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Relativamente à doença de Huntington, sabemos que esta:
1) é uma doença autossómica dominante;
2) a influência do ambiente na sua manifestação ainda está a ser estudada;
3)existem diversos testes e exames que podem ser utilizados no seu diagnóstico, além de sintomas notáveis, como movimentos involuntários;
4)não estão disponíveis medicamentos no travamento da doença. O apoio prestado é sintomático e serve apenas de suporte;
5)a presença da doença numa família leva a uma mudança na vida do afetado, que se propaga por toda a família.

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Genentech: Breakthrough science. One moment, one day, one person at a time.

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Huntington's disease (HD) is a rare, progressive and neurodegenerative disease that has been described as a person having amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Parkinson's disease and Alzheimer's disease all at the same time. ¹ Following the discovery of the HD gene in 1993, researchers have focused on better understanding the science behind HD.

Before testing your knowledge, review the "Understanding HD" infographic here.

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Huntington's disease (HD) is a rare, progressive and neurodegenerative disease that has been described as a person having amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Parkinson's disease and Alzheimer's disease all at the same time. 1 Following the discovery of the HD gene in 1993, researchers have focused on better understanding the science behind HD.

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Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington - A APDH é uma IPSS desde 2003, criada por um grupo de doentes, portadores de doença de Huntington e seus familiares. A Associação surgiu da necessidade de apoio frente ao sentimento de desamparo que as famílias sentem diante de um diagnóstico tão dramático.

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A Associação Portuguesa de Doentes de Huntington foi criada a partir de um grupo de portadores de DH, os seus familiares e alguns amigos, no fim do ano de 2001 em Alvor. É reconhecida pela Segurança Social como IPSS desde 2003.

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Huntington’s Disease Youth Organization - Ter filhos

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Saber que se está em risco de herdar a doença de Huntington pode ter um impacto na decisão de se ter ou não filhos. A decisão de se ter filhos é u...

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A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

As pessoas mais afectadas pela doença de Huntington são as que têm esta condição (obviamente). O que já não é tão óbvio é o modo como a doença tem um tremendo impacto naqueles que rodeiam a pessoa com doença de Huntington. Esta secção foca-se em alguns dos tópicos que os jovens poderão experienciar quando vivem e crescem numa família com doença de Huntington. Não aborda tópicos relacionados com estar em risco (que podem parecer bastante semelhantes).

A doença de Huntington entra na vida das pessoas em idades muito diferentes. Algumas pessoas podem descobrir a doença de Huntington numa idade muito precoce, enquanto outras poderão só confrontar-se mais tarde com o aparecimento da doença de Huntington na sua família (talvez quando forem jovens adultos). Não importa a idade com que esta doença entrou na tua vida, poderá ser difícil, já que, quando alguém de quem gostas tem doença de Huntington, tendem a ocorrer imensas mudanças que terás de enfrentar dentro da tua família.

Muitos jovens descobrem a doença de Huntington quando um elemento da família é diagnosticado com a doença, normalmente quando está nos estádios iniciais da doença. Isto acarreta vários sintomas, alguns mais óbvios do que outros. Por exemplo, poderás notar que o teu familiar deixa cair coisas com mais frequência, tropeça e, de uma forma geral, está mais desajeitado. Isto é o resultado dos movimentos involuntários (coreia) causados pela doença de Huntington e poderá significar que o equilíbrio do teu familiar se pode tornar um problema.

Poderão existir alterações comportamentais súbitas na pessoa que tem a doença, ficando afectada por coisas como a depressão, o cansaço ou explosões temperamentais. Para um jovem da família, estas alterações súbitas no seu familiar podem ser incrivelmente confusas. Por vezes é difícil compreendermos ou lembrarmo-nos de que isto é da doença que afecta a pessoa, e não da própria pessoa.

'O meu pai costumava trancar-se no seu quarto e ignorar-me. Era de loucos e eu não fazia a mínima ideia porque é que ele, de repente, se comportava assim, nunca tinha feito isto antes. Na altura, estava tão confusa, mas agora, olho para trás e compreendo que era a doença que fazia com que o meu pai se comportasse assim e, agora, já faz mais sentido.' Diane

A pessoa com doença de Huntington poderá também deixar de trabalhar ou de conduzir e poderá ter dificuldades em tratar de si própria. O facto de a pessoa subitamente deixar de trabalhar ou de conduzir poderá ter um impacto enorme no resto da família. Começa a limitar a família financeira e socialmente e torna as coisas difíceis. Poderás perceber que já não podes fazer as coisas que fazias com o teu familiar e que a dinâmica da família começou a mudar.

'Quando o meu pai foi diagnosticado, tornou-se complicado porque existiam quatro crianças na família e todos nós tínhamos as nossas actividades ao fim-de-semana e assim. Mas agora que o meu pai tinha deixado de trabalhar e não podia conduzir, a minha mãe tinha que fazer tudo e era impossível para ela. Acabámos por ter que desistir de algumas das nossas actividades, o que foi triste, mas entendemos que era necessário.' Kirsten

Ter uma doença na família pode, por vezes, fazer-te sentir envergonhado ou constrangido. Na doença de Huntington em particular, os movimentos involuntários causados pela doença tendem a ser muito visíveis. As pessoas com doença de Huntington podem tornar-se muito desajeitadas e isto faz com que chamem a atenção da população em geral, já que não se compreende porque é que aquela pessoa se está a comportar daquela maneira.

Enquanto jovem, podes ver-te numa situação em que te sentes constrangido ou mesmo envergonhado por ser visto em público com o teu familiar. Isto pode fazer com que te sintas muito transtornado (por vezes contigo próprio, porque achas que não devias sentir-te envergonhado), mas este sentimento é muito comum - muitos jovens sentem estas mesmas emoções:

'Quando era um jovem adolescente, o meu pai estava num estádio em que ainda era capaz de andar mas tinha imensos movimentos, por causa dos seus sintomas. Ele costumava gerar muita atenção, toda a gente ficava a olhar para nós quando saíamos - fazia-me sentir tão envergonhado.' Paul

Uma das razões principais de as pessoas se sentirem envergonhadas quando estão em público com alguém com doença de Huntington é que as pessoas tendem a olhar para elas. Ter pessoas a olhar não é raro, quase toda a gente que já viveu com um familiar com doença de Huntington saberá qual é a sensação de ter pessoas em público a olhar para nós.

'Por vezes, quando saíamos com a minha Mãe, apanhava pessoas a olhar, a rir-se ou a apontar. Costumava ficar muito irritado e queria causar-lhes alguma dor física. Nunca fui suficientemente corajoso ou estúpido para fazer isto. Por isso, desenvolvi aquilo a que chamo O Olhar Destruidor. Sempre que reparava que alguém estava a olhar, disparava os olhos na sua direcção, devolvendo-lhe o olhar de uma forma tão maníaca que sabia imediatamente que não seria muito bom continuar a fazer o que estava a fazer.' Ben

Ter pessoas a olhar pode causar imensa irritação, mas é importante não deixares que a irritação te vença. Isto é, muitas vezes, mais difícil do que parece. Uma das opções a considerar é trazeres mais pessoas contigo - família ou amigos - quando sais em público com a pessoa que tem doença de Huntington. Elas poderão ajudar a sentires-te mais relaxado e confortável, e mais capaz para lidares com quaisquer problemas que surjam. Se tudo o resto falhar, então a táctica do "Olhar Destruidor" será uma maneira útil para mostrar às pessoas que estão a ser um bocado rudes. Além disso, se sentires que a pessoa com doença de Huntington está a ficar transtornada por causa das pessoas a olhar, podes decidir que falar com as pessoas que estão a olhar e explicar-lhes a doença poderá ajudar. Contudo, se sentires que falar com elas não irá ajudar, então ignora-as simplesmente. Muitas pessoas com doença de Huntington parecem ter conseguido desenvolver esta óptima atitude de despreocupação em relação às pessoas que olham, por isso não reparam em nada (são normalmente os acompanhantes que reparam e se sentem ofendidos).

Os movimentos involuntários apresentados pelas pessoas com doença de Huntington atraem, não só, a atenção das outras pessoas, como as põem a pensar o que é que se passará de errado. Infelizmente, devido à falta de conhecimento sobre a doença de Huntington, uma das primeiras ideias provocadas por estes movimentos involuntários é a de que aquela pessoa poderá estar alcoolizada.

'Lembro-me de uma vez em que estava a levar a minha mãe ao quarto-de-banho de um restaurante onde os meus irmãos estavam a actuar com a sua banda... Segurei a minha mãe enquanto ela tropeçava através da multidão para chegar aos quartos-de-banho. Depois dos malabarismos desta viagem, estava a lavar as mãos à minha mãe e uma jovem rapariga disse-me "dá-lhe um copo de água, ela fica logo sóbria". Senti-me muito humilhada e irritada... e completamente incompreendida. Lembro-me de pensar "se ao menos fosse assim tão simples" ' Susan

Isto é um exemplo das suposições incorrectas que as pessoas fazem e, sejamos justos, como é que elas conseguiriam saber que aquela pessoa tem doença de Huntington? Mas isto não quer dizer que, quando as pessoas fazem comentários a um jovem sobre o seu familiar, ele não se sinta magoado com estas palavras - elas são emocionalmente perturbadoras. Tal como com o problema de ficarem a olhar, explicar a doença às pessoas poderá ajudar, assim como não perder a calma nestas situações. Experiências como esta são o motivo pelo qual o aumento do conhecimento sobre a doença é tão importante, para que as pessoas possam compreender melhor esta condição.

Ter doença de Huntington na família (como viste) pode causar grandes quantidades de stress e muitos jovens falam do facto de as suas casas se transformarem num ambiente muito stressante. Isto normalmente é resultado dos sintomas piorarem na pessoa da família com doença de Huntington e no facto de as exigências para o resto da família se tornarem maiores.

Quando o lar se transforma num lugar que te stressa, então a vida pode tornar-se difícil. Podes sentir-te como se não tivesses nenhum lugar para onde te virares, ou para relaxares e fugires da situação. Poderá parecer que a doença está constantemente à tua frente e na tua cabeça. Por isso, poderás querer fugir de tudo. Não deves sentir-te culpado em relação ao facto de "quereres espaço" durante este período. Quando existe tanto stress na tua vida, naturalmente precisas de um escape para libertares as tuas emoções e relaxares. É importante que procures apoio, e deves contactar-nos ( HDYO) ou contactar a tua associação nacional de doentes de Huntington e perguntar-lhes que apoio têm disponível para ti (algumas organizações têm campos de jovens, conferências ou eventos para jovens que poderás frequentar). É igualmente importante que cuides de ti próprio nestas situações e que, não importa a tua idade, tomes medidas para te livrares do stress na tua vida. Isto poderá significar, se fores um adolescente, que deves passar mais tempo com os teus amigos ou que te deves envolver em actividades extra-curriculares. Se fores um jovem adulto, poderás querer tirar férias ou ir viajar - há opções, se sentes que precisas de uma pausa.

Se leste a nossa secção 'o que é a doença de Huntington?' então poderás ter visto que os sintomas comportamentais podem levar a que as pessoas com doença de Huntington façam ou digam coisas que não queriam. A pessoa com doença de Huntington poderá ficar irritada ou perder o auto-controlo com coisas que parecem sem importância para aqueles que não têm esta doença. Isto pode provocar muitas discussões em casa que não criam um bom ambiente para ninguém. Também não ajuda que, muitas vezes, a pessoa com doença de Huntington não reconheça que há um problema e se recuse a debater esse assunto. A melhor coisa a fazer nestas situações é não discutir e talvez ir dar uma volta enquanto toda a gente se acalma. E continua a lembrar-te de que é a doença de Huntington que faz com que a pessoa aja dessa forma, e não a própria pessoa. No entanto, se algo te está a causar muita frustração, então conversar pode ajudar, seja com a família, amigos, com a tua associação de doentes local ou com a HDYO. Deitar a tua frustração cá para fora e debater as coisas pode ser um óptimo mecanismo de libertação - não tenhas medo de falar sobre as tuas preocupações, há imensas pessoas dispostas a ouvir e a oferecer apoio.

Nalguns casos, as pessoas com doença de Huntington podem tornar-se abusivas com os seus familiares, seja emocional, seja fisicamente. Isto é resultado dos sintomas comportamentais que as pessoas com doença de Huntington experienciam. Nestas situações, deves sempre procurar apoio na tua associação nacional de doentes de Huntington ou autoridades locais. É sempre importante lembrares que é a doença de Huntington que leva a que a pessoa aja desta forma, e não a própria pessoa. Mas de modo nenhum isto quer dizer que tens que aturar o abuso, não interessa se a pessoa tem ou não doença de Huntington. Procura apoio; a HDYO pode colocar-te em contacto com as pessoas que te podem ajudar.

O impacto da doença não é só sentido no ambiente doméstico. Muitos jovens, como resultado de pertencerem a uma família com doença de Huntington, acham a escola mais difícil. Os seus resultados podem descer, ou podem começar a ter problemas de comportamento na turma e a entrar em sarilhos. Por vezes, os jovens abandonam a escola de vez, por não conseguirem lidar com todo o stress e alterações nas suas vidas. Se sentes que a tua educação está a ser afectada pelo facto da doença de Huntington estar na tua família, é importante que fales com a tua família e com a escola acerca disso. Além disso, a HDYO está cá para te ajudar, por isso contacta-nos se quiseres falar sobre este assunto.

Quanto aos jovens adultos, as carreiras podem também ser afectadas. Um emprego e as exigências crescentes em casa poderão tornar-se demasiadas coisas para lidar ao mesmo tempo. Ter que desempenhar tarefas de cuidados ao teu familiar pode acabar por se tornar um trabalho cansativo, que se adiciona ao teu emprego a tempo inteiro - que também te poderá causar muito stress. É importante que não tentes fazer demasiadas coisas e que não te sobrecarregues. Não conseguirás ajudar ninguém se não cuidares primeiro de ti próprio. Cuida de ti e procura apoio quando precisares. A tua associação nacional de doentes de Huntington deverá ser capaz de te oferecer aconselhamento e apoio. A HDYO está aqui também para te ajudar, portanto contacta-nos se quiseres.

Ter a doença de Huntington na família pode também influenciar as decisões, especialmente as que os jovens tomam na sua vida. Alguns jovens podem sentir-se numa encruzilhada: entrar ou continuar na universidade, por exemplo, ou arranjar um emprego numa área diferente. Têm em casa um elemento da família com doença de Huntington e sentem-se divididos entre continuar a viver a sua própria vida ou tomar conta do seu familiar. Ter que tomar este tipo de decisões pode ser extremamente difícil:

'Estava a trabalhar a tempo inteiro e a minha mãe estava a tomar conta do meu pai, que estava no estádio final da doença de Huntington. Mas com o passar do tempo, a minha mãe lutava para conseguir aguentar-se sozinha e eu percebi que ou tinha que deixar de trabalhar e passar a ser cuidador, ou tínhamos que deixar que o meu pai fosse para um lar. Sentia que essas eram as duas escolhas que tinha e foi emocionalmente muito difícil tomar uma decisão daquelas aos 18 anos.' Marcus

A certa altura das suas vidas, muitos jovens ajudam, de alguma forma, a cuidar do seu familiar. Alguns podem prestar cuidados ao seu familiar sem se aperceberem disso:

'A minha mãe era a cuidadora do meu pai, mas eu costumava ajudar com as coisas em casa e, se a minha mãe precisava de sair, eu tomava conta do meu pai sozinho - tinha só 14 anos nessa altura. Não encarava isto como prestação de cuidados, mas como ficar em casa com o meu pai.' Tony

Outros jovens assumem a responsabilidade do papel de cuidador de uma forma mais permanente e prestam cuidados regularmente ao seu familiar - fazendo todas as tarefas que (provavelmente) o familiar costumava fazer e garantindo que ele é cuidado. Isto poderá também incluir tomar conta de outros familiares, como irmãos ou irmãs, garantindo que são cuidados.

Tentar cuidar ou ajudar alguém com doença de Huntington pode, por vezes, ser duro, porque as pessoas com a doença poderão não querer ou ver a necessidade de terem apoio - o que pode dever-se à negação de que têm doença de Huntington ou simplesmente porque são orgulhosos e não querem ser cuidados. Para mais informações sobre a experiência de ser cuidador, visita a nossa secção de jovens cuidadores.

Contudo, todas as pessoas com doença de Huntington chegam a uma fase em que têm que ser cuidadas. Isto pode significar que os familiares têm que deixar os seus empregos e tornar-se cuidadores a tempo inteiro. A casa de família poderá ter que ser adaptada para acomodar as necessidades da pessoa com a doença. A determinada altura, as pessoas com doença de Huntington poderão ter que ser levadas para uma instituição de saúde para terem apoio especializado.

Nem todas as pessoas com doença de Huntington vão para instituições. Algumas pessoas permanecem em casa durante toda a doença. Depende da situação familiar de cada um. Mas se o teu familiar for, de facto, para uma instituição, então isso poderá ser um momento emocionalmente difícil para todos os envolvidos. Visita a secção de instituições de saúde para saber mais sobre como é que uma instituição funciona e o impacto desta questão na vida de um jovem.

Alguns perceberão que a pessoa com doença de Huntington chega a uma fase em que tem muita dificuldade em comunicar ou em que não comunica de todo. Isto poderá fazer com que seja muito complicado interagir com a pessoa com a doença e os jovens poderão sentir dificuldades.

É importante lembrar que, apesar de a pessoa com doença de Huntington não conseguir falar, isso não significa que não te consegue ouvir. Se falares com a pessoa com a doença ela irá compreender o que lhe estás a dizer. Portanto, continua a falar com o familiar que tem a doença e conta-lhe todas as novidades da tua vida, para que ele possa acompanhar o que tens andado a fazer. Manter uma conversa em que tu és a única pessoa a falar pode parecer estranho, saber o que dizer pode ser difícil. Tenta falar sobre coisas em que ambos tenham interesse, ou sobre novidades que achas que ele poderá querer saber. Há muitos assuntos sobre que falar, às vezes pensar previamente sobre assuntos sobre os quais poderás falar pode ajudar a planear isto, para que não acabes sem te conseguires lembrar de nada para falar.

Pode ser muito difícil ver alguém que nos é querido a deteriorar-se gradualmente com doença de Huntington. O declínio gradual pode ser tão lento e decorrer ao longo de tantos anos que podes sentir que já te esqueceste de como era o teu familiar antes de ter doença de Huntington. Podes já ter esquecido de como era a vida familiar antes da doença de Huntington a afectar. Ter fotografias e vídeos pode ajudar a que te lembres dessas memórias de há tantos anos e é bom para recordar velhas histórias. Contudo, algumas pessoas eram tão novas quando a doença de Huntington afectou a sua família que poderão não ter muitas memórias sobre a vida antes da doença de Huntington:

'O meu pai teve a doença de Huntington quando eu era ainda um rapazinho, eu era demasiado novo para me aperceber das coisas nessa altura e, agora (aos 20 anos), tento genuinamente lembrar-me do meu pai antes de ele ter a doença de Huntington. É bastante perturbador quando penso nisso.' Joe

Como Joe diz, pode ser perturbador não sermos capazes de nos lembrarmos do nosso familiar antes de ele ser afectado pela doença de Huntington, mas isso não significa que não existam bons momentos e boas recordações para guardar. Podes não ter muitas fotografias ou vídeos do teu familiar antes da doença de Huntington, mas outros membros da família poderão ter montes de fotografias, vídeos e boas memórias que poderão partilhar contigo se lhes pedires.

Podes ter boas recordações de familiares mesmo que eles tenham doença de Huntington. Podes ter muitos momentos engraçados aos quais assististe ou em que participaste ao longo dos anos, que te fizeram sorrir e rir com o teu familiar:

'A minha mãe tem a tendência para, de forma inesperada, dar safanões para a frente e para trás, dando cabeçadas às pessoas inocentes que estão a passar; isto não é de propósito, mas é por causa da doença de Huntington. Por isso, uma noite, recebi uma cabeçada inesperada. Como consequência, a minha cabeça bateu na cabeça do meu irmão. A cabeça dele voou e bateu no interruptor da luz. As luzes apagaram-se. Ficámos às escuras, em choque com o que tinha acontecido... A minha mãe foi a primeira a quebrar o silêncio. "Porque é que apagaste as luzes, se eu estava a falar contigo?" disse ela, baralhada!' Tom

Rires-te de histórias como a anterior, e das tuas próprias histórias sobre viver numa família com doença de Huntington, é muito importante. Dizem que rir é o melhor remédio e ter tempo para rir pode ser uma óptima forma de aliviar algumas das tuas preocupações e ansiedades.

Os jovens que vivem em famílias com doença de Huntington têm que passar por muitas mudanças na sua família, numa altura em que eles próprios estão a crescer e a passar por muitas mudanças na sua própria vida. O apoio e a compreensão da família e amigos são importantes nesta fase; contudo, se sentes que não consegues falar com a tua família ou amigos sobre um determinado tema, então a HDYO está sempre aqui para debater esses temas contigo, portanto, por favor contacta-nos se quiseres. A HDYO é gerida por jovens que têm a experiência de viver numa família com doença de Huntington; sabemos muitíssimo bem como, por vezes, pode ser difícil. Poderás querer também contactar a tua associação nacional de doentes de Huntington, já que poderão dar-te apoio na tua região ou a nível nacional.

Poderás querer também falar com outros jovens que vivem em famílias afectadas pela doença de Huntington. Se for esse o caso, poderás encontrá-los no Forum HDYO, fica à vontade para passares por lá e dizeres olá.

Viver numa família com doença de Huntington acarreta muitas dificuldades e desafios. Mas nem tudo é mau e, mesmo no meio da doença de Huntington, podes aproveitar a vida e encontrar coisas para rir. É importante tanto para os jovens como para a família aprender sobre a doença de Huntington, para que todos fiquem conscientes desta patologia. Saber mais sobre a doença e sobre a forma como afecta as famílias pode ajudar os jovens a lidar com isso, quando essas mudanças começarem a ter um impacto nas suas próprias vidas.

Ser positivo e proactivo é também muito benéfico para os jovens e para toda a família. Angariar fundos e sensibilizar a sociedade são duas formas excelentes de fazer com que a tua família e amigos se envolvam em algo positivo relacionado com a doença de Huntington. É incrível o impacto positivo que ambas as situações podem ter não só na vida familiar, mas no apoio que recebes das outras pessoas. Não tens que ir tão longe como a família Viau foi (ver vídeo), mas aqui se mostra o enorme impacto que pode ter numa família o facto de se ser positivo e, mais especificamente, nos jovens.

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Huntington's Disease Youth Organization - Viver numa família com doença de Huntington

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A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site: www.hdyo.org As pessoas mais afectadas pela doença de Huntington são as que têm esta condição (obviamente). O que já não é tão óbvio é o modo como a doença tem um tremendo impacto naqueles que rodeiam a pessoa com doença de Huntington.

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A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

Informações e técnicas utilizadas para falar com as crianças sobre a doença de Huntington. Incluindo o conselho de assistentes sociais com formação ou ligação à doença de Huntington, juntamente com o testemunho de pais e filhos.

HDYO acredita na importância de falar com as crianças acerca do Huntington, de uma forma segura e adequada. Organizámos esta secção por maneiras de conversar com vários jovens, os seus pais e um agradecimento especial a Bonnie L. Hennig, MSW, LCSW - Clínica Terapêutica.

As famílias afectadas pela doença de Huntington têm factores de stress adicionais quando há crianças envolvidas. Pais e responsáveis podem sentir que a melhor maneira de proteger as crianças é protegê-las do conhecimento de que a doença de Huntington existe na família. Embora este estilo possa ajudar a lidar com a doença no início, infelizmente, é prejudicial para a criança, a longo prazo.

Muitos adultos referem que a doença de Huntington lhes foi escondida e não foi discutida em casa. A sua reacção a isso é a raiva. Isto faz com que se torne muito mais difícil lidar com a doença Huntington. Estes adultos sentem que não podem confiar nos seus familiares, sentindo-se enganados. Eles acham que as escolhas que fizeram nas suas vidas (mesmo que essas escolhas tivessem sido exactamente as mesmas), foram feitas sem ter todas as informações disponíveis de forma transparente.

Uma criança tem o direito de saber sobre qualquer coisa que afecte a família. Ao não dizer, as crianças aprendem que não há confiança no seio da família. Mesmo que o tema da doença de Huntington não seja discutido, as crianças vão entender que há algo errado. Eles podem até ter medos piores do que a situação real. Por exemplo, eles podem imaginar que fizeram algo para fazer com que um membro da família ficasse doente. Por sua vez, a criança pode desenvolver ansiedade e culpa. Não falar sobre Huntington passa a mensagem de que é um assunto demasiado terrível para ser discutido.

Se a doença de Huntington não for discutida no seio da família directa, é quase certo que vai chegar por uma outra via. Mais cedo ou mais tarde, as crianças vão descobrir a verdade. Huntington e outras doenças genéticas estão constantemente em destaque nos meios de comunicação e existem muitos sites na Internet que fornecem informações acerca da doença de Huntington. A genética também é um tema que aparece cada vez mais no currículo escolar.

Lembre-se, as crianças têm uma incrível capacidade de lidar com situações difíceis. Os medos são aprendidos. Se algo for escondido de uma criança, a mensagem que ela recebe é que isso é assustador. Se lhe é dito o que está a acontecer, torna-se parte da sua rotina e não há necessidade de ter medo dela. As crianças que sabem sobre a Huntington têm uma explicação para o facto de que a mãe ou o pai às vezes agem de forma 'estranha'. Em vez de se afastar da pessoa com Huntington, porque têm medo deles, as crianças vão continuar a mostrar carinho e respeito para com essa pessoa.

Se puder, enquanto pai, deve informar as crianças. É compreensível, no entanto, que se tiver o gene da doença de Huntington ou é o cuidador, algumas vezes, e por qualquer motivo, isso torna-se impossível. Se for esse o caso, então a próxima opção seria um membro próximo da família ou um amigo a fazê-lo. O importante é ter certeza de que a criança se sente confortável com essa pessoa e essa pessoa é conhecedor e tem as informações correctas sobre a doença de Huntington.

Se nenhuma destas opções lhe parece adequada, então pode decidir ter um profissional de saúde a ajudá-lo a falar com a criança. Novamente, certifique-se que essa pessoa é alguém que trabalha com pessoas que têm a doença de Huntington. Também é importante dar à criança algum tipo de informação sobre o porquê de terem uma reunião com essa pessoa. Se a criança não esperar obter essa informação, será muito assustador conhecer uma pessoa nova num lugar novo e estranho, e que essa pessoa lhes diga que alguém da sua família está doente.

Poderá dizer inicialmente à criança, que os médicos descobriram a razão de a mãe estar doente ou o porquê de agir de forma diferente. Então poderá dizer, "Isso é porque a mãe tem uma doença chamada doença de Huntington. Os médicos, enfermeiros e assistentes sociais vão encontrar-se contigo para dar algumas informações sobre a doença de Huntington. Alguns membros da família têm trazido as crianças ao hospital com eles pela primeira vez, para que vejam onde é que os seus entes queridos vão quando vão ao hospital. Isso torna o ambiente familiar para a criança. Na consulta seguinte, a criança será convidada para a reunião para conhecer os elementos restantes da equipa.

As pessoas vão usar todo o tipo de argumentos para justificar que não se deve falar às crianças sobre a doença de Huntington. Estes argumentos podem estender-se por toda a vida de uma pessoa. As pessoas dizem coisas como, "A criança é muito jovem, ela não vai entender". As pessoas também dizem: "Eu não quero estragar a sua infância" ou "Ela está na escola agora e estudar para os testes, exames finais, etc" Alguns membros da família dizem: "Ele só começou a namorar e encontrou alguém de quem realmente gosta, eu não quero dizer-lhe agora, seria muito confuso ". A questão é que as crianças devem ser esclarecidas em qualquer idade. Obviamente, quanto mais jovem a criança for, mais básica deverá ser a informação. Quanto mais cedo se falar sobre a doença de Huntington, mais normal se tornará para a criança.

A maneira como se sente ao falar com os seus filhos sobre à doença de Huntington irá basear-se na sua própria experiência em como lhe foi dada a conhecer a doença de Huntington. Observe a sua própria experiência. A doença foi falada de uma forma aberta e honesta? Ou foi escondida e nunca foi permitida a discussão? Pense como se sente acerca da sua experiência. Sente-se confiante de que pode passar a sua experiência ou sente raiva e ressentimento? Se sentir raiva, converse com um profissional sobre este assunto e tente descobrir esses sentimentos antes de falar com os seus filhos. Não importa o quão arduamente tenta escondê-los, esses sentimentos vão transparecer na sua conversa. Tente resolver esses sentimentos e então sentir-se-á melhor em falar com seus filhos.

Lembre-se que terá de conversar com as crianças de idades diferentes, em separado. Uma boa ideia, porém, é começar a conversa com todos presentes. Desta forma, passará a mensagem de que ninguém da família está a ser excluído. Deverá fornecer informações básicas, como o nome da doença, para todos em primeiro lugar. Mais tarde poderá conversar com cada faixa etária com mais detalhes.

Deverá também encontrar um lugar confortável para falar com os seus filhos. Poderá ser o tipo de família que senta todos no sofá para lhes transmitir notícias. Se não for este o caso, então não comece agora. Talvez normalmente conversem uns com os outros durante o jantar ou durante uma caminhada. Talvez conversem melhor durante uma limpeza ou durante um jogo. Não tem que transformar a conversa numa grande ocasião, o que é mais importante é que as crianças se sintam confortáveis com a conversa e o ambiente que as rodeia.

É importante saber que, de facto, a experiência de conversar com as crianças acerca da doença de Huntington é menos angustiante do que a antecipação que leva a essa conversa. Todas as coisas em que tem vindo a pensar e o medo que tem vindo a sentir em relação a esta conversa normalmente desaparecem quando começar a conversar com os seus filhos sobre a doença. No entanto, deve compreender que esta não deve ser uma conversa única. Este assunto deverá ser revisto de tempos em tempos, para garantir que toda a gente tem a informação mais actualizada e a oportunidade de colocar questões.

Para que a criança saiba que esta doença é diferente, pode ser mais simples se der um nome à doença de Huntington desde o início. Poderá dizer: "O papá tem uma doença. Chama-se doença de Huntington." Poderá querer acrescentar: "Esta doença faz com que o papá faça às vezes coisas estranhas." Será útil fazer uma lista dessas coisas com a criança. Muitas vezes, o progenitor fica surpreendido ao ouvir a quantidade de coisas que a criança nota que são diferentes entre a pessoa com doença de Huntington e as outras pessoas da família não afectadas pela doença. Ao permitir que a criança assuma o controlo da conversa, os pais podem perceber o que a criança tem observado.

Gradualmente, partilhe partes de informação com as crianças. Pense na forma como dá de comer a um bebé. Primeiro usa uma colher pequenina e dá-lhe de comer uma pequena porção de comida. Depois, espera para ver como é que o bebé reage e se consegue engolir a comida. A mesma verdade se aplica quando conversa com as crianças acerca da doença de Huntington. Dê-lhes um pedaço de cada vez e veja se elas o conseguem assimilar.

Diga às crianças que elas serão sempre amadas e cuidadas. Para além de se preocuparem consigo e com outros elementos da família, as crianças preocupam-se com o que lhes acontecerá se você não estiver disponível. Garanta-lhes que as suas necessidades serão asseguradas. Hoje mais do que nunca há esperança de que estamos a aproximar-nos da cura. Faça com que as crianças saibam que os cientistas, todos os dias, estão à procura de uma cura para a doença de Huntington.

Se uma criança fizer uma pergunta, ouça o verdadeiro significado por detrás da pergunta. Responda às questões de forma simples. Uma criança poderá perguntar: "Como é que se sabe que se vai ter a doença de Huntington?". Em vez de falar pormenorizadamente acerca da ciência das repetições CAG, é melhor dizer simplesmente que os médicos fizeram um teste ao sangue e que esse teste mostrou que você tem o gene para a doença de Huntington.

É também muito útil perguntar às crianças o que é que elas acham que é a doença de Huntington, depois de lhes ter explicado o que é. Muitas vezes, podem ocorrer equívocos ou interpretações erradas. Muitos adultos podem também dizer: "Oh, os meus filhos sabem o que é a doença de Huntington, viram o pai a tê-la". Mesmo que isto seja verdade, pode ser muito interessante ouvir as respostas que as crianças dão a esta questão. Uma forma de o fazer é dizendo à criança: "Tenho que ter a certeza de que fiz um bom trabalho ao explicar-te o que é a doença de Huntington. Podes dizer-me o que eu te disse?".

Quando ouvir a interpretação das crianças acerca do que é a doença de Huntington, terá oportunidade de corrigir todas as informações que estejam erradas. Poderá fazê-lo dizendo algo como: "Bem, tens razão, o papá fez isto, mas nem toda a gente com doença de Huntington é assim" ou "Sim, a doença de Huntington existia na família do papá, mas não foi causada por alguém fazer algo errado, é uma doença.".

Poderá querer perguntar directamente às crianças se estão preocupadas consigo ou com o familiar afectado. Normalmente, as crianças não querem que os pais pensem que elas estão preocupadas com eles. Julgam que isto irá sobrecarregar os pais ou fazer com que fiquem tristes porque o seu filho tem medo do futuro. Se a criança disser: "Não, não estou preocupada", pode dizer qualquer coisa como: "Bem, quero que saibas que quando eu soube acerca da doença de Huntington, fiquei muito preocupado. Descobri que é normal sentirmo-nos assim. Embora não possamos mandar a doença de Huntington embora, podemos apoiar-nos uns aos outros se nos sentirmos assustados. Por isso, se alguma vez te sentires assim, quero que saibas que podes vir ter comigo para conversarmos.".

O que quer que faça, não minta. Mentir consome-lhe muita energia. Tem que se lembrar do que é que disse e a quem, vigiar chamadas telefónicas e emails e evitar que as pessoas falem umas com as outras. Pode ser muito complicado. Se for honesto, não precisa de carregar o peso do stress gerado por tentar vigiar e controlar tudo.

Não faça promessas que não pode cumprir. Prometer à criança que ela nunca irá ter a doença de Huntington ou prometer-lhe que será sempre capaz de tomar conta do progenitor afectado pode ser enganador. Infelizmente, a menos que as circunstâncias permitissem que fosse possível fazer o teste agora, ninguém tem o poder de dizer se uma criança herdou a doença. Se a criança crescer e descobrir que é portadora do gene Huntington, o laço de confiança irá ser quebrado. Da mesma forma, se prometer que irá cuidar da pessoa com doença de Huntington, está a preparar-se para criar ressentimentos.

É muito melhor dizer que irá fazer tudo o que estiver ao seu alcance para assegurar que o progenitor com Huntington receberá o apoio de que necessita. Diga às crianças que este apoio poderá ser prestado em casa ou fora, mas que as manterá informadas acerca de tudo o que se passa antes que algo aconteça. Desta forma, a criança sabe que será incluída no processo de prestação de cuidados e de que há várias opções disponíveis no futuro.

Finalmente, não force as crianças a falar. Há crianças que nunca se abrirão. O objectivo é criar um lugar seguro a qual as crianças possam recorrer para falar quando tiverem questões.

Mudanças

É importante dar a conhecer às crianças que existem mudanças graduais naquilo que a pessoa com doença de Huntington é capaz de fazer. Tente, novamente, estar um passo ou dois à frente da criança. Não ajuda dizer à criança que o seu progenitor, que é portador do gene Huntington mas não é ainda sintomático, não conseguirá conduzir no futuro. Isso poderá só acontecer daqui a alguns anos. Também não ajudará se a criança acordar uma manhã e descobrir que o pai já não consegue ir para o trabalho. Há medida que for começando a planear estes eventos, diga à criança que estas alterações poderão começar a acontecer.

Há muitos desconhecimentos e incertezas quando se lida com a doença de Huntington. Algumas crianças poderão sentir-se aliviadas ao ouvirem informações acerca de Huntington. Poderão observar várias pessoas da sua família comportarem-se de modo estranho e sentirem que isso inevitavelmente irá acontecer-lhes também. Os dados factuais acerca da doença de Huntington poderão, assim, incutir-lhes mais esperanças do que medos.

Se reunir o maior número possível de informações acerca de Huntington, será capaz de transformar o desconhecido em algo mais familiar. Se se educar a si próprio, conseguirá educar a sua família. Educar os jovens acerca da doença de Huntington é importantíssimo. O conhecimento traz o poder de lidar e ultrapassar quaisquer medos que poderão sentir em relação ao futuro.

Riso

Arranje tempo para partilharem momentos especiais enquanto família. Para além de estar a criar memórias positivas, estará a dar um presente aos seus filhos. Estará a ensinar-lhes que, mesmo no meio da tristeza, não faz mal conseguirem divertir-se. Muitos prestadores de cuidados dizem que lhes é muito complicado sair e passar um bom bocado. Mas é muito importante divertir-se e é uma forma excelente de cuidar de si próprio; conseguirá depois tomar conta dos outros sem se sentir exausto.

Há um ditado que diz "Rir é o melhor remédio". Arranje tempo para a família, para partilharem umas gargalhadas e criarem boas recordações.

Finalmente, o reverso da medalha...

Há um reverso relativamente positivo no facto de se viver numa família com Huntington. As crianças conscientes de que a doença de Huntington é uma parte normal da sua vida, podem crescer mais auto-confiantes e independentes. Podem aprender a tornar-se mais responsáveis, maduras e sensíveis em relação às necessidades dos outros.

Resumindo, os jovens que vivem numa família afectada pela doença de Huntington podem acabar por se tornar jovens muito fortes, com um sentido muito claro daquilo que é importante na vida.

"Falar com as Crianças acerca da doença de Huntington" é um livro de 45 páginas destinado aos prestadores de cuidados de crianças que tenham uma pessoa próxima afectada por Huntington. O livro contém informação prática sobre o porquê e o como falar com crianças acerca da doença. Sublinha as diferenças de idades das crianças e das suas fases de desenvolvimento e inclui muitos exemplos, Este livro é uma óptima ferramenta de ensino para os elementos das famílias e permitirá que os prestadores de cuidados se sintam mais confortáveis e confiantes ao lidar com este assunto (texto retirado do seu site)

Sobre a autora

Bonnie L. Hennig tem o grau de mestre em serviço social clínico e é técnica de serviço social clínico no "University of Connecticut Health Center Huntington's Disease program". Fez a sua licenciatura em Psicologia e o seu mestrado em Serviço Social na "Boston University", em Boston, EUA. Grande parte da sua prévia experiência profissional centrou-se no trabalho com mulheres com cancro da mama e suas famílias. Recebeu os prémios "Quality of Life Award" e "George Sheehan Humanitarian Award" da "Greater Hartford Unit of the American Cancer Society".

Como parte do "Huntington's disease Program", a Dra. Hennig avalia a história psicossocial dos doentes de Huntington, dando particular atenção ao seu ajustamento à doença, às suas contínuas necessidades de cuidados, aos seus direitos e benefícios. Presta acompanhamento a pessoas em situação de risco, pessoas afectadas pela doença de Huntington e membros das famílias, onde inclui intervenção em situação de crise, luto e suporte psicoterapêutico, terapia familiar e referenciação comunitária. A Dra. Hennig avalia, igualmente, pessoas interessadas em realizar o teste genético pré-sintomático e assegura aconselhamento de seguimento.

A Dra. Hennig presta formação a prestadores de cuidados sobre intervenções comportamentais eficazes, bem como formação em ambulatório a profissionais de saúde. Fornece serviços de encaminhamento para o "New England Regional Office of the Huntington's Disease Society of America (HDSA)". Faz comunicações nacionais e internacionais sobre o tópico de como ajudar as crianças a lidar com a doença de Huntington.

Clique no livro para saber mais e comprar uma cópia.

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Huntington's Disease Youth Organization - Falar com as crianças acerca da doença de Huntington: Um guia para pais & tutores

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A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site: www.hdyo.org Informações e técnicas utilizadas para falar com as crianças sobre a doença de Huntington. Incluindo o conselho de assistentes sociais com formação ou ligação à doença de Huntington, juntamente com o testemunho de pais e filhos.

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Este é um artigo específico sobre o diagnóstico e tratamento da Doença de Huntington (DH). Como descrevemos no artigo "Doença de Huntington - Causas e Sintomas", esta é uma doença neurodegenerativa, genética, causada pela mutação no gene da huntingtina (gene HTT). A doença afeta especialmente a região cerebral do lobo frontal e os gânglios da base causando um quadro de distúrbios de movimento e alterações cognitivas e psiquiátricas.

Segundo a European Huntington's Disease Netword, o tratamento da Doença de Huntington inclui estratégias personalizadas, a depender do estágio da doença e do contexto familiar. Neste sentido, um diagnóstico minucioso é importante para identificar quais aspectos da vida necessitam de mais atenção, em cada estágio de sua evolução.

Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista pela USP, especialista em distúrbios do movimento e neurogenética, explica as bases para o diagnóstico e tratamento da Doença de Huntington.

Diagnóstico da Doença de Huntington

Segundo a Mayo Clinic, o diagnóstico é suspeitado pelo quadro clínico e exames de imagem. No entanto, para definitivo diagnóstico da Doença de Huntington é necessário o teste genético.

O teste genético documenta a mutação do gene da huntingtina e nos informa o número de expansões desse gene mutado.

O exame físico geral, a revisão do histórico médico da família e exames neurológicos e psiquiátricos também são importantes para descartar outras causas.

Histórico Familiar

Segundo a Cleveland Clinic, a doença tem característica familiar e é herdada de maneira autossômica dominante. Isso significa que uma cópia do gene mutado é suficiente para causar esse distúrbio.

Portanto, um diagnóstico de doença de Huntington é suspeitado com mais facilidade quando há histórico familiar da doença.

Exame Neurológico e Psiquiátrico

Identificar os sintomas característicos da doença é uma parte importante do diagnóstico doença de Huntington. Isso inclui:

Exame neurológico, para identificar:

Movimentos coréicos (contrações involuntárias em torção que predominam nas mãos e boca)

Sintomas motores (reflexos, força muscular e equilíbrio)

Sintomas sensoriais (tato, visão e audição)

Sintomas psiquiátricos (humor e estado mental)

Testes neuropsicológicos, para avaliar:

Memória

Raciocínio

Agilidade mental

Habilidades de linguagem

Raciocínio espacial

Avaliação psiquiátrica, para identificar padrões alterados em:

Estado emocional

Padrões de comportamentos

Qualidade de julgamento

Habilidades de enfrentamento

Sinais de pensamento desordenado

Sinais de abuso de substâncias

De modo geral, os pacientes apresentam como primeiros sintomas depressão ou outras alterações psiquiátricas. Associadamente, há dificuldade de planejamento e impulsividade em graus variados.

Exames de Imagem

Segundo a Mayo Clinic, alterações em exames de imagem podem não aparecer no início da doença. Ainda assim, exames de imagem devem ser realizados como parte da investigação do diagnóstico da Doença de Huntigton .

A ressonância magnética ou tomografia computadorizada podem ser realizadas para descartar outras condições. Estes exames costumam identificar a atrofia do lobo frontal e núcleo caudado.

Teste Genético

Segundo o , a natureza hereditária do Huntington ajuda a distingui-la de outros tipos de coreia com causas infecciosas, metabólicas ou hormonais. Dessa forma, para um diagnóstico definitivo, é necessário o teste genético.

Uma amostra de sangue é analisada para determinar o tamanho do gene HTT ou quantas repetições CAG estão presentes.

Tratamento da Doença de Huntington

Embora ainda não exista cura para a DH e nem como interromper sua progressão, existem diversas estratégias terapêuticas que podem ajudar a manter os sintomas clínicos sob controle, minimizar os danos e proporcionar conforto ao paciente.

Tratamento dos Distúrbios do Movimento

Entre os sintomas incapacitantes da doença, estão as contrações musculares, problemas com movimentos voluntários, dificuldade de caminhada e fala e o sintoma mais notável da doença: os movimentos involuntários bruscos, conhecidos como coreia.

Para tratamento da Coreia de Huntington, a Cleveland Clinic aponta as substâncias farmacológicas utilizadas:

Tetrabenazina - Medicamento importado aprovado para o tratamento da coreia na DH nos Estados Unidos. Sedação e a possibilidade de desencadear depressão são efeitos colaterais potenciais.

Antipsicóticos - risperidona, olanzapina ou haloperidol - São utilizados para tratar a Coreia. Além de reduzir os movimentos anormais, auxiliam no tratamento dos sintomas psiquiátricos ou comportamentais, como paranoia e agitação.

Benzodiazepínicos - clonazepam e diazepam - também podem reduzir a coreia.

Tratamento para Distúrbios Psiquiátricos

Segundo a Huntington's Disease Association, o dano neurológico associado à degeneração de Huntington também pode causar sintomas psiquiátricos como depressão, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), mania e transtorno bipolar. O tratamento desses sintomas inclui:

Antidepressivos - Principalmente inibidores seletivos da recaptação da serotonina

Citalopram

Fluoxetina

Sertralina

Antipsicóticos - Tratam impulsividade, explosões violentas ou delírios

Quetiapina

Risperidona

Clozapina

Olanzapina

Estabilizadores do humor - Diminuem extremos que caracterizam o transtorno bipolar

Carbamazepina

Valproato

Lamotrigina

Terapias Complementares

Segundo a Mayo Clinic, terapias complementares fazem parte do tratamento da Doença de Huntington e incluem:

Fisioterapia pode ajudar a manter a mobilidade e evitar quedas.

Terapia ocupacional complementa a fisioterapia, ajudando com estratégias de enfrentamento e maneiras de facilitar a vida, seja por simples mudanças ou pela introdução de dispositivos auxiliares.

Fonoaudiologia ajuda a lidar com problemas de comunicação devido ao comprometimento dos músculos da boca e da garganta.

Psicoterapia pode ajudar o paciente e sua família a desenvolver estratégias de enfrentamento.

Cuidados de Suporte

Principalmente pelas alterações comportamentais, progressão da doença e característica familiar, a doença de Huntington é desafiadora! Pacientes e cuidadores precisam de apoio para manter o ambiente e a vida fluindo de forma mais natural possível.

A Cleveland Clinic recomenda os seguintes cuidados:

Manter alguma atividade física regular, se possível. O exercício pode ajudar o paciente física e mentalmente.

Nutrição adequada, para garantir que o indivíduo com DH consuma calorias suficientes para manter o peso corporal. Segundo o , pessoas com DH podem queimar até 5.000 calorias por dia através de movimentos involuntários e precisam repor esta perda. O médico pode recomendar suplementos nutricionais. Quando os problemas de deglutição e nutricionais se tornam graves, pode ser necessário usar um tubo de alimentação.

Hidratação adequada. Indivíduos com DH estão em risco de desidratação e precisam ingerir grandes quantidades de líquidos.

Pesquisas e Terapias Experimentais

Várias terapias estão sendo investigadas para gerenciar os sintomas da doença de maneira mais eficaz. Segundo o , pesquisas têm focado em terapias para "desligar" o gene huntingtina (terapia gênica).

Segundo pesquisa do Lancet Neurology, o tratamento da Doença de Huntington com terapia gênica está em fase de testes clínicos. Se eles forem considerados seguros e eficazes, poderão estar disponíveis dentro de alguns anos. Enquanto estas terapias encontram-se em desenvolvimento, um adequado acompanhamento médico pode ajudar você e sua família a gerenciar sua condição.

Dr Diego de Castro Neurologista

Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em doenças neurogenéticas e distúrbios do movimento pela USP. Atualmente é colaborador do ambulatório de Neurogenética dessa instituição, onde cuida de doenças raras. Na Universidade de São Paulo, Dr Diego de Castro adquiriu a experiência necessária para diagnóstico e tratamento da Doença de Huntington.

É comum que filhos de pacientes procurem na internet sobre a doença, principalmente sobre o risco de desenvolverem a condição. Há muitos genes protetores envolvidos e outros fatores emocionais a se considerar. Busque adequado aconselhamento com um profissional responsável e que tenha experiência no assunto.

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Especialidades Neurológicas - Eletroneuromiografia

O quadro de Huntington se desenvolve lentamente. Para os cuidadores e entes queridos, uma melhor compreensão dos comprometimentos associados à doença pode ajudar a desenvolver estratégias para acomodar essas mudanças e manter um bom relacionamento com a pessoa afetada.

Estamos disponíveis para ajudar você nos endereços:

Avenida Américo Buaiz, 501 - Ed. Victória Office Tower Leste, Sala 109 - Enseada do Suá, Vitória - ES, 29050-911

Tel: (27) 99707-3433

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O tratamento da Doença de Huntington inclui tratar a coréia e os sintomas psiquiátricos. Saiba mais com Dr Diego de Castro Neurologista

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HUNTINGTON: DISTÚRBIO NO CROMOSSOMO 4 | Intrieri | UNILUS Ensino e Pesquisa

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Como a DH é transmitida?

Uma pessoa saudável sempre transmite cópias normais do gene à geração seguinte. Em contraste, uma pessoa afetada pela DH pode transmitir uma cópia normal ou uma cópia defeituosa do gene com uma probabilidade de 50:50 (desde que ela seja heterozigótica com relação ao gene da DH). Portanto, quando apenas um dos pais é portador do gene da DH, os filhos herdarão um gene normal do progenitor não afetado e terão um risco de 50% de herdar o gene defeituoso do progenitor afetado.

2. Posso contrair a DH de uma outra forma?

Não, isso é impossível. Para desenvolver a doença, você tem que nascer com o gene da DH mutado.

3. A DH pode surgir sem uma história familiar da doença?

Sim, mas isto é muito raro. "Mutações novas" da DH ocorrem quando a DH surge numa família sem uma história anterior da doença. Isto significa que uma nova mutação espontânea ocorreu e que não foi herdada de um dos pais. Em casos particulares, quando o número de repetições trinucleotídias mostra valores limites (isto é 27-39 repetições) num homem saudável, pode ocorrer um aumento no número de repetições CAG durante a produção de espermatozoides, levando à manifestação da doença nos descendentes.

4. Se os meus irmãos têm a DH, isto significa que eu também terei?

Não necessariamente. O risco de ser afetado é de 50% para cada filho de uma pessoa com o gene da DH.

5. Se o risco de hereditariedade é de 50%, isto significa que a metade de todos os filhos de uma determinada família irão desenvolver a doença?

O risco de herdar a doença é sempre 50% para cada criança (desde que apenas um de seus pais seja afetado e portador de somente uma cópia defeituosa do gene). Isto não significa que a metade dos filhos em cada família herdará o gene da DH. É como um jogo de "cara ou coroa": todos os filhos "jogam" a moeda na hora da fecundação e pode ser um ou outro resultado para cada um deles. Por exemplo, em uma família com três filhos, é possível que um, dois ou todos os três filhos herdem o gene defeituoso ou que todos os três herdem somente a cópia normal do gene.

6. Na nossa família, apenas as mulheres são portadoras do gene da DH. Isto significa que somente as mulheres serão afetadas na nossa família?

Isto é mera coincidência. A DH pode afetar ambos, homens e mulheres, igualmente.

7. O que significa se me for dito que eu estou "em risco" para a DH?

Isto significa que a sua mãe, o seu pai ou um de seus avós são portadores do gene da DH, independentemente de ele/ela já ter desenvolvido ou não os sintomas. Se um dos seus pais é afetado, o seu risco de herdar o gene da DH é de 50%. Se um de seus avós é afetado, e não se sabe se seu/sua pai/mãe é portador(a) do gene da DH, então o seu risco é probabilisticamente de 25%.

8. Já sou afetado pela doença se sou portador do gene da DH?

Por definição, um portador do gene não é ainda afetado pela doença (não é doente) até que ele comece a mostrar sintomas e sinais.

9. O que acontece quando sou portador do gene?

Pessoas que herdam o gene defeituoso da DH vão desenvolver a doença em algum momento de sua vida (a não ser que morram antes de outra causa), embora normalmente não antes da meia-idade. Elas podem transmitir o gene mutado aos seus descendentes. Contudo, conforme acima explicado, os filhos terão 50% de probabilidade de herdar a cópia defeituosa ou a cópia normal do gene.

10. Qual é o risco de eu ter um filho portador do gene da DH?

Cada filho de um portador do gene da DH tem um risco de 50% de herdar o gene defeituoso. Se você tem um risco de 50%, ainda não apresentou sintomas e decidiu não fazer o teste genético, então seu filho terá estatisticamente um risco de 25%. Se você ainda não tem sintomas mas fez o teste e tem um resultado positivo, seu filho passa a ter 50% de probabilidade de herdar o gene.

11. A DH pode "saltar" uma geração?

Não. Se uma pessoa não herdou o gene da DH, ela não desenvolverá a doença nem passará a DH para a geração seguinte. O gene da DH não pode saltar uma geração, mas "os sintomas podem". Esta situação pode ocorrer se o portador do gene morrer antes dos sintomas aparecerem.

12. A probabilidade de desenvolver a DH muda no decorrer da vida?

Sim, o risco de herdar o gene da DH é de 50% no momento do nascimento. Depois da meia-idade, a probabilidade de desenvolver a DH diminui à medida que você envelhece. Se você completa 60 anos de idade sem nenhum sintoma, o risco de desenvolver a DH será mais baixo.

13. Meus pais adoeceram numa idade avançada. Acontecerá o mesmo comigo?

Em algumas famílias a idade de manifestação da doença é em média mais elevada do que em outras. Os fatores que determinam a manifestação da doença são complexos e ainda estão sendo investigados. Existe uma correlação inversa entre o tamanho da repetição do CAG e a idade de manifestação. Isto significa que, de um modo geral, quanto maior o número de repetições CAG, mais cedo se manifestam os sintomas. Contudo, o número de repetições CAG não é o único fator que influi na idade de manifestação. Esta relação também é influenciada por outros genes (chamados modificadores genéticos). Fatores externos também podem ter o seu papel.

14. Qual é a importância do número de repetições CAG?

De um modo geral, os sintomas da DH aparecem quando a repetição trinucleotídia tem mais de 40 unidades CAG. Pessoas com uma repetição de tamanho intermediário (27-39 repetições CAG) podem ser afetadas muito tarde ou talvez nunca apresentem nenhum sintoma, apesar de poderem transmitir o gene para sua prole. Por outro lado, extensões CAG grandes são tipicamente associadas a uma manifestação precoce da doença (antes dos 20 anos de idade) como é o caso da DH juvenil. Existe uma grande variedade no número de repetições, mas doentes nos quais a doença se manifesta antes dos 10 anos (DH infantil) frequentemente têm mais de 80 repetições CAG.

15. A DH juvenil é sempre herdada do pai?

Em 75% dos casos de DH juvenil a mutação é herdada do pai e em 25% dos casos da mãe. Quando o gene tem mais de 27 unidades CAG, o número de repetições pode aumentar à medida que o gene é transmitido à geração seguinte, mas isto é muito raro. Quando o gene tem o número de repetições que causa a doença, a extensão apresenta uma tendência maior a mudar de tamanho quando o gene é transmitido de geração para geração. Quando a repetição CAG é herdada do pai, é mais provável que ela aumente do que diminua. O aumento sucessivo no número de repetições causa uma manifestação antecipada dos sintomas, um fenômeno conhecido como antecipação genética. Uma vez que isso é mais provável que aconteça quando o progenitor afetado pela DH é o pai, a maioria dos casos de DH juvenil é herdada do pai.

16. Se um homem é portador do gene da DH, isto significa que seus filhos irão desenvolver a DH juvenil?

A manifestação juvenil da DH é rara. Se um homem é afetado pela DH, isto não implica que seus filhos terão, necessariamente, DH juvenil.

17. O que acontece quando ambos os pais são portadores do gene da DH?

Esta é uma situação extremamente rara. Se ambos os seus pais são portadores de uma cópia defeituosa do gene, seu risco de herdar o gene da DH aumenta para 75%. Você terá um risco de 75% de ser homozigoto, isto é, de herdar duas cópias defeituosas do gene. De um modo geral, os sintomas não se apresentam mais cedo em pessoas homozigóticas, mas a taxa de progressão da doença pode ser mais elevada.

18. Existem outras doenças semelhantes à DH?

Sim, algumas doenças semelhantes à DH (HDLD = HD-like diseases) foram identificadas, embora os genes responsáveis por estas doenças sejam diferentes daquele que causa a DH. Além disso, a natureza e os sintomas destas doenças são ligeiramente diferentes.

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Como a DH é transmitida? Uma pessoa saudável sempre transmite cópias normais do gene à geração seguinte. Em contraste, uma pessoa afetada pela DH pode transmitir uma cópia normal ou uma cópia defeituosa do gene com uma probabilidade de 50:50 (desde que ela seja heterozigótica com relação ao gene da DH).

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É uma alteração hereditária do cérebro, cujo principal sintoma que provoca são os movimentos involuntários e que afecta a capacidade cognitiva.

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A doença de Huntington (coreia de Huntington) é uma doença hereditária, que se inicia com abalos ou espasmos ocasionais e, depois, evolui para movimentos involuntários mais pronunciados (coreia e atetose), deterioração mental e morte.

Localizando os gânglios basais

Os gânglios basais são conjuntos de células nervosas localizados profundamente no cérebro. Eles incluem os seguintes:

Núcleo caudado (uma estrutura em forma de C que se afunila em uma cauda fina)

Globo pálido (localizado próximo ao putâmen)

Os gânglios basais ajudam a iniciar e suavizar os movimentos musculares, suprimir os movimentos involuntários e coordenar as mudanças de postura.

Os sintomas da doença de Huntington geralmente se desenvolvem sutilmente, tipicamente começando entre 35 e 40 anos, mas, às vezes, antes da fase adulta.

Durante os estágios iniciais da doença de Huntington, a face, o tronco e membros podem se mover involuntariamente e rapidamente. A princípio, as pessoas podem misturar estes movimentos anormais involuntários com movimentos intencionais de forma que os movimentos anormais são pouco perceptíveis. Entretanto, com o tempo, os movimentos ficam mais óbvios.

Os músculos podem contrair-se breve e rapidamente, causando movimento repentino nos braços ou em outra parte do corpo, por vezes de maneira repetitiva e em sequência.

As pessoas podem caminhar de modo exageradamente elegante ou alegre, como um fantoche. Podem fazer caretas, flexionar os membros e piscar mais frequentemente. Os movimentos tornam-se descoordenados e lentos. Por fim, o corpo todo é afetado, dificultando extremamente o caminhar, sentar, comer, falar, engolir e vestir-se.

Frequentemente ocorrem alterações mentais antes ou quando movimentos anormais se desenvolvem. Essas alterações no início são sutis. Gradualmente, as pessoas podem ficar irritadas, excitáveis e agitadas. Elas podem perder o interesse nas atividades cotidianas. Podem não conseguir controlar seus impulsos, perdendo o controle, tendo vieses de desânimo ou tornando-se promíscuas.

Em estágio avançado da doença, a demência é grave e as pessoas podem ficar confinadas à cama. É necessário cuidado em tempo integral ou internação em centro de cuidados médicos. O óbito geralmente ocorre 13 a 15 anos depois do início dos sintomas.

Uma avaliação por um médico, confirmada por um teste genético

Tomografia computadorizada ou ressonância magnética

A doença de Huntington pode ser difícil de reconhecer nas primeiras fases, visto que os sintomas são imperceptíveis. A suspeita da doença é feita com base nos sintomas e no histórico familiar. Se os familiares tiveram problemas mentais ou se lhes foi diagnosticado um transtorno neurológico (como doença de Parkinson ou um distúrbio psiquiátrico (como esquizofrenia), é necessário informar o médico, pois a doença de Huntington pode não ter sido diagnosticada.

Um exame genético é realizado para confirmar o diagnóstico. O exame e a orientação genética são importantes para quem tem um histórico familiar da doença, mas nenhum sintoma, pois as pessoas provavelmente têm filhos antes que os sintomas apareçam. Para essas pessoas, a orientação genética deve ser feita antes do exame. Elas são encaminhadas aos centros especializados em lidar com questões éticas e psicológicas complexas.

Antipsicóticos e outros medicamentos para aliviar os sintomas

Não existe cura para a doença de Huntington. No entanto, certos medicamentos, incluindo medicamentos antipsicóticos (como clorpromazina, haloperidol, risperidona e olanzapina) podem ajudar a controlar a agitação. Medicamentos que reduzem a quantidade de dopamina (como tetrabenazina, deutetrabenazina e reserpina anti-hipertensiva) podem ajudar a interromper (suprimir) os movimentos anormais.

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que o MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE

VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE

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Doença de Huntington - Distúrbios cerebrais, da medula espinal e dos nervos - Manual MSD Versão Saúde para a Família

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A doença de Huntington (coreia de Huntington) é uma doença hereditária, que se inicia com abalos ou espasmos ocasionais e, depois, evolui para movimentos involuntários mais pronunciados (coreia e atetose), deterioração mental e morte. Os gânglios basais são conjuntos de células nervosas localizados profundamente no cérebro.

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Sumário

Epidemiologia

A prevalência na população caucasiana está estimada em 1/10,000-1/20,000. A idade média de início dos sintomas é de 30-50 anos.

Descrição clínica

Nalguns casos, os sintomas começam antes dos 20 anos de idade com distúrbios do comportamento e dificuldades de aprendizagem na escola (doença de Huntington juvenil, JHD; ver este termo). O sinal clássico é a coreia que gradualmente se espalha a todos os músculos. Outros movimentos involuntários incluem tiques, comparáveis aos observados na síndrome de Tourette (ver este termo), mas estes são bastante raros. Os sinais cerebelares podem aparecer esporadicamente, assim como a presença de hipo e hipermetria. A distonia (e.g. torcicolo) pode ser o primeiro sinal motor na doença de Huntington. Outras características menos conhecidas, mas prevalentes e frequentementes debilitantes da HD incluem perda de peso não intencional, perturbações do sono e do ritmo circadiano e disfunção do sistema nervoso autónomo. A disartria e a disfagia tornam-se muito proeminentes durante o curso da doença. A fala e a deglutição tornam-se gradualmente mais problemáticas levando a engasgamento frequente nalguns doentes. Todos os doentes desenvolvem hipocinésia e rigidez levando a bradicinésia e acinésia grave. Todos os processos psicomotores se tornam gravemente comprometidos. Os doentes também apresentam declínio cognitivo. Os sintomas psiquiátricos são muito comuns na fase inicial da doença, muitas vezes antes do início dos sintomas motores. A percentagem de doentes com sinais psiquiátricos, tais como baixa auto-estima, sentimentos de culpa, ansiedade e apatia, variam entre 33% e 76%. O suicídio ocorre mais frequentemente no início de doentes sintomáticos e também em portadores do gene pré-sintomáticos. Os períodos de maior risco para o suicídio são por volta da altura da realização do teste genético e quando a independência começa a diminuir.

Etiologia

A HD é causada por um aumento das repetições CAG (36 repetições ou mais) no braço curto do cromossoma 4 (4p16.3) no gene da huntingtina, HTT i>. Quanto mais longa for a repetição de CAG's, mais precoce será o início da doença. Nos casos de JHD, as repetições ultrapassam muitas vezes as 55.

Métodos de diagnóstico

O diagnóstico é baseado nos sintomas e sinais clínicos num indivíduo com um progenitor com HD comprovada, e é confirmado pela determinação do ADN. O diagnóstico pré-síntomatico só deve ser realizado por equipas multidisciplinares em indivíduos adultos saudáveis em risco que querem saber se são portadores da mutação ou não.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial inclui outras causas de coreia, incluindo patologias internas gerais ou distúrbios iatrogénicos. São observadas fenocópias (casos clinicamente diagnosticados de HD sem a mutação genética).

Diagnóstico pré-natal

O diagnóstico pré-natal é possível através da biópsia de vilosidades coriónicas ou amniocentese. O diagnóstico pré-implantação com fertilização in vitro i> é oferecido em vários países.

Aconselhamento genético

A HD é transmitida de forma autossómica dominante.

Controlo da doença e tratamento

Até ao momento, não existe cura disponível. A gestão deve ser multidisciplinar e é baseada no tratamento dos sintomas, com vista a melhoria da qualidade de vida. A coreia é tratada com agentes bloqueadores ou de depleção dos receptores de dopamina. Pode ser necessária medicação e cuidados não-médicos para depressão e comportamento agressivo.

Prognóstico

A progressão da doença leva à completa dependência na vida diária, o que resulta nos doentes a necessitarem de cuidados a tempo inteiro, e finalmente morte. A causa mais comum de morte é pneumonia, seguida de suicídio.

Editor(es): Prof R.A.C. [Raymund] ROOS - Atualizado em: Janeiro 2011

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Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

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A prevalência na população caucasiana está estimada em 1/10,000-1/20,000. A idade média de início dos sintomas é de 30-50 anos. Nalguns casos, os sintomas começam antes dos 20 anos de idade com distúrbios do comportamento e dificuldades de aprendizagem na escola (doença de Huntington juvenil, JHD; ver este termo).

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Documentário "Do you really want to know?"

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Documentário "Do you really want to know?"

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Através de entrevistas, este documentário apresenta a história de três famílias obrigadas a lidar com a doença de Huntington. Os membros de cada família destacada realizaram testes preditivos, com a intenção de saber se herdaram ou não a doença, e cada um descreve o impacto do teste na sua vida.

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Quando o assunto são doenças determinadas principalmente por fatores genéticos, surgem questões relativas à influência do ambiente. Na tentativa de responder, recomendamos que explorem este trabalho em que foram utilizados camundongos YAC128, que são um modelo transgênico que expressa a mutação do gene humano, pelo que desenvolve as mesmas caraterísticas da doença de Huntington. Após ocorrer a distribuição dos animais por um grupo de Enriquecimento Ambiental e outro, de Ambiente Controlo, verificou-se que a exposição a um ambiente enriquecido, pode modular o comportamento motor, depressivo e a memória a longo prazo!

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O propósito desta categoria é colocarem qualquer dúvida que tenha permanecido ou feedback relativamente ao conteúdo e à organização do nosso portfólio. Esperamos que tenham encontrado tudo aquilo que procuravam!

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Deixámos alguns artigos compilados num site dedicado à doença de Huntington, nomeadamente abordando o tema dos testes pré-natais e planeamento familiar.

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Huntington’s Disease Youth Organization - Ter filhos

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Saber que se está em risco de herdar a doença de Huntington pode ter um impacto na decisão de se ter ou não filhos. A decisão de se ter filhos é u...

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Tanto na vida de indivíduos afetados pela doença de Huntington, como na dos seus amigos e familiares, o papel do psicólogo é altamente importante, especialmente por 4 razões:

1. Após saber que o pai, por exemplo, é afetado pela doença de Huntington, o indivíduo saberá que tem 50% de probabilidade de estar também "condenado" a uma doença grave e incurável. Nesta situação, terá uma decisão extremamente difícil a tomar, fazer o teste pré-sintomático ou não. Se fizer, e o resultado for positivo, existe uma elevada probabilidade de ter de alterar os seus planos a longo prazo. Se optar por não o realizar, resta-lhe a inquietação deixada pela dúvida. Esta é uma escolha particularmente complicada, que exige algum tempo de consideração acerca das suas consequências. Recorrer a um psicólogo com conhecimento de áreas como a Genética, pode auxiliar o indivíduo a tomar a melhor decisão possível.

2. Uma pessoa afetada pela doença de Huntington, sabe que está a lidar com uma sentença. A morte já é algo muito temido e ainda lhe é acrescentado o medo do caminho percorrido até esse momento. Um caminho que envolve
perda de coordenação motora, alterações psiquiátricas, declínio cognitivo, entre outras. Não se trata de uma questão simples, mas de uma que pode retirar bastante qualidade de vida, o que evidencia a importância da presença de um psicólogo para ser descoberta a melhor forma de lidar com este "peso"

3. Assim como já foi mencionado, qualquer indivíduo que descubra que é afetado pela Doença de Huntington enfrenta uma série de alterações de planos futuros, especialmente para quem é mais novo. Algo muito frequente, como decidir casar ou ter filhos, pode ser notavelmente difícil para estes indivíduos por acabar sempre em sofrimento.
No caso de um indivíduo saudável casado com alguém afetado por esta condição, é difícil para o primeiro assumir que um dia testemunhará a morte da pessoa que ama e a sua degradação, além de que terá de aprender a fornecer os melhores cuidados possível, caso não tiver dinheiro ou optar por não contratar alguém para desempenhar essa função.
Quem opte por ter filhos, tem conhecimento de que corre o risco de ser espetador da sua degradação progressiva e que os obrigada a passar pelo processo altamente inquietante da testagem e, no caso do teste dar possível, a viver com os problemas que uma vez observou. Uma pessoa afetada é colocada em situações extremamente desconfortáveis e que podem levar a indecisão, pelo que deve recorrer a um psicólogo.

4. O psicólogo apresenta um papel igualmente relevante na vida das pessoas que rodeiam o doente, sendo que estas testemunharão o aparecimento e a progressão dos sintomas, além da morte de uma pessoa que amam.

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Este artigo carateriza os doentes afetados pela doença de Huntington, seguidos no Centro Hospitalar do Porto, do ponto de vista clínica, demográfico e genotípico.

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Não existe cura nem métodos que impeçam a progressão desta doença. O seu tratamento é de suporte e sintomático, tendo como objetivo atrasar o aparecimento dos sintomas e manter o indivíduo autónomo e ativo durante o maior período temporal possível. Podem ser implementadas medidas de suporte como a utilização de antipsicóticos e o auxílio de uma terapêutica, que em princípio serão vantajosas perante um período de depressão ou de ansiedade e capazes de minimizar os movimentos involuntários.

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O diagnóstico da doença de Huntington inclui a identificação dos sintomas que lhe estão associados.

Exame Neurológico

Pretende-se avaliar a existência de:

Movimentos involuntários repetitivos, breves, irregulares, relativamente rápidos e imprevisíveis;

Sintomas motores (reflexos, força muscular e equilíbrio);

Sintomas sensoriais (tato, visão e audição);

Sintomas psiquiátricos (humor e estado mental).

Testes neuropsicológicos

Pretende-se avaliar:

Memória;

Raciocínio;

Agilidade mental;

Capacidades linguísticas;

Raciocínio espacial;

Avaliação psiquiátrica

Pretende-se identificar:

Alterações do estado emocional;

Alterações nos padrões de comportamento;

Alterações na qualidade de julgamento;

Alterações das habilidades de enfrentamento;

Sinais de pensamento desordenado;

Sinais de abuso de substâncias;

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O caráter hereditário/genético da doença de Huntington permite distingui-la de outros tipos de coreia (movimentos involuntários repetitivos, breves, irregulares, relativamente rápidos e imprevisíveis) com causas infeciosas, metabólicas ou hormonais. Desta forma, para um diagnóstico definitivo, é necessário um teste genético no qual é analisada uma amostra de sangue com o objetivo de determinar o tamanho do gene HTT ou quantas repetições de CAG estão presentes.

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A doença de Huntington trata-se de uma doença autossómica dominante. Assim:

- ambos os sexos são afetados pela mesma em proporções       semelhantes;

- é apenas necessário que um dos progenitores seja afetado pela doença para que cada indivíduo da descendência tenha 50% de probabilidade de a apresentar;

- os filhos que não herdarem o gene mutante responsável pela doença não a transmitirão para sua descendência;

- todos os filhos que herdarem o gene mutante acabarão por desenvolver a doença, a não ser que morram antes disso devido a uma outra causa.

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A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene IT-15 que codifica a proteína Huntingtina (Htt) do cromossoma 4.

Este contém geralmente uma sequência de CAG. Contudo, num indivíduo afetado pela Doença de Huntington verificar-se-á um número anormalmente elevado de repetições instáveis deste trinucleótideo, em geral, mais de 40 unidades.

Pessoas com um número menor de repetições de CAG podem ser afetadas mais tarde ou nunca chegar a apresentar sintomas, mas podem transmitir o gene. Por outro lado, um número elevado de repetições está relacionado com um surgimento mais antecipado dos sintomas.

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No início do desenvolvimento da Doença de Huntington podem não aparecer alterações em exames de imagem. Contudo, estes devem ser realizados de forma a contribuir para a investigação acerca do diagnóstico da doença.

A ressonância magnética e a tomografia computadorizada podem ser realizadas para descartar outras condições. Quando o indivíduo é afetado pela Doença de Huntington, estes exames costumam identificar a atrofia do lobo frontal e núcleo caudado (um núcleo em forma de "C" que se situa anteriormente ao tálamo e integra informações sensoriais acerca da posição espacial do corpo, enviando ao tálamo informações sobre ajustes a fazer)

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Como em qualquer doença genética, existem diversos testes disponíveis para a sua identificação.
Através de um teste genético pré-sintomático baseado em PCR (Polymerase Chain Reaction), é contado o número de repetições CAG em cada alelo. Um resultado positivo não é sinónimo de ter o diagnóstico da doença, mas um negativo permite concluir que o indivíduo não é portador da cópia do gene, ou seja, a doença não será desenvolvida).
O diagnóstico genético pré-implantação remove uma ou duas células de um embrião produzido através da técnica de fertilização in vitro, para futuras análises. Desta forma, certifica-se que os embriões com alterações genéticas não são implantados, o que quer dizer que a descendência não será afetada.
O teste genético pré-natal recolhe vilosidades coriónicas do material genético de um embrião ou feto durante a gestação. Tanto neste caso, como na utilização de um diagnóstico pré-implantação, não é necessária a revelação do genótipo parental.
Se estão interessados neste tópico, recomendamos que explorem esta dissertação (utilizada como referência): Dissertação Huntington Nuno Gonçalves.pdf (ubi.pt)

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A Doença de Huntington não apresenta sempre os mesmos sintomas. Estes podem diferir até dentro da própria família e apesar de poderem aparecer em qualquer idade, geralmente só se manifestam mais por volta dos 30 a 40 anos de idade, consoante a gravidade do fenótipo que o paciente apresenta. Isto é, pode manifestar-se na mesma no 4º ano de vida ou depois dos 80 anos! No entanto, quando as pessoas passam dos 40 anos sem serem afetadas, raramente são afetadas.
Estas manifestações clínicas evoluem de forma progressiva, pelo que comprometem drasticamente a qualidade de vida dos doentes, pois podem converter-se em movimentos involuntários como a coreia, atetose e touretismo. A coreia consiste num movimento involuntário rápido e espasmódico que se verifica principalmente nos músculos distais e da face. A atetose, também designada como coreia lenta, é um movimento lento em que também ocorre contorção nos músculos distais, mas alterna com posturas dos membros proximais. O touterismo surge em consequência de transtornos neurológicos ou da utilização de fármacos, incorporando movimentos repetitivos ou sons fonatórios produzidos pelos pacientes.
Os sintomas progridem de forma previsível, pelo que é importante prestar atenção aos mais frequentes. Inicialmente, podem ser consideradas mudanças emocionais ou comportamentais, tal como a ansiedade, mudanças de humor e isolamento social. Outro género de sintomas baseia-se em termos cognitivos ou intelectuais, como a dificuldade em organizar assuntos de rotina, modificações de memória e da capacidade de concentração. De seguida, verificam-se sintomas motores que são caraterizados por marcha instável, movimentos arrítmicos, súbitos e involuntários como alterações na caligrafia e agitação excessiva. As capacidades físicas vão sendo gradualmente afetadas até que o movimento se torna muito difícil (impossibilita a marcha) e as capacidades mentais tendem a declinar até à insanidade (podendo resultar em demência grave e suicídio). Além disto, provoca a dificuldade de deglutição.
Referências: Gonzalez-Usigli, H. A. ([s.d.]). Doença de Huntington. Manual MSD Versão Saúde para a Família. Recuperado 10 de janeiro de 2023, de https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/doen%C3%A7as-do-movimento/doen%C3%A7a-de-huntington

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A doença de Huntington (coreia de Huntington) é uma doença hereditária, que se inicia com abalos ou espasmos ocasionais e, depois, evolui para movimentos involuntários mais pronunciados (coreia e atetose), deterioração mental e morte.

Localizando os gânglios basais

Os gânglios basais são conjuntos de células nervosas localizados profundamente no cérebro. Eles incluem os seguintes:

Núcleo caudado (uma estrutura em forma de C que se afunila em uma cauda fina)

Globo pálido (localizado próximo ao putâmen)

Os gânglios basais ajudam a iniciar e suavizar os movimentos musculares, suprimir os movimentos involuntários e coordenar as mudanças de postura.

Os sintomas da doença de Huntington geralmente se desenvolvem sutilmente, tipicamente começando entre 35 e 40 anos, mas, às vezes, antes da fase adulta.

Durante os estágios iniciais da doença de Huntington, a face, o tronco e membros podem se mover involuntariamente e rapidamente. A princípio, as pessoas podem misturar estes movimentos anormais involuntários com movimentos intencionais de forma que os movimentos anormais são pouco perceptíveis. Entretanto, com o tempo, os movimentos ficam mais óbvios.

Os músculos podem contrair-se breve e rapidamente, causando movimento repentino nos braços ou em outra parte do corpo, por vezes de maneira repetitiva e em sequência.

As pessoas podem caminhar de modo exageradamente elegante ou alegre, como um fantoche. Podem fazer caretas, flexionar os membros e piscar mais frequentemente. Os movimentos tornam-se descoordenados e lentos. Por fim, o corpo todo é afetado, dificultando extremamente o caminhar, sentar, comer, falar, engolir e vestir-se.

Frequentemente ocorrem alterações mentais antes ou quando movimentos anormais se desenvolvem. Essas alterações no início são sutis. Gradualmente, as pessoas podem ficar irritadas, excitáveis e agitadas. Elas podem perder o interesse nas atividades cotidianas. Podem não conseguir controlar seus impulsos, perdendo o controle, tendo vieses de desânimo ou tornando-se promíscuas.

Em estágio avançado da doença, a demência é grave e as pessoas podem ficar confinadas à cama. É necessário cuidado em tempo integral ou internação em centro de cuidados médicos. O óbito geralmente ocorre 13 a 15 anos depois do início dos sintomas.

Uma avaliação por um médico, confirmada por um teste genético

Tomografia computadorizada ou ressonância magnética

A doença de Huntington pode ser difícil de reconhecer nas primeiras fases, visto que os sintomas são imperceptíveis. A suspeita da doença é feita com base nos sintomas e no histórico familiar. Se os familiares tiveram problemas mentais ou se lhes foi diagnosticado um transtorno neurológico (como doença de Parkinson ou um distúrbio psiquiátrico (como esquizofrenia), é necessário informar o médico, pois a doença de Huntington pode não ter sido diagnosticada.

Um exame genético é realizado para confirmar o diagnóstico. O exame e a orientação genética são importantes para quem tem um histórico familiar da doença, mas nenhum sintoma, pois as pessoas provavelmente têm filhos antes que os sintomas apareçam. Para essas pessoas, a orientação genética deve ser feita antes do exame. Elas são encaminhadas aos centros especializados em lidar com questões éticas e psicológicas complexas.

Antipsicóticos e outros medicamentos para aliviar os sintomas

Não existe cura para a doença de Huntington. No entanto, certos medicamentos, incluindo medicamentos antipsicóticos (como clorpromazina, haloperidol, risperidona e olanzapina) podem ajudar a controlar a agitação. Medicamentos que reduzem a quantidade de dopamina (como tetrabenazina, deutetrabenazina e reserpina anti-hipertensiva) podem ajudar a interromper (suprimir) os movimentos anormais.

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que o MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE

VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE

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Doença de Huntington - Distúrbios cerebrais, da medula espinal e dos nervos - Manual MSD Versão Saúde para a Família

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A doença de Huntington (coreia de Huntington) é uma doença hereditária, que se inicia com abalos ou espasmos ocasionais e, depois, evolui para movimentos involuntários mais pronunciados (coreia e atetose), deterioração mental e morte. Os gânglios basais são conjuntos de células nervosas localizados profundamente no cérebro.

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Nesta secção encontrará uma breve apresentação da doença bem como algumas informações gerais e contexto histórico.

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Este breve vídeo introdutório disponibiliza legendas em português.

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Huntington's Disease, Genetics, Pathology and Symptoms, Animation

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A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa comum e hereditária. É autossómica dominante com penetrância completa e carateriza-se pela perda de coordenação motora, alterações psiquiátricas, declínio cognitivo e deterioração cognitiva progressiva.

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Para os mais interessados no tópico, partilhámos um vídeo mais extenso com testemunhos de inúmeros especialistas que colaboram diariamente com o propósito de conhecer cada vez mais acerca desta patologia e como pode ser melhorada a qualidade de vida das pessoas por ela afetadas. O grupo enfatiza o caráter recente do conteúdo, por isso aproveitem!

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HDF 2022 Virtual Gala: What's Next in Huntington's Disease Research

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Huntington's Disease & The Power of Music Therapy

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Aspetos genéticos da doença de Huntington

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Aspetos genéticos da doença de Huntington

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Ep. 2 - Aspectos genéticos da Doença de Huntington (DH)

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What is the impact of presymptomatic genetic testing? (Huntington's Disease)

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Menção da doença em séries/filmes/programas de TV

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Menção da doença em séries/filmes/programas de TV

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De modo a compreender a importância da sensibilização face à Doença de Huntington, decidimos partilhar esta compilação de menções da doença em diversos meios de entretenimento, mais antigos ou recentes.

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Huntington's Disease Is More Than A Storyline

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Huntington’s Disease: A Tragic Inheritance

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Filhos falam sobre lidar com pais afetados pela doença de Huntington

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Filhos falam sobre lidar com pais afetados pela doença de Huntington

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Diane
"O meu pai costumava trancar-se no quarto e ignorar- me. Era de loucos e eu não fazia a mínima ideia porque é que ele, de repente, se comportava assim, nunca tinha feito isto antes. Na altura, estava tão confusa, mas agora, olho para trás e compreendo que era a doença que fazia com que o meu pai se comportasse assim e, agora, já faz mais sentido."

Kirsten
"Quando o meu pai foi diagnosticado, tornou-se complicado porque existiam quatro crianças na família e todos nós tínhamos as nossas actividades ao fim-de-semana e assim. Mas agora que o meu pai tinha deixado de trabalhar e não podia conduzir, a minha mãe tinha que fazer tudo e era impossível para ela. Acabámos por ter que desistir de algumas das nossas actividades, o que foi triste, mas entendemos que era necessário."

Ben
"Por vezes, quando saíamos com a minha Mãe, apanhava pessoas a olhar, a rir-se ou a apontar. Costumava ficar muito irritado e queria causar-lhes alguma dor física. Nunca fui suficientemente corajoso ou estúpido para fazer isto. Sempre que reparava que alguém estava a olhar, disparava os olhos na sua direção, devolvendo-lhe o olhar de uma forma tão maníaca que sabia imediatamente que não seria bom continuar a fazer o que estava a fazer."

Susan
"Lembro-me de uma vez em que estava a levar a minha mãe à casa de banho de um restaurante onde os meus irmãos estavam a atuar com a sua banda… Segurei a minha mãe enquanto ela tropeçava através da multidão para chegar à casa de banho. Depois dos malabarismos desta viagem, estava a lavar as mãos à minha mãe e uma rapariga disse-me “dá-lhe um copo de água, ela fica logo sóbria”. Senti-me muito humilhada e irritada… e completamente incompreendida. Lembro-me de pensar “se ao menos fosse assim tão simples” "

Marcus
"Estava a trabalhar a tempo inteiro e a minha mãe estava a tomar conta do meu pai, que estava no estádio final da doença de Huntington. Mas com o passar do tempo, a minha mãe lutava para conseguir aguentar-se sozinha e eu percebi que ou tinha que deixar de trabalhar e passar a ser cuidador, ou tínhamos que deixar que o meu pai fosse para um lar. Sentia que essas eram as duas escolhas que tinha e foi emocionalmente muito difícil tomar uma decisão daquelas aos 18 anos."

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A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

www.hdyo.org

As pessoas mais afectadas pela doença de Huntington são as que têm esta condição (obviamente). O que já não é tão óbvio é o modo como a doença tem um tremendo impacto naqueles que rodeiam a pessoa com doença de Huntington. Esta secção foca-se em alguns dos tópicos que os jovens poderão experienciar quando vivem e crescem numa família com doença de Huntington. Não aborda tópicos relacionados com estar em risco (que podem parecer bastante semelhantes).

A doença de Huntington entra na vida das pessoas em idades muito diferentes. Algumas pessoas podem descobrir a doença de Huntington numa idade muito precoce, enquanto outras poderão só confrontar-se mais tarde com o aparecimento da doença de Huntington na sua família (talvez quando forem jovens adultos). Não importa a idade com que esta doença entrou na tua vida, poderá ser difícil, já que, quando alguém de quem gostas tem doença de Huntington, tendem a ocorrer imensas mudanças que terás de enfrentar dentro da tua família.

Muitos jovens descobrem a doença de Huntington quando um elemento da família é diagnosticado com a doença, normalmente quando está nos estádios iniciais da doença. Isto acarreta vários sintomas, alguns mais óbvios do que outros. Por exemplo, poderás notar que o teu familiar deixa cair coisas com mais frequência, tropeça e, de uma forma geral, está mais desajeitado. Isto é o resultado dos movimentos involuntários (coreia) causados pela doença de Huntington e poderá significar que o equilíbrio do teu familiar se pode tornar um problema.

Poderão existir alterações comportamentais súbitas na pessoa que tem a doença, ficando afectada por coisas como a depressão, o cansaço ou explosões temperamentais. Para um jovem da família, estas alterações súbitas no seu familiar podem ser incrivelmente confusas. Por vezes é difícil compreendermos ou lembrarmo-nos de que isto é da doença que afecta a pessoa, e não da própria pessoa.

'O meu pai costumava trancar-se no seu quarto e ignorar-me. Era de loucos e eu não fazia a mínima ideia porque é que ele, de repente, se comportava assim, nunca tinha feito isto antes. Na altura, estava tão confusa, mas agora, olho para trás e compreendo que era a doença que fazia com que o meu pai se comportasse assim e, agora, já faz mais sentido.' Diane

A pessoa com doença de Huntington poderá também deixar de trabalhar ou de conduzir e poderá ter dificuldades em tratar de si própria. O facto de a pessoa subitamente deixar de trabalhar ou de conduzir poderá ter um impacto enorme no resto da família. Começa a limitar a família financeira e socialmente e torna as coisas difíceis. Poderás perceber que já não podes fazer as coisas que fazias com o teu familiar e que a dinâmica da família começou a mudar.

'Quando o meu pai foi diagnosticado, tornou-se complicado porque existiam quatro crianças na família e todos nós tínhamos as nossas actividades ao fim-de-semana e assim. Mas agora que o meu pai tinha deixado de trabalhar e não podia conduzir, a minha mãe tinha que fazer tudo e era impossível para ela. Acabámos por ter que desistir de algumas das nossas actividades, o que foi triste, mas entendemos que era necessário.' Kirsten

Ter uma doença na família pode, por vezes, fazer-te sentir envergonhado ou constrangido. Na doença de Huntington em particular, os movimentos involuntários causados pela doença tendem a ser muito visíveis. As pessoas com doença de Huntington podem tornar-se muito desajeitadas e isto faz com que chamem a atenção da população em geral, já que não se compreende porque é que aquela pessoa se está a comportar daquela maneira.

Enquanto jovem, podes ver-te numa situação em que te sentes constrangido ou mesmo envergonhado por ser visto em público com o teu familiar. Isto pode fazer com que te sintas muito transtornado (por vezes contigo próprio, porque achas que não devias sentir-te envergonhado), mas este sentimento é muito comum - muitos jovens sentem estas mesmas emoções:

'Quando era um jovem adolescente, o meu pai estava num estádio em que ainda era capaz de andar mas tinha imensos movimentos, por causa dos seus sintomas. Ele costumava gerar muita atenção, toda a gente ficava a olhar para nós quando saíamos - fazia-me sentir tão envergonhado.' Paul

Uma das razões principais de as pessoas se sentirem envergonhadas quando estão em público com alguém com doença de Huntington é que as pessoas tendem a olhar para elas. Ter pessoas a olhar não é raro, quase toda a gente que já viveu com um familiar com doença de Huntington saberá qual é a sensação de ter pessoas em público a olhar para nós.

'Por vezes, quando saíamos com a minha Mãe, apanhava pessoas a olhar, a rir-se ou a apontar. Costumava ficar muito irritado e queria causar-lhes alguma dor física. Nunca fui suficientemente corajoso ou estúpido para fazer isto. Por isso, desenvolvi aquilo a que chamo O Olhar Destruidor. Sempre que reparava que alguém estava a olhar, disparava os olhos na sua direcção, devolvendo-lhe o olhar de uma forma tão maníaca que sabia imediatamente que não seria muito bom continuar a fazer o que estava a fazer.' Ben

Ter pessoas a olhar pode causar imensa irritação, mas é importante não deixares que a irritação te vença. Isto é, muitas vezes, mais difícil do que parece. Uma das opções a considerar é trazeres mais pessoas contigo - família ou amigos - quando sais em público com a pessoa que tem doença de Huntington. Elas poderão ajudar a sentires-te mais relaxado e confortável, e mais capaz para lidares com quaisquer problemas que surjam. Se tudo o resto falhar, então a táctica do "Olhar Destruidor" será uma maneira útil para mostrar às pessoas que estão a ser um bocado rudes. Além disso, se sentires que a pessoa com doença de Huntington está a ficar transtornada por causa das pessoas a olhar, podes decidir que falar com as pessoas que estão a olhar e explicar-lhes a doença poderá ajudar. Contudo, se sentires que falar com elas não irá ajudar, então ignora-as simplesmente. Muitas pessoas com doença de Huntington parecem ter conseguido desenvolver esta óptima atitude de despreocupação em relação às pessoas que olham, por isso não reparam em nada (são normalmente os acompanhantes que reparam e se sentem ofendidos).

Os movimentos involuntários apresentados pelas pessoas com doença de Huntington atraem, não só, a atenção das outras pessoas, como as põem a pensar o que é que se passará de errado. Infelizmente, devido à falta de conhecimento sobre a doença de Huntington, uma das primeiras ideias provocadas por estes movimentos involuntários é a de que aquela pessoa poderá estar alcoolizada.

'Lembro-me de uma vez em que estava a levar a minha mãe ao quarto-de-banho de um restaurante onde os meus irmãos estavam a actuar com a sua banda... Segurei a minha mãe enquanto ela tropeçava através da multidão para chegar aos quartos-de-banho. Depois dos malabarismos desta viagem, estava a lavar as mãos à minha mãe e uma jovem rapariga disse-me "dá-lhe um copo de água, ela fica logo sóbria". Senti-me muito humilhada e irritada... e completamente incompreendida. Lembro-me de pensar "se ao menos fosse assim tão simples" ' Susan

Isto é um exemplo das suposições incorrectas que as pessoas fazem e, sejamos justos, como é que elas conseguiriam saber que aquela pessoa tem doença de Huntington? Mas isto não quer dizer que, quando as pessoas fazem comentários a um jovem sobre o seu familiar, ele não se sinta magoado com estas palavras - elas são emocionalmente perturbadoras. Tal como com o problema de ficarem a olhar, explicar a doença às pessoas poderá ajudar, assim como não perder a calma nestas situações. Experiências como esta são o motivo pelo qual o aumento do conhecimento sobre a doença é tão importante, para que as pessoas possam compreender melhor esta condição.

Ter doença de Huntington na família (como viste) pode causar grandes quantidades de stress e muitos jovens falam do facto de as suas casas se transformarem num ambiente muito stressante. Isto normalmente é resultado dos sintomas piorarem na pessoa da família com doença de Huntington e no facto de as exigências para o resto da família se tornarem maiores.

Quando o lar se transforma num lugar que te stressa, então a vida pode tornar-se difícil. Podes sentir-te como se não tivesses nenhum lugar para onde te virares, ou para relaxares e fugires da situação. Poderá parecer que a doença está constantemente à tua frente e na tua cabeça. Por isso, poderás querer fugir de tudo. Não deves sentir-te culpado em relação ao facto de "quereres espaço" durante este período. Quando existe tanto stress na tua vida, naturalmente precisas de um escape para libertares as tuas emoções e relaxares. É importante que procures apoio, e deves contactar-nos ( HDYO) ou contactar a tua associação nacional de doentes de Huntington e perguntar-lhes que apoio têm disponível para ti (algumas organizações têm campos de jovens, conferências ou eventos para jovens que poderás frequentar). É igualmente importante que cuides de ti próprio nestas situações e que, não importa a tua idade, tomes medidas para te livrares do stress na tua vida. Isto poderá significar, se fores um adolescente, que deves passar mais tempo com os teus amigos ou que te deves envolver em actividades extra-curriculares. Se fores um jovem adulto, poderás querer tirar férias ou ir viajar - há opções, se sentes que precisas de uma pausa.

Se leste a nossa secção 'o que é a doença de Huntington?' então poderás ter visto que os sintomas comportamentais podem levar a que as pessoas com doença de Huntington façam ou digam coisas que não queriam. A pessoa com doença de Huntington poderá ficar irritada ou perder o auto-controlo com coisas que parecem sem importância para aqueles que não têm esta doença. Isto pode provocar muitas discussões em casa que não criam um bom ambiente para ninguém. Também não ajuda que, muitas vezes, a pessoa com doença de Huntington não reconheça que há um problema e se recuse a debater esse assunto. A melhor coisa a fazer nestas situações é não discutir e talvez ir dar uma volta enquanto toda a gente se acalma. E continua a lembrar-te de que é a doença de Huntington que faz com que a pessoa aja dessa forma, e não a própria pessoa. No entanto, se algo te está a causar muita frustração, então conversar pode ajudar, seja com a família, amigos, com a tua associação de doentes local ou com a HDYO. Deitar a tua frustração cá para fora e debater as coisas pode ser um óptimo mecanismo de libertação - não tenhas medo de falar sobre as tuas preocupações, há imensas pessoas dispostas a ouvir e a oferecer apoio.

Nalguns casos, as pessoas com doença de Huntington podem tornar-se abusivas com os seus familiares, seja emocional, seja fisicamente. Isto é resultado dos sintomas comportamentais que as pessoas com doença de Huntington experienciam. Nestas situações, deves sempre procurar apoio na tua associação nacional de doentes de Huntington ou autoridades locais. É sempre importante lembrares que é a doença de Huntington que leva a que a pessoa aja desta forma, e não a própria pessoa. Mas de modo nenhum isto quer dizer que tens que aturar o abuso, não interessa se a pessoa tem ou não doença de Huntington. Procura apoio; a HDYO pode colocar-te em contacto com as pessoas que te podem ajudar.

O impacto da doença não é só sentido no ambiente doméstico. Muitos jovens, como resultado de pertencerem a uma família com doença de Huntington, acham a escola mais difícil. Os seus resultados podem descer, ou podem começar a ter problemas de comportamento na turma e a entrar em sarilhos. Por vezes, os jovens abandonam a escola de vez, por não conseguirem lidar com todo o stress e alterações nas suas vidas. Se sentes que a tua educação está a ser afectada pelo facto da doença de Huntington estar na tua família, é importante que fales com a tua família e com a escola acerca disso. Além disso, a HDYO está cá para te ajudar, por isso contacta-nos se quiseres falar sobre este assunto.

Quanto aos jovens adultos, as carreiras podem também ser afectadas. Um emprego e as exigências crescentes em casa poderão tornar-se demasiadas coisas para lidar ao mesmo tempo. Ter que desempenhar tarefas de cuidados ao teu familiar pode acabar por se tornar um trabalho cansativo, que se adiciona ao teu emprego a tempo inteiro - que também te poderá causar muito stress. É importante que não tentes fazer demasiadas coisas e que não te sobrecarregues. Não conseguirás ajudar ninguém se não cuidares primeiro de ti próprio. Cuida de ti e procura apoio quando precisares. A tua associação nacional de doentes de Huntington deverá ser capaz de te oferecer aconselhamento e apoio. A HDYO está aqui também para te ajudar, portanto contacta-nos se quiseres.

Ter a doença de Huntington na família pode também influenciar as decisões, especialmente as que os jovens tomam na sua vida. Alguns jovens podem sentir-se numa encruzilhada: entrar ou continuar na universidade, por exemplo, ou arranjar um emprego numa área diferente. Têm em casa um elemento da família com doença de Huntington e sentem-se divididos entre continuar a viver a sua própria vida ou tomar conta do seu familiar. Ter que tomar este tipo de decisões pode ser extremamente difícil:

'Estava a trabalhar a tempo inteiro e a minha mãe estava a tomar conta do meu pai, que estava no estádio final da doença de Huntington. Mas com o passar do tempo, a minha mãe lutava para conseguir aguentar-se sozinha e eu percebi que ou tinha que deixar de trabalhar e passar a ser cuidador, ou tínhamos que deixar que o meu pai fosse para um lar. Sentia que essas eram as duas escolhas que tinha e foi emocionalmente muito difícil tomar uma decisão daquelas aos 18 anos.' Marcus

A certa altura das suas vidas, muitos jovens ajudam, de alguma forma, a cuidar do seu familiar. Alguns podem prestar cuidados ao seu familiar sem se aperceberem disso:

'A minha mãe era a cuidadora do meu pai, mas eu costumava ajudar com as coisas em casa e, se a minha mãe precisava de sair, eu tomava conta do meu pai sozinho - tinha só 14 anos nessa altura. Não encarava isto como prestação de cuidados, mas como ficar em casa com o meu pai.' Tony

Outros jovens assumem a responsabilidade do papel de cuidador de uma forma mais permanente e prestam cuidados regularmente ao seu familiar - fazendo todas as tarefas que (provavelmente) o familiar costumava fazer e garantindo que ele é cuidado. Isto poderá também incluir tomar conta de outros familiares, como irmãos ou irmãs, garantindo que são cuidados.

Tentar cuidar ou ajudar alguém com doença de Huntington pode, por vezes, ser duro, porque as pessoas com a doença poderão não querer ou ver a necessidade de terem apoio - o que pode dever-se à negação de que têm doença de Huntington ou simplesmente porque são orgulhosos e não querem ser cuidados. Para mais informações sobre a experiência de ser cuidador, visita a nossa secção de jovens cuidadores.

Contudo, todas as pessoas com doença de Huntington chegam a uma fase em que têm que ser cuidadas. Isto pode significar que os familiares têm que deixar os seus empregos e tornar-se cuidadores a tempo inteiro. A casa de família poderá ter que ser adaptada para acomodar as necessidades da pessoa com a doença. A determinada altura, as pessoas com doença de Huntington poderão ter que ser levadas para uma instituição de saúde para terem apoio especializado.

Nem todas as pessoas com doença de Huntington vão para instituições. Algumas pessoas permanecem em casa durante toda a doença. Depende da situação familiar de cada um. Mas se o teu familiar for, de facto, para uma instituição, então isso poderá ser um momento emocionalmente difícil para todos os envolvidos. Visita a secção de instituições de saúde para saber mais sobre como é que uma instituição funciona e o impacto desta questão na vida de um jovem.

Alguns perceberão que a pessoa com doença de Huntington chega a uma fase em que tem muita dificuldade em comunicar ou em que não comunica de todo. Isto poderá fazer com que seja muito complicado interagir com a pessoa com a doença e os jovens poderão sentir dificuldades.

É importante lembrar que, apesar de a pessoa com doença de Huntington não conseguir falar, isso não significa que não te consegue ouvir. Se falares com a pessoa com a doença ela irá compreender o que lhe estás a dizer. Portanto, continua a falar com o familiar que tem a doença e conta-lhe todas as novidades da tua vida, para que ele possa acompanhar o que tens andado a fazer. Manter uma conversa em que tu és a única pessoa a falar pode parecer estranho, saber o que dizer pode ser difícil. Tenta falar sobre coisas em que ambos tenham interesse, ou sobre novidades que achas que ele poderá querer saber. Há muitos assuntos sobre que falar, às vezes pensar previamente sobre assuntos sobre os quais poderás falar pode ajudar a planear isto, para que não acabes sem te conseguires lembrar de nada para falar.

Pode ser muito difícil ver alguém que nos é querido a deteriorar-se gradualmente com doença de Huntington. O declínio gradual pode ser tão lento e decorrer ao longo de tantos anos que podes sentir que já te esqueceste de como era o teu familiar antes de ter doença de Huntington. Podes já ter esquecido de como era a vida familiar antes da doença de Huntington a afectar. Ter fotografias e vídeos pode ajudar a que te lembres dessas memórias de há tantos anos e é bom para recordar velhas histórias. Contudo, algumas pessoas eram tão novas quando a doença de Huntington afectou a sua família que poderão não ter muitas memórias sobre a vida antes da doença de Huntington:

'O meu pai teve a doença de Huntington quando eu era ainda um rapazinho, eu era demasiado novo para me aperceber das coisas nessa altura e, agora (aos 20 anos), tento genuinamente lembrar-me do meu pai antes de ele ter a doença de Huntington. É bastante perturbador quando penso nisso.' Joe

Como Joe diz, pode ser perturbador não sermos capazes de nos lembrarmos do nosso familiar antes de ele ser afectado pela doença de Huntington, mas isso não significa que não existam bons momentos e boas recordações para guardar. Podes não ter muitas fotografias ou vídeos do teu familiar antes da doença de Huntington, mas outros membros da família poderão ter montes de fotografias, vídeos e boas memórias que poderão partilhar contigo se lhes pedires.

Podes ter boas recordações de familiares mesmo que eles tenham doença de Huntington. Podes ter muitos momentos engraçados aos quais assististe ou em que participaste ao longo dos anos, que te fizeram sorrir e rir com o teu familiar:

'A minha mãe tem a tendência para, de forma inesperada, dar safanões para a frente e para trás, dando cabeçadas às pessoas inocentes que estão a passar; isto não é de propósito, mas é por causa da doença de Huntington. Por isso, uma noite, recebi uma cabeçada inesperada. Como consequência, a minha cabeça bateu na cabeça do meu irmão. A cabeça dele voou e bateu no interruptor da luz. As luzes apagaram-se. Ficámos às escuras, em choque com o que tinha acontecido... A minha mãe foi a primeira a quebrar o silêncio. "Porque é que apagaste as luzes, se eu estava a falar contigo?" disse ela, baralhada!' Tom

Rires-te de histórias como a anterior, e das tuas próprias histórias sobre viver numa família com doença de Huntington, é muito importante. Dizem que rir é o melhor remédio e ter tempo para rir pode ser uma óptima forma de aliviar algumas das tuas preocupações e ansiedades.

Os jovens que vivem em famílias com doença de Huntington têm que passar por muitas mudanças na sua família, numa altura em que eles próprios estão a crescer e a passar por muitas mudanças na sua própria vida. O apoio e a compreensão da família e amigos são importantes nesta fase; contudo, se sentes que não consegues falar com a tua família ou amigos sobre um determinado tema, então a HDYO está sempre aqui para debater esses temas contigo, portanto, por favor contacta-nos se quiseres. A HDYO é gerida por jovens que têm a experiência de viver numa família com doença de Huntington; sabemos muitíssimo bem como, por vezes, pode ser difícil. Poderás querer também contactar a tua associação nacional de doentes de Huntington, já que poderão dar-te apoio na tua região ou a nível nacional.

Poderás querer também falar com outros jovens que vivem em famílias afectadas pela doença de Huntington. Se for esse o caso, poderás encontrá-los no Forum HDYO, fica à vontade para passares por lá e dizeres olá.

Viver numa família com doença de Huntington acarreta muitas dificuldades e desafios. Mas nem tudo é mau e, mesmo no meio da doença de Huntington, podes aproveitar a vida e encontrar coisas para rir. É importante tanto para os jovens como para a família aprender sobre a doença de Huntington, para que todos fiquem conscientes desta patologia. Saber mais sobre a doença e sobre a forma como afecta as famílias pode ajudar os jovens a lidar com isso, quando essas mudanças começarem a ter um impacto nas suas próprias vidas.

Ser positivo e proactivo é também muito benéfico para os jovens e para toda a família. Angariar fundos e sensibilizar a sociedade são duas formas excelentes de fazer com que a tua família e amigos se envolvam em algo positivo relacionado com a doença de Huntington. É incrível o impacto positivo que ambas as situações podem ter não só na vida familiar, mas no apoio que recebes das outras pessoas. Não tens que ir tão longe como a família Viau foi (ver vídeo), mas aqui se mostra o enorme impacto que pode ter numa família o facto de se ser positivo e, mais especificamente, nos jovens.

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Huntington's Disease Youth Organization - Viver numa família com doença de Huntington

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A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site: www.hdyo.org As pessoas mais afectadas pela doença de Huntington são as que têm esta condição (obviamente). O que já não é tão óbvio é o modo como a doença tem um tremendo impacto naqueles que rodeiam a pessoa com doença de Huntington.

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Conviver com a doença de Huntington, luto e esperança

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Conviver com a doença de Huntington, luto e esperança

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A Doença de Huntington está notoriamente presente na família de Tammy Stewart. Além de ter provocado a morte do seu pai e da sua irmã, manifestaram-se sintomas da doença no seu irmão Mike 20 anos antes desta entrevista. Tammy e a sua mãe têm sido as cuidadores de Mike. Descobriu-se em 2006 que Tammy também possui o gene que codifica a doença. Apesar de ser uma pessoa pessimista, Tammy está a esforçar-se para não perder a esperança e aproveitar a vida da melhor forma que consegue, até porque é uma das pacientes envolvidas num ensaio clínico que pretende testar o uso de uma substância para desacelerar os efeitos da doença.

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Movimentos involuntários na hora da alimentação

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Movimentos involuntários na hora da alimentação

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Devido aos movimentos anormais involuntários que a doença de Huntington envolve, a alimentação de um indivíduo nesta condição pode ser especialmente complicada, sendo necessária a ajuda de outras pessoas para desempenhar o que é normalmente uma simples tarefa.

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Família com um portador da Doença de Huntington

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Lidar com a Doença de Huntington em família

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Lidar com a Doença de Huntington em família

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Em oposição ao que muitos pais supõem, evitar falar com os filhos acerca da presença da Doença de Huntington na família, tende a tornar-se prejudicial para o ambiente familiar. Mais cedo ou mais tarde, os mais novos reparam nas mudanças comportamentais do doente e na diferença significativa entre o seu comportamento e o da maioria dos indivíduos.
Na verdade, não discutir a situação abertamente pode conduzir à ideia de que as anomalias verificadas se devem a uma doença extremamente grave (daí o assunto ser omitido). Numa tentativa de compreender a situação, pode desenvolver-se uma perspetiva que não corresponde à realidade devido à falta de critérios na utilização da internet. Além disto, pode causar um afastamento entre os membros da família devido à falta de confiança que os filhos sentem (existe um assunto importante e persistente que não é compartilhado com estes).

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Talking about Huntington's disease as a family

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Neste portefólio vamos responder à questão: "A Doença de Huntington está mais relacionada com fatores genéticos ou com fatores ambientais?". Além disto, decidimos incluir outras informações como testemunhos de vítimas e sintomas que estas apresentam, com o objetivo de tornar o nosso trabalho o mais elucidativo possível!

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Qualquer dúvida que surja ou comentário que desejem realizar, sintam-se à vontade para escrever na última categoria "Feedback"!

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Para os mais curiosos, podem encontrar nesta categoria informações que consideramos relevantes para aumentar o vosso conhecimento acerca deste assunto!

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Sabias que existe um Dia Nacional da Doença de Huntington?
É celebrado no dia 15 de junho e marcado por atividades promovidas pela APDH, Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington.

https://www.huntington-portugal.com/

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Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington - A APDH é uma IPSS desde 2003, criada por um grupo de doentes, portadores de doença de Huntington e seus familiares. A Associação surgiu da necessidade de apoio frente ao sentimento de desamparo que as famílias sentem diante de um diagnóstico tão dramático.

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A Associação Portuguesa de Doentes de Huntington foi criada a partir de um grupo de portadores de DH, os seus familiares e alguns amigos, no fim do ano de 2001 em Alvor. É reconhecida pela Segurança Social como IPSS desde 2003.

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que este portfólio contém todas as informações necessárias para um conhecimento bastante abrangente da doença! Referimos desde a sua causa, diagnóstico e tratamento à sua influência a nível psicológico, testemunhos e variadas curiosidades. Um portfólio de compreensão simples, mas completo, baseado em fontes credíveis das quais retiramos informação bastante diversificada!

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Como não existe técnica mais eficaz do que realizar exercícios após aprender a matéria, recomendamos duas opções excelentes que te vão ajudar a sintetizar aquilo que aprendeste!
1)Um questionário curto, mas que abrange o essencial: https://www.gene.com/stories/quiz-huntingtons-disease

2)Uma plataforma com diversos questionários, que permite convidar amigos e competir pelo 1º lugar, além de incluir flashcards que são uma alternativa excelente para o teu estudo!

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Genentech: Breakthrough science. One moment, one day, one person at a time.

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Huntington's disease (HD) is a rare, progressive and neurodegenerative disease that has been described as a person having amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Parkinson's disease and Alzheimer's disease all at the same time. ¹ Following the discovery of the HD gene in 1993, researchers have focused on better understanding the science behind HD.

Before testing your knowledge, review the "Understanding HD" infographic here.

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Huntington's disease (HD) is a rare, progressive and neurodegenerative disease that has been described as a person having amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Parkinson's disease and Alzheimer's disease all at the same time. 1 Following the discovery of the HD gene in 1993, researchers have focused on better understanding the science behind HD.