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Criança com a SCdL apresentando malformação em membros superiores.

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A Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) se conceitua por um distúrbio congênito do desenvolvimento que envolve malformações corporais e atraso no desenvolvimento físico e neurológico do indivíduo. Essa afirmação foi descrita pela pediatra holandesa Cornelia de Lange em 1933. Essa síndrome é considerada muito rara, uma vez que ocorre cerca de 0,6 casos a cada 100 mil nascidos (VARGAS; GALAZ; ORTIZ, 2019). No qual se refere as características cognitivas, os indivíduos com a SCdL podem apresentar dificuldades em integração como hipersensibilidade, distúrbios comportamentais, deficiência intelectual e ansiedade generalizada.

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a)	 Caso Síndrome de Cornelia de Lange, b) Aumento na região de heterocromatina no braço longo do cromossomo 9. Fonte: Rodriguez, et al.

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Apesar das investigações ao longo do tempo sobre a etiologia da Síndrome de Cornelia de Lange, esse estudo ainda é incerto, porém considera-se que tenha origem genética, como translocação cromossômica. Segundo Rodriguez (2017) é um transtorno de desenvolvimento geneticamente heterogêneo raro que é definido por retardo de crescimento intrauterino e pós-natal. As bases patogênicas da síndrome não são claras, mas parecem estar relacionadas a problemas de regulação da expressão gênica e coesão cromossômica. A SCdL é herdada de maneira autossômica dominante ou ligada ao X  com mutações dos genes SMC1A e NIPBL (DAVE; SHETTY, 2014).

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a)Caso de síndrome de Cornelia de Lange, b)prega símia observada no paciente  caso 1, c)Cariótipo com 46, X, inv Y, d)cromossomo Y invertido. Fonte: Dave, et al

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No que relaciona a epidemiologia da Síndrome de Cornélia de Lange, segundo Dave (2014), menos de 1% das crianças afetadas os pais também são afetados, o que significa uma mutação nova. A probabilidade de pais que não são afetados pela síndrome de ter outro filho com a SCdL é de 1,5%, pois pode ocorrer um mosaicismo da linha germinativa. Caso um indivíduo for afetado com a doença, o seu filho terá 50% de chance de herdar a síndrome também, uma vez relacionado ao gene NIPBL. No que se refere as carcaterísticas influenciadas pelos genes, as mutaçoes do NIPBL são de padrão autossômico dominante, enquanto o SMC1A é ligada ao X e foi encontrada em homens e mulheres. Vale resaltar que pacientes com alteração no gene NIPBL tem mais probabilidade de defeito de redução de membro. Por fim, durante a pesquisa, houve uma carência de estudos epidemiológicos na América Latina, o que descreve uma necessidade a ser observada.

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Devido à natureza da SCdL ser de origem genética, ocorrem diferenciações variando para cada indivíduo, entretanto, se tratando de alterações bucais, os pacientes podem apresentar micrognatia, mau posicionamento dentário, agenesia, palato profundo, fenda palatina, hipoplasia generalizada, macroglossia, entre outros.

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As diferenças na manifestação dos sintomas da síndrome também resultam em diferentes formas de atendimento que são necessários, sendo até mesmo possível o atendimento convencional na cadeira odontológica. Porém devido a alguns sintomas como hipersensibilidade sensorial, distúrbios comportamentais, ansiedade generalizada, e alguns outros, o atendimento pode ser tornar inviável em uma clínica convencional, podendo ser necessário anestesia geral para tratamentos mais complexos.

Dessa forma, é importante salientar que, apesar da falta de bases cientificas sobre a melhor forma de tratar estes pacientes, com a presença de tantas variabilidades nos quadros clínicos o tratamento deve ser o mais conservador possível, e se possível (e mais indicado), realizar o tratamento juntamente de uma equipe multiprofissional.

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Nesta imagem podemos observar inúmeras características desta síndrome. 

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Em indivíduos com a síndrome de Cornelia de Lange, podemos observar características fisícas e faciais consistentes, ou seja, são elas apresentadas em quase 100% de casos de SCdl. Destaca-se a baixa estatura, o crescimento indesejável dos pelos, e a má formação facial, entre outras características marcantes como as sobrancelhas arqueadas, pestanas longas, nariz arrebitado, os dentes pequenos e espaçados, e pescoço curto.

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Um diagnóstico precose é importante para um excelente planejamento do tratamento. 

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Tratando-se de manifestações sistêmicas os indivíduos com SCdl apresentam atraso de crescimento,desenvolvimento psicomotor, disfagia orofaríngea, ejeção oral deficiente, escape oral do bolo alimentar e refluxo nasal.

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DAVE, U.; SHETTY, D.; Triagem mutacional e diagnóstico pré-natal na síndrome Cornelia de Lange. India: J Obstet Gynaecol India, 2014.

RODRIGUEZ, L. L. L.; CONDE, Y. R.; LABRADA, R. M. L.; LABRADA, D. L. Tratamento de reabilitação para um paciente com síndrome de Cornelia de Lange. Holguín: 2017.

VARGAS, C. A.; GALAZ, R. S.; ORTIZ, A. R. Importancia de la adaptación del odontólogo de acuerdo con las necesidades de los pacientes: Síndrome de Cornelia de Lange, a propósito de dos casos clínicos.  38(81). Bogotá D.C. – Colombia: Pontificia Universidad Javeriana Univ Odontol, 2019. Disponível em: https://doi.org/10.11144/Javeriana.uo38-81.iaon.

TOKER, A. S.; AY, S.; SEZGIN, I. Dental Findings in Cornelia De Lange Syndrome. Yonsei Med J, 2009. Disponível em:  https://doi.org/10.3349/ymj.2009.50.2.289.

GOMES, L. F..; OLIVEIRA, B. R. de.; LIMA, N. S. de.; OLIVEIRA, V. R. de.; SANTANA, E. M. R..; VASCONCELLOS, S. J. de A. de.; BARROS, A. L. de O..; MACEDO, Álvaro B. Tratamento odontológico em paciente com Síndrome de Cornélia de Lange: relato de caso. Research, Society and Development, [S. l.], v. 10, n. 11, p. e190101119531, 2021. DOI: 10.33448/rsd-v10i11.19531. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/19531.