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Endometriose, a doença crónica que afeta 230 mil mulheres em Portugal

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Endometriose, a doença crónica que afeta 230 mil mulheres em Portugal

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Os especialistas dizem que é preciso falar mais sobre esta doença, a começar pelas dificuldades do diagnóstico precoce.

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•Fenótipo: termo para designar cada um dos tipos que podem ser distinguidos por observação, direta ou indireta, relativos a uma dada característica;

• Genótipo: constituição genética de cada indivíduo relativamente a uma dada característica;

•Lei da segregação fatorial

- Cada característica é determinada por dois alelos;
- Aquando da formação dos gâmetas, ocorre a segregação dos alelos, garantindo, com a mesma probabilidade a presença de cada um deles nos gâmetas;

• Lei da segregação independente dos caracteres

- Os alelos de características diferentes são segregados de forma independente durante a formação de gâmetas;

• Situações não previstas por Mendel

-Dominância incompleta: se o fenótipo dos heterozigóticos for intermédio do fenótipo dos homozigóticos, resultando, sobretudo, da expressão atenuada do gene dominante;

- Codominância: se o fenótipo resultar da expressão de ambos os alelos;

• Retrocruzamento: é um teste que consiste no cruzamento de um invíduo com fenótipo dominante, cujo genótipo se pretende conhecer, com um indivíduo homozigótico recessivo;

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•Gametogénese: processos fisiológicos envolvidos na formação dos gâmetas masculinos e femininos que ocorrem nos testículos e nos ovários.

•Espermatogénese: ocorre continuamente nos testículos, dela resultando os espermatozóides formados na parede dos túbulos seminíferos;

• Fases: multiplicação, crescimento, maturação, diferenciação (espermiogénese);

• oogénese: ocorre nos ovários, no interior de folículos, num processo iniciado durante o desenvolvimento embrionário e concluído aquando da fecundação;

• Fases: multiplicação, crescimento ,maturação;

• Métodos Contraceptivos:

• Métodos hormonais: Pílula oral, Injeção, Adesivo, DIU hormonal (SIU) e Implante;

• Métodos não hormonais: Preservativos, DIU, Vasectomia, Diaframa, Laqueação das trompas e Abstinência periódica;

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• ovários;
• testículos;
• espermatogénese;
• oogénese;
• ovulação;
• fecundação;
• hormonas;
• testosterona;
• progesterona;

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Fim da pílula? Cresce o número de mulheres que optam por apps como método de controle reprodutivo

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Mais mulheres britânicas estão recorrendo a aplicativos para evitar a gravidez - Foto: Freepik

Uma pesquisa do Sistema Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS) com mais de meio milhão de mulheres mostrou que, em 10 anos, dobrou o número de mulheres que recorrem a "planejamento familiar natural". A ferramenta mais usada para isso é, na verdade, tecnológica: aplicativos de controle do ciclo menstrual e reprodutivo.

Cerca de 555,4 mil mulheres entre os 13 e os 54 anos responderam à pesquisa. Delas, 8,8 mil disseram utilizar o "planeamento familiar natural" como método contraceptivo principal. Este número é superior aos 4,5 mil de quando os registros sobre o tema começaram, há 10 anos.

Tal método se mostrou mais popular entre aquelas com idade entre 25 e 44 anos (1.800), mostram os dados.

No mesmo período, o uso de contraceptivos orais, a pílula, caiu em mais de dois terços, de 420,6 mil em 2013 para 126,4 mil em 2023. No entanto, ela ainda é dez vezes mais popular que o planeamento natural.

A mudança de comportamento no Reino Unido se dá em meio a uma tendência de muitas mulheres recorrerem a aplicativos para monitorar o ciclo menstrual, aproveitando as ferramentas de maior precisão que essas plataformas, ao menos supostamente, dão.

Tal corrente se intensificou com celebridades e influenciadoras destacando os benefícios da contracepção sem pílulas como parte de um movimento de "volta à natureza", como explica o Daily Mail. Junto disso, elas apontam que formas hormonais de contracepção, como a pílula, fizeram com que se sentissem feias, ganhassem peso, tivessem acne e depressão.

Alguns exemplos são a atriz Lucy Fallon, que fez a novela Coronation Street, e Montana Brown e Olivia Attwood, que ficaram famosas participando do reality show Ilha do Amor.

Esse planejamento familiar natural geralmente é feito por meio de aplicativos que têm algumas medidas de controle. Eles demandam que as mulheres relatem sua temperatura corporal diariamente, perguntam sobre alterações no muco cervical e na duração do ciclo menstrual. Eles então identificam os dias em que é improvável que uma mulher engravide e aqueles em que a gravidez é mais provável.

Há outros que simplesmente utilizam o calendário para lembrar às usuárias, com base no ciclo menstrual informado, as datas de seus períodos férteis. Uma forma de digitalizar a tradicional "tabelinha".

O NHS afirma que esses métodos podem ser até 99% eficazes quando feitos corretamente, e cerca de 75% se não forem usados de acordo com as instruções. A questão, para muitos médicos, é que isso geralmente é feito sem acompanhamento, e é difícil garantir que o uso das tecnologias esteja sendo feito corretamente.

"Temos visto um aumento no número de mulheres que recorrem ao planejamento familiar natural, o que pode ser ótimo se for seguido de forma consistente e correta. No entanto, se as instruções não forem seguidas de forma consistente, pode levar à gravidez. Tal método não é tão eficaz quanto outros métodos contraceptivos, e eu não o recomendaria para quem uma gravidez neste momento da vida seria um desastre", diz Janet Barter, presidente da Faculdade de Saúde Sexual e Reprodutiva, do Royal College de Obstetras e Ginecologistas.

Já Katherine O'Brien, do Serviço Britânico de Aconselhamento sobre Gravidez, aponta que "o aumento do interesse em métodos alternativos de planeamento familiar é uma consequência compreensível da lamentável falta de inovação na contracepção nos últimos 50 anos".

Ela também aponta que "o planejamento familiar natural pode ser uma forma eficaz de prevenir a gravidez não planejada - mas apenas se usado corretamente. O número de mulheres que dependem de aplicativos pode estar aumentando, mas muitos dessas ferramentas não são apoiadas por pesquisas de alta qualidade baseadas em evidências."

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Fim da pílula? Cresce o número de mulheres que optam por apps como método de controle reprodutivo

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Pesquisa do serviço de saúde do Reino Unido mostrou que, em 10 anos, dobrou o número de mulheres que recorrem a aplicativos de controle do ciclo menstrual e reprodutivo, enquanto o uso de contraceptivos orais caiu em mais de dois terços

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Técnica de fecundação in vitro que não usa espermatozoides

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Técnica de fecundação in vitro que não usa espermatozoides

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A infertilidade nos homens pode ser causada pela incapacidade de produzirem células maduras - os espermatozóides. Cientistas japoneses testaram com sucesso a fecundação com células imaturas.

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•Agentes patogénicos- microrganismos capazes de perturbar o funcionamento do organismo e de causar doenças.
•Exemplos: vírus, bactérias, fungos e parasitas

•Orgãos linfoides primários: Medula óssea e
Timo;
•Orgãos lindoides secundários: Gânglios linfáticos e baço;

•Granulócitos (possuem grânulos no seu citoplasma): neutrófilos, eosinófilos e basófilos;
•Agranulócitos (apresentam citoplasma sem grânulos): monócitos e linfócitos;

•Tipos de Resposta Imunitária

•Imunidade Inata: mecanismos de defesa não específica.

• Atuam sempre da mesma forma, independentemente do agente patogénico.

• Constitui as linhas iniciais de defesa: barreiras anatómicas, secreções, resposta sistémica, sistema de complemento, fagositose, resposta inflamatória e interferões.

• Imunidade adquirida: mecanismos de defesa específica;

• Existem dois tipos de resposta imunitária ( ambos dependentes da ação de linfócitos):

• Imunidade Humoral: associada á ação de anticorpos produzidos por linfócitos B;

• Imunidade Celular: relacionada com a ativação e a ação de linfócitos T;

• linfócitos T auxiliares (com a capacidade de ativação de macrófagos e outras células);

• linfócitos T citotóxicos (capazes  de eliminar diretamente as células infetadas);

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Sistema imunitário evolui após infeção pela variante Ómicron

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Cientistas sul-coreanos descobriram que quando o sistema imunológico é confrontado com uma infeção pela variante Ómicron do SARS-CoV-2, coronavírus que causa a covid-19, obtém uma imunidade reforçada contra versões futuras desta estirpe.

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Sistema imunitário evolui após infeção pela variante Ómicron

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Cientistas sul-coreanos descobriram que quando o sistema imunológico é confrontado com uma infeção pela variante Ómicron do SARS-CoV-2, coronavírus que causa a covid-19, obtém uma imunidade reforçada contra versões futuras desta estirpe.

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• Genes;
• Alelo dominante;
• Alelo recessivo;
• Homozigotia;
• Heterozigotia;
• Genótipo;
• Fenótipo;
• Retrocruzamento;
• Dominância incompleta;
• Codominância;

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Investigação no Porto identificou mutações genéticas em jovens vítimas de morte súbita cardíaca

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Investigação no Porto identificou mutações genéticas em jovens vítimas de morte súbita cardíaca

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Para identificar o risco e evitar a morte precoce, os familiares diretos devem ser seguidos por um cardiologista. Em 60% dos casos de morte súbita cardíaca,há histórico familiar.

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Mulher com mutação genética rara não sente dor ou medo - BBC News Brasil

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Crédito, PA Media

Legenda da foto, A rara mutação genética faz com que Jo Cameron praticamente não sinta dor nem ansiedade

A escocesa Jo Cameron é a única pessoa conhecida no mundo que tem duas mutações genéticas raras que fazem com que ela praticamente não sinta dor e com que tenha uma recuperação das células mais rápida que o normal.

Foram necessários 10 anos para que cientistas pudessem entender como essas mutações funcionam. Foi uma cirurgia em 2013 que revelou que ela, então com 65 anos, tinha falta de sensibilidade à dor.

"Fui operada por conta de uma artrite na mão. Conversei com o anestesista e ele disse que a operação seria muito, muito dolorosa, e que eu sentiria muita dor depois dela", contou Cameron, hoje com 75 anos, à BBC.

"Eu disse: não vou sentir, eu não sinto dor."

Dito e feito: depois da operação, o médico notou que a idosa não precisou tomar remédio algum e disse que aquilo era "muito incomum".

O anestesista Devjit Srivastava então encaminhou o caso dela a geneticistas que estudam a dor na University College London (UCL) e na Universidade de Oxford, ambas no Reino Unido.

A equipe de especialistas coletou amostras do tecido e do sangue de Jo Cameron para analisar seu DNA.

Após seis anos de pesquisa, eles revelaram que mutações no gene FAAH-OUT, até então desconhecido, fazem com que Cameron praticamente não sinta dor, estresse ou medo.

Mutação recém-descoberta

Crédito, Acervo pessoal/Jo Cameron

Legenda da foto, Jo (à dir.) com o marido e a mãe; por décadas, ela não soube de sua condição

O FAAH-OUT faz parte de um grupo de genes que por muito tempo foi encarado como uma parte desprezível do DNA. Mas, recentemente, os cientistas estão entendendo melhor o papel desses genes na fertilidade, no envelhecimento e no adoecimento.

No caso de Jo Cameron, os pesquisadores conseguiram identificar quais genes estão ligados à falta de sensibilidade à dor, quais genes afastam os sentimentos associados à ansiedade e à depressão e quais genes ajudam a idosa a se curar mais rapidamente.

Os cientistas descobriram que a mutação FAAH-OUT "reduz" a expressão do gene FAAH, que está ligado à dor, ao humor e à memória. A mutação também causa uma redução na produção da enzima FAAH.

Essa enzima normalmente é responsável por quebrar a molécula anandamida - conhecida como a substância da felicidade - em humanos, mas não funciona adequadamente para Jo. Assim, a escocesa tem mais anandamida no seu corpo do que o normal.

Os cientistas também descobriram que as duas mutações que Jo tem vão além de não sentir dor - elas também estão ligadas à cura.

"As células dela podem ser curadas de 20 a 30% mais rápido, o que é incrível", diz Andrei Okorokov, professor associado da UCL e coautor de um estudo sobre a mutação publicado na revista de neurologia Brain.

"A mutação exclui parte do gene FAAH-OUT e o desliga. Jo também tem outra mutação no gene FAAH. Até agora, não conhecemos mais ninguém no mundo que carrega ambas as mutações."

Por que a maioria das pessoas sente dor?

Crédito, Getty Images

Legenda da foto, A dor é importante para nos proteger, mas também pode se tornar um problema crônico

A dor é essencial para nos proteger de riscos prejudiciais ou que até ameaçam a vida. As consequências de não sentir dor podem ser graves.

Para Jo, que com frequência queima os braços no forno, somente ao sentir o cheiro de sua pele queimada ela percebe o que ocorreu.

"Trabalhamos com outros pacientes que também não sentem dor por terem mutações em outros genes e, às vezes, eles sofrem lesões graves. Portanto, sentir dor é bom, mas às vezes a dor pode se tornar crônica e não ser mais útil", diz James Cox, professor na UCL e coautor do estudo.

Crescendo, Jo não tinha ideia de que havia algo diferente nela. Ela nunca tomou nada para amenizar dores.

"Tenho filhos, tenho um marido há muitos anos e eles apenas achavam que eu tinha uma tolerância enorme à dor."

As mutações genéticas também permitem que ela processe sentimentos perturbadores muito mais rápido.

"Eu sinto as mesmas emoções que qualquer outra pessoa quando coisas desagradáveis acontecem, eu reajo instantaneamente como qualquer outra pessoa faria", diz ela. "Mas, imediatamente, penso que deve haver soluções e começo a pensar em estratégias."

O professor Cox espera que as descobertas abram caminho para pesquisas com medicamentos para a saúde mental, o controle da dor e a cicatrização de feridas.

"A dor crônica é a condição de saúde mais prevalente do nosso tempo, e precisamos urgentemente de novos analgésicos. Compreendendo no nível molecular como o FAAH-OUT funciona, esperamos que novos e melhores medicamentos para alívio da dor possam ser desenvolvidos."

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Mulher com mutação genética rara não sente dor ou medo - BBC News Brasil

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Cientistas pesquisaram o caso da escocesa Jo Cameron por 10 anos; não há notícia de alguém no mundo de alguém com as duas mutações que ela tem.

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• Agentes patogénicos;
• Leucócitos;
• Hemácias;
• Plaquetas;
• Granulócitos;
• Agranulócitos;
• Fagocitose;

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Doenças evitáveis por vacinação estão a aumentar na Europa

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Doenças evitáveis por vacinação estão a aumentar nos países da União Europeia. Centro Europeu de Prevenção e Controlo das Doenças defende serem "essenciais esforços contínuos para identificar lacunas de imunidade na população".

As doenças evitáveis por vacinação estão a aumentar nos países da União Europeia (UE) e do Espaço Económico Europeu (EEE), alertou esta segunda-feira o Centro Europeu de Prevenção e Controlo das Doenças (ECDC) no âmbito da Semana Europeia da Vacinação.

"É desanimador ver que, apesar de décadas de um historial bem documentado de segurança e eficácia das vacinas, os países da UE/EEE [Noruega, Islândia e Liechtenstein] e a nível mundial ainda enfrentam surtos de várias doenças evitáveis por vacinação", afirmou a diretora do ECDC, Andrea Ammon, citada num comunicado da agência europeia.

Dados divulgados pelo ECDC mostram que doenças evitáveis por vacinação, como o sarampo e a tosse convulsa, têm vindo a aumentar após a diminuição dos níveis durante a pandemia de covid-19, acrescentando a responsável que "alcançar e manter uma elevada taxa de vacinação, vigilância de doenças e ações de resposta rápida para controlar surtos continuam a ser as principais ações contra estas doenças".

O número de casos de sarampo começou a aumentar em 2023 e a tendência manteve-se em vários Estados-Membros da UE, tendo sido notificados entre março de 2023 e o final de fevereiro de 2024, "pelo menos 5.770 casos de sarampo, incluindo pelo menos cinco mortes".

Em Portugal, entre 1 de janeiro e 10 de março de 2024, registaram-se 16 casos, segundo o Boletim Epidemiológico sobre o sarampo da Direção-Geral da Saúde (DGS).

Tendo em conta a facilidade com que o sarampo se espalha, o ECDC considera essencial que 95% da população tenha sido imunizada com duas doses da vacina para interromper a transmissão.

Em relação à tosse convulsa, dados preliminares indicam um aumento de mais de 10 vezes nos casos em 2023 e 2024 em comparação com 2022 e 2021, refere o comunicado. A imprensa portuguesa deu conta no final de março de dois casos confirmados no país.

O ECDC defende serem "essenciais esforços contínuos para identificar lacunas de imunidade na população", pedindo um "trabalho adicional" para "garantir que ninguém seja deixado para trás, especialmente entre as populações vulneráveis e desfavorecidas, como refugiados, migrantes, requerentes de asilo e outros grupos".

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Doenças evitáveis por vacinação estão a aumentar na Europa

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Doenças evitáveis por vacinação estão a aumentar nos países da União Europeia. Centro Europeu de Prevenção e Controlo das Doenças defende serem "essenciais esforços contínuos para identificar lacunas de imunidade na população".

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Descoberta surpreendente: o cancro pode surgir sem mutações genéticas

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ZAP Notícias - Atualidade, mundo, ciência, saúde, desporto

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Um novo estudo revela que o cancro pode desenvolver-se exclusivamente a partir de alterações epigenéticas, desafiando a crença convencional de que as mutações genéticas são necessárias para a doença.
Uma equipa de investigadores do CNRS / Institut de Génétique Humaine, em Montpellier, França, descobriu que o cancro, uma das principais causas de morte em todo o mundo, pode ser causado inteiramente por alterações epigenéticas.

As alterações epigenéticas podem afetar como os genes são ligados ou desligados, mas não modificam a sequência do DNA em si.

São reversíveis e frequentemente influenciadas por fatores ambientais, como a dieta, o stress e a exposição a toxinas, e explicam em parte por que razão, apesar de um genoma idêntico, um indivíduo desenvolve células muito diferentes, como os neurónios, células da pele, etc.

Embora já existam estudos que descrevem a influência destes processos no desenvolvimento do cancro, esta é a primeira vez que os cientistas demonstram que as mutações genéticas não são essenciais para o aparecimento da doença.

Esta descoberta obriga-nos a reconsiderar a teoria que, durante mais de 30 anos, assumiu que os cancros são doenças predominantemente genéticas causadas necessariamente por mutações do ADN que se acumulam ao nível do genoma - na prática, a ideia de que a principal causa de cancro seria o azar.

Para o demonstrar, a equipa de investigação centrou-se nos fatores epigenéticos que podem alterar a atividade dos genes, explica um comunicado publicado no site do CNRS.

Ao provocar uma desregulação epigenética em moscas Drosophila, e depois restaurar as células ao seu estado normal, os cientistas descobriram que uma parte do genoma permanece disfuncional.

Este fenómeno induz um estado tumoral que se mantém de forma autónoma e continua a progredir, mantendo na memória o estado canceroso destas células, apesar de o sinal que o provocou ter sido restaurado.

Os autores do novo estudo concentraram-se em fatores epigenéticos chamados proteínas Polycomb, que regulam a expressão de genes-chave e que estão desregulados em muitos cancros humanos.

Quando estas proteínas são removidas experimentalmente, a atividade dos genes visados é perturbada: alguns podem ativar a sua própria transcrição e auto-manter-se.

Quando as proteínas Polycomb são novamente integradas na célula, um subconjunto de genes é resistente às proteínas e permanece desregulado durante a divisão celular, permitindo que o cancro continue a sua progressão.

Os resultados do estudo, que foram publicados esta quarta-feira na revista Nature, abrem novas vias terapêuticas em oncologia - e provam que, afinal, o cancro pode não ser uma questão de azar.

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Descoberta surpreendente: o cancro pode surgir sem mutações genéticas

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Um novo estudo revela que o cancro pode desenvolver-se exclusivamente a partir de alterações epigenéticas, desafiando a crença convencional de que as mutações genéticas são necessárias para a doença. Uma equipa de investigadores do CNRS / Institut de Génétique Humaine, em Montpellier, França, descobriu que o cancro, uma das principais causas de morte em todo o mundo, pode ser causado inteiramente por alterações epigenéticas.

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Doenças evitáveis por vacinação aumentam na Europa

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Doenças evitáveis por vacinação aumentam na Europa

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Doenças evitáveis por vacinação aumentam na Europa

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Comentando os resultados hoje divulgados pelo Centro Europeu de Prevenção e Controlo das Doenças, o investigador Miguel Castanho, do Instituto Molecular da Universidade de Lisboa, sublinha que o aumento de casos de sarampo (e de outras doenças controladas há décadas) está ligado à descida das taxas de vacinação, o que obriga a maior investimento de dinheiro e de recursos no desenvolvimento de novos fármacos que, de outra forma, não seriam necessários.

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Através da minha página venho dar a conhecer conceitos e temas abordados na disciplina de biologia 12º ano.