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Génome Québec ne peut pas réaliser ni prescrire de tests génétiques pour des particuliers. Son rôle est de financer la recherche québécoise en génomique et de fournir aux chercheurs les outils dont ils ont besoin pour poursuivre leurs travaux.

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Les services de génétique clinique sont offerts par une équipe multidisciplinaire composée de généticiens, de conseillers en génétique, de généticiens moléculaires, de cytogénéticiens, d'endocrinologues, de pédiatres, de diététistes et d'infirmiers et d'infirmières. Le travail de cette équipe consiste à diagnostiquer, à traiter et à prévenir les maladies congénitales et héréditaires.

Par l'entremise du Centre universitaire de santé McGill, l'équipe fournit des services très spécialisés en génétique générale, en génétique biochimique et en génétique moléculaire pour individus de tout âges, de la conception jusqu'à l'âge adulte, de même que des services d'évaluation du risque et des services de conseil génétique.

Pour les personnes de l'extérieur de la région de Montréal, des consultations à distance peuvent être organisées par Télésanté

Services offerts :

Génétique générale

L'équipe de génétique générale se compose de généticiens et de conseillers en génétique qui évaluent des adultes ou des enfants présentant un risque de maladie ou de syndrome génétique, ou soupçonnés d'en être atteints. Les cas sont triés selon le type et le motif de la demande de consultation. Pour les cas urgents, le délai de consultation est parfois d'une semaine; pour les cas moins urgents, il peut être de plusieurs mois.

La génétique générale aborde tous les aspects des maladies touchant toutes les parties du corps et apparaissant à n'importe quel âge. Le patient a une évaluation génétique et reçoit un conseil génétique, ce qui incluse de lui expliquer entre autres en quoi consistent les tests génétiques pour le dépistage de diverses maladies héréditaires, comment ils se déroulent et comment les résultats sont interprétés. Nous travaillons en étroite collaboration avec d'autres spécialistes et fournisseurs de soins de santé de l'hôpital de même qu'avec d'autres intervenants communautaires de façon à combler les besoins particuliers des patients.

Raisons de référence les plus fréquentes :

Maladie génétique confirmée ou soupçonnée, incluant le syndrome de l'X fragile, l'hémophilie, la fibrose kystique, entre autres.

Malformation congénitale (unique ou multiple) : fente labiale ou palatine.

Troubles neurologiques : épilepsie, troubles du mouvement, paraplégie spastique, anomalies structurelles cérébrales, retard de développement de cause inconnue.

Trouble du spectre autistique, maladies psychiatriques, troubles du comportement.

Maladies cardiaques : cardiomyopathie, troubles du rythme cardiaque.

Perte de l'audition.

Troubles du tissu conjonctif avérés ou soupçonnés (syndrome de Marfan, syndrome d'Ehlers-Danlos, etc.)

Dystrophies musculaires.

Anomalies chromosomiques (trisomie 21, syndrome de Klinefelter, etc.)

Consanguinité (lien de parenté entre conjoints).

Dépistage selon l'origine ethnique (p. ex. chez les canadiens français de la région du lac Saint-Jean ou de Charlevoix).

Couple ayant eu un enfant malade, ou un membre de la famille atteint d'une maladie génétique ou ayant une malformation congénitale, et qui désire en connaître davantage sur le risque d'avoir un enfant atteint

En plus des raisons de consultation énumérées plus haut, certaines équipes qui font partie du département de génétique offrent des services de génétique spécialisés. La clinique de génodermatose offre des services d'évaluation aux personnes ayant des altérations de la peau susceptibles d'être causées par une maladie génétique. Cette clinique se tient une fois par mois; le personnel se compose d'un dermatologue, d'un généticien et d'un conseiller en génétique. La clinique de neurofibromatose se tient régulièrement. Les patients sont vus par un pédiatre spécialiste de la neurofibromatose.

Génétique biochimique

Le programme des maladies métaboliques du Centre universitaire de santé McGill est un programme global de diagnostic et de prise en charge offert aux patients présentant une erreur innée du métabolisme (EIM). Il s'adresse à un vaste éventail de patients de tous les âges, depuis l'enfance jusqu'à l'âge adulte, et couvre tous les aspects de la maladie métabolique. Bon nombre de patients sont traités par un régime alimentaire à vie. Notre équipe se compose de cinq spécialistes des maladies métaboliques qui travaillent en étroite collaboration avec une infirmière spécialisée en génétique biochimique et une nutritionniste spécialisée en maladies métaboliques. Un service de consultations externes accueille une fois par semaine de nouveaux patients dirigés par leurs médecins et s'occupe de leurs suivis. On accueille aussi bon nombre de malades chroniques devant subir des examens de routine chaque semaine ou toutes les deux semaines. Un programme de thérapie enzymatique de substitution est offert aux patients souffrant de troubles de surcharge des lysosomes.

On travaille en étroite collaboration avec les pédiatres de l'hôpital, des pédiatres communautaires et des médecins de famille s'occupant ensemble de cas complexes. Nous participons très activement au suivi de nouveaux-nés souffrant de maladies dépistées dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire.

Les sujets de recherche de nos cliniciens sont nombreux. Mentionnons entre autres les maladies péroxisomales, la phénylcétonurie, les troubles de surcharge des lysosomes et les maladies mitochondriales.

Diagnostic prénatal

L'équipe de génétique prénatale, qui se compose de conseillers en génétique et de généticiens médicaux, reçoit et conseille des patientes enceintes présentant divers problèmes : risque de malformations fœtales, identification de marqueurs faibles à l'échographie, anomalies chromosomiques fœtales, résultats positifs à des tests de dépistage prénatal, exposition à des agents tératogènes, antécédents familiaux de maladie génétique. La plupart des demandes de consultation sont urgentes compte tenu de la grossesse en cours. L'objectif visé est de recevoir ces patientes dans un délai de moins d'une semaine.

Nous travaillons avec d'autres centres spécialisés et centres hospitaliers pour avoir accès à d'importants tests diagnostiques prénataux, comme le prélèvement de villosités choriales, l'amniocentèse, l'échographie détaillée, l'échocardiographie fœtale et l'imagerie par résonance magnétique fœtale (IRM). Nous sommes affiliés à l'Unité de médecine fœto-maternelle de l'Hôpital Royal Victoria, où les grossesses complexes sont prises en charge. Nous travaillons en collaboration avec d'autres équipes spécialisées par l'entremise du groupe de l'équipe de diagnostic et de traitement fœtal du Centre universitaire de santé McGill.
Médecins référant
Nous accueillons les patientes enceintes référées pour les raisons ci-dessous.

Identification d'une malformation fœtale à l'échographie

Anomalie chromosomique fœtale

Résultat positif à un test de dépistage pour lequel le risque est plus élevé que 1 sur 30

Taux sérique maternel d'œstriol faible (≤ 0,5 MoM)

Dépistage par échographie fœtale :

Clarté nucale fœtale augmentée (plus de 3 mm)

Identification des marqueurs faibles suivants :

Intestin hyperéchogène

Ventriculomégalie

Épaississement du pli nucal : ≥ 5 mm à 16-17 semaines, ou ≥ 6 mm à 18-24 semaines

Combinaison de 2 marqueurs faibles ou plus (dont des kystes du plexus choroïde, mégagrande citerne, clinodactylie, foyer échogène intracardiaque, raccourcissement du fémur, raccourcissement de l'humérus, pyélectasie et artère ombilicale unique).

Exposition à des agents tératogènes

Antécédents familiaux de maladie génétique

Veuillez contacter la conseillère en génétique sur appel au 514-406-0363 si vous avez des questions ou souhaitez référer un patient à notre service.
Équipe de diagnostic et de traitement fœtal du Centre universitaire de santé McGill (ÉDTF)
L'ÉDTF est une équipe multidisciplinaire composée de spécialistes en périnatalogie, en échographie, en néonatalogie, de chirurgiens pédiatriques, de pathologistes, de généticiens, de conseillers en génétique et d'autres spécialistes. Elle reçoit des patientes qui risquent d'avoir un enfant présentant des malformations congénitales.

Pour de plus amples renseignements : Équipe de diagnostic et de traitement fœtal du Centre universitaire de santé McGill

Génétique du cancer

L'équipe de génétique du cancer du Centre universitaire de santé McGill, en étroite collaboration avec son service jumeau de l'Hôpital général juif, offre des services de consultation en génétique aux personnes et familles présentant un risque accru de cancer héréditaire, que ce soit des enfants ou des adultes. Ce service est le plus ancien du genre au Québec et l'un des plus anciens au Canada. L'activité clinique du service a commencé suite à l'identification des gènes BRCA1 et BRCA2 pour laquelle des chercheurs de l'Université McGill ont joué un rôle essentiel. En 2008, ce service offrait l'unique programme de génétique du cancer de la province à avoir reçu le titre d'" équipe suprarégionale " (niveau 4), la plus haute distinction décernée par le Programme québécois de lutte contre le cancer. Depuis 1995, l'équipe de généticiens et de conseillers en génétique d'expérience a prodigué des soins à des milliers de personnes et leurs familles touchées par un cancer héréditaire.

Conseil génétique

Le cancer touche de nombreuses familles, mais la grande majorité des cancers fréquents, comme le cancer du sein, le cancer du côlon et le cancer de la prostate, ne sont pas causés par une prédisposition héréditaire. On croit qu'une combinaison de phénomènes biologiques fortuits et un certain nombre d'expositions à des agents trouvés dans l'environnement contribuent au développement de la plupart des formes de cancer au fur et à mesure du vieillissement. Seule une petite proportion de tous les cancers humains, soit environ 5 à 10 %, sont héréditaires. Parmi les caractéristiques des cancers héréditaires, citons les suivantes :

cancer survenant avant l'âge moyen (p. ex. un cancer du sein avant 40 ans)

cancer survenant dans plus qu'une génération (sur le même côté de la famille)

cancer touchant une paire d'organes (p. ex. un cancer touchant les deux reins)

formes rares de cancer (p. ex. le cancer du sein chez l'homme, le rhabdomyosarcome de l'enfant)

plus qu'une forme de cancer chez une même personne (p. ex. le cancer du sein et de l'ovaire)

Notre équipe multidisciplinaire spécialisée en génétique du cancer fournit des services personnalisés d'évaluation du risque du cancer en tenant compte des antécédents médicaux et familiaux, et au besoin, accompagne des personnes dans le processus des tests génétiques. Grâce à des services de conseil génétique et des services d'information sur les cancers héréditaires, nous pouvons aider les personnes à prendre des décisions éclairées en matière de dépistage et de prévention primaire. Nous présentons aussi des recommandations à d'autres spécialistes des domaines de la chirurgie, de l'oncologie, de la gastroentérologie et de la gynécologie pour que les personnes présentant un risque élevé de cancer puissent bénéficier d'une surveillance et d'un suivi appropriés.

Recherche

Le Service de génétique du cancer se démarque notamment par sa capacité d'intégrer les nouvelles connaissances et les nouvelles technologies pour mieux servir ses patients, et cela grâce en partie à notre partenariat avec le Programme de génétique du cancer de l'Université McGill. Nous nous efforçons d'évaluer le risque de nos patients, et de formuler des recommandations thérapeutiques en tenant compte de la documentation médicale la plus récente, et lorsque c'est possible, nous leur offrons de participer à des études reliées au cancer héréditaire.

Services de dépistage de maladies génétiques chez les juifs ashkénazes

Le Département de génétique médicale du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) fournit des services de dépistage génétique à toutes les personnes et à tous les couples juifs d'origine ashkénaze.

Toute personne ayant au moins un grand-parent de descendance ashkénaze peut avoir des tests de dépistage dans notre département. Les maladies pouvant être dépistées au CUSM sont la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Canavan et la dysautonomie familiale. Bien que des cas aient été recensés chez des personnes de diverses origines ethniques, ces maladies surviennent le plus souvent chez des juifs d'origine ashkénaze.

Les patients intéressés par ce dépistage peuvent accéder directement à ce site éducationnel spécifique : https://cusm.ca/med-genetics-ajprogram

Les médecins sont aussi encouragés à donner cette adresse à leurs patients.

Clinique pour la maladie de Huntington

Notre clinique offre des services d'information et de soutien aux personnes touchées par la maladie de Huntington, aux professionnels de la santé qui les traitent, à leurs familles et à leurs proches.

Nos services comprennent le conseil génétique aux personnes désirant obtenir de l'information sur la maladie de Huntington et à celles qui désirent discuter des options de planification familiale. Nous offrons aussi des tests prédictifs aux personnes désireuses de connaître leur statut génétique.

La consultation en génétique peut aider une personne ou une famille à

comprendre les aspects médicaux de la maladie de Huntington, connaître l'état de nos connaissances actuelles et les pistes de recherche

comprendre la composante héréditaire de cette maladie et le risque qu'un membre de la famille la développe

connaître les tests génétiques offerts actuellement

connaître les solutions actuelles en matière de reproduction (pour que la maladie ne soit pas transmise à la génération suivante)

comprendre les répercussions de la maladie chez la personne et sa famille, élaborer des stratégies d'adaptation et connaître les ressources de soutien

cerner les stratégies et les ressources servant à faciliter la discussion sur le diagnostic avec les membres de la famille (enfants, conjoint et membres de la fratrie)

On appelle " test prédictif " un test permettant de prédire le développement de la maladie de Huntington avant l'arrivée des premiers symptômes.

Avant de décider d'avoir ou non un test génétique, il est important que la personne comprenne les répercussions lorsqu'elle connaîtra son statut génétique, que celle-ci soit bien préparée à recevoir ces résultats et qu'elle bénéficie d'un soutien.

Nous respectons un protocole particulier au cours duquel la personne peut abandonner les tests en tout temps. La préparation en vue des tests comprend à la fois des entrevues téléphoniques et des discussions en personne.

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Génétique clinique | Centre universitaire de santé McGill

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Les services de génétique clinique sont offerts par une équipe multidisciplinaire composée de généticiens, de conseillers en génétique, de généticiens moléculaires, de cytogénéticiens, d'endocrinologues, de pédiatres, de diététistes et d'infirmiers et d'infirmières. Le travail de cette équipe consiste à diagnostiquer, à traiter et à prévenir les maladies congénitales et héréditaires.

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L’ADN peut jouer un rôle crucial dans la condamnation – ou la disculpation – de personnes suspectées d’infractions et il permet également d’identifier des personnes disparues.

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Beaucoup se plaignent que leurs origines changent radicalement lors des mises à jour effectuées par les compagnies.

Certaines régions dont ils étaient originaires ont complètement disparu.

Chez les Lacasse-Charbonneau, la recherche de leurs ancêtres a toujours suscité un intérêt. Ils ont donc acheté un test ADN vendu par l'entreprise Ancestry DNA.

Sa mère, Sophiane Charbonneau, est convaincue pour sa part que ses ancêtres sont d'origine autochtone.

Ils ont tous les deux fait parvenir un échantillon de salive à l'entreprise.

C'est à partir des molécules d'ADN contenues dans la salive qu'Ancestry DNA identifie l'origine de vos ancêtres.

Lors de la réception des résultats, elle apprend que ses ancêtres sont davantage d'ascendance ouest-européenne qu'autochtone.

Par contre, son fils Pascal possède des ancêtres issus des Premières Nations.

Cinq mois après la réception de leurs résultats, une autre surprise attendait la famille.

Lors d'une mise à jour effectuée par l'entreprise, certaines origines ont complètement changé.

Sophiane Charbonneau n'est plus du tout originaire de l'Europe du Sud, de la péninsule Ibérique, de la Finlande, et de la Russie du Nord-Ouest.

De plus, l'Europe de l'Ouest a fait place à la France à 86 %.

Quant à son fils Pascal, même constat. Cinq régions ont complètement disparu et l'Europe de l'Ouest est devenue la France.

Selon Simon Gravel, professeur au Département de génétique de l'Université McGill, la démarche d'Ancestry DNA est sérieuse et la réponse se trouve au niveau du groupe de référence où l'on compare l'ADN.

Ancestry DNA est consciente que les mises à jour suscitent l'incrédulité de certains consommateurs.

Informée du cas des Lacasse-Charbonneau, l'entreprise affirme que ce n'est pas l'ADN qui change, mais le degré de précision des résultats qui s'améliore.
Ce qui a changé, c'est ce que nous savons de l'ADN, la quantité de données à notre disposition et notre manière de l'analyser, fait valoir l'entreprise. Nos clients reçoivent des estimations d'ethnicité mises à jour à mesure que notre panel de référence s'élargit et que l'algorithme s'améliore, ce qui permet de déterminer les ventilations ethniques avec un degré de précision supérieur.

Ne manquez pas le reportage de La facture sur les ondes d'ICI Télé, dès 19 h 30 (HAE), le mardi 7 janvier 2020.

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Les résultats d'un test d'ADN qui changent avec le temps

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Beaucoup se plaignent que leurs origines changent radicalement lors des mises à jour effectuées par les compagnies. Certaines régions dont ils étaient originaires ont complètement disparu. Chez les Lacasse-Charbonneau, la recherche de leurs ancêtres a toujours suscité un intérêt. Ils ont donc acheté un test ADN vendu par l'entreprise Ancestry DNA.

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Si vous pouviez, par un simple test, connaître les maladies inscrites dans vos gènes qui risquent un jour de vous mener la vie dure ou, pire, vous tuer... voudriez-vous le passer? Et ces tests disponibles en vente libre permettent-ils réellement de tirer des conclusions significatives? Notre analyse.

L'idée a de quoi susciter la curiosité. Accéder à son identité génétique à partir d'un simple test de salive et recevoir ses résultats quelques semaines plus tard dans son salon. Mais comment peut-on y parvenir?

Le corps est une machine biologique extraordinaire dont le fonctionnement repose sur une structure, la cellule. Vous en possédez plus de 100 000 milliards. Dans chacune d'elles se trouve un noyau qui contient l'ADN renfermant votre bagage génétique. Un bagage qui ressemble à celui de votre voisin à 99,9 %; votre identité tient donc dans le 0,01 % restant.

C'est précisément à cet endroit que se trouvent certaines mutations génétiques associées aux maladies et à partir desquelles les entreprises calculent vos facteurs de risque de les contracter. Et c'est en analysant certaines régions de votre ADN que les experts lient vos origines ancestrales à des zones géographiques.

Pour quelques centaines de dollars, nous avons commandé et testé les produits de trois entreprises : AccuMetrics/Viaguard, EasyDNA et 23andMe.

Observation 1 : un délai d'attente

Nous avons reçu les trousses en quelques jours, puis renvoyé les échantillons de salive. Aucune entreprise n'a renvoyé les résultats dans les délais annoncés de trois à huit semaines.

Les résultats d'EasyDNA sont arrivés les premiers, après 11 semaines. L'entreprise avait envoyé un courriel pour confirmer la réception des échantillons et avait donné une date pour la réception des résultats.

Ceux de 23andMe sont arrivés en 12 semaines. L'entreprise avait aussi envoyé un accusé de réception et un autre courriel pour annoncer un retard dans la livraison des résultats en raison du grand nombre de nouveaux clients.

AccuMetrics/Viaguard peut quant à elle se vanter d'avoir le pire service à la clientèle des trois : aucun courriel pour annoncer la réception de nos échantillons et aucun message pour annoncer un retard. De nombreux messages ont été envoyés afin de connaître l'état de notre dossier, mais aucun suivi n'a été fait. Les résultats sont arrivés en 18 semaines au lieu de 3 dans un document attaché à un courriel, sans objet ni message.

Observation 2 : un éventail de maladies différentes

Les trois entreprises ne donnent pas le même nombre de facteurs de risque aux maladies et ceux-ci sont très différents de l'une à l'autre.

Dans le cas d'AccuMetrics/Viaguard, la liste des maladies testées est courte et facile à comprendre. Toutes les maladies sont bien connues. Constat similaire pour EasyDNA, avec quelques maladies plus rares, mais toutes bien expliquées.

Dans le cas de 23andMe, la liste est longue et laborieuse. Il y a bien quelques maladies plus fréquentes, mais plusieurs d'entre elles sont rares et méconnues. La lecture du rapport est pratiquement incompréhensible sans les explications exhaustives offertes - heureusement - par l'entreprise, qui va même jusqu'à expliquer les mutations analysées, ce qui permet de mieux comprendre les résultats. Elle donne aussi la référence des études scientifiques consultées.

La Dre Lyne Desautels, du Centre de médecine intégrative et évolutive de Brossard, met toutefois en garde contre ce type de test.

" Il faut faire très attention. Surtout quand on donne plein de facteurs de risque étalés, il faut se questionner sur la valeur de ces tests-là. [...] On ne sait pas la façon dont ils sont faits et on ne les replace pas dans un contexte clinique, ça peut vouloir dire n'importe quoi. "

- Dre Lyne Desautels

Observation 3 : des résultats différents

En comparant les résultats des différents rapports, on constate rapidement que leur interprétation varie souvent d'une entreprise à l'autre.

La raison? Les entreprises n'utilisent pas toujours les mêmes marqueurs génétiques associés aux maladies dans leurs analyses. Les possibilités de les contracter peuvent donc varier en fonction des grilles d'évaluation qu'elles se sont chacune créées.

Prenons l'exemple de l'alzheimer. Il en existe deux formes : la familiale et la sporadique. La première, précoce et héréditaire, touche environ 2 % de tous les cas de la maladie. Trois gènes y sont associés. Aucune des entreprises testées n'offre cette analyse, mais elles le font pour la forme sporadique, qui est pourtant associée à un ensemble complexe d'éléments touchant à la génétique, à l'environnement, au mode de vie et à l'âge.

" Il n'existe pas de normes communes d'évaluation à ma connaissance. [...] Ils ne se basent pas sur les mêmes variables. C'est pourquoi les résultats sont discordants. "

- Maude Lefebvre,
médecin-généticienne au CHUM

Les résultats que nous avons obtenus montrent, pour 23andMe et EasyDNA, un risque accru de contracter cette forme. Pourtant, AccuMetrics/Viaguard nous donne un risque dans la moyenne.

" Certaines compagnies mesurent les variables A, B, C et d'autres D, E, F, ce qui peut donner un résultat complètement différent ", explique Maude Lefebvre, médecin-généticienne au Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM).

En outre, la vaste majorité des cas associés à la forme familiale surviennent après l'âge de 65 ans. En fait, environ 10 % de la population contractera cette forme au cours de sa vie. Or, le rôle de la génétique n'y est toujours pas clair. À l'heure actuelle, il existe une quarantaine de gènes et régions du génome associés à cette forme, dont l'allèle 4 du gène de l'apolipoprotéine E (APOE4).

Les trois entreprises basent principalement leurs facteurs de risque sur la présence de l'allèle 4, mais peuvent également établir leurs résultats en utilisant d'autres données. Ce qui peut influencer les résultats.

Pour évaluer le risque d'une personne de développer un jour l'alzheimer sporadique, il faut considérer toutes les variables, mais aussi d'autres facteurs de risque, estime Dre Lefebvre. Ce qui représente un travail pratiquement impensable à l'heure actuelle - et le résultat demeurera de toute façon une probabilité.

Observation 4 : surtout des maladies multifactorielles

Si quelques-unes des maladies abordées possèdent un aspect génétique indéniable (comme les cancers du sein et de l'ovaire liés aux gènes BRCA 1 et BRCA2), la plupart des affections testées par les trois entreprises sont multifactorielles, c'est-à-dire qu'elles peuvent dépendre en partie de la génétique, mais également de notre environnement, de l'alimentation et de nos habitudes de vie.

" On ne demande pas des tests pour des raisons banales ou par curiosité, [mais] vraiment pour diagnostiquer une maladie particulière. On se base sur les symptômes d'une personne et par rapport aux antécédents de la famille. "

- Maude Lefebvre,
médecin-généticienne au CHUM

" Et ces tests-là ne déterminent pas ça ", explique Dre Lefebvre.

Certains clients peuvent même être faussement rassurés parce qu'ils ne présentent pas de facteurs de prédispositions pour une maladie. " Ils se disent : "je peux fumer, mal manger, alors que c'est faux". Et à l'inverse, ils peuvent s'inquiéter faussement. Je pense qu'il faut faire une évaluation plus globale ", dit-elle, précisant que les seuls tests génétiques fiables sont ceux demandés par un médecin.

Observation 5 : des émotions à fleur de gènes

Il est assurément inquiétant d'apprendre qu'on est à haut risque de contracter un jour un certain type de maladie. Toutes les entreprises avertissent leurs clients que leurs rapports ne peuvent servir de diagnostic et que seul un médecin peut en établir un.

Nous avons eu la chance de discuter avec des experts, mais ce n'est pas le cas pour bon nombre de clients qui doivent attendre avant de pouvoir consulter un médecin et être rassurés.

Une rencontre au cours de laquelle le test lui-même sera fort probablement discrédité. Les médecins déconseillent habituellement le dépistage génétique de la forme sporadique de l'alzheimer et ne placeront peut-être pas ces résultats dans votre dossier médical. Pour sa part, le Collège des médecins ne l'interdit pas, mais il se fie au bon jugement des médecins, explique la relationniste Caroline Langis.

Il est important de bien cerner ses attentes avant de passer un test génétique, souligne la psychologue Isabelle Tremblay, du Service de psychologie du CHU Sainte-Justine. Par exemple, un parent peut vouloir que son enfant passe un test pour obtenir un diagnostic clair pour le guérir d'une maladie. Mais c'est rarement possible.

Un conseil qui est encore plus vrai pour un test génétique en vente libre. Il faut comprendre les avantages et les risques de subir un tel test à la maison. Apprendre que l'on possède les prédispositions génétiques au cancer du sein et de l'ovaire change votre vie et celle des membres de votre famille. Ce n'est pas un résultat à prendre à la légère. Encore moins à recevoir par courriel. La Dre Maude Lefebvre invite plutôt les personnes qui ont des doutes à en parler avec leur médecin pour éventuellement passer un test clinique spécifique.

Le fait de passer un test dans le milieu médical comporte toutefois un risque commun avec ceux réalisés en vente libre : l'absence de protection contre la discrimination.

Comment contrer la discrimination génétique

Le Canada est le seul pays du G7 à ne pas avoir de législation pour protéger ses citoyens contre la discrimination génétique.

" Il n'y a rien de plus personnel que votre constitution génétique. Vous devriez avoir le droit de décider à qui vous souhaitez communiquer cette information, et dans quelles circonstances. "

- James Cowan,
sénateur

Actuellement, une personne qui subit un test génétique peut se voir forcée d'en dévoiler le résultat. Selon le sénateur James Cowan, qui a présenté un projet de loi pour changer cette réalité, des Canadiens ont perdu leur emploi, se sont vu refuser des assurances ou ont dû payer des primes extrêmement élevées pour cette raison.

Cette réalité représente un problème pour les médecins-généticiens qui utilisent ce type de tests pour poser le bon diagnostic. La Dre Lefebvre, qui y a recours régulièrement, doit même avertir ses patients des risques légaux associés à ces tests.

Ainsi, certains patients doivent choisir entre passer un test (et peut-être avoir accès à des traitements pour une maladie) ou encore refuser le test - et le traitement - et avoir droit à une couverture d'assurance.

Si le projet de loi est adopté à la Chambre des communes, les citoyens qui passent des tests génétiques pour des motifs médicaux ne seraient plus tenus d'en révéler les résultats à des tiers, comme des compagnies d'assurance ou de futurs employeurs.

Les compagnies d'assurance s'y opposent, parce qu'elles jugent que les tests génétiques leur permettent de déterminer les risques liés à chaque assuré.

Une pratique jugée injuste par la Coalition canadienne pour l'équité génétique. Selon elle, un test génétique ne peut prédire avec certitude si une maladie se manifestera. Et lorsque le résultat est certain, il demeure impossible de déterminer l'âge où les symptômes apparaîtront.

" Éventuellement, on aura probablement les données [cliniques] pour interpréter les résultats. On peut mettre ça dans un petit tiroir en banque pour éventuellement les ressortir, et là, nous saurons comment les utiliser, comment les interpréter ", explique la Dre Lyne Desautels.

Le Collège des médecins estime pour sa part que seuls les tests prescrits par un professionnel de la santé devraient se retrouver dans le dossier médical d'un patient.

Nous plaçons donc nos trois rapports " dans un petit tiroir " et les consulterons dans quelques années lorsque les connaissances nous permettront de les interpréter, comme l'invite la Dre Desautels.

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Les tests génétiques en vente libre sont-ils fiables?

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Si vous pouviez, par un simple test, connaître les maladies inscrites dans vos gènes qui risquent un jour de vous mener la vie dure ou, pire, vous tuer... voudriez-vous le passer? Et ces tests disponibles en vente libre permettent-ils réellement de tirer des conclusions significatives? Notre analyse.

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Tests génétiques offerts directement aux consommateurs et protection de la vie privée - Commissariat à la protection de la vie privée du Canada

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Le dépistage génétique est un test médical qui permet de rechercher des changements dans les chromosomes, les gènes ou les protéines, qui sont liés au cancer ou à d'autres maladies. Les gènes qui sont liés au cancer sont parfois appelés gènes du cancer. Certains gènes et changements génétiques sont aussi associés à des troubles héréditaires qu'on appelle syndromes du cancer familial, qui font augmenter le risque de cancer. On les appelle parfois syndromes du cancer héréditaire.

Votre médecin pourrait recommander un dépistage génétique s'il pense que vous présentez un risque de cancer selon vos antécédents personnels ou familiaux. Certains cancers, comme les cancers du sein, de l'ovaire et du côlon, surviennent plus souvent dans certaines familles que dans d'autres. Même si le dépistage génétique peut aider à découvrir des liens avec une maladie, il ne fournit qu'un peu d'information sur la santé d'une personne. Votre risque d'être un jour atteint du cancer peut aussi dépendre d'autres facteurs génétiques ou de choses autour de vous, comme l'endroit où vous vivez, votre mode de vie, votre alimentation et votre degré d'activité physique.

Il est important pour le médecin de vous poser régulièrement des questions sur les antécédents de santé de votre famille, car cette information l'aide à identifier les patients qui seraient le plus susceptibles de bénéficier d'un dépistage génétique. Le dépistage génétique peut aider les familles à mieux comprendre leur risque de cancer et d'autres maladies. Selon la situation, votre médecin peut suggérer un dépistage génétique pour vous ou le membre de votre famille qui est atteint de cancer. Si un test génétique révèle une mutation génétique héréditaire, on pourrait proposer aussi le dépistage génétique à d'autres membres de la famille.

Références

Aplan PD and Khan J . Molecular and genetic basis of childhood cancer. Pizzo, P. A. & Poplack, D. G. (Eds.). Principles and Practice of Pediatric Oncology. 6th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2011: Chapter 3: pp: 38-77.

Hassen E, Eggert, Loud JT . Genetic risk and hereditary cancer syndromes. Yarbro CH, Wujcki D, Holmes Gobel B, (eds.). Cancer Nursing: Principles and Practice. 8th ed. Burlington, MA: Jones and Bartlett Learning; 2018: 6: 135-168.

Lister Hill National Center for Biomedical Communications, U.S. National Library of Medicine, National Institutes of Health, Department of Health & Human Services . Help Me Understand Genetics . Bethesda, MD : U.S. National Library of Medicine ; 2016 : https://medlineplus.gov/genetics/understanding/.

Matloff ET, Bonadies DC . Genetic counseling. DeVita VT Jr, Lawrence TS, Rosenberg SA. Cancer: Principles and Practice of Oncology. 10th ed. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins; 2015: 35: 389-397.

Myriad Genetics . Understanding Hereditary Cancer in the Era of Multi-gene Panel Testing: Collaborative Best Practices Review and Recommendations . 2016.

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Le dépistage génétique est un test médical qui permet de rechercher des changements dans les chromosomes, les gènes ou les protéines, qui sont liés au cancer ou à d’autres maladies. Les gènes qui sont liés au cancer sont parfois appelés gènes du cancer.

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L’ADN de Beethoven nous révèle des détails sur sa mort, deux siècles plus tard

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Des chercheurs ont réussi à se procurer une touffe de cheveux de Ludwig Van Beethoven. Le séquençage de son ADN a révélé plusieurs détails concernant sa mort.…

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Si vous pouviez, par un simple test, connaître les maladies inscrites dans vos gènes qui risquent un jour de vous mener la vie dure ou, pire, vous tuer... voudriez-vous le passer? Et ces tests disponibles en vente libre permettent-ils réellement de tirer des conclusions significatives? Notre analyse.

L'idée a de quoi susciter la curiosité. Accéder à son identité génétique à partir d'un simple test de salive et recevoir ses résultats quelques semaines plus tard dans son salon. Mais comment peut-on y parvenir?

Le corps est une machine biologique extraordinaire dont le fonctionnement repose sur une structure, la cellule. Vous en possédez plus de 100 000 milliards. Dans chacune d'elles se trouve un noyau qui contient l'ADN renfermant votre bagage génétique. Un bagage qui ressemble à celui de votre voisin à 99,9 %; votre identité tient donc dans le 0,01 % restant.

C'est précisément à cet endroit que se trouvent certaines mutations génétiques associées aux maladies et à partir desquelles les entreprises calculent vos facteurs de risque de les contracter. Et c'est en analysant certaines régions de votre ADN que les experts lient vos origines ancestrales à des zones géographiques.

Pour quelques centaines de dollars, nous avons commandé et testé les produits de trois entreprises : AccuMetrics/Viaguard, EasyDNA et 23andMe.

Observation 1 : un délai d'attente

Nous avons reçu les trousses en quelques jours, puis renvoyé les échantillons de salive. Aucune entreprise n'a renvoyé les résultats dans les délais annoncés de trois à huit semaines.

Les résultats d'EasyDNA sont arrivés les premiers, après 11 semaines. L'entreprise avait envoyé un courriel pour confirmer la réception des échantillons et avait donné une date pour la réception des résultats.

Ceux de 23andMe sont arrivés en 12 semaines. L'entreprise avait aussi envoyé un accusé de réception et un autre courriel pour annoncer un retard dans la livraison des résultats en raison du grand nombre de nouveaux clients.

AccuMetrics/Viaguard peut quant à elle se vanter d'avoir le pire service à la clientèle des trois : aucun courriel pour annoncer la réception de nos échantillons et aucun message pour annoncer un retard. De nombreux messages ont été envoyés afin de connaître l'état de notre dossier, mais aucun suivi n'a été fait. Les résultats sont arrivés en 18 semaines au lieu de 3 dans un document attaché à un courriel, sans objet ni message.

Observation 2 : un éventail de maladies différentes

Les trois entreprises ne donnent pas le même nombre de facteurs de risque aux maladies et ceux-ci sont très différents de l'une à l'autre.

Dans le cas d'AccuMetrics/Viaguard, la liste des maladies testées est courte et facile à comprendre. Toutes les maladies sont bien connues. Constat similaire pour EasyDNA, avec quelques maladies plus rares, mais toutes bien expliquées.

Dans le cas de 23andMe, la liste est longue et laborieuse. Il y a bien quelques maladies plus fréquentes, mais plusieurs d'entre elles sont rares et méconnues. La lecture du rapport est pratiquement incompréhensible sans les explications exhaustives offertes - heureusement - par l'entreprise, qui va même jusqu'à expliquer les mutations analysées, ce qui permet de mieux comprendre les résultats. Elle donne aussi la référence des études scientifiques consultées.

La Dre Lyne Desautels, du Centre de médecine intégrative et évolutive de Brossard, met toutefois en garde contre ce type de test.

" Il faut faire très attention. Surtout quand on donne plein de facteurs de risque étalés, il faut se questionner sur la valeur de ces tests-là. [...] On ne sait pas la façon dont ils sont faits et on ne les replace pas dans un contexte clinique, ça peut vouloir dire n'importe quoi. "

- Dre Lyne Desautels

Observation 3 : des résultats différents

En comparant les résultats des différents rapports, on constate rapidement que leur interprétation varie souvent d'une entreprise à l'autre.

La raison? Les entreprises n'utilisent pas toujours les mêmes marqueurs génétiques associés aux maladies dans leurs analyses. Les possibilités de les contracter peuvent donc varier en fonction des grilles d'évaluation qu'elles se sont chacune créées.

Prenons l'exemple de l'alzheimer. Il en existe deux formes : la familiale et la sporadique. La première, précoce et héréditaire, touche environ 2 % de tous les cas de la maladie. Trois gènes y sont associés. Aucune des entreprises testées n'offre cette analyse, mais elles le font pour la forme sporadique, qui est pourtant associée à un ensemble complexe d'éléments touchant à la génétique, à l'environnement, au mode de vie et à l'âge.

" Il n'existe pas de normes communes d'évaluation à ma connaissance. [...] Ils ne se basent pas sur les mêmes variables. C'est pourquoi les résultats sont discordants. "

- Maude Lefebvre,
médecin-généticienne au CHUM

Les résultats que nous avons obtenus montrent, pour 23andMe et EasyDNA, un risque accru de contracter cette forme. Pourtant, AccuMetrics/Viaguard nous donne un risque dans la moyenne.

" Certaines compagnies mesurent les variables A, B, C et d'autres D, E, F, ce qui peut donner un résultat complètement différent ", explique Maude Lefebvre, médecin-généticienne au Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM).

En outre, la vaste majorité des cas associés à la forme familiale surviennent après l'âge de 65 ans. En fait, environ 10 % de la population contractera cette forme au cours de sa vie. Or, le rôle de la génétique n'y est toujours pas clair. À l'heure actuelle, il existe une quarantaine de gènes et régions du génome associés à cette forme, dont l'allèle 4 du gène de l'apolipoprotéine E (APOE4).

Les trois entreprises basent principalement leurs facteurs de risque sur la présence de l'allèle 4, mais peuvent également établir leurs résultats en utilisant d'autres données. Ce qui peut influencer les résultats.

Pour évaluer le risque d'une personne de développer un jour l'alzheimer sporadique, il faut considérer toutes les variables, mais aussi d'autres facteurs de risque, estime Dre Lefebvre. Ce qui représente un travail pratiquement impensable à l'heure actuelle - et le résultat demeurera de toute façon une probabilité.

Observation 4 : surtout des maladies multifactorielles

Si quelques-unes des maladies abordées possèdent un aspect génétique indéniable (comme les cancers du sein et de l'ovaire liés aux gènes BRCA 1 et BRCA2), la plupart des affections testées par les trois entreprises sont multifactorielles, c'est-à-dire qu'elles peuvent dépendre en partie de la génétique, mais également de notre environnement, de l'alimentation et de nos habitudes de vie.

" On ne demande pas des tests pour des raisons banales ou par curiosité, [mais] vraiment pour diagnostiquer une maladie particulière. On se base sur les symptômes d'une personne et par rapport aux antécédents de la famille. "

- Maude Lefebvre,
médecin-généticienne au CHUM

" Et ces tests-là ne déterminent pas ça ", explique Dre Lefebvre.

Certains clients peuvent même être faussement rassurés parce qu'ils ne présentent pas de facteurs de prédispositions pour une maladie. " Ils se disent : "je peux fumer, mal manger, alors que c'est faux". Et à l'inverse, ils peuvent s'inquiéter faussement. Je pense qu'il faut faire une évaluation plus globale ", dit-elle, précisant que les seuls tests génétiques fiables sont ceux demandés par un médecin.

Observation 5 : des émotions à fleur de gènes

Il est assurément inquiétant d'apprendre qu'on est à haut risque de contracter un jour un certain type de maladie. Toutes les entreprises avertissent leurs clients que leurs rapports ne peuvent servir de diagnostic et que seul un médecin peut en établir un.

Nous avons eu la chance de discuter avec des experts, mais ce n'est pas le cas pour bon nombre de clients qui doivent attendre avant de pouvoir consulter un médecin et être rassurés.

Une rencontre au cours de laquelle le test lui-même sera fort probablement discrédité. Les médecins déconseillent habituellement le dépistage génétique de la forme sporadique de l'alzheimer et ne placeront peut-être pas ces résultats dans votre dossier médical. Pour sa part, le Collège des médecins ne l'interdit pas, mais il se fie au bon jugement des médecins, explique la relationniste Caroline Langis.

Il est important de bien cerner ses attentes avant de passer un test génétique, souligne la psychologue Isabelle Tremblay, du Service de psychologie du CHU Sainte-Justine. Par exemple, un parent peut vouloir que son enfant passe un test pour obtenir un diagnostic clair pour le guérir d'une maladie. Mais c'est rarement possible.

Un conseil qui est encore plus vrai pour un test génétique en vente libre. Il faut comprendre les avantages et les risques de subir un tel test à la maison. Apprendre que l'on possède les prédispositions génétiques au cancer du sein et de l'ovaire change votre vie et celle des membres de votre famille. Ce n'est pas un résultat à prendre à la légère. Encore moins à recevoir par courriel. La Dre Maude Lefebvre invite plutôt les personnes qui ont des doutes à en parler avec leur médecin pour éventuellement passer un test clinique spécifique.

Le fait de passer un test dans le milieu médical comporte toutefois un risque commun avec ceux réalisés en vente libre : l'absence de protection contre la discrimination.

Comment contrer la discrimination génétique

Le Canada est le seul pays du G7 à ne pas avoir de législation pour protéger ses citoyens contre la discrimination génétique.

" Il n'y a rien de plus personnel que votre constitution génétique. Vous devriez avoir le droit de décider à qui vous souhaitez communiquer cette information, et dans quelles circonstances. "

- James Cowan,
sénateur

Actuellement, une personne qui subit un test génétique peut se voir forcée d'en dévoiler le résultat. Selon le sénateur James Cowan, qui a présenté un projet de loi pour changer cette réalité, des Canadiens ont perdu leur emploi, se sont vu refuser des assurances ou ont dû payer des primes extrêmement élevées pour cette raison.

Cette réalité représente un problème pour les médecins-généticiens qui utilisent ce type de tests pour poser le bon diagnostic. La Dre Lefebvre, qui y a recours régulièrement, doit même avertir ses patients des risques légaux associés à ces tests.

Ainsi, certains patients doivent choisir entre passer un test (et peut-être avoir accès à des traitements pour une maladie) ou encore refuser le test - et le traitement - et avoir droit à une couverture d'assurance.

Si le projet de loi est adopté à la Chambre des communes, les citoyens qui passent des tests génétiques pour des motifs médicaux ne seraient plus tenus d'en révéler les résultats à des tiers, comme des compagnies d'assurance ou de futurs employeurs.

Les compagnies d'assurance s'y opposent, parce qu'elles jugent que les tests génétiques leur permettent de déterminer les risques liés à chaque assuré.

Une pratique jugée injuste par la Coalition canadienne pour l'équité génétique. Selon elle, un test génétique ne peut prédire avec certitude si une maladie se manifestera. Et lorsque le résultat est certain, il demeure impossible de déterminer l'âge où les symptômes apparaîtront.

" Éventuellement, on aura probablement les données [cliniques] pour interpréter les résultats. On peut mettre ça dans un petit tiroir en banque pour éventuellement les ressortir, et là, nous saurons comment les utiliser, comment les interpréter ", explique la Dre Lyne Desautels.

Le Collège des médecins estime pour sa part que seuls les tests prescrits par un professionnel de la santé devraient se retrouver dans le dossier médical d'un patient.

Nous plaçons donc nos trois rapports " dans un petit tiroir " et les consulterons dans quelques années lorsque les connaissances nous permettront de les interpréter, comme l'invite la Dre Desautels.

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Les tests génétiques en vente libre sont-ils fiables?

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Si vous pouviez, par un simple test, connaître les maladies inscrites dans vos gènes qui risquent un jour de vous mener la vie dure ou, pire, vous tuer... voudriez-vous le passer? Et ces tests disponibles en vente libre permettent-ils réellement de tirer des conclusions significatives? Notre analyse.

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De plus en plus de Canadiens s'intéressent à la généalogie, science qui permet de remonter dans le temps pour connaître ses ancêtres et ainsi créer un arbre généalogique. Nous avons comparé trois tests génétiques des origines ancestrales que l'on trouve en vente libre : AncestryDNA, 23andMe et AncestrybyDNA.

Certaines personnes pourraient être déçues. Il faut savoir que ces tests vous renseignent uniquement sur les zones géographiques de la provenance de vos ancêtres. Ils ne vous aident pas à créer votre arbre généalogique ni même à vous renseigner sur votre histoire familiale depuis quelques décennies.

D'autant plus que deux de ces tests sont associés à des sites de généalogie. Vous pourrez commencer votre arbre, mais pour approfondir votre recherche, vous devrez vous abonner à un service payant.

Si les résultats de deux entreprises sont semblables, l'autre réservait quelques surprises.

23andMe - 249 $ plus taxes

Il s'agit certainement du plus complet et du plus ludique des tests. 23andMe compare votre ADN à celui des de 31 populations de référence partout dans le monde. Les résultats reflètent l'endroit où vos ancêtres ont vécu avant les migrations massives de ces 100 dernières années.

Les résultats sont clairement transmis par tableaux géographiques, et même par chromosomes. Les ancêtres de notre échantillon sont européens à 100 %.

Principalement français et allemands, mais aussi britanniques et irlandais. Pas de surprise! Les résultats sont également offerts à partir des deux branches de la famille.

23andMe offre également la possibilité de connaître le pourcentage de votre ADN associé à l'homme de Néandertal. Notre référence partage 3,3 % avec cet homme, un pourcentage jugé élevé par l'entreprise.

AncestryDNA - 149 $ plus taxes

Le test est associé au réseau international de sites généalogiques Ancestry. AncestryDNA compare votre ADN à celui de 3000 personnes indigènes dans 26 régions du globe. Encore une fois, pour pousser les recherches et obtenir des documents, vous devez vous abonner à un service payant.

Notre échantillon donne un résultat similaire à celui de 23andMe. Le site offre de nombreuses explications, même s'il est moins développé que celui de son compétiteur.

AncestrybyDNA - 219$ plus taxes

Il ne faut pas le confondre avec le test précédent. Nous avons commandé ce test à partir de la page de l'entreprise EasyDNA. C'est le résultat le plus rapide à nous parvenir : quatre semaines. Et pour cause. Nous n'avons reçu qu'un certificat, My very own Personalized Certificate PDF, sans explication supplémentaire. Il faut noter que des frais de 87 $ seront ajoutés à la facture si vous dépassez le délai de trois mois pour renvoyer vos résultats.

Cela étant dit, les maigres résultats reçus ont de quoi surprendre. D'abord, ils sont regroupés sous seulement quatre zones (Europe, Amérique, Afrique subsaharienne et Asie de l'Est), ce qui est très peu, comparativement aux autres.

Puis les résultats diffèrent. Environ 79 % des origines ancestrales de notre échantillon sont européennes, un pourcentage plus bas que les autres tests. De plus, 13 % de ses origines seraient est-asiatiques, et 9 % subsahariennes, ce qu'aucun autre test n'a dévoilé. Nous avons tenté d'obtenir des explications auprès de l'entreprise, en vain.

D'un spectre à l'autre de la généalogie

Réaliser ce genre de test génétique avive certainement le désir de connaître l'histoire de nos ancêtres, car l'information obtenue nous laisse sur notre appétit.

" C'est une autre manière d'aborder la généalogie, mais c'est beaucoup moins précis que les documents d'archives qui, eux, attestent de faits et permettent de remonter de génération en génération. "

- Rénald Lessard,
archiviste coordonnateur à Bibliothèque et Archives nationales du Québec.

En fait, grâce à la qualité des archives québécoises (états civils, actes notariés, etc.) la généalogie traditionnelle permet parfois de remonter jusqu'à 14 générations.

Comme pour les tests de prédispositions génétiques aux maladies, ils seront peut-être un jour analysés avec plus de précision. Mais en attendant, si vous avez de l'intérêt pour la généalogie, la bonne vieille recherche traditionnelle reste la piste à privilégier.

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Connaître ses origines ancestrales, vraiment?

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De plus en plus de Canadiens s'intéressent à la généalogie, science qui permet de remonter dans le temps pour connaître ses ancêtres et ainsi créer un arbre généalogique. Nous avons comparé trois tests génétiques des origines ancestrales que l'on trouve en vente libre : AncestryDNA, 23andMe et AncestrybyDNA.

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L'ADN contient et transmet l'information génétique et détermine les critères héréditaires. Chaque personne a un ADN unique. Il existe des tests permettant de comparer l'ADN d'une personne avec une autre. Comment ça se passe ? Combien ça coûte ?

L' acide désoxyribonucléique plus connu sous le nom est une molécule qui comprend toutes les informations d'un individu, et qui est présente dans le noyau de chaque cellule de son organisme. L' ADN contient et transmet l'information génétique et détermine les critères héréditaires. Chaque personne a un ADN unique. Il existe des tests permettant de comparer l'ADN d'une personne avec une autre.

Peut-on faire un test ADN en France ?

En France, l'analyse d'ADN ne peut être entreprise qu'à des fins médicales ou de recherche scientifique. Depuis 2004, l'identification d'une personne peut aussi être effectuée à des fins judiciaires. Dans la légalité ( Article R1131-1), sont autorisés les tests ADN à visée médicale, prescrits par un médecin généticien ou travaillant en relation avec une équipe de génétique clinique pour :

poser, confirmer ou infirmer le diagnostic d'une maladie à caractère génétique ;

rechercher les caractéristiques génétiques à l'origine d'une maladie ;

adapter la prise en charge d'une personne selon ses caractéristiques génétiques.

Il est aussi possible d'acheter des tests ADN sur Internet (par exemple pour retrouver ses origines ethniques) mais c'est interdit en France et punissable d'une amende allant de 3750 à 15 000 euros et d'une peine d'emprisonnement d'un an.

Avec l'aide de la science, nous pouvons déterminer les origines ethniques anciennes de ses ancêtres patrilinéaires, en testant l'ADN du chromosome Y (appelé aussi ADN-Y ou Y-ADN) hérité de manière paternelle. MyHeritage DNA promet à ses clients des résultats fiables et crédibles, avec 42 origines disponibles pour effectuer l'échantillonnage. L'achat "récréatif" de ces tests ADN sur Internet est interdit en France.

Quand le test ADN est réalisé sur demande médicale : le consentement de la personne doit être recueilli par écrit préalablement à la réalisation de l'examen, après qu'elle a été dûment informée de sa nature et de sa finalité. Le consentement mentionne la finalité de l'examen. Il est révocable sans forme et à tout moment ( Article 16-10 du Code civil), l es examens doivent être réalisés par des laboratoires autorisés par l'agence régionale de santé et le résultat est d'abord communiqué au médecin prescripteur qui le communique ensuite au patient, sauf si ce dernier a exprimé son refus d'en connaître le contenu. En dehors de ce cadre, il s'agit de faire un test ADN via l'envoi de kits dédiés achetés sur Internet (les sites MyHeritage et FamilyTreeDNA envoient ces tests en France). Une fois l'achat en ligne effectué, il faut compter 4 à 5 jours ouvrables avant de recevoir le kit chez soi.
Pour recueillir l'ADN, les deux options de prélèvement buccal sont possibles :

L'écouvillonnage de joue. On prélève son ADN en passant un écouvillon de joue (sorte de coton-tige) à l'intérieur de la joue. L'écouvillon doit ensuite être placé à l'intérieur d'un emballage stérile.

Le crachoir. Il suffit de cracher un peu de salive dans un récipient stérile.

Quel est le délai pour avoir les résultats ?

Après avoir recueilli l'ADN, l'utilisateur doit renvoyer son échantillon au laboratoire. Les résultats, sécurisés, sont disponibles en ligne sous 3 à 6 semaines, sur le compte personnel de l'utilisateur.

Quel est le prix d'un test ADN ?

Le tarif moyen est entre 70 et 90 euros.

Qui a inventé le test ADN ?

En 1985, Sir Alec Jeffreys, docteur britannique en génétique, découvre la méthode d'identification par l' ADN (Acide DésoxyriboNucléique). La technique est commercialisée en 1987.

Quels sont les différents types de test ADN ?

Il existe différents types de tests ADN :

le test de paternité (il est impossible pour une personne de faire un test de paternité sans avoir au préalable reçu l'autorisation d'un juge qui aura accepté la requête après de longues argumentations),

le test de maternité,

le test de fraternité,

le test du chromosome Y,

le test de l'ADNmt (Mitochondrial),

le test de zygosité,

le test de paternité prénatal,

le test de la trisomie fœtale et le test de généalogie.

En effet, tous ces types de tests d'ADN peuvent être réalisés à partir d'un prélèvement buccal, sauf le test de paternité prénatal puisque l'enfant en question n'est pas encore né.

Quel test ADN choisir ?

Parmi les laboratoires en ligne qui proposent la réalisation de tests ADN fiables, on peut citer 23andMe, MyHeritage DNA et AncesrtyDNA. 23andMe dispose de 150 populations de référence, tandis que AncestryDNA met à la disposition de ses clients une base de données de 350 régions. De son côté, MyHeritage DNA promet à ses clients des résultats fiables et crédibles, avec 42 origines disponibles pour effectuer l'échantillonnage. L'achat "récréatif" de tests ADN sur ces sites est donc interdit en France. Pour les personnes désireuses d'essayer malgré tout, sachez qu'il vaut mieux sélectionner un site ou un laboratoire qui respecte la norme ISO 17025.

Source : Legifrance.

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Comment faire un test ADN ? Pour retrouver ses origines ?

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L'ADN contient et transmet l'information génétique et détermine les critères héréditaires. Chaque personne a un ADN unique. Il existe des tests permettant de comparer l'ADN d'une personne avec une autre. Comment ça se passe ? Combien ça coûte ?

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Le séquençage

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Séquençage du génome comme test diagnostique

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L'empreinte génétique en médecine légale.

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Une empreinte génétique, ou profil génétique, est le résultat d'une analyse génétique de l' ADN, rendant possible l'identification d'une personne à partir d'une petite quantité de ses tissus biologiques (bulbe de cheveux, sang, salive, sécrétion vaginale, sperme).

L'empreinte génétique repose sur le fait suivant : bien que deux humains aient une large majorité de leur patrimoine génétique identique, un certain ensemble de séquences dans leur ADN reste spécifique à chaque individu (en raison du polymorphisme). Ce sont ces séquences spécifiques d'un individu que l'analyse d'empreinte génétique permet de comparer. Si un échantillon de cellules présente la même empreinte génétique qu'un individu, on peut soutenir que ces cellules proviennent de cet individu, ou de son éventuel jumeau monozygote.

Dans son acception initiale, l'expression empreinte génétique, de l'anglais " genetic fingerprint ", est formée par analogie avec les empreintes digitales utilisées dans le cadre de l'identification des criminels, qui sont réputées propres à chaque individu.

Les empreintes génétiques sont utilisées en médecine légale pour identifier ou innocenter des suspects grâce à leur sang, leur salive, leurs poils, leur sécrétion vaginale ou leur sperme. Elles permettent également d'identifier des restes humains, de faire des tests de paternité, d'organiser le don d'organe, d'étudier des populations d'animaux sauvages ou même de générer des hypothèses sur la diaspora humaine lors de la Préhistoire ( Bryan Sykes, Les Sept Filles d'Ève).

En raison du caractère sensible de cette information, les tests sont soumis à des contraintes légales. En France, le " En matière civile et familiale, l' Comité consultatif national d'éthique a indiqué : indisponibilité de l'identité civile et de la filiation, dont l'établissement ne requiert pas de preuve biologique en dehors d'un procès, la sécurité du lien parental dans l'intérêt primordial de l'enfant, l'équilibre et la paix des familles, justifient que la preuve biologique ne puisse être rapportée que sous le contrôle du juge, dans le cadre d'une action en justice relative à la filiation et juridiquement recevable. "

Le protocole de test est également soumis à des contraintes techniques rigoureuses avec notamment l'isolement de la personne au moins une heure avant le prélèvement salivaire pour éviter toute contamination de la salive par une autre, notamment à la suite d'un baiser.

Historique

En 1983, une jeune britannique âgée de 15 ans fut retrouvée morte. On crut tout d'abord à un meurtre par asphyxie, puis on décela sur son corps des marques de tortures et de viol. En 1986, tout près du lieu du premier meurtre, a été retrouvé un autre corps. Le mode opératoire était le même.

En 1985, Lord Alec Jeffreys (9 janvier 1950 - ), docteur britannique en génétique, découvre la méthode d'identification par l'ADN. La technique est commercialisée en 1987 et en 1988, la méthode d'identification par l'ADN a été démocratisée. Ce qui permit de disculper le suspect (qui deviendra alors le premier homme soumis à une disculpation dans l'histoire de la justice et de la criminalistique) et de retrouver le vrai coupable.

Principes généraux

L'ADN est constitué de séquences de nucléotides parmi les quatre suivants : A ( adénine), C ( cytosine), T ( thymine), G ( guanine).

Il faut rappeler que les gènes permettent la fabrication des protéines. Mais il existe sur l'ADN des portions qui ne codent aucune protéine. Ce sont certaines d'entre elles, appelées les microsatellites et minisatellites, qui sont très variables selon les individus et permettent donc d'établir les empreintes génétiques.

Les microsatellites et minisatellites sont des séquences de nucléotides composées de répétitions de séquences plus petites. Il y a :

les séquences répétées en tandem courtes, appelées aussi microsatellites ou STR, pour Short Tandem Repeats, en anglais. La plupart des séquences répétées sont des répétitions de quatre nucléotides, mais les longueurs de deux à cinq bases sont aussi étudiées. Exemple :

les minisatellites, ou VNTR, pour " Variable Number Tandem Repeats ". Les séquences répétées sont des répétitions de 10 à 100 nucléotides. On regroupe parfois ces méthodes sous le nom " Multiple Loci VNTR Analysis " (Mlva).

Ces régions de l'ADN sont très polymorphes : en effet, le nombre de répétitions est variable pour chaque individu. Parce que les gens n'ont pas le même nombre de répétitions, ces régions de l'ADN permettent d'identifier les individus.

Les régions des chromosomes où se situent ces séquences (leurs locus) doivent être repérées, puis amplifiées par PCR : il s'agit de fabriquer de nombreuses copies de cet ADN pour que celui-ci soit " visible " à la fin de l'analyse. Les fragments d'ADN obtenus sont séparés et identifiés par électrophorèse. Ceci permet de connaître leur longueur et donc d'en déduire le nombre de répétitions.

Les deux méthodes de séparations les plus communes sont l' électrophorèse capillaire et électrophorèse sur gel.

La grande force des systèmes d'identification basés sur les microsatellites est la fiabilité statistique de l'identification.

Le polymorphisme de chaque microsatellite est par lui-même très variable. Une version d'un même locus (et non allèle puisque la séquence est dans une zone non codante de l'ADN) peut avoir une fréquence comprise entre 5 et 20 % des individus. Un seul locus ne permet donc pas de désigner un individu précis. Il faut utiliser plusieurs locus.

En France et aux États-Unis, on utilise couramment treize loci (régions de séquence répétée) pour une identification. Et comme chaque locus est composé d'une certaine séquence de répétition (microsatellite) et que le nombre de répétitions est parfaitement indépendant des répétitions sur les autres locus, les règles de statistiques peuvent être appliquées.

Par exemple, pour trois locus A, B et C, indépendants, et pour lesquels il existe plusieurs versions ( A ₁, A ₂, A ₃, et B ₁, B ₂, etc.) , on peut dire que Probabilité (A ₁, B ₂, C ₁)=Probabilité (A ₁) x Probabilité (B ₂,) x Probabilité (c ₁). Ainsi, pour 13 locus, la probabilité d'avoir deux séquences identiques pour deux individus différents non apparentés est estimée à 1 chance sur 10 ¹⁸, ce qui est quasiment négligeable (très proche de zéro). Par conséquent, plus le nombre de microsatellites analysés est important, plus l'identification est fiable. Toutefois, dans le cas général, si on ne sait pas si les 2 individus sont apparentés, la probabilité monte à 1 chance sur 3 × 10 ¹² (parce que 0,2 % de la population mondiale est constituée de jumeaux monozygotes).

Selon les pays, différents systèmes d'identification de l'ADN basés sur la répétition des microsatellites sont utilisés. En Amérique du Nord (États-Unis, Canada), la norme CODIS est la plus utilisée, alors qu'en Angleterre, c'est le SGM+ (Second Generation Multiplex Plus). Mais, de toute manière, plusieurs zones de microsatellites sont communes aux différentes normes utilisées, ce qui permet la compatibilité entre elles.

En France, les empreintes génétiques sont rassemblées dans le Fichier national automatisé des empreintes génétiques (FNAEG), destiné à l'origine à recueillir les empreintes des personnes condamnées pour infractions à caractère sexuel, mais dont l'usage s'est rapidement étendu à toutes sortes de délit, contenant en 2008 plus de 700 000 profils (soit près de 1 % de la population française).

Différentes techniques d'analyse

Il faut d'abord extraire l'ADN des échantillons de cellules. Ces échantillons peuvent être de sang, de salive, de sperme ou tout autre fluide ou tissu corporel adéquat.

Il faut ensuite cibler et analyser les séquences répétées.

La méthode par PCR est la plus utilisée car elle présente plusieurs avantages :

elle nécessite peu d'ADN, 1 à 2 nanogrammes;

elle est rapide : une journée.

Avec l'invention de la réaction en chaîne par polymérase (appelée PCR en anglais), les tests d'ADN ont fait un bond en avant dans la précision et les possibilités d'analyse à partir d'un tout petit échantillon de départ.

La réaction en chaîne par polymérase permet de multiplier des séquences spécifiques d'ADN en jouant sur les propriétés d'hybridation et de dénaturation des brins complémentaires d'ADN en fonction de la température. Ces éléments permettent de contrôler l'activité enzymatique grâce à des transitions de température répétées de manière cyclique (grâce à un thermocycleur) qui conduisent à une chaine de réplications cycliques.

L'un des principaux reproches fait à la méthode RFLP était la grande quantité et la qualité de l'échantillon d'ADN nécessaire.

Le développement de méthodes d'amplification permet l'analyse d'échantillons plus petits ou dégradés.

Des méthodes comme le HLA-DQ alpha reverse sont devenues très populaires par leur facilité et la rapidité d'obtention des résultats, bien qu'elles soient moins précises que le RFLP. Par exemple, elles étaient inappropriées pour identifier différents ADN mélangés dans l'échantillon de départ comme pour ceux des fluides vaginaux des victimes de viols.

La Polymorphisme de longueur des fragments de restriction (RFLP) était une méthode longue et laborieuse (1 semaine) qui nécessite une grande quantité d'ADN de bonne qualité pour être utilisée. Elle a été supplantée par la méthode PCR.

L'analyse RFLP (" restriction fragment length polymorphism " : analyse du polymorphisme de longueur des fragments de restriction) est une des toutes premières techniques d'analyse d'ADN. Elle a été depuis complètement remplacée par des techniques plus récentes comme le Séquençage de l'ADN.

L'analyse RFLP utilise une enzyme de restriction pour découper l'ADN en fragments qui sont ensuite séparés en bandes par électrophorèse en gel d'agarose.

Ensuite, les bandes d'ADN sont transférées du gel d'électrophorèse sur une membrane nylon par une technique appelée Southern blot.

La membrane nylon recouverte des bandes de fragment d'ADN subit une irradiation qui fixe des séquences d'ADN spécifiques sur la membrane. l'ADN non fixé par les radiations est éliminé en lavant la membrane.

La membrane nylon avec les séquences d'ADN irradiés est alors placée sur un film sensible aux rayons X. Ce film est alors développé pour obtenir une image des bandes. L'image obtenue est appelé carte génétique ou " carte de restriction " d'une molécule d'ADN.

La carte de restriction donne l'ordre des sites de restriction le long de cette molécule, et la taille des fragments produits.

En faisant plusieurs analyses sur différents morphismes, on arrive à un niveau de discrimination exploitable.

L'inconvénient principal de la méthode RFLP est que les tailles exactes des bandes sont inconnues et la comparaison à une échelle de poids moléculaire est purement qualitative.

Beaucoup de laboratoires ont développé des modèles décrivant ce qu'ils considéraient comme carte de restriction de référence, mais ils n'ont pas été standardisés et la prise des empreintes par RFLP a subi des attaques judiciaires (USA :Partie Civile vs. Castro 545 N.Y.S. . 985 (Sup. Ct. 1989)).

Une autre technique, AFLP ou amplified fragment-length polymorphism a été utilisée au début des années 1990. Cette technique est plus rapide que l'analyse RFLP et utilise la technique de la réaction en chaîne par polymérase pour répliquer les échantillons d'ADN.

On distingue les différents allèles par le polymorphisme des Répétition en Tandem Polymorphe (variable number tandem repeat -VNTR- en anglais) séparés par électrophorèse sur gel polyacrylamide utilisant une échelle de mesure d'allèles (par opposition aux échelles de poids moléculaires).

Les bandes de migrations peuvent être visualisées en colorant le gel à l'argent. L'un des fragments d'ADN les plus utilisés pour l'analyse AFLP est le locus D1S80. Comme toutes méthodes basées sur la réaction en chaîne par polymérase, les ADN sévèrement dégradés ou en très petites quantités, peuvent produire des allèles marginaux répliqués en quantité insuffisante qui peuvent causer des erreurs. Par exemple, on pourrait conclure à tort à un ADN homozygote alors qu'il serait hétérozygote. De plus, comme l'analyse est réalisée sur gel, les Répétitions en Tandem Polymorphe de grands numéros peuvent s'accumuler en haut du gel rendant l'interprétation difficile.

L'AFLP est une méthode facilement automatisable qui permet la création de Classification phylogénétique sur la comparaison d'ADN individuel

À cause de son coût relativement modeste et de sa facilité de mise en place et d'exploitation, l'analyse AFLP reste répandue dans les laboratoires ayant peu de moyens ou peu d'exigences.

L'analyse de l' ADN mitochondrial (ADNmt) ne permet pas d'identifier à 100 % un individu, mais permet d'exclure une hypothèse, car cet ADN ne présente pas assez de variabilité dans les populations. En clair, comme plusieurs personnes peuvent présenter un même ADNmt, on ne pourra pas déterminer à laquelle de ces personnes appartient un échantillon d'ADNmt. On a environ 1 chance sur 2000 que deux personnes non apparentées présentent le même ADNmt.

Les médecins légistes étudient les sites HV1 et HV2 de l'ADNmt. Ce sont des séquences hypervariables (HV) dont les différentes versions sont nombreuses et avec des fréquences relativement faibles (quelques % de la population générale). Par conséquent ces marqueurs ne peuvent pas déterminer si un échantillon provient d'une unique personne. On pourra toujours proposer une probabilité que l'échantillon provienne d'un individu précis, mais cela ne constitue pas une preuve certaine. En revanche, si on obtient 2 ADNmt différents on peut être sûr qu'il ne s'agit pas de la même personne.

Pour des échantillons fortement dégradés ou sur un cheveu sans bulbe, il est parfois impossible d'obtenir un profil complet de tous les microsatellites. Dans ce cas, on peut utiliser l'ADN mitochondrial car il y en a de nombreuses copies dans une cellule, tandis qu'il y a rarement plus de 1 ou 2 copies de l' ADN nucléaire.

Les médecins légistes amplifient les sites HV1 et HV2 de l'ADN mitochondrial (ADNmt) ; ils séquencent ensuite chaque région et comparent chaque nucléotide. On considère généralement que l'ADNmt testé n'est pas similaire à celui de référence lorsqu'une différence de plus de deux nucléotides est constatée.

Comme l'ADNmt est transmis uniquement par la mère, cette référence est l'ADNmt d'une des personnes de la lignée maternelle.

L'analyste doit faire preuve d'un peu de discernement car l' hétéroroplasmie et des différences poly-C peut brouiller des comparaisons de séquences.

L'ADNmt est utile dans la détermination d'identités peu claires, comme ceux de disparus si un parent maternellement lié peut être retrouvé.

L'analyse de l'ADNmt a été utilisé pour prouver l'imposture d' Anna Anderson qui se prétendait être la princesse russe Anastasia Romanova.

Il existe sur le Chromosome Y des régions hypervariables, nommées STRY.

Le chromosome Y n'est présent que chez les individus génétiquement mâles. L'analyse du chromosome Y ne peut s'effectuer que sur un individu en possédant un (personnes intersexes incluses).

Le chromosome Y est transmis par le père, et l'analyse de ce chromosome permet de faire les tests de paternité, lorsque le père n'est plus vivant. Par exemple, on a pu éclaircir la controverse sur Sally Hemings en déterminant qu'un homme de la lignée masculine de Thomas Jefferson aurait bien eu un fils avec cette esclave.

Utilisation dans le domaine judiciaire

Les empreintes génétiques constituent un indice dont les implications en matière d'enquêtes criminelles et d'expertises légistes sont nombreuses. Elles peuvent ainsi confirmer la culpabilité d'un individu suspecté d'avoir commis un crime, si son empreinte génétique correspond à celle obtenue à partir de traces laissées sur les lieux du crime. À l'inverse, elles permettent également d'innocenter un suspect.

Généralement, les tribunaux reconnaissent la fiabilité des empreintes génétiques et acceptent les résultats de ces tests comme preuves lors des procès.

En France, ils alimentent le FNAEG, qui recensait en 2008 plus de 700 000 personnes, soit à peine 1 % de la population. Aux États-Unis, la base Codis du FBI comportait en 2009 le profil de 6.6 millions de personnes, soit environ 2,1 % de la population. Certaines polices (telle celle du Comté de Montgomery (Maryland)) veulent l'étendre à toutes les affaires de vol ou cambriolage, tandis que l'acceptation, par un référendum de 2004, de la Proposition 69 en Californie a étendu le recueil d'échantillons d'ADN (qui sont conservés par l'État tel quel) aux personnes non seulement condamnées, mais aussi simplement arrêtées sur la base d'une suspicion d'avoir commis un crime (), qui peut aller du vol au meurtre en passant par le piratage informatique ou l'émission de faux chèques. La Californie a depuis été imitée par plus d'une dizaine d'États.

La recherche ADN en parentèle ou " family search " (recherche familiale) est expérimentée pour la première fois en Pays de Galles où des enquêteurs identifient en 2001 le meurtrier, Joseph Kappen, qui a tué trois jeunes filles en 1975 Le prélèvement d'un ADN sur la scène du crime ou sur le corps de la victime permet aux enquêteurs d'identifier un ADN proche (celui de la parentèle) de personnes déjà fichées et de remonter ainsi au meurtrier. Ce type de recherche soulève des questions sur les dérives vers un fichage génétique de masse et les atteintes à la vie privée de personnes.

Au début des tests d'ADN comme preuves légales, certains avocats ont pu mettre en évidence ce qu'on a appelé le " sophisme du procureur ", aussi appelé sophisme de la conditionnelle transposée . Les tribunaux prenaient (et prennent encore) souvent à tort la probabilité dite de Random match possibility (RMP) pour l'équivalente de la probabilité d'innocence du sujet. La RMP est en effet une probabilité, calculée par le FBI, qui permet de donner le taux de probabilité, sur une population donnée, que les résultats d'une analyse d'ADN correspondent à une personne. Ainsi, si le RMP est de 1 sur 5 millions, cela veut dire qu'une personne sur cinq millions présente un profil ADN correspondant. On ne peut donc pas dire que cela signifie que l'individu inculpé a 1 chance sur 5 millions d'être innocent s'il correspond à cet échantillon: au contraire, cette probabilité-ci doit être estimée par rapport à la population totale. Si la population est de 60 millions d'individus, il y a donc 12 personnes ayant ce même profil, et donc l'individu inculpé n'a - hors éléments extérieurs à l'ADN - qu'une chance sur 12 d'être le suspect. Ceci explique la nécessité de complémenter l'enquête par d'autres éléments de preuve (bien que ce soit souvent précisément le seul élément utilisé dans certaines affaires anciennes, dites , où l'on compare un échantillon recueilli sur une scène de crime à un fichier ADN).

Il est important de noter que la probabilité RMP peut elle-même être très fortement discutée: dans l'affaire R v Adams , en 1996 au Royaume-Uni, les estimations oscillaient entre une RMP de 1 à 200 millions et une autre de 1 à 2 millions...

De plus, le taux d'erreur de manipulation (faux positifs, contamination d'échantillons) conduit à abaisser encore cette probabilité, faisant de la preuve ADN une preuve bien moins certaine qu'elle n'est le plus souvent présentée.

Par exemple, la probabilité de coïncidence est fondée sur la probabilité que 2 marqueurs dans 2 échantillons provoquent une bande " exactement " au même endroit. Mais un laborantin pourrait conclure qu'un réseau de bandes similaires, mais pas totalement identiques, est en fait le même échantillon parce que ces différences sont dues à des imperfections de manipulation, comme une différence dans le gel d'agarose.

Dans ce cas, le laborantin augmente le risque d'erreur en dérogeant aux critères de reconnaissance.

Des études récentes ont évalué le risque à un niveau suffisamment élevé pour être source de contestations.

À cause de cela, des plafonds de probabilité arbitraires, supérieurs à ceux calculés, ont été mis sur les analyses RFLP. Aujourd'hui, les analyses RFLP sont largement inutilisées à cause de ces difficultés d'interprétations.

Les analyses STR permettent une bien meilleure précision de distinction d'ADN (de l'ordre de 1 sur 10 ¹³ avec une empreinte complète). Comme deux jumeaux monozygotes ont le même ADN, et que la probabilité d'avoir un tel jumeau pour un individu donné est de 1 sur 500, la précision de distinction d'individu n'est que de 1 sur 10 ³.

De toute manière, les analyses d'ADN doivent être prises en compte dans le cadre d'un contexte surtout si d'autres éléments le rendent moins fiables.

Ainsi, les contaminations d'échantillon par d'autres preuves (transfert secondaire) sont une source d'erreur souvent évoquée par les avocats de la défense.

Plus rarement, les cas de chimère génétique sont l'une des possibilités où la non concordance génétique disculpe à tort un suspect.

Si le test d'ADN est positif, on doit se poser les questions suivantes :

Peut-il y avoir une coïncidence aléatoire ?

Sinon, l'échantillon a-t-il été pollué ?

Sinon, le suspect a-t-il laissé cet ADN au moment du crime ?

Si oui, est-ce que cela signifie que l'accusé est coupable du crime ?

L'affaire Diana Sylvester est un cold case datant de 1972 : une infirmière californienne est violée et tuée par un homme inconnu dont le signalement trop vague (blanc, barbu et moustachu, cheveux bruns, costaud et grassouillet) ne permet pas l'identification. Des échantillons de sperme de l'assassin sont récupérés mais ne peuvent à l'époque pas être exploités. Celui-ci est finalement comparé en 2003 à une liste de 380 000 profils de délinquants sexuels californiens connus des services de police correspond à celui d'un homme de 65 ans non soupçonné à l'époque des faits : John Puckett. L'échantillon prélevé en 1972 étant dégradé, seuls 5 locus et demi sur 13 sont préservés, ce qui donne à la probabilité qu'une personne prise au hasard ait un profil qui corresponde de 1 sur 1,1 million.

De nombreuses erreurs de raisonnement peuvent alors survenir. La probabilité de 1 sur 1,1 million n'est pas une probabilité de culpabilité, au contraire : puisqu'il y a 300 millions d'habitants aux États-Unis, 300 environ ont un profil ADN compatible avec celui du coupable et la probabilité que l'un d'eux prix au hasard soit l'assassin est donc d'environ seulement 1 sur 300. De plus il a été avancé que puisque la base de données fouillée contenait un peu moins de 400 000 profils ADN, la probabilité d'en trouver un qui corresponde à celui de l'assassin par simple hasard était d'un tiers : la défense a donc affirmé que la probabilité que Puckett soit innocent est d'une chance sur trois. Ce raisonnement est cependant erroné car il ne tient pas compte de ce que Puckett soit blanc ( ), ait correspondu à la description de l'assassin à l'époque des faits, soit californien ( ), ait un âge compatible avec celui de l'assassin et ait un passé de délinquant sexuel ( ). En utilisant le théorème de Bayes on peut grâce à ces informations supplémentaires et indépendantes estimer grossièrement la probabilité de trouver par hasard aux États-Unis un individu ayant toutes ces caractéristiques sans pour autant être le coupable à approximativement 1 sur 70 ; cette estimation n'a pas été donnée lors des procès de Puckett.

En considérant la liste de questions fournie à la section précédente pour évaluer la fiabilité d'un test d'ADN positif, on obtient donc :

Peut-il y avoir une coïncidence aléatoire ? : Oui, avec une probabilité faible mais non négligeable d'environ .

L'échantillon a-t-il été pollué ? : On ne sait pas.

Le suspect a-t-il laissé cet ADN au moment du crime ? : Oui, vu les faits reprochés.

Si oui, est-ce que cela signifie que l'accusé est coupable du crime ? : Oui, car le témoin n'a vu qu'une seule personne agresser Diana Forester.

On peut voir la pertinence des analyses d'ADN comme preuves légales à la lumière d'affaires récentes, où les criminels ont laissé des échantillons de " faux " ADN sur les scènes de crimes.

Dans une affaire, un coupable a même dissimulé le faux ADN dans son propre corps : en 1992, le docteur John Schneeberger au Canada a violé une de ses patientes en la droguant auparavant. La Police a fait une prise de sang à Schneeberger et l'a comparé à l'ADN trouvé sur la scène du crime. À trois reprises sans jamais constater une concordance entre les deux ADN (celui du sperme et celui du sang). Il s'avère que le docteur s'était chirurgicalement implanté dans le bras un drain Penrose rempli d'un mélange d'anticoagulants et du sang de quelqu'un d'autre.

La question n'est donc pas celle d'une erreur technique (qui reste certes possible) mais bien du contournement des nouveaux moyens d'investigation par les criminels. C'est là que se situe la principale limite de la preuve génétique dans l'avenir : " la génétique ne devrait représenter dans l'esprit de tous qu'un élément, tout à fait nécessaire, mais non suffisant, pour le raisonnement. (...) le test d'ADN ne doit pas se substituer à l'enquête. Mais il faut aller plus loin. L'enquêteur doit impérativement, dans le cadre de son analyse et de ses réflexions, faire la critique de cette preuve génétique et imaginer les hypothèses où elle peut fausser l'interprétation des faits ".

L'analyse des mêmes échantillons par différents laboratoires montre que les résultats peuvent varier au point d'aboutir à des conclusions contradictoires,.

Dans les années 1920, Anna Anderson déclarait qu'elle était la grande-duchesse Anatasia Romanova de Russie. Dans les années 1980, un prélèvement de tissu conservé dans un hôpital a été testé et a montré qu'elle n'avait aucun lien de parenté avec les membres restants de la lignée des Romanov,.

La technique des empreintes génétiques mise au point par Alec Jeffreys a été utilisée pour la première fois en 1986 dans une affaire jugée par un tribunal de Pennsylvanie.

En 1987, le boulanger britannique Colin Pitchfork fut le premier criminel confondu par une analyse d'ADN à Leicester, la ville où furent mises au point les techniques d'analyse d'ADN.

Le en Floride, le violeur Tommie Lee Andrews a été la première personne aux États-Unis à être condamnée à 22 ans de prison sur la base d'une analyse d'ADN pour le viol d'une femme au cours d'un cambriolage,.

En 1989 à Chicago, Gary Dotson a été le premier suspect innocenté par un test d'ADN.

En 1992, un test d'ADN prouva que le médecin nazi Josef Mengele avait été enterré au Brésil sous le nom de Wolfgang Gerhard.

En 1994, O. J. Simpson fut acquitté alors que l'accusation était persuadée avoir présenté un dossier solide et attendait une condamnation. Notamment, les expertises d'ADN furent durement critiquées par la défense qui dénonça les procédures désordonnées ayant contaminé les échantillons.

En 1994, des tests d'ADN sur des poils de chat permirent de condamner un homme pour le meurtre de sa femme. Ce fut une première dans l'histoire de la médecine légale, de l'utilisation d'un ADN non humain pour identifier un criminel.

En 1998, le docteur Richards J. Schmidt a été déclaré coupable de tentative de meurtre quand il fut montré un lien entre l'ADN de la souche virale VIH qu'il a été accusé d'avoir inoculé à sa compagne et celle d'un de ses patients atteint du Sida. Ce fut la première fois qu'un ADN viral a été utilisé comme pièce à conviction.

En 2003, le Gallois Jeffrey Gafoor a été convaincu du meurtre de Lynette White quinze ans plus tôt. En réexaminant les éléments de la scène du crime collectés et archivés en 2000, des tests d'ADN utilisant les nouvelles techniques Mlva, permirent de confondre le neveu de la victime. Il s'agit du premier exemple connu d'identification d'un criminel par la " proximité de l'ADN familial ".

En , Josiah Sutton a été relâché après avoir purgé 4 années de prison sur 12 pour sa condamnation pour agression sexuelle. Les échantillons d'ADN douteux furent retestés, ainsi que beaucoup d'autres, après la découverte de graves négligences au laboratoire de la police de Houston.

En , grâce à une analyse d'ADN, Dennis Halstead, John Kogut et John Restivo ont gagné la révision de leur procès après leur condamnation pour meurtre. Les trois hommes avaient déjà purgé dix-huit des trente années de leur peine de prison.

Le procès Robert Pickton est remarquable car les analyses d'ADN ont été utilisées principalement pour identifier " les victimes " et dans de nombreux cas pour prouver leur existence.

Earl Washington est libéré le après neuf années passées dans le couloir de la mort : il avait avoué en 1982 le viol et le meurtre d'une jeune femme et avait été condamné à la peine capitale bien qu'aucune preuve matérielle n'ait pu être retenue contre lui.

En , Robert Clark a été innocenté pour une agression sur une femme en 1981 à Atlanta après 24 ans de détention. Il est la personne aux États-Unis, la dans l' État de Géorgie à être libéré après condamnation par un test d'ADN.

En , la Cour suprême a refusé de faire du test d'ADN après condamnation un droit constitutionnel (District Attorney's Office v. Osborne).

En 2007, en France, où une loi de bioéthique encadre les tests d'ADN, une polémique est soulevée lorsqu'un député propose d'utiliser les tests d'ADN pour prouver la filiation des étrangers souhaitant immigrer légalement dans le cadre du regroupement familial et de prouver par un test biologique, plutôt que par des documents parfois inexistants ou douteux.

Des parlementaires et intellectuels se sont opposés à cet amendement proposé par le député Thierry Mariani.

Une pétition lancée par l'hebdomadaire satirique Charlie Hebdo et l'association SOS Racisme a rassemblé des dizaines de milliers de signatures, tandis que le chanteur Romeo Praly soutenait la pétition en mettant en musique un texte d'SOS-Racisme, du nom de " Touche pas à mon ADN ". Au sein du gouvernement, le ministre des Affaires étrangères Bernard Kouchner et Fadela Amara, la Secrétaire d'État chargée de la politique de la Ville, se sont opposés à cette loi ; Fadela Amara a déclaré, " y en a marre qu'on instrumentalise à chaque fois l'immigration, pour des raisons très précises. Je trouve ça dégueulasse ! ". Le philosophe et essayiste Pascal Bruckner l'a soutenue dans un plaidoyer condamnant cet amendement.

Les tests d'ADN sont utilisés dans onze pays européens, dont l'Allemagne, l'Italie, et le Royaume-Uni.

La proposition de loi fut remaniée pour n'autoriser les tests de filiation qu'à partir de l'ADN de la mère et ainsi éviter les révélations inadéquates d'adultères, et uniquement dans certains pays où l' état civil est défaillant.

Les dispositions qui prévoient les tests d'ADN mentionnés à l' du CESEDA lorsque le décret d'application des conditions, mentionné au même article, sera paru, sont autorisées par l'article du code pénal.

Les tests ADN reste de nos toujours encadré, ils ne peuvent être utilisés que dans un cadre de santé et juridique émanant d'un juge.

Notes et références

1. (en) A. J. Jeffreys, V. Wilson et S. W. Thein, " Hypervariable 'minisatellite' regions in human DNA ", Nature 1984;314:67-73.

2. Rapport d'information sur le fichier national automatisé des empreintes génétiques, Assemblée Nationale, 2002

3. Le fichier des empreintes génétiques contient 717.000 profils, Reuters, 23 avril 2008

4. (en) Laura K. Donohue, Proposition 69 could threaten privacy of DNA, , 26 août 2004.

5. " (en) Robin Williams & Paul Johnson, Inclusiveness, Effectiveness and Intrusiveness: Issues in the Developing Uses of DNA Profiling in Support of Criminal Investigations ", J Law Med Ethics , vol. 33, 3,‎ , p. 545-558 .

6. (en) False result fear over DNA tests | Special reports | Guardian Unlimited.

7. Leila Schneps et Coralie Colmez (trad. de l'anglais par Coralie Colmez), Les maths au tribunal : les erreurs de calcul font les erreurs judiciaires [" Math on Trial. How Numbers Get Used and Abused in the Courtroom "], Paris, Seuil, coll. " Science ouverte ", , 280 p. , chap. 5 (" L'affaire Diana Sylvester : analyse d'un cold hit ") .

8. Jean-Hugues Matelly," Influence de la preuve génétique dans l'enquête judiciaire ", 10 ans d'empreintes génétiques, La Documentation française, 2001.

9. L'expertise judiciaire basé sur l'ADN n'est pas infaillible.

10. (en) Gill P, Kimpton C, Aliston-Greiner R, Sullivan K, Stoneking M. " Establishing the identity of Anna Anderson Manahan " Nat Genet. 1995;9:9-10. DOI 10.1038/ng0295-218b.

11. (en) Coble Michael D, Loreille Odile M, Wadhams Mark J. " Mystery solved: the identification of the two missing Romanov children using DNA analysis " PLoS One 2009;4(3):e4838. DOI 10.1371/journal.pone.0004838.

12. (en) frontline : the case for innocence: the dna revolution: state and federal dna database laws examined, sur pbs.org.

13. (en) " Lynette White Case: How Forensics Caught the Cellophane Man ", sur lifeloom.com.

14. " Touche pas à mon ADN ", site officiel de la pétition.

15. " Fadela Amara a eu mille fois raison ! ", Le Meilleur des Mondes, 10 octobre 2007.

16. Chloé Durand-Parenti et Cyriel Martin, " Test d'ADN et regroupement familial : l'amendement décrypté ", , 14 septembre 2007.

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Une empreinte génétique, ou profil génétique, est le résultat d'une analyse génétique de l' ADN, rendant possible l'identification d'une personne à partir d'une petite quantité de ses tissus biologiques (bulbe de cheveux, sang, salive, sécrétion vaginale, sperme).

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La jeune Polonaise Julia Wendell, qui affirme être Madelaine McCann a enfin obtenu les résultats des tests ADN prouvant si elle est oui ou non la petite fille anglaise qui s'est volatilisée en 2007 au Portugal.

"Je pense vraiment que je peux être Madeleine". Voici ce que répète depuis des semaines Julia Wendell, une jeune Polaine qui explique sur les réseaux sociaux qu'elle pense être Maddie McCann, la petite fille âgée de 4 ans qui a disparu lors de ses vacances au Portugal avec ses parents en 2007.

Une affaire qui fait évidemment la Une des médias, tant la disparition de la petite Anglaise avait marqué les esprits et n'avait surtout pas été résolue. De quoi suscité la curiosité du monde entier autour de Julia Wendell, dont la communication via les réseaux sociaux a eu une caisse de résonance énorme.

Avec, évidemment, une seule et unique question en fond : cette jeune Polonaise est-elle vraiment Maddie McCann, comme elle le pense ? Une seule solution pour enfin avoir la réponse à cette question que tout le monde se pose, un test ADN...

"Au moins, Julia a fait bouger les enquêteurs"

Alors que la jeune Julia a dû quitter son pays depuis plusieurs semaines, car menacée de mort, pour trouver refuge aux Etats-Unis chez sa conseillère Fia Johansson, c'est depuis Los Angeles que cette dernière expliquait régulièrement dans les médias américains attendre le résultat de ce test génétique.

Et c'est désormais chose faite, puisque selon le tabloïd anglais The Mirror, les examens démontrent queJulia n'est pas Maddie McCann. Les tests que la jeune femme a passé montrent en effet est bien polonaise avec du sang lituanien et roumain... et qu'elle est donc bien la fille de ses parents biologiques.

Et Fia Johanson, la conseillère de Julia Wendell de conclure cette affaire : "Au moins, Julia a fait bouger les enquêteurs sur l'affaire McCann".

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Affaire Maddie McCann : Julia, qui pense être la petite disparue, vient de dévoiler le résultat de son test ADN

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La jeune Polonaise Julia Wendell, qui affirme être Madelaine McCann a enfin obtenu les résultats des tests ADN prouvant si elle est oui ou non la petite fille anglaise qui s'est volatilisée en 2007 au Portugal. "Je pense vraiment que je peux être Madeleine".