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Ea el cambio que altera la secuencia de nucleótidos del ADN.  Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes.

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Las mutaciones moleculares se originan por:

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Las mutaciones moleculares se originan por:

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SUSTITUCIÓN: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro.
INVERSIÓN: dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
TRANSLOCACIÓN: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.
DESFASAMIENTO:  Al insertarse o eliminarse uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.