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Fin dai tempi dell'antichità, L'arte venne usata come strumento per rappresentare le varie malattie e piaghe che hanno afflitto l'umanità nei secoli, ma anche per documentare rari casi di deformazioni e varie manifestazioni fenotipiche anormali.

Oggi, possiamo osservare vari tratti visivi nei soggetti rappresentati nell'arte e ricondurre questi a varie cause e malattie ormai note.

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'Guarigione dei dieci lebbrosi' dal Codex Aureus, circa 1035-1040 

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Questo manoscritto del codex Auereus illustra la guarigione dei dieci lebbrosi; un miracolo di Gesù raccontato nel Vangelo di Luca (17, 11-19)

La Lebbra e' una malattia cronica infettiva causata dal batterio 'mycobacterium leprae' che colpice la cute ed i nervi periferici in vari modi, e si presenta in due forme diverse;

-la forma tubercolare
Questa forma di lebbra causa un'attivazione piu' forte della risposta cellulo-mediata, e per questo motivo il nostro sistema immunitario ha maggiori possibilita di combattere l'infezione.
Per questo motivo, questa forma e' meno pericolosa e meno contagiosa.

-la forma Leprematosa
Questa forma non attiva nessuna risposta cellulo-mediata, ma invece una risposta di tipo th2, e questa non sara' in grado di combattare in maniera cosi efficace l'infezione quanto lo sarebbe una risposta cellulo-mediata.
Questo porta ad un infezione piu' grave, contagiosa, e pericolosa, ed inoltra portera' all'infiltrazione  batterica della pelle e dei nervi.

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'La Duchessa brutta' di Quentin Massys, 1513

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In questo quadro, che all'epoca era molto scioccante, Quentin Massys dipinge una "Duchessa brutta" che ha varie evidenti deformazioni in linea con i possibili sintomi della malattia di Paget

La malattia di Paget e' una patologia cronica dello scheletro che causa un turnover osseo accelerato in certe aree definite.

La malattia puo presentarsi sia in forma asintomatica che sintomatica, in quest'ultimo caso provocando l'insorgenza graduale di dolore osseo e/o deformita' di varie intensita'.

Le ossa piu' comunemente colpite dalla malattia sono il cranio, come nella duchessa, il bacino, ed il femore, infatti, questa malattia puo causare difficolta' nel camminare.

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La Famiglia Petrus Gonsalvus, circa 1600

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Questo strano ritratto, che si dice sia stato l'ispirazione per "la bella e la bestia" raffigura la famiglia di petrus gonsalvus, un signore afflitto dal morbo di ambras.

Il morbo di ambras e' un ipertricosi congenita generalizzata autosomica dominante a base genetica, infatti, osservando il quadro, si puo' notare come tutta la famiglia sia affetta dalla malattia, tranne la madre.

Ovviamente, il morbo di ambras causa un eccesso di pelurio nell'individuo fin dalla nascita, principalmente nel volto, ma poi diffuso in tutto il corpo.

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In questo famoso quadro riconducibile alla meta' del diciasettesimo secolo, e' presente una chiara forma di nanismo in vari soggetti del quadro.

Il nanismo si puo presentare in due diverse forme;

-Il Nanismo armonico;
che a sua volta si puo presentare come;

+Il nanismo ipofisario:
in cui si ha un deficit del'ormone della crescita, causando uno sviluppo ben proporzionato, ma non adeguato all'eta' del soggetto, arrivando ad un altezza finale massima di 130cm nell'uomo, e 125cm nella donna, ma senza variazioni nelle varie proporzioni del corpo, come negli arti.
La causa di questo tipo di nanismo rimane ignota, ma il craniofaringioma, adenomi ipofisari, tubercolosi, e deficit familiari di GH sono tutte tra le possibili eziologie.

+Il nanismo di Laron;
in cui si ha una mutazione del gene GHR, e senza la presenza del recettore, anche se si ha effettivamente l'ormone necessario, la sua presenza non viene rilevata dall'organismo a causa della mancanza del recettore adeguato.

-Il Nanismo disarmonico;
Qui invece abbiamo un acondroplasia, che causa alterato sviluppo scheletrico, con arti proporzionalmente piu' corti del normale, ma un tronco nella norma. Quest'acondroplasia e' dovuta  a sua volta a una mutazione del gene FGFR3 (acrinomo per fibroblast growth factor receptor 3) e causa la presenza di dita corte, ginocchio valgo, testa grande, fronte prominente, ipercifosi spinale o iperlordosi lombare.

Il nanismo disarmonico e' una situazione incurabile poiche' una malattia ereditaria a trasmissione dominante.

+Il nanismo di debre';
un altra forma di nanismo disarmonico, questa volta un nanismo da ipotiroidismo, che comporta una circonferenza cranica aumentata, associata a cretinismo, sordita', ed inoltre ad un scarso sviluppo genetico.

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'Medeleine della martinique' - Le Masurier, 1782

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In questo dipinto di Le Masurier, un pittore di cui si conosce poco oltre a questo quadro, ci sta un evidente rappresentazione della vitiligine nel soggetto raffigurato sul primo piano del quadro.

La vitiligine e' una eziologia non chiara come vedremo a breve, che puo' essere a carattere familiare o acquisita, e causa una perdita di pigmentazione in certe zone della cute, a causa di una perdita dei melanociti cutanei.

La causa per la vitiligine rimane in gran parte ignota, ma ci sono vari meccanismi patogenetici proposti come possbili cause; come ad esempio la distruzione autoimmune dei melanociti, la ridotta sopravvivenza di quest'ultimi, oppure il deficit primario di melanociti.

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'Ritratto di figlio dell'artista' di Mikhail Vrubel, 1901

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Il giovane soggetto del ritratto realizzato da Mikhail Vrubel ha una relativamente leggera forma di labbro leporino.

Il labbro leporino e' una malformazione relativamente comune (1 in 750 bambini) di causa sconosciuta che porta all'inturruzione del labbro superiore, della gengiva, e del palato.

Si ritiene che l'eziologia sia multiffattoriale, ovvero riconducibile a una combinazione di vari fattori genetici ed ambientali.

Se si dispongono delle necessarie strutture e prerequisiti anche economici, i genitori dei bambini afflitti dal labbro leporino possono optare chirurgia plastica che in gran parte dei casi fa ritornare il palato ed un labbro non interrotto.