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Tener genitales ambiguos es una enfermedad poco común en la que los genitales externos de un niño no parecen ser masculinos o femeninos con claridad. En un bebé con genitales ambiguos, los genitales pueden estar desarrollados de manera incompleta o el bebé puede tener características de ambos sexos. Los órganos sexuales externos pueden no coincidir con los órganos sexuales internos o el sexo genético.

Tener genitales ambiguos no es una enfermedad, sino un trastorno del desarrollo sexual. Por lo general, los genitales ambiguos son notorios en el nacimiento o poco después de este, y pueden ser muy angustiantes para la familia. Tu equipo médico buscará la causa de los genitales ambiguos y te proporcionarán información y asesoramiento que pueden ayudar a tomar decisiones en cuanto al género de tu bebé y los tratamientos necesarios

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Es probable que el equipo médico sea el primero en reconocer los genitales ambiguos poco después del nacimiento del bebé. En algunas ocasiones, se puede sospechar de la existencia de genitales ambiguos antes del nacimiento (de forma prenatal). Sus características pueden diferir en cuanto a gravedad, según el momento del desarrollo genital en el que ocurrió el problema y la causa del trastorno.

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Aquellos bebés que son genéticamente de sexo femenino (con dos cromosomas X) pueden presentar lo siguiente:

Un clítoris agrandado que puede parecer un pene

Labios vaginales cerrados o con pliegues que parecen un escroto

Bultos que parecen testículos en los labios vaginales fusionados

Aquellos bebés que son genéticamente de sexo masculino (con un cromosoma X y uno Y) pueden presentar lo siguiente:

Una enfermedad en la cual el tubo estrecho que lleva la orina y el semen (uretra) no llega hasta la punta del pene (hipospadia)

Un pene anormalmente pequeño con la apertura uretral cerca del escroto

La ausencia de uno o ambos testículos en lo que aparenta ser el escroto

Testículos sin descender y un escroto vacío que tiene el aspecto de labios vaginales con o sin micropene

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Los genitales ambiguos suelen presentarse principalmente cuando las anomalías hormonales que suceden durante el embarazo interrumpen o alteran el desarrollo de los órganos sexuales del feto.

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Cómo se forman los órganos sexuales en el útero

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Cómo se forman los órganos sexuales en el útero

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El sexo genético de un bebé se establece en la concepción, según los cromosomas sexuales. El óvulo de la madre contiene un cromosoma X y el esperma del padre contiene un cromosoma X o uno Y. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino (dos cromosomas X). Un bebé que hereda el cromosoma Y del padre es genéticamente del sexo masculino (un cromosoma X y uno Y).

Los órganos sexuales masculinos y femeninos se desarrollan a partir del mismo tejido. Si este tejido se convierte en órganos masculinos u órganos femeninos depende de los cromosomas y de la presencia o ausencia de hormonas masculinas

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Los antecedentes familiares pueden tener un papel en el desarrollo de los genitales ambiguos, ya que muchos trastornos del desarrollo sexual causados por anomalías genéticas pueden ser heredados. Los factores de riesgo posibles para el desarrollo de genitales ambiguos incluyen antecedentes familiares de lo siguiente:

Muertes inexplicables en la primera infancia

Infertilidad, falta de períodos menstruales o vello facial excesivo en mujeres

Anomalías genitales

Desarrollo físico anormal durante la pubertad

Hiperplasia suprarrenal congénita, grupo de trastornos genéticos heredados que afecta a las glándulas suprarrenales

Si hay antecedentes familiares de estos factores de riesgo, considera tener un asesoramiento médico antes de intentar concebir. También puede ser de utilidad el asesoramiento genético.

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Esterilidad. El hecho de que una persona con genitales ambiguos pueda tener hijos o no depende del diagnóstico específico. Por ejemplo, las mujeres con sexo genético femenino e hiperplasia suprarrenal congénita generalmente pueden quedar embarazadas si así lo deciden.

Mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer. Algunos trastornos del desarrollo sexual están asociados con un mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer