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Este questionário visa munir todas as famílias de informações para que, se necessário, consiga auxiliar o médico na investigação do diagnóstico de alguma doença rara.

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Questionário para auxiliar na identificação de Sinais de Alerta

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Questionário para auxiliar na identificação de Sinais de Alerta

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Síndrome de Lhon - Neuropatia Otica Hereditária

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Síndrome de Lhon - Neuropatia Otica Hereditária

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INSTITUTO RECONVEXO  - Neuropatia Ótica Hereditária de Leber - LHON

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Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne

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Shirley Ordônio - Projeto LIA -  Grupo Paraná de Doenças e Síndromes Raras Sinais de alerta!

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Lei 27/2015 - Politica Tratamento Doenças Raras - Paraná

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Lei 27/2015 - Politica Tratamento Doenças Raras - Paraná

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AME - ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (Aula Completa) - Rogério Souza

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Adrenoleucodistrofia: doença rara que diagnosticada precocemente pode ter cura

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Audiência Púb “Estratégias de Atenção às Pessoas com Doenças e Síndromes Raras” (02/07/21)

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Audiência Púb “Estratégias de Atenção às Pessoas com Doenças e Síndromes Raras” (02/07/21)

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Audiência Púb “Estratégias de Atenção às Pessoas com Doenças e Síndromes Raras”  (02/07/21)-AO VIVO🔴

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O que é a Síndrome X Frágil? | 5 Minutos

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Audiência pública “Cuidados e Tratamentos para Pacientes com AME” (18/10/2021)

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Audiência pública “Cuidados e Tratamentos para Pacientes com AME” (18/10/2021)

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Audiência pública “Cuidados e Tratamentos para Pacientes com AME” (18/10/2021)

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Dia Nacional da Triagem Neonatal Assembleia Legislativa do Paraná

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CONITEC - COMISSÃO NACIONAL DE INCORPORAÇÃO DE TECNOLOGIAS NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE

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CONITEC - COMISSÃO NACIONAL DE INCORPORAÇÃO DE TECNOLOGIAS NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE

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http://conitec.gov.br/entenda-a-conitec-2

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Materiais Fibrose Cistica para Profissionais da Saúde

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Materiais Fibrose Cistica para Profissionais da Saúde

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A fibrose cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma doença genética rara, cujas manifestações clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR).

A manifestação clínica de quem tem fibrose cística é multissistêmica, ou seja, pode afetar vários órgãos (conhecidos como glândulas exócrinas - que eliminam secreção), e cada paciente pode apresentar sintomas diferentes, pois há uma ampla gama de manifestações, variando desde casos "atípicos", com poucos sintomas, monossintomáticos ou ainda formas "clássicas", que são mais frequentes e usualmente associadas com insuficiência pancreática exócrina, doença sino-pulmonar crônica e elevação da concentração de cloretos no suor (teste do suor com resultados altos).

A fibrose cística é uma doença autossômica e recessiva. Os pais serão portadores do gene recessivo, mas eles podem ser portadores assintomáticos (na hipótese de serem Aa, como a ilustração ao lado e não terem a doença), e então cada filho terá 25% de chance de ter a doença. Há também a possibilidade de, por exemplo, a mãe (ou o pai) ter fibrose cística (aa) e o pai (ou a mãe) não ter o gene recessivo (AA), e então nenhum filho terá chance de ter fibrose cística, apenas herdará o alelo recessivo da mãe (aA / aA / Aa / Aa). Ou ainda, se a mãe (ou o pai) tiver fibrose cística (aa) e o pai (ou a mãe) for portador do gene recessivo (Aa), cada filho terá 50% de chance de ter a doença.

Dizemos portanto que é uma doença recessiva (o pai e a mãe carregam uma mutação do gene mas, para ter a doença, a pessoa precisa herdar dois alelos recessivos) e autossômica (a presença do par de genes num par de cromossomos que não determina o sexo, portanto, tanto indivíduos do sexo feminino quanto do sexo masculino poderão ter a doença).

Na maioria das vezes, a fibrose cística é diagnosticada já na infância, através do Teste do Pezinho (quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens, sendo a primeira feita entre o 3º e 7º dia de vida do bebê e a segunda feita em até 30 dias de vida). Com estes dois resultados do Teste do Pezinho positivos, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a exclusão da fibrose cística.

O teste do suor também é utilizado para o diagnóstico de pessoas em outras fases da vida, como adolescentes, jovens e adultos. Além dele, também é possível identificar a fibrose cística por meio de exames genéticos.

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Sou profissional da saúde e quero saber mais - Unidos Pela Vida

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A fibrose cística, também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, é uma doença genética rara, cujas manifestações clínicas resultam da disfunção de uma proteína denominada cystic fibrosis transmembrane condutance regulator (CFTR).

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Sancionada lei que amplia doenças rastreadas em teste do pezinho do SUS

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Quatorze grupos de doenças serão rastreadas pelo teste do pezinho aplicado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), dentro de 365 dias a partir da publicação no Diário Oficial da União nesta quinta-feira (27) da Lei 14.154, sancionada pelo presidente Jair Bolsonaro. A implementação da norma, que altera o…

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Conversa de pais para pais sobre fibrose cística - Unidos pela Vida

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Conversa de pais para pais sobre fibrose cística - Unidos pela Vida

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Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística

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Lei Notificação Compulsória de Doenças Raras

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Lei Notificação Compulsória de Doenças Raras

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Cadastro de Doenças e Síndromes no Paraná - Carteira dos Raros

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Cadastro de Doenças e Síndromes no Paraná - Carteira dos Raros

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11ª Regional de Saúde

Fone: (44) 3525-1102 | (44) 3523-1844 Ramal 1827
Chefia: Reginaldo Righeto Gomes
Email: dirhemocampo@sesa.pr.gov.br
Horário de coleta: segunda a sexta-feira, das 7h30 às 11h e das 13h30 às 17h

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11ª Regional de Saúde Fone: (44) 3525-1102 | (44) 3523-1844 Ramal 1827 Chefia: Reginaldo Righeto Gomes Email: dirhemocampo@sesa.pr.gov.br Horário de coleta: segunda a sexta-feira, das 7h30 às 11h e das 13h30 às 17h

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Junto de uma médica, mãe luta contra doença degenerativa ALD.

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Junto de uma médica, mãe luta contra doença degenerativa ALD.

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Junto de uma médica, mãe luta contra doença degenerativa ALD.