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5 bambini dai 10 ai 13 anni ci raccontano la loro esperienza a fianco dei loro fratelli e sorelle speciali.

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La sindrome CDKL5, considerata tuttora una variante della sindrome di Rett, è una malattia neurologica genetica rara per la quale non viene data diagnosi durante la gravidanza a meno che non venga fatta analisi specifica (non di routine).
La malattia viene ad oggi considerata non ereditaria.
Dai colloqui fatti con i genetisti però viene consigliato di fare analisi specifica in caso di gravidanze successive poiché si è verificata incidenza sui figli nati dopo il primo malato.
La specificità della malattia è da individuarsi nella mancata o errata produzione della proteina CDKL5 da cui la sindrome prende il nome. Questa defezione comporta il non completo sviluppo neuronale in termini di numero dei neuroni e di connessioni tra gli stessi.
I sintomi della malattia si manifestano nei primi mesi di vita dei bambini (sia femmine che maschi). In questo periodo infatti iniziano le crisi epilettiche. Da quanto da noi osservato le crisi non possono essere descritte in modo inequivocabile come indicative della malattia poiché possono avere durata, tipologia e frequenza variabile. Queste stesse caratteristiche possono cambiare con il passare del tempo. Ciò che è comune a tutti i malati è la farmacoresistenza. I bambini CDKL5 non sono epilettici. L’epilessia è un sintomo della malattia.
Altre caratteristiche tipiche della sindrome sono l’assenza di linguaggio (eccezion fatta per i vocalizzi), stereotipie delle mani, ipotonia degli arti superiori e del tronco, difficoltà ad apprendere abilità semplici (stare seduti, camminare, afferrare oggetti etc).
Altri sintomi frequenti della malattia sono l’assenza di interesse verso oggetti, suoni e persone. Non è presente il sorriso sociale.
Si possono riscontrare inoltre una serie di altre caratteristiche non comuni a tutti quali deficit visivo, scoliosi, bruxismo, problemi respiratori e gastrointestinali.

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5 giovani adulti dai 16 ai 29 anni ci raccontano la loro esperienza a fianco dei loro fratelli e sorelle speciali.

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Terapia Farmacologica
Con questo approccio si vuole verificare con molecole di farmaci già esistenti gli effetti su CDKL5. Attualmente sono in test alcune soluzioni e si stanno valutando tossicità ed effettivi vantaggi a livello neurologico. I risultati portano a sperare che con tali farmaci si possano migliorare le funzioni cognitive del soggetto CDKL5.
Terapia Proteica Sostitutiva
Con la terapia proteica si vuole sostituire la proteina mancante o non funzionante CDKL5 con una versione creata in laboratorio Tatk-CDKL5. Questo studio sembra essere il più promettente, infatti la proteina creata sostituisce al meglio la proteina malata nei modelli sperimentali, ripristinando la maturazione di precursori neuronali. Attualmente le principali problematiche sono legate per lo più alla produzione della proteina, nel senso che è molto costoso produrla una-tantum, quindi si è alla ricerca di chi possa produrla in grande scala, mantenendo lo stesso grado di purezza e stabilità.
Terapia Genica
Per terapia genica si intende il trasferimento di materiale genetico finalizzato alla prevenzione o cura di una malattia. Nel caso di patologie genetiche la terapia consiste essenzialmente nella sostituzione del gene mutato con una coppia “sana” e funzionante del gene stesso.
La terapia genica è un approccio altamente innovativo e grazie ai progressi scientifici degli ultimi anni è diventata una reale possibilità di trattamento anche per le patologie neurologiche a base genetica.
Il processo di infezione virale è lo strumento più efficace per veicolare il DNA all’interno delle cellule malate.

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Association Française du Syndrome de Rett

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Association Française du Syndrome de Rett

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AFSR - Association Française du Syndrome de Rett

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Vi racconto di Monica, il mio angelo che per sbaglio è caduto dal cielo.
Monica sarebbe dovuta nascere il 25 dicembre, ma la sua posizione era podalica, ed era cicciotta, perciò il medico decise di farla venire al mondo un po’ prima.
La bimba era bellissima: guanciotte paffute, capelli scuri e dita lunghe. Sembrava stare bene. A tre mesi il fulmine a ciel sereno con la prima crisi epilettica. Immediatamente è seguita la corsa in ospedale ed i primi ricoveri.
Ci dissero che nostra figlia era cerebropatica, che per noi significava che neanche i dottori sapevano cosa avesse esattamente.
Avevamo paura di perderla e lei stava sempre peggio. Le crisi la devastavano ed i farmaci non facevano effetto. Per cinquanta giorni, verso i due anni d’età, era entrata in una sorta di coma vigile. Le crisi erano continue. È stato il periodo peggiore della nostra vita.
Non nascondo di aver pregato Dio di riprenderla con sé perché non si può vedere soffrire la propria figlia così. Ma questo terribile periodo mi ricorda anche quello più bello. Dopo 50 giorni di calvario, nel quale sembrava facesse un’ottima imitazione di una bambola immobile nella carrozzina, l’abbiamo sentita ridere. Una di quelle risate alle quali non puoi resistere e che devi per forza imitare. Io e mio marito piangevamo per la gioia. Monica si era svegliata, era tornata con noi. Ho pensato che Dio mi avesse mostrato come sarei stata senza di lei.
Dopo i suoi primi tre anni di vita ci hanno dato la diagnosi di disordine da deficit di CDKL5. La genetista cercò di spiegarci qualcosa, ma passammo giorni sul computer per capirne di più. Le avventure sono state tante, troppe, ma non ci arrendiamo. Non ci si può arrendere. Speriamo che la ricerca ci aiuti a curare Monica e tutti i bimbi che soffrono della stessa patologia. Cerchiamo di vivere al meglio possibile, anche perché Monica ama sorridere.
Altre cose che Monica ama: le carezze, gli abbracci, i massaggi, le luci, in particolare quelle verdi, le partite di calcio in TV, la musica, e la cioccolata. Cosa odia? Il freddo, lo yogurt. Se qualcuno non le piace Monica si copre gli occhi.
Noi viviamo per lei, perché lei è la nostra gioia.

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Il colore Verde
La musica
Le voci allegre
I Simpson
Bob Marley
La tisana al finocchio
Le mele verdi
L'accento spagnolo
I massaggi ai piedi (ma non sempre)

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My Favorite Things from THE SOUND OF MUSIC (Lyrics)

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Musicoterapia
Stimolazione sensoriale
Ginnastica passiva
Ascolto di letture ad alta voce
Massaggi
Intensive Interaction
Visione di filmati
Manipolazione di oggetti

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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Rett?
La sindrome di Rett è una malattia neurologica che colpisce prevalentemente le femmine, rappresentando una delle più comuni cause di grave disabilità intellettuale femminile. L’incidenza stimata è di un caso ogni 10.000 bambine. La forma classica della malattia è caratterizzata da uno sviluppo apparentemente normale nei primi 6-18 mesi di vita, cui segue un rallentamento dello sviluppo e una regressione delle abilità psicofisiche, con riduzione della capacità di socializzare e comparsa di movimenti stereotipati, soprattutto delle mani. Altre manifestazioni solitamente associate alla malattia includono: difficoltà nella deambulazione e nei movimenti volontari, disturbi respiratori (alternanza di apnee e iperventilazione), ipotonia muscolare, scoliosi, osteopenia, epilessia, bruxismo, costipazione ed estremità fredde. Esistono anche forme atipiche della sindrome sindrome di Rett, in cui i sintomi possono essere attenuati o più severi e si possono manifestare in tempi differenti rispetto alla forma classica.

Come si trasmette la sindrome di Rett?
In genere l’insorgenza della sindrome di Rett è sporadica, ovvero il difetto genetico insorge spontaneamente e non è presente nei genitori sani. Si stima che circa il 95% dei casi di sindrome di Rett classica siano dovuti a mutazioni del gene MECP2, localizzato sul cromosoma X. Lo stesso gene è responsabile di circa il 40-60% delle forme atipiche della sindrome di Rett. Recentemente sono stati trovati altri due geni che possono spiegare l’insorgenza di alcuni casi atipici: CDKL5, sempre localizzato sul cromosoma X, e generalmente associato alla variante di Hanefeld della sindrome di Rett, o più generalmente, ad encefalopatia epilettica precoce, e FOXG1, trovato mutato in alcuni pazienti affetti dalla forma congenita della Rett. Ad oggi questi tre geni non spiegano tutti i casi di diagnosi clinica di Rett, facendo pensare che altri geni debbano ancora essere individuati.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Rett?
La diagnosi si basa innanzitutto sull’osservazione delle caratteristiche cliniche e può essere confermata dall’analisi genetica, con ricerca dapprima di alterazioni a carico del gene MECP2. Qualora il paziente risultasse privo di mutazioni in MECP2, generalmente si prosegue con l’analisi di CDKL5 e FOXG1. Se, però, il paziente è caratterizzato da caratteristiche tipiche per esempio della variante di Hanefeld, l’indagine genetica prevede, fin dall’inizio, lo studio del gene CDKL5. Nonostante la malattia sia sporadica, e quindi la probabilità che colpisca un futuro nascituro della stessa famiglia è molto bassa (solo l’1% in più della restante popolazione), nelle famiglie colpite si può effettuare una diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Rett?
Nonostante la ricerca scientifica, utilizzando un artificio genetico non applicabile all’uomo, abbia dimostrato che la sindrome di Rett, o per lo meno quella causata da mutazioni in MECP2,  sia largamente (forse completamente) reversibile, ad oggi esistono solo cure sintomatiche volte ad alleviare alcuni dei problemi più ricorrenti (epilessia, scoliosi, costipazione). Si può inoltre intervenire con terapie specifiche (fisioterapia, terapia cognitiva, logopedia, musicoterapia, ippoterapia ecc) per cercare di ottimizzare le abilità del paziente, ridurre i movimenti stereotipati e migliorare la qualità di vita. Molto importante è inoltre il sostegno psicosociale per le famiglie.

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Quando ci sono difficoltà di focalizzazione, i colori forti e il forte contrasto con lo sfondo possono aiutare a guidare lo sguardo. Per questo Monica ama i cartoni animati a colori vivi, come i Simpson, e le flash-cards che ho preparato per lei.