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Le daltonisme est caractérisé par un déficit de la vision des couleurs

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Les cellules à l'origine de la perception des couleurs sont les cônes. Ils ont pour but de convertir la lumière en message nerveux. Dans le cas du daltonisme, un ou plusieurs cônes peuvent ne pas marcher alors que pour une personne lambda, les cônes rouges, bleus et verts sont fonctionnels.

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Les molécules à l'origine de cette maladie pigmentent les cônes. Ce sont les opsines. Lorsque les cônes sont dépourvus des trois pigments, le malade ne voit que du noir, du blanc et des nuances de gris :  le monochromatisme. Il peut aussi manquer une ou deux opsines.

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John Dalton a fait des recherches sur le daltonisme dont il est atteint. Ses yeux ont été analysé et ils ont permis de montrer l’absence du gène MW-opsine qui est sur le chromosome X

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Le Xeroderma Pigmentosum est une maladie qui provoque une hypersensibilisation aux UV solaires. Elle se caractérise par des tâches sombres sur la peau, des douleurs et irritation des yeux et un risque beaucoup plus important de cancer de la peau

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Sous l'effet des radiations UV, deux thymines consécutives forment une dimère (deux nucléotides T se lient, il y a donc déformation de l’ADN), L’ADN est donc détérioré car la réparation des molécules d’ADN ne s’effectue pas dans les cellules, durant la mitose les cellules filles gardent les anomalies génétiques de la cellule mères, au fil des mitoses il y a accumulation des mutations qui entraîne la mort des cellules

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L'enzyme ERCC3 est une protéine qui en temps normal, est composé de 215 acides aminés tandis que chez les personnes atteintes, on en compte seulement 80. Cette enzyme participe à l'élimination des dimères, d'où sa nécessité. Seulement cette enzyme est défectueuse, elle ne répare pas les dimères comme il le faudrait

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C'est une anomalie au gène ERCC3 se situant au chromosome 9.

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Cette maladie est mortelle elle provoque la mauvaise circulation du sang, des nécroses anormales, des troubles articulaires douloureuses et des irrégularités de croissance.

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Certaines hématines (globules rouges) ont une forme de faucille qui les empêches de circuler dans les plus petits vaisseaux de l'organisme. Elles sont ensuite détruites par les globules blancs.

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A l'échelle des molécules on a la présence de désoxyhémoglobine (protéine) dans les hématies qui les empêche de se déplacer, qui forme des fibres.

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Cette maladie, à l'échelle du génotype se manifeste, dans le gêne de l'hémoglobine, où la séquence de nucléotides va contenir une erreur ( A - T ) au 20ème nucléotides.

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Maladie qui touche le muscle: diminution de force musculaire, d'élasticité et raccourcissement du muscle. Entraîne le manque de mobilité des articulations.

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Dégénérescence des cellules musculaires : pertes de cellules.

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Production de lamines (cellules eucaryotes) A/C anormales, elles servent de maintien et de structure rigide au noyau.

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Maladie génétique, anomalie au niveau de l'ADN dans le gène LMNA localisé sur le chromosome 1. Il code 2 protéines: lamines A/C

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à l'échelle des cellules
à l'échelle des cellules
 Sous l'effet des radiations UV, 