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Diagnóstico: Retraso psicomotor.
Terapia no. 10
Técnica y medio físico: Sensopercepción. texturas y técnica de bobath.

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Una de las nefastas consecuencias del abandono físico y emocional que han padecido algunos niños en sus primeros años de vida es el retraso o inmadurez en el desarrollo. Aunque el abandono y sus consecuencias juegan un papel determinante, también actúan mecanismos epigenéticos; es decir, que herencia-ambiente colaboran estrechamente en la aparición del retraso, alterando funcionalmente el sistema nervioso del niño en desarrollo.

Pero, efectivamente, en el caso de los niños víctimas de abandono, es muy frecuente observar retraso en el desarrollo. He conocido, en mi trabajo como psicólogo, muchos casos y todos tenían como denominador común la dura experiencia del abandono físico y emocional. Cuando existe un retraso, el nivel de desarrollo en una, varias o todas las áreas presenta un nivel inferior al que debería mostrar a su edad. Normalmente, los instrumentos que pueden medir este retraso son las baterías de desarrollo. Dependiendo de las desviaciones de la media que el niño obtenga en las puntuaciones de los ítems correspondientes a cada área, el nivel de desarrollo será menor o mayor.

Los niños con retraso o con inmadurez en el desarrollo suelen presentar un nivel inferior en todas o algunas de las siguientes áreas de desarrollo: motor, lenguaje, cognitiva, social y adaptativa. Es posible que también puedan presentar problemas de comportamiento asociados con esta inmadurez o debido a otros factores.

Los efectos de la sinergia entre la maduración del sistema nervioso del niño y la estimulación consiguen avances, pudiendo llegar a una recuperabilidad total o parcial. En los casos de trastorno, el niño presenta las limitaciones propias del mismo, pero no por ello debe resultar un impedimento para no conseguir los niveles más altos posibles de competencia social, emocional y cognitiva, así como de autonomía.

En los casos de retraso en el desarrollo asociados a abandono físico y emocional, desde que hemos conocido a Rygaard (su libro "El niño abandonado") y otros autores, sabemos que los cuidados sensibles y empáticos fortalecen las conexiones entre las neuronas. En el momento del nacimiento, el bebé presenta miles y miles de redes neuronales dispuestas a fortalecer sus conexiones. La repetición de un patrón conductual por parte del cuidador (como nos explica Siegel en su libro "La mente en desarrollo") trae consigo que se excite un grupo de neuronas y se interconecten entre sí generando patrones de activación que transportan información. Si ese patrón conductual se repite y se repite, las conexiones tienden a afianzarse y se incorporan como rasgos o características en el individuo. Las conexiones que no se utilizan, se descartan (el cerebro sigue un principio explicado por el autor Linden: "Úsalo o tíralo") Así, como el trabajo de un buen jardinero con sus setos, se produce lo que se llama poda cerebral. Esto significa, siguiendo con la metáfora, que las ramas de los setos que no sirven se cortan y se tiran. Y las que sí sirven -porque se usan- quedan bien fortalecidas y bien interconectadas mediante mecanismos bioquímicos. Como un seto bien cortadito y arregladito por el jardinero.

Esta estimulación sucede y actúa sobre todas las áreas del cerebro: la motriz (existen unas etapas para el desarrollo de la motricidad); la del lenguaje (existe un periodo para la adquisición del lenguaje donde el niño es como una esponja y su cerebro está plástico para poder comprender y expresar. Sobre todo repetir, mediante el juego, las canciones, los balbuceos, las caricias, las risas...; la emocional (existe un periodo, coincidiendo con el apego centrado, en el que el niño aprende la función reflexiva, esto es a conocer su mundo interior y desarrollar las herramientas cognitivo-emocionales que le permitirán etiquetar lo que siente y lo que sienten los demás; los padres favorecen esto mediante la experiencia del apego seguro); la social (cuando el niño desarrolla un apego seguro, se activa su sistema de exploración, se abre al mundo y a los otros, empieza a relacionarse con los demás porque están sus cuidadores, su base segura, para poder retornar en caso de peligro. Cuando se va relacionando con los otros, va produciéndose el fenómeno de aprender la regulación emocional relacional) Y la dificultad regulatoria está en la base de los déficits de atención que presentan estos niños, pues la presencia continuada del cuidador es la primera experiencia de atención que no han tenido pues éste no ha dispuesto un buen sistema de cuidados para el bebé.

Bueno, ya vemos como este ambiente protector y estimulante es vital para el adecuado desarrollo del sistema nervioso (y colabora estrechamente con los genes mediante los mecanismos epigenéticos, como vimos la pasada semana)

Si el niño sufre escasa estimulación o lo único que ve todo el día que permanece tumbado en una cuna del orfanato es el techo blanco, o ha vivido largos periodos de angustia o depresión por la ausencia prolongada de contacto y afecto maternos, las redes neuronales que se interconectan son menores y de menor fijación (las redes neuronales que transportan la información pueden compararse a un camino en la nieve: si los caminantes pasan muchas veces, se abrirá un sendero bien definido y marcado; si los caminantes pasan pocas veces, el camino será más débil) Si el estrés que han vivido es prolongado e intenso -por la angustia de separación o abandono del cuidador o por los malos tratos-, se genera un exceso de cortisol, hormona del estrés que, -como nos ha explicado Rafael Benito psiquiatra de la Clínica Quirón de San Sebastián-, puede dañar las neuronas. Es por ello por lo que, al llegar a los hogares donde les espera el contexto protector, nutritivo y de buen trato, empieza un largo camino: el lenguaje puede ser escaso y desorganizado, el habla mal pronunciada, el nivel motriz por debajo de la media, etc. Como vimos en el estudio de los orfanatos de Rumanía, del psiquiatra Zeanah, los niños van recuperando, poco o mucho, este retraso. Lo que no se recupera de igual modo son los mecanismos autorregulatorios emocionales y comportamentales que están en la base de los apegos desorganizados y de los problemas de hiperactividad: la ausencia del cuidador les deja mucho más vulnerables a la descompensación y el estrés.

¿Cómo se puede ayudar a los niños que presentan un retraso en el desarrollo y que recuperan lenta y tardíamente o presentan un trastorno? Hay que disponer y proporcionarles todos los recursos posibles en forma de estimulación temprana, apoyo psicopedagógico y psicoterapia. Ocurre que la presión social porque lleguen a equiparase a los demás, por la "normalidad" es enorme. La mayoría de los padres refieren que a ellos lo único que les importa es que su hijo sea feliz; pero no nos engañemos: todo padre y madre se preocupa (a mí me preocuparía, desde luego) cuando ve que su hijo no alcanza el nivel escolar, no rinde al nivel esperado, se distrae, se bloquea ante los deberes, no comprende, sufre comparaciones entre los propios niños, se siente con baja autoestima, no sabe o no tiene recursos para relacionarse con los compañeros adecuadamente...

Los niños, desde luego, sufren por impotencia y terminan siendo las víctimas. Algunos, ni siquiera entienden por qué deben estudiar, qué sentido tiene en sus vidas. ¿Qué van a hacer ellos si nadie les dio los nutrientes físicos y afectivos que necesitaban para un adecuado desarrollo? Recuerdo el caso de un joven adoptado a la edad de nueve años, cuya vida se había caracterizado por recorrer diariamente muchos kilómetros para poder encontrar comida en un pueblo cercano, con su hermano a hombros. Además, a las noches, debía de estar vigilante para tratar de proteger a su madre y hermano de las palizas que el padre les daba cuando llegaba bebido. Al llegar a la familia e incorporarse al colegio -nunca había asistido a clase-, no entendía el sentido del estudio. Él quería trabajar y esto propiciaba muchos choques con los padres y profesores. No olvidemos que muchos chicos y chicas puede que carezcan de los cimientos emocionales y cognitivos que están en la base del aprendizaje escolar, pero pueden ser muy buenos profesionales.

¿Cómo convertir la experiencia escolar en una vivencia que no ahonde en el sufrimiento de estos niños y sí en una vivencia resiliente?

Aludir a la institución escolar es hacerlo a un ente abstracto. Hablar de qué debe hacer la escuela es hablar de ¿quién? En mi opinión, al final, sea el sistema que sea, debemos de aludir a la buena disposición, profesionalidad y dedicación de los maestros y maestras que quieran formarse en este campo, y que quieran tener (lo más importante) un compromiso personal con estos niños porque piensan que sacarlos adelante es tarea de todos. Por ello, en suma, todo depende del tutor o tutora que le toque al niño: que sepa ganárselo, sea firme y cariñoso, interprete adecuadamente por qué no puede aprender como los demás y le transmita un mensaje desculpabilizador , baje la exigencia (exigencia no es esfuerzo), le refuerce positivamente, colabore con los padres (no que les presione), le dedique todo el tiempo que pueda... En fin, se constituya en un tutor de resiliencia que acompaña al niño sabiendo que lo más importante que puede hacer por él es tener otra mirada en la que aquél sienta que su profesor/a quiere que aprenda y se eduque para la vida. Yo he trabajado en coordinación con muchos de estos profesionales y probablemente no saben en verdad, cuán de importantes fueron en sus vidas.

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Retraso en el desarrollo como consecuencia del abandono físico y emocional

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Una de las nefastas consecuencias del abandono físico y emocional que han padecido algunos niños en sus primeros años de vida es el retraso o inmadurez en el desarrollo. Aunque el abandono y sus consecuencias juegan un papel determinante, también actúan mecanismos epigenéticos; es decir, que herencia-ambiente colaboran estrechamente en la aparición del retraso, alterando funcionalmente el sistema nervioso del niño en desarrollo.

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Diagnóstico: Derrame Cerebral.
Terapia no. 4
Técnica y medio físico: Movimientos oscilatorios.

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Desgarro o rotura del manguito rotador del hombro. Causas, síntomas y tratamiento de fisioterapia

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El manguito de los rotadores es un grupo de cuatro músculos (supraespinoso, subescapular, redondo menor y el infraespinoso) y tendones responsables de ayudar a estabilizar y mover la articulación del hombro.

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Diagnóstico: Parálisis Cerebral.
Terapia no. 1
Técnica y medio físico: Técnica de bobath, sensopercepción y sistema vestibular.

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Los padres de recién nacidos con parálisis cerebral pueden consultar un manual que les ayudará a enfrentarse a esta situación con la experiencia de los profesionales y de todos aquellos padres que ya la han vivido.

La parálisis cerebral infantil (PCI) normalmente es diagnosticada cuando el bebé es aún muy pequeño. Por más que los médicos intenten explicar a los padres sobre la enfermedad, siempre es difícil para la familia implicada, entender y aceptar realmente lo que está ocurriendo.

Qué pueden hacer los padres si tienen un hijo con parálisis cerebral

La espera de un hijo siempre llena a los padres de ilusión y de expectativas, que suelen quedar estacionadas cuando surge algún problema. Así ocurre con los padres de un bebé con PC. Cada año, nacen aproximadamente unos 1.500 bebés con PC. Se presenta en casi 3 personas por cada mil nacidos. Y Ya son 120 mil las personas con parálisis infantil en España. Pese a los avances en prevención, los casos siguen aumentando, en parte, según los especialistas, por el nacimiento de niños prematuros, un factor de riesgo de esta discapacidad.

Con un lenguaje sencillo y positivo, la guía para padres primerizos ofrece información desde los primeros días del bebé, el momento de la noticia, hasta la escolarización del niño. En ella, los padres encontrarán respuestas a sus innúmeras dudas sobre cómo deben estimular a su bebé, a qué especialistas deben acudir, cómo es el tratamiento, qué tipo de parálisis es la que tiene su hijo, además de cosas tan sencillas como el saber comunicarse o jugar con él, alimentarlo y vestirlo.

La guía ha sido elaborada por la Confederación ASACE y presentada por la Fundación ONCE de Madrid. La parálisis cerebral es la causa más frecuente de discapacidad que se produce en la infancia y que se extiende hasta la edad adulta. Ocurre por una lesión cerebral durante el embarazo, el parto, o en los primeros años de vida del bebé. La PC afecta a los movimientos, a la fuerza muscular, la coordinación y el equilibrio del bebé. Además, el bebé suele presentar problemas asociados como trastornos cognitivos, sensoriales y del lenguaje.

La finalidad del manual es orientar a los padres para que ellos decidan qué es lo mejor para ellos, sin olvidarse de que no son ellos los únicos con un hijo con parálisis cerebral. Mi bebé tiene parálisis cerebral. ¿Qué hacer? está disponible aquí en .pdf .

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Tengo un bebé con parálisis cerebral. ¿Qué hago?

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Los padres de recién nacidos con parálisis cerebral pueden consultar un manual que les ayudará a enfrentarse a esta situación con la experiencia de los profesionales y de todos aquellos padres que ya la han vivido. La parálisis cerebral infantil (PCI) normalmente es diagnosticada cuando el bebé es aún muy pequeño.

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Diagnóstico: Digeorge.
Terapia no. 8
Técnica y medio físico: Textura, técnica de bobath, sensopercepción y sistema vestibular.

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El síndrome de DiGeorge (SDG) es una patología de origen genético que se manifiesta por el desarrollo de malformaciones relacionadas con la estructura del corazón, la cara, el timo y las glándulas paratiroideas (Aglony et al., 2004).

A nivel clínico van a producir una amplia variedad de complicaciones médicas, entre las que destacan las deficiencias inmunológicas, la hipocalcemia, las patologías cardiacas y las alteraciones de carácter psiquiátrico (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

En cuanto al origen etiológico, se encuentra asociado a una alteración genética del cromosoma 22. Debido a esto, también recibe la denominación de Síndrome de delección 22q11.2 (Sainz de los Terreros y Cecilio, 2010).

El diagnóstico se basa en la identificación de los signos clínicos cardinales a través de la exploración física y diversas pruebas de laboratorio: examen analítico, inmunológico, ecografías abdominales, ecocardiogramas y estudio genético, basando fundamentalmente en la hibridación in situ fluorescente (FISH) (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno y Martín Guitiérrez, 2014).

Finalmente, el tratamiento de esta patología se centra en la corrección de las malformaciones orgánicas y el control de las complicaciones médicas. Así, suele emplearse la terapia de linfocitos T, los suplementos de calcio, la cirugía correctiva, etc. (PrimaryInmune, 2011).

El síndrome de DiGeorge, también conocido con el nombre de síndrome de delección 22q11.2, en una enfermedad causada por un defecto genético que, resulta en el desarrollo de diversas malformaciones corporales y orgánicas (Mayo Clinic, 2014).

En este sentido, este síndrome deriva fundamentalmente de procesos de desarrollo defectuosos durante la fase pre-natal o de gestación, ubicados fundamentalmente durante la 3ª y 8ª semana de gestación (Vera de Pedro, Salado Martín, Botella Astorqui, Rogríguez Estévez, Díez López y Gamarra Cabrerizo, 2007).

Específicamente, en torno a la semana 5ª de gestación, las estructuras embrionarias comienzan un proceso de formación y desarrollo de diferentes estructuras y órganos (Vera de Pedro et al.,2007).

Así, un grupo de células determinadas, dará lugar al desarrollo de la cara, diversas partes del cerebro, el timo, el corazón, la aorta y las glándulas paratioridesas (PrimaryInmune, 2011).

Este "campo de células", suele ubicarse en torno a la zona o área posterior al cuello del embrión en gestación. De esta forma, para que el resto de estructuras comiencen a formarse y diferenciarse, es fundamental que éstas células se desplacen hacia las diferentes áreas específicas para cada estructura (PrimaryInmune, 2011).

En esta fase de desarrollo se forman las bolsas, arcos y hendiduras faríngeas, el timo y las glándulas paratiroideas y posteriormente, parte de la estructuras craneal y facial o diversas porciones del tejido conjuntivo (Vera de Pedro et al.,2007).

De esta forma, las anomalías genéticas propias del síndrome de DiGeroge da lugar a una alteración sistemática de este proceso de formación prenatal, provocando fallos graves en el desarrollo (Vera de Pedro et al.,2007).

Como consecuencia, las áreas más afectadas suelen ser:

- Corazón: esta estructura constituye uno de los órganos vitales para nuestra supervivencia. Forma parte del sistema circulatorio y su función esencial es bombear sangre hacia el resto de cuerpo.

- Configuración Facial: la formación de la estructura facial depende de la correcta formación del cráneo, los globos oculares, el sistema bucal, las orejas, etc.

- Timo: esta estructura desempeña un papel fundamental dentro del sistema inmunológico, ya que se encarga de la maduración de los linfocitos o células T.

- Glándulas paratiroideas: están constituidas por un conjunto de glándulas endocrinas que presentan un papel estacado en la regulación del calcio, entre otros factores.

Así, las áreas más afectadas en el síndrome de DiGeorge, están relacionadas con el defecto de formación embrionaria en áreas asociadas al cuello y regiones adyacentes.

Esta patología fue descrita inicialmente por el especialista pediátrico estadounidense Angelo M. DiGeorge en el año 1965 (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

En su reporte clínico, DiGeroge describía una patología de carácter congénito definida por el desarrollo deficiente o ausencia de la glándula paratiroidea y el timo (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

Posteriormente, Chapelle en el año 1918, describió específicamente los defectos congénitos derivados de esta patología. Así, se hacía referencia al síndrome de DiGeorge como la segunda causa de defectos cardiacos de carácter congénito tras el síndrome de Down (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno y Martín Guiérrez, 2014).

Finalmente, esta patología quedó caracterizada clínicamente a través de la tríada clásica de inmunodeficiencia, endocrinopatía con hipocalcemia y cardiopatía (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

Además, en muchos casos, la amplia heterogeneidad sintomatológica de las delecciones ubicadas en el cromosoma 22, implica la diferenciación de tres tipos de patologías diferentes a nivel clínico (McDonald-McGinn y Zackay, 2012).

- Síndrome de DiGeorge

- Síndrome Velocardiofacial

- Síndrome de Cardiofacial

El síndrome de DiGeroge presenta una prevalencia estimada de 1 caso por cada 4.000 personas en la población general (Genetics Home Reference, 2016).

Sin embargo, numerosos estudios epidemiológicos señalan una prevalencia más elevada debido fundamentalmente a la heterogeneidad de su curso clínico y a la dificultad de establecimiento de un diagnóstico temprano (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Además, tanto en Estados Unidos, como a nivel internacional, el síndrome de DiGeorge, es considerado como una de las causas más comunes de anomalías cardiacas congénitas y malformaciones faciales (Bawle, 2016).

Por otro lado, en cuanto a las características epidemiológicas de carácter sociodemográficas, se ha identificado una prevalencia de 1 caso por cada 6.000 personas de origen caucásico, asiático y afrodescendiente, mientras que el caso de los hispanos, la prevalencia asciende a un caso por cada 3.800 individuos (Ramírez-Cheyne, Forero-Forero, González-Thesima, Madrid y Saldarriaga, 2016).

En el caso de los signos y síntomas más frecuentes en el síndrome de DiGeorge, debemos señalar que presenta un curso clínico con una expresividad variable (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

En este caso, en algunos afectados las complicaciones médicas presentan un estatus severo, lo que puede conducir al fallecimiento temprano. En otros casos, las características suelen presentar un compromiso mínimo para la supervivencia y funcionalidad de la persona afectada (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

Por lo tanto, no todos los afectados por el síndrome de Di George van a presentar la misma afectación, sin embargo, suelen abarcar una o varias alteraciones relacionadas (National Organization for Rare Disorders, 2016; PrimaryInmune, 2011

Anomalías en la configuración facial

Las alteraciones relacionadas con la configuración facial, constituye uno de los rasgos más llamativos a nivel visual del síndrome de DiGeorge, generalmente estás están definidas por (National Organization for Rare Disorders, 2016; PrimaryInmune, 2011):

- Microcefalia: la cabeza se desarrolla con una dimensión más reducida o pequeña de lo esperado para el nivel de desarrollo y edad cronológica de la persona afectada. Además, suele desarrollarse una estructura nasal tubular acompañada de unas mejillas planas o poco acentuadas.

- Hiploplasia mandibular y retrognatia: la estructura de la mandíbula no se desarrolla totalmente. Así, en muchos casos presenta un tamaño reducido o una posición alterada, situada más atrás de lo habitual.

- Alteración ocular: generalmente los ojos suelen situarse incluidos hacia el plano inferior, además, puede aparecer microftalmia (subdesarrollo de uno de los globos oculares), cataratas (opacidad del cristalino ocular) o cianosis (coloración azul) alrededor de los ojos.

- Alteración del pabellón auricular: es posible identificar una asimetría en la configuración de las orejas. Suelen presentar una implantación baja con la presencia de malformaciones en los lóbulos y otras áreas exteriores del pabellón auricular.

- Malformaciones bucales: la configuración de la boca suele presentar una apariencia arqueada hacia el plano suprior, caracterizada por la presencia de un surco naso labial largo y acentuado y paladar hendido.

Las anomalías cardíacas suelen incluir una amplia variedad de defectos. Sin embargo, las áreas más afectadas están relacionadas con la aorta y las estructuras cardiacas asociadas (National Organization for Rare Disorders, 2016; PrimaryInmune, 2011):

- Defectos septales: la pared o estructura que separa las cavidades cardiacas encargadas de bombear la sangre, puede formarse de forma incompleta o defectuosa.

- Malformación del arco aórtico: también pueden describirse diversas anomalías en el segmento aórtico situado entre la vía ascendente y descendente.

- Tetralogía de Fallot: esta patología hace referencia a la presencia de alteraciones en la comunicación interventricular, estrechamiento significativo de la arteria pulmonar, posición anormal de la aorta y un engrosamiento del área ventricular derecha.

Inmunodeficiencia

Las personas afectadas por el síndrome de DiGeorge suelen tener una susceptibilidad significativa a contraer diversos tipos de patologías, fundamentalmente de carácter infeccioso (virus, hongos, bacterias, etc) (PrimaryInmune, 2011).

Este hecho se debe a la presencia de una disfunción del sistema inmunitario, debido a un desarrollo deficiente del tipo y de la producción de linfocitos y células T (PrimaryInmune, 2011).

El sistema inmunitario está compuesto por una amplia variedad de órganos, estructuras, tejidos y células que, en conjunto nos protegen de los agentes patológicos ambientales e internos (National Institutes of Health, 2016).

En este sentido, el sídnrome de DiGeorge produce una formación deficiente o incompleta del timo, dando lugar a alteraciones en su funcionalidad y ubicación final (PrimaryInmune, 2011).

Generalmente, la anomalía más destacada es la hipofuncionalidad de los linfocitos T, esenciales en la producción de inmunoglobulinas y anticuerpos (PrimaryInmune, 2011).

Hipocalcemia

En este caso, las personas afectadas por el síndrome de Digeorge suelen presentar niveles anormalmente bajos de concentración de calcio en el organismo y en el torrente sanguíneo (PrimaryInmune, 2011).

Esta condición médica deriva fundamentalmente de la presencia de anormalidades en las glándulas paratiroideas, debido a un subdesarrollo de sus componentes (PrimaryInmune, 2011).

Estas glándulas se sitúan en el cuello, y se encuentran en una posición próxima al tiroides. Sin embargo, en este caso presentan un volumen reducido, por lo que tendrá un impacto significativo en el control del metabolismo y el equilibrio de calcio en el organismo (PrimaryInmune, 2011).

Así, en este caso, el nivel de calcio en sangre suele situarse por debajo de 2.1-8.5 mm/dl, ocasionando diferentes complicaciones médicas como calambres, irritabilidad muscular, entumecimiento, cambios de humor, déficits cognitivos, etc. (Chemocare, 2016).

Alteraciones Neurológicas y psiquiátricas

Además de los signos y síntomas descritos anteriormente, es posible identificar otros relacionados con la esfera cognitiva e intelectual de los afectados (Bertrán, Tagle, Irarrázaval, 2015; National Organization for Rare Disorders, 2016; PrimaryInmune, 2011).

Especialmente, en los casos diagnosticados se han descrito dificultades de aprendizaje, déficit intelectual moderado, déficit atencional, alteraciones del estado de ánimo, trastornos de ansiedad, entre otros (Bertrán, Tagle, Irarrázaval, 2015).

El origen genético del síndrome de DiGeorge está asociado a la presencia de alteraciones en el cromosoma 22, específicamente en la ubicación 22q11.2 (Genetics Home Reference, 2016).

Concretamente, se debe a la ausencia de una secuencia de ADN, compuesta por un número de 30 a 40 genes diferentes (Genetics Home Reference, 2016).

A pesar de que buena parte de los genes involucrados no se han identificado aún de forma pormenorizada, la ausencia de este amplio grupo se produce en más del 90% de los casos como una mutación de novo, mientras que aproximadamente un 7% se debe a factores hereditario (National Organization for Rare Disorders, 2016)

Para el establecimiento del diagnóstico del síndrome de DiGeorge, es fundamental identificar los signos clínicos cardinales de esta patología:

- Defectos Faciales.

- Defectos Cardiacos.

- Inmunodeficiencia.

- Hipocalcemia.

En este sentido, junto con el análisis de la historia clínica y la exploración física, es fundamental la realización de diversas pruebas de laboratorio como el ecocardiograma, las ecografías, el examen inmunológico y los estudios analíticos séricos (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno y Martín Guitiérrez, 2014).

Además, un aspecto importante es el examen genético, este se realiza fundamentalmente a través de la hibridación in situ fluorescente (FISH) (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno y Martín Guitiérrez, 2014).

Como señalamos en la descripción inicial, el tratamiento se destina fundamentalmente al control y corrección de los signos y síntomas que provoca este tipo de enfermedad (PrimaryInmune, 2011).

En el caso de la hipocalcemia, esta suele tratarse a través de la administración de suplementos de calcio y/o vitamina D (Mayo Clinic, 2014).

Por otro lado, en el caso de la deficiencia inmunológica, a pesar de que tienen a mejorar con la edad, pueden emplearse diversos abordajes como el trasplante de parte del tejido del timo, la terapia de linfocitos T, o el trasplante de médula ósea (Mayo Clinic, 2014).

En cuando a las malformaciones faciales y bucales, suelen emplearse reparaciones quirúrgicas, que mejoran la apariencia física y la funcionalidad de éstas ósea (Mayo Clinic, 2014).

Finalmente, en el caso de las alteraciones cardíacas, pueden administrarse tanto fármacos para su tratamiento como la corrección a través de la cirugía (Mayo Clinic, 2014).

En la mayor parte de los casos, las personas afectadas suelen alcanzar la edad adulta, sin embargo, un porcentaje significativo de estos comienzan a desarrollar importantes anomalías inmunológicas y/o cardíacas causando el fallecimiento prematuro, especialmente dentro del primer año de vida (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno, Martín Gutiérrez, 2014).

1. Bertrán, M., Tagle, F., & Irarrázaval, M. (2015). Manifestaciones psiquiátricas del síndrome de delección 22q11.2: una revisión de la literatura. Neurologia.

2. Chemocare. (2016). Hipocalcemia (niveles bajos de calcio). Obtenido de Chemocare.

3. Mayo Clinic. (2014). DiGeorge syndrome. Obtenido de Mayo Clinic.

4. McDonald-McGinn, D., & Zackai, E. (2012). Síndrome de deleción 22q11.2. Obtenido de Orphanet.

5. NIH. (2016). 22q11.2 deletion syndrome. Obtenido de Genetics Home Reference

6. NIH. (2016). AnomalíaAnomalías en el pabellón auricular e implantación baja de las orejass en el pabellón auricular e implantación baja de las orejas. Obtenido de MedlinePlus https.

7. NORD. (2016). Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome. Obtenido de National Organization for Rare Disorders.

8. primaryimmune. (2016). DiGeorge Syndrome. Obtenido de primaryimmune.

9. Ramírez-Cheyne, J., Forero-Forero, J., González-Teshima, L., Madrid, A., & Saldarriaga, W. (2016). Síndrome de delección 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico. Rev Colomb Cardiol.

10. Sierra Santos, L., Casaseca García, P., García Moreno, A., & Martín Gutiérrez, V. (2014). Síndrome de DiGeorge. REV CLÍN MED FAM, 141-143.

11. Vásquez-Echeverri, E., Sierra, F., Trujillo-Vargas, C., Orrego-Arango, J., Garcés-Samudio, C., Lince, R., & Franco, J. (2016). Abordaje inmunologico del síndrome por delección 22q11.2. Infectio, 45-55.

12. Vera de Pedro, E., Salado Martín, C., Botella Astorqui, M., Rodríguez Estévez, A., Díez López, I., & Gamarra Cabrerizo, A. (2007). Síndrome de DiGeorge asociado a hemimelia. An Pediatr (Barc), 625-634.

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Síndrome de DiGeorge: Síntomas, Causas, Tratamiento - Lifeder

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El síndrome de DiGeorge (SDG) es una patología de origen genético que se manifiesta por el desarrollo de malformaciones relacionadas con la estructura del corazón, la cara, el timo y las glándulas paratiroideas (Aglony et al., 2004). A nivel clínico van a producir una amplia variedad de complicaciones médicas, entre las que destacan las deficiencias inmunológicas, ...

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Diagnóstico: Hidrocefalia.
Terapia no. 3
Técnica y medio físico: Técnica de bobath, sistema vestibular y sensopercepción.

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Centro Clínico y dental Miracle Touch, SA. Torrevieja

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La hidrocefalia (agua en la cabeza) es una enfermedad que se caracteriza por existir un exceso de Líquido cefalorraquídeo (liquido acuoso que baña el cerebro) en el interior de los ventrículos cerebrales (cavidades que existen en el interior del cerebro comunicadas entre sí).

Este acúmulo de líquido aumenta la presión en el interior de la cavidad intracraneal y comprime el cerebro lesionándolo a veces de forma irreversible.

La causa de la hidrocefalia generalmente es una obstrucción en la circulación del líquido cefalorraquídeo, que puede ser:

Congénita, es decir presente en el momento del nacimiento,

adquirida o causada por una lesión

enfermedad cerebral en el transcurso de la vida.

La hidrocefalia congénita se produce por malformaciones cerebrales durante la gestación, que impiden la circulación del líquido cefalorraquídeo.

Es una enfermedad relativamente frecuente, ya que afecta aproximadamente a 5 niños de cada 10.000 nacidos.

La hidrocefalia adquirida es causada por lesiones o enfermedades cerebrales que impiden la circulación o la reabsorción del Líquido cefalorraquídeo tales como:

tumores cerebrales,

hemorragias intracraneales,

infecciones como meningitis.

Síntomas
Los síntomas que provoca la hidrocefalia son consecuencia del aumento de la presión intracraneal, y estos síntomas serán distintos según la edad del enfermo y la velocidad del aumento de la presión.

En los niños recién nacidos y en los lactantes que no tengan cerrada todavía las suturas craneales, se produce un crecimiento excesivo de la cabeza con separación de los huesos craneales y aumento de presión en la fontanela (superficie blanda sin hueso entre los huesos parietales y el frontal).

También se hinchan las venas superficiales del cráneo y los ojos tienden a mirar hacia abajo (Ojos en sol poniente).

El niño está cada vez más irritable y suele vomitar.

La hidrocefalia congénita cuando se deja evolucionar sin tratamiento, produce la muerte del paciente en más de la mitad de los casos.

Entre los supervivientes, la mayoría tiene un déficit neurológico severo y un retraso intelectual profundo.

El 24% de estos supervivientes presentan un déficit leve y sólo un 10% aproximadamente pueden ser considerados normales.

En los niños mayores y en los adultos cuando la hidrocefalia se instaura rápidamente y produce un gran aumento de presión intracraneal;

provoca un intenso dolor de cabeza que se acompaña de vómitos y somnolencia que puede ir evolucionando hasta entrar en un estado de coma y finalmente la muerte si no se pone tratamiento.

Cuando la hidrocefalia se instaura lentamente; entran en juego mecanismos compensadores y los síntomas que se producen son:

dolor de cabeza, sobre todo de madrugada, que despierta al enfermo,

vómitos tras los cuales, suele remitir el dolor de cabeza.

Cambio de carácter con retraimiento progresivo.

Afectación progresiva de la visión que puede terminar en ceguera por hinchazón y ulterior atrofia de las papílas de los nervios ópticos en las retinas.

Tratamiento
El tratamiento de la hidrocefalia consiste en restablecer la circulación y absorción del líquido cefalorraquídeo comunicando entre sí las vías por las que circula, extirpando el tumor o lesión que obstruía estas vías, o en conducir o derivar el líquido cefalorraquídeo fuera de la cavidad craneal a otros lugares del cuerpo donde se pueda reabsorber fácilmente a la sangre, como la cavidad abdominal o la aurícula derecha del corazón.

Esta derivación del líquido cefalorraquídeo se realiza mediante un tubo delgado de silicona con una válvula unidireccional para impedir el reflujo al cerebro que discurre entre la cabeza y el tórax o abdomen por debajo de la piel.

Estos dispositivos en lenguaje coloquial se denominan "válvulas" y existe una gran variedad en el mercado.

En muchos casos se puede salvar la obstrucción entre los ventrículos cerebrales y el espacio que rodea al cerebro (espacio subaracnoideo) practicando un orificio en una zona muy delgada de la pared del cerebro mediante un endoscopio introducido en los ventrículos cerebrales comunicando éstos con el espacio subaracnoideo (Ventrículo cisternostomía del III ventrículo).

Actualmente el tratamiento quirúrgico de la hidrocefalia es muy gratificante, ya que con intervenciones relativamente sencillas, se pueden recuperar y prevenir deterioros intelectuales y déficits neurológicos importantes.

Los avances en el diagnóstico y tratamiento de la hidrocefalia han permitido una reducción drástica de la mortalidad y una mejoría importante de la calidad de vida, así como, de la situación neurológica y mental de la mayoría de los pacientes

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Artículo supervisado por Nuria Monje

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La hidrocefalia (agua en la cabeza) es una enfermedad que se caracteriza por existir un exceso de Líquido cefalorraquídeo (liquido acuoso que baña el cerebro) en el interior de los ventrículos cerebrales (cavidades que existen en el interior del cerebro comunicadas entre sí). Este acúmulo de líquido aumenta la presión en el interior de la...