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Es un trastorno genético que afecta el desarrollo del sexo femenino.

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Cuello corto, baja ubicación de las orejas, manos y pies inflamados, la falta de desarrollo de los ovarios, retraso en el crecimiento, etc.

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- Monosomía: La ausencia completa de un cromosoma.
- Mosaicismo: Error en la división celular provocando tener solo 1 copia  del cromosoma X o se tienen 2 copias.
- Material del cromosoma Y: Algunas células tienen 1 copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y.
Al Cromosoma que afecta es al sexual "XX"

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- Hormona de crecimiento: Suele administrarse diariamente en forma de inyección, durante la infancia hasta los primeros años de la adolescencia.
- Terapia con estrógenos: Ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a mejorar el tamaño del útero, esta terapia comienza alrededor de los 11 o 12 años hasta que se alcance la edad promedio de la menopausia.

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Es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra.

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Cara aplanada principalmente en el puente nasal, manos y pies pequeños, ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba, lengua que tiende a salirse de la boca, etc.

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- Trisomía 21: Cada célula del cuerpo tiene 3 copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
- Síndrome de Down por translocación: Esto ocurre cuando hay un cromosoma 21 extra presente ligado a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
- Síndrome de Down con mosaicismo: Algunas células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas 2 copias.
Al cromosoma que afecta es el 21.

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Terapia del habla, ocupacional y física, esta comienza cuando son pequeños para desarrollarse a su máximo potencial.

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Es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X, afecta solo al sexo masculino.

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Proporciones corporales anormales ( Piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera), agrandamiento anormal de las mamas, vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal, etc.

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- Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY).
- Síndrome de Klinefelter mosaico: Un cromosoma adicional en algunas de las células.
- Mas de una copia de cromosoma X.
Al cromosoma que afecta es 47 "XXY".

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- Terapia de reemplazo de testosterona: Se comienza al inicio de la pubertad se administra para ayudar el desarrollo de una voz mas profunda, el crecimiento del vello facial y corporal, etc.
- Extracción del tejido mamario.
- Terapia del habla y física.
- Tratamiento de fertilidad: Inyección intracitoplasmática de espermatozoides, se extraen los espermatozoides del testículo con una aguja biopsia y se inyectan directamente en el ovulo.

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Afección en la que la persona tiene un cromosoma 13 suplementario.

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Labio leporino o paladar hendido, dedos adicionales en manos o pies, ojos muy juntos, hernias umbilical o inguinal, etc.

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La causa es que al momento de la división celular este se reduce a la mitad del numero de cromosomas.
Al cromosoma que afecta es el 13.

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No existen tratamientos para este síndrome la única solución es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.

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Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18.

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Bajo peso al nacer, cabeza pequeña con una forma anormal, mandíbula y boca pequeña, defectos en el corazón, pulmones, riñones, intestinos y el estomago.

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- La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las células.
- La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma adicional en algunas células.
- La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma adicional en las células.
Al cromosoma que afecta es al 18.

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El síndrome Edwards es mortal antes del nacimiento y durante el primer año de vida, por ende no tiene tratamiento.