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A Fibrose Cística é uma doença genética causada por mutações no gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína que regula o movimento de sal e água dentro e fora das células

Os sintomas da fibrose cística podem variar em gravidade e geralmente afetam o sistema respiratório e digestivo.

Não há cura para a fibrose cística, mas tratamentos estão disponíveis para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida

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A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária causada por uma mutação no gene HTT (huntingtin). Este gene está localizado no cromossomo 4 e codifica a proteína huntingtina.

Os sintomas da doença de Huntington geralmente começam entre os 30 e 50 anos, mas podem aparecer mais cedo ou mais tarde. A doença é progressiva, o que significa que os sintomas pioram com o tempo e podem ser divididos em três categorias principais: motor, cognitivo e psiquiátrico.

A pesquisa continua buscando tratamentos que possam retardar a progressão da doença ou, eventualmente, fornecer uma cura. A terapia gênica e outras abordagens inovadoras estão em estudo, oferecendo esperança para o futuro.

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A Anemia Falciforme é uma doença genética causada por uma mutação no gene HBB que codifica a proteína hemoglobina beta.

Os sintomas da anemia falciforme variam em gravidade e podem incluir crises de dor severa e complicações crônicas.

Não há cura universalmente disponível para a anemia falciforme, mas tratamentos estão disponíveis para aliviar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

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A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Isso resulta em três cromossomos 21 em vez dos dois normais.

Os sintomas da Síndrome de Down variam amplamente entre os indivíduos, mas geralmente incluem características físicas distintas, atrasos no desenvolvimento e algumas condições médicas associadas.

Embora não haja cura para a Síndrome de Down, muitos tratamentos e intervenções podem ajudar a melhorar a qualidade de vida e a saúde geral dos indivíduos com a condição.

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A Doença de Tay-Sachs é uma doença genética rara e fatal causada por mutações no gene HEXA que codifica a enzima beta-hexosaminidase A.

Os sintomas da doença de Tay-Sachs variam conforme a idade de início, que pode ser infantil (mais comum), juvenil ou adulta. A forma infantil é a mais grave e é geralmente fatal na primeira infância.

Não há cura para a doença de Tay-Sachs, e o tratamento é principalmente paliativo, visando aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes

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A Hemofilia é uma doença genética que resulta de mutações nos genes F8 ou F9, que codificam os fatores de coagulação VIII ou IX, respectivamente. A deficiência desses fatores leva a problemas de coagulação sanguínea. A Hemofilia é transmitida de maneira ligada ao cromossomo X.

Os sintomas podem ser hemorragias prolongadas após cortes, ferimentos ou cirurgias, hematomas fáceis e grandes, sangramento espontâneo sem causa aparente

O tratamento pode ser feito pelo meio da terapia de reposição com concentrados de fator VIII ou IX, Desmopressina (DDAVP) para aumentar os níveis de fator VIII em casos leves de Hemofilia A.

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A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é causada por mutações no gene DMD, que codifica a proteína distrofina. A ausência dessa proteína leva à degeneração progressiva dos músculos. A doença é herdada de maneira ligada ao cromossomo X.

Os sintomas podem ser fraqueza muscular progressiva, começando nas pernas e pelve, dificuldade para caminhar, correr e subir escadas, Pseudohipertrofia (aumento dos músculos das panturrilhas devido à substituição por tecido fibroso e adiposo), Escoliose.

O tratamento pode ser feito por terapias físicas e ocupacionais para manter a mobilidade e prevenir contraturas, corticosteroides para retardar a degeneração muscular, suporte respiratório e cardíaco

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A Síndrome de Marfan é causada por mutações no gene FBN1, que codifica a proteína fibrilina-1. Essa mutação afeta o tecido conjuntivo, impactando diversos sistemas do corpo. A doença é herdada de forma autossômica dominante.

Os sintomas podem ser a estatura alta e membros desproporcionalmente longos, problemas oculares, como deslocamento do cristalino.

A forma de tratamento pode ser pelo monitoramento regular e tratamento de problemas cardíacos, cirurgias para corrigir problemas esqueléticos e cardíacos

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A Fenilcetonúria (PKU) é causada por mutações no gene PAH, que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase. A deficiência dessa enzima leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue, causando danos cerebrais.

A PKU é herdada de maneira autossômica recessiva. os sintomas podem ser retardo mental e atraso no desenvolvimento se não tratada, problemas comportamentais e emocionais, convulsões

A forma de tratamento pode ser por dieta rigorosa com baixo teor de fenilalanina, fórmulas alimentares especiais para bebês

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A Síndrome do X Frágil é causada por mutações no gene FMR1, que levam à redução ou ausência da proteína FMRP, essencial para o desenvolvimento normal do cérebro. A doença é herdada de maneira ligada ao cromossomo X.

Os sintomas podem ser deficiências intelectuais e dificuldades de aprendizagem, comportamentos autistas, como evitar contato visual, problemas de atenção e hiperatividade.

O tratamento pode ser por intervenções educacionais e comportamentais, terapias da fala, ocupacional e física, medicamentos para sintomas associados, como ansiedade e TDAH, suporte familiar e social