromosoma dieciocho, obtenido después de que el óvulo es fertilizado, es responsable de causar el síndrome de Edwards. Los niños con el síndrome heredan tres (referido como un “Trisomía ‘), en lugar de dos.

https://www.youtube.com/watch?v=VOOYdfeXjhg

# data[].attributes.attachment_link.description
Aunque se han descrito numerosos trastornos cromosómicos pocos frecuentes que afectan a un cromosoma entero o a un segmento de un cromosoma, muchos de ellos solo se han visto en fetos que han abortado de forma espontánea o afectan a segmentos cromosómicos relativamente cortos.

# data[].attributes.body
1. Tipo de alteración.
Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica

# data[].attributes.body
Maryam y Yadneisy

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Sindrome de X fragil (Paula Perán y Marina Checa)

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Sindrome de X fragil (Paula Perán y Marina Checa)

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- Hereditario
- Sin cura
- Afecta al cromosoma X: no produce adecuadamente una proteina (triple CGG
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS:
- Cabeza grande
- Cara larga
- Pie plano
- Orejas, mentón y frente prominentes

- Articulaciones flexibles
- Macroquidismo
CARACTERÍSTICAS PSÍQUICAS:
- La hiperactividad
- Impulsividad
- Falta de atención
- Ansiedad social (autismo)
- Retencion de memoria
-Preferencia por las rutina
-Comportamiento repetitivo

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Marcos y Manuel 4ºA

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Su nombre proviene de un caso acontecido en el siglo XIV en el Norte de Europa. La historia cuenta que una mujer llamada Alexandría Agustín, nacida en Londres en 1329, nació con los ojos azules para ir poco a poco cambiando hacia un tono violeta. Pensado ser brujería, sus padres acudieron a un sacerdote, quien les dijo que no era cosa del diablo y que se podía relacionar con una historia que había oído sobre un grupo de gente de ojos violeta que provenían de Egipto, y que habrían quedado con los ojos de ese color y la piel muy blanca debido a la exposición de una misteriosa luz brillante que los había sorprendido en una noche. Les llamaban los espirituales y fueron desplazándose hacia el norte, concretamente hacia Europa.
Con el tiempo, Alexandría creció, se casó y tuvo cuatro hijas, las cuales también padecían la mutación. Alexandría nunca enfermó, y murió a los 150 años por causas naturales.

# data[].attributes.body
Síndrome de Down:

Alteración genética

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-Regístrate en Padlet para que puedas editar el panel.
- Comprueba que puedes crear una ventana y editarla, una vez cerrada.
-Elige una alteración genética (sugerida o no).
-Ponle el título en una ventana nueva y añade el nombre de los autores.
-¡EL SÍNDROME YA ES VUESTRO! Nadie más podrá elegirlo ya.
-Y ahora a trabajar....

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SUGERENCIAS (aunque puedes elegir el síndrome que quieras)

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SUGERENCIAS (aunque puedes elegir el síndrome que quieras)

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- SÍNDROME DE DOWN
- ANEMIA FALCIFORME
- MUTACIONES EN EL GEN BRCA1
-SÍNDROME DEL X FRÁGIL
- OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
-SÍNDROME DE KLINEFELTER
-SÍNDROME DE EDWARDS
-SÍNDROME DE PATAU
-SÍNDROME DEL OJO DE GATO
- ETC., ETC., ETC......

# data[].attributes.headline
¿DE QUÉ TENGO QUE BUSCAR INFORMACIÓN? (utiliza una ventana para cada apartado)

# data[].attributes.subject
¿DE QUÉ TENGO QUE BUSCAR INFORMACIÓN? (utiliza una ventana para cada apartado)

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1. TIPO DE ALTERACIÓN (génica, cromosómica o genómica)
2. CAUSA GENÉTICA (deleción, duplicación, inserción, alteración del número cromosómico, alteración de genes concretos, etc.)
3. SÍNTOMAS /CARACTERÍSTICAS/ CURIOSIDADES
4. INCIDENCIA EN LA POBLACIÓN (Nº de afectados / Nº individuos)
5. POSIBLE CURA/TERAPIA