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El proyecto genoma humano pretende identificar los genes humanos, así como sus 23 pares de cromosomas de este modo poder relacionar las estructuras corporales y las enfermedades hereditarias.

Aproximadamente hay 25000 y 30000 genes distribuidos en 46 cromosomas, con un número similar a 250 millones de pares nitrogenadas, existen 300 millones del contenido general, pero 97% del ADN no es codificable.

Las fases de este proyecto son:

-Obtención de marcadores químicos

-Emprender en la secuencia de los genes encontrados

La cartografía identifica el orden de los genes esto por medio de sangre o tejidos

Procedimientos:

Se extraen cromosomas de células

Se cortan las fibras de 5 mil a 10 mil nucleótidos

Se congelan en nitrógeno liquido

Después de activarlo se inoculan en bacterias

Se da el proceso de amplificación que se basa en multiplicarse varias veces

Las fibras se tiñen con marcadores  radioactivos visibles para la luz del rayo láser

Fragmentos de ADN se introduce en una máquina de secuencias genéticas

Cuando se identifican van a un microprocesador donde se almacenan estas secuencias

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Cromosoma 7 Fibrosis quística
Enfermedad causada por un gen recesivo denominados CFTR, ubicados en el cromosoma 7 su acción normal es de favorecer El paso del ion cloruro al interior de la célula el defecto acarrea alteración pulmonar y pancreática l
Cromosoma 8 linfoma de Burkitt
Enfermedad cancerígena producida por la translocación de un segmento del cromosoma ocho los pacientes generalmente son niños que experimenta en tumores en la cara
Cromosoma 9
Encontraron los genes CDNKN2 qué produce melanoma maligno ABL qué produce leucemia crónica mieloidea y el TSC 2 para esclerosis tuberosa
Cromosoma 10 Neoplastia endocrina multiple
Producida por un gen autosómico con carácter dominante.
Cromosoma 11 Enfermedad de Harvey
Anomalía autosómica caracterizada por signos clínicos variables, que incluyen retraso temprano del crecimiento y talla baja, microcefalia, retraso del desarrollo
Cromosoma 12 fenilcetonuria
enfermedad causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa sintetizada en el hígado

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Se trata de la alteración del metabolismo del cobre produciendo la acumulación en tejidos y organos, enfermedad  producida por el gen autosómico recesivo ATP7B

Cromosoma 15 síndrome de Marfan.
Enfermedad vasada en el transtorno del tejido conectivo que  afecta tejido conjuntivo pulmones, corazón y esqueleto causadas por defectos de un gen llamado Fibrilina-1.

Cromosoma 16 enfermedad poliquística del riñón.
Enfermedad  causada por el gen PKD1 que  desarrollan varios quistes renales aumentando un gran tamaño y  tienen menos tejido funcional.

Cromosoma 17 supresor de tumores TP53.
Codifica una proteína que regula la división celular Su ausencia o deficiencia provoca mitosis incontrolada causando diversos tumores en el cuerpo.

Cromosoma 18 cáncer pancreático.
Esta enfermedad se da cuando el gen produce una mutación causando cáncer al páncreas, tumores y tejidos adyacentes.

Cromosoma 19 Distrofia miotónica.
Este tipo de enfermedad se da por en deterioro en los músculos esqueléticos, presentando  distrofia muscular y deficiencia mental en los pacientes.

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cromosoma 20 inmunodeficiencia severa combinada
los pacientes sobreviven hasta el primer año inclusive las vacunas podrían ocasionar la muerte se les conoce como niños burbujas por la cuarentena estricto que requieren.

cromosoma 21 Esclerosis lateral amiotrófica
Se crea por males de las neuronas motoras del cerebro y la medula espinal acorde pasan los males la patología causa parálisis de los músculos de extremidades. No obstante no pierden la lucidez intelectual la ingesta de alimentos debería ser intravenosa y la respiración mediante instrumentos especiales por cuanto no tienen la posibilidad de tragar ni respirar

Cromosoma 22 neuro fibromatosis
comunes además de enormes manchas pardas ,una vez que el gen funciona comúnmente codifica proteínas supresoras

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cromosoma 20 inmunodeficiencia severa combinada 
Es una afectación al sistema inmunitario que se ve imposibilitado de crear anticuerpos que bloqueen cualquier infección patógena Ponlo quién eran los pacientes sobreviven hasta el primer año incluso las vacunas podrían provocar el deceso se les conoce como chicos burbujas por el confinamiento riguroso que necesitan No obstante los estudiosos lograron encontrar que la enzima qué activa el sistema inmunitario La adenosina desaminasa. 

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Las políticas de seguridad social, especialmente la privada, marginaría o encarecerían los seguros para quienes posean determinadas enfermedades o sean portadores silenciosos de la alteración. Al trabajador se les someterá a exámenes genéticos antes de ofrecerle un empleo o podrán sr retirados si al patrono no le conviene la configuración de su ADN.

Esta aspiración, aunque pareciera legitima, tendría un efecto perturbador del proceso evolutivo y de selección natural.

El futuro a partir del conocimiento del genoma

Por suerte la visión de la comunidad científica, viene desarrollando procedimientos efectivos para el mejoramiento de la calidad de vida del ser humano con solo verter unas gotas de nuestra sangre en un bio microprocesador se podrá detectar si tenemos cáncer y definir el fármaco que se pueda utilizar.

Los genes de nuestros hijos serán analizados para ver si sucumbirán a enfermedades como Alzheimer , Parkinson , distrofia muscular o enfermedades cardiacas. Se descubrirá cuales son los genes de la vejez, del crecimiento obesidad, del apetito de la tendencia homosexual y de las conductas patológicas. Los bebes serán diseñados antes de la concepción. La medicina diagnostica permitiría tratar con certeza las alteraciones.

Se podría llegar a la terapia de implantes genéticos, con lo cual muchas enfermedades serian curadas inclusive antes de que se presenten En el futuro el niño será sometido a un examen genético apenas nace y los padres recibirán información electrónica con la consecuencia genética de su hijo cuyo medico utilizaría para recetar los fármacos, causando el fin de las enfermedades de alto riesgo que vienen por nuestros antepasados.

ALGUNOS GENES HAN SIDO UBICADOS

Las enfermedades o malformaciones congénitas, se desarrollan a partir de errores genéticos.

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-Es de carácter recesivo producida por un gen codificador de la proteína glucocerebrosidasa.
- Los pacientes no metabolizan los lípidos, acumulándose en hígado bazo y medula ósea, posee un tratamiento a base de  diálisis renales.
Cromosoma 2 enfermedad de Alzheimer
- Alteración de carácter degenerativa del sistema nerviosos central, se manifiesta con pérdida de la memoria.
-  Actualmente se ha detectado asociación genética de la enfermedad con los cromosomas 1, 14, 19, y como ya dijimos el cromosoma 21.
_cromosoma 14
Se encontró el gen AD3 qué produce también mal de Alzheimer común en mujeres.
Cromosomas 3 cáncer de colon
-  Se manifiesta con alteración de las divisiones celulares en los tejidos intestinales bajos.
-  El tratamiento es a base de estrógenos, radioterapia, cirugía y una dieta especial en fibra vegetal.
Cromosoma 4 Mal de Huntington.
- La alteración del gen produce degeneración del cerebro.
-  El diagnóstico es a base de una prueba de sangre.
-  En el cromosoma cuatro también se encontró el gen Alpha sinucleína qué produce el mal de Parkinson.
Cromosoma 5 Displasía Distrófica.
-Enfermedad producida por el gen conocido cómo DDT.
- Produce en los pacientes deformación ósea y articular de las extremidades.
Cromosoma 6 Diabetes Juvenil
-  Se produce por qué los linfocitos T.
- Atacan inexplicablemente a las células del páncreas encargada de producir la insulina.
- El tratamiento es a base de insulina diaria