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Causas
Aparece durante la gestación del bebé, como un fallo cromosómico. El fallo en concreto se produce en la réplica del cromosoma 21, provocando que en lugar de dos haya tres cromosomas (trisomía 21). Este cromosoma de más es el que provoca los problemas a la hora de desarrollar el cuerpo y el cerebro del bebé.

Características
Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba

Cuello corto

Orejas pequeñas

Lengua que tiende a salirse de la boca

Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)

Manos y pies pequeños

Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)

Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar

Tono muscular débil o ligamentos flojos

Estatura más baja en la niñez y la adultez

Apoyos en los distintos rangos etarios
Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con Síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con Síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.

Terapia física
La fisioterapia es fundamental en el tratamiento del Síndrome de Down . Contribuye a mejorar el aprendizaje de destrezas para desenvolverse en los distintos ámbitos de su vida (familiar, escolar, social, etc). Por ejemplo, como la técnica Bobath, busca la normalización del tono muscular y aquellas que facilitan los movimientos deseados: mayor equilibrio de pie, movimientos activos individuales de brazos y piernas, etc.

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Estudiantes con Síndrome de Down

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Profesionales con Síndrome de Down fueron recibidos por la Presidenta Bachelet

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Causas
A pesar de todos los avances en neurociencias y en genética, aún no se ha podido establecer un modelo que explique la etiología y fisiopatología de los TEA, aunque en diferentes estudios se han evidenciado alteraciones neurobiológicas y genéticas asociadas, así como factores ambientales involucrados. Precisamente por esto, y por tratarse de una serie de trastornos crónicos, han surgido en ocasiones distintas iniciativas que, sin basarse en métodos científicamente comprobados, prometen efectos positivos.

Características
Las personas con autismo tienen perfiles cognitivos atípicos, de modo que puede observarse alteración de la cognición y de la percepción social, además de disfunción ejecutiva y procesamiento de la información atípico. Estos perfiles se basan en un desarrollo neuronal anormal, en el que la genética, junto con factores ambientales, desempeña un papel clave en la etiología. La evaluación debe ser multidisciplinaria y la detección temprana es esencial para una intervención rápida, que debe estar dirigida a mejorar la comunicación social y reducir la ansiedad y la agresión.
Las alteraciones que se evidencian en el niño con autismo están centradas en dos focos:

La dificultad en el lenguaje expresivo y comprensivo, que altera el desempeño social.

La presencia de intereses o actividades muy restringidas que afectan su comportamiento.

Es por esto que la identificación de ciertos patrones, como son el retraso en el seguimiento visual, la no respuesta del niño al pronunciar su nombre, el fijar pobremente la mirada, la falta de interés en el grupo familiar y la disminución de la intención comunicativa, pueden ayudar a sospechar un posible cuadro de autismo en el lactante mayor; de igual manera, se puede percibir una alteración en el desarrollo, al evidenciar las habilidades cognitivas por debajo de lo esperado para la edad del niño.

Apoyos en los distintos rangos etarios
Con un tratamiento individualizado, educación y apoyo, los niños y adultos con Autismo pueden mejorar y desarrollar habilidades que les permitan vivir y participar en su comunidad.
Los estudios demuestran que las personas con Autismo responden bien a un sistema sumamente estructurado, el programa de formación especializada adaptada a sus necesidades, y que la intervención temprana proporciona los resultados más positivos. Los tratamientos que pueden ayudar incluyen, pero no se limitan a: la medicina, la alimentación y el habla, sensoriales y de terapia ocupacional.

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Autismo, rol en la inclusión

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La Detección Temprana del Autismo y su Rol en la Inclusión - Reportajes AhoraNoticias

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Causas
El síndrome alcohólico fetal, tiene como resultado de la ingesta de alcohol durante el primer trimestre de embarazo, se puede producir el deterioro de los rasgos faciales, el corazón y otros órganos, como los huesos y el sistema nervioso central. Es en ese momento cuando estas partes del feto están en las etapas claves de desarrollo, ya que el cerebro, el corazón y los vasos sanguíneos del feto comienzan a desarrollarse en las primeras semanas de embarazo. Sin embargo, el riesgo está presente en cualquier momento durante el embarazo.

Características
La gravedad de los síntomas del síndrome alcohólico fetal varía, ya que algunos niños(as) los padecen en un grado mucho mayor que otros. Los signos y síntomas del síndrome alcohólico fetal pueden comprender cualquier mezcla de defectos físicos, discapacidades intelectuales o cognitivas y problemas para desempeñarse y afrontar la vida diaria.
Los defectos físicos pueden consistir en:

1. Rasgos faciales característicos, entre ellos, ojos pequeños, el labio superior excepcionalmente delgado, nariz corta y hacia arriba, y superficie de la piel lisa entre la nariz y el labio superior.

2. Deformidades de las articulaciones, extremidades y dedos.

3. Crecimiento físico lento, antes y después del nacimiento.

4. Dificultades de la visión o problemas de audición.

5. Defectos cardíacos y problemas con los riñones y los huesos.

Los problemas con el cerebro y el sistema nervioso central pueden comprender:

1. Coordinación o equilibrio deficientes.

2. Discapacidad intelectual, trastornos del aprendizaje y retraso en el desarrollo.

3. Problema de atención, memoria y para procesar la información.

4. Dificultad para razonar y resolver problemas.

5. Nerviosismo o hiperactividad.

Algunos problemas para desempeñarse, problemas sociales y de comportamiento al interactuar con otras personas son:

1. Dificultad en la escuela

2.  Problemas para relacionarse con los demás

3. Habilidades sociales deficientes

4. Problemas para adaptarse al cambio o para cambiar de una tarea a otra

5. Problemas de comportamiento y de control de los impulsos

6. Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)

7. Agresión, conducta social inapropiada e incumplimiento de reglas y leyes.

Manifestación en diferentes rasgos etarios:
No existe una cura para el síndrome del alcohólico fetal, pero los estudios indican que los servicios de tratamiento de intervención temprana pueden mejorar el desarrollo del niño(a). Por otro lado, si se puede ayudar a reducir los efectos del síndrome del alcohólico fetal y ayudar a que las personas con estas afecciones alcancen su máximo potencial.

Diagnóstico temprano

Obtención de servicios sociales y educación especial

Un hogar lleno de cariño, enriquecedor y estable

Un ambiente sin violencia

Los apoyos que requieren en la infancia, adolescencia y adultez:
Existen varios tipos de apoyos para las personas con Síndrome del alcohólico fetal. Por lo general, se pueden dividir en cinco categorías:

Atención médica

Medicamentos

Terapia para la conducta y el aprendizaje

Capacitación de los padres

Métodos alternativos

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Es una enfermedad genética causada por alteraciones del gen UBE3A, que se localiza en el cromosoma 15. Todos los mecanismos conocidos hasta ahora que causan el síndrome de Angelman producen una afectación de este gen en el cromosoma 15 de la madre. En todos los casos, los síntomas son similares (retraso mental, afectación del habla, comportamiento peculiar), aunque en función de la causa la afectación puede ser más o menos severa:

La causa más frecuente del síndrome de Angelman, es la selección del cromosoma materno en la región 15q12, donde reside un gen llamado UBE3A, el cual consiste en la pérdida de un trozo de cromosoma, que se rompe y se separa del resto de material genético. Cuando el síndrome de Angelman se produce por este motivo, la afectación del niño es bastante severa.

El síndrome de Angelman se produce por heredar dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre, lo que se conoce en términos médicos como disomía uniparental. En este caso, la afectación suele ser menos severa, pues el desarrollo físico es mejor, no hay tanta afectación de la coordinación y de los movimientos y la prevalencia de las convulsiones es menor.

Otras causas de síndrome de Angelman son defectos en el centro de la impronta o la mutación en el gen del UBE3A, que deriva del cromosoma 15 de la madre. En estos casos la afectación clínica no suele ser tan severa.

Características
El síndrome de Angelman es una enfermedad neurológica de causa genética que reúne las siguientes características:

Retraso mental severo.

Afectación severa del habla (uso escaso de palabras o incluso ausencia completa del habla).

Ataxia (trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación) y/o temblores de las extremidades.

Conducta y comportamiento peculiar: aspecto feliz con sonrisa permanente y carcajadas frecuentes, mayor excitabilidad.

Microcefalia (la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal para la edad y el sexo del niño) y crisis convulsivas.

Manifestaciones en diferentes rangos etarios:

El tratamiento del síndrome de Angelman es un tratamiento multidisciplinar, con individualización en función de cada caso. Por otro lado, desde un punto de vista médico se pueden tratar diferentes alteraciones asociadas al síndrome de Angelman como la hiperactividad, la epilepsia, los trastornos del sueño o la escoliosis (desviación de la columna vertebral). Asimismo, también es importante que el tratamiento englobe el ámbito psicopedagógico. Para ello, se deben trabajar técnicas de relajación, en donde se pueda controlar la excitabilidad y mejorar la atención, así como terapias de modificación de la conducta. Además, hay que favorecer la participación en actividades sociales, para potenciar así las relaciones con el entorno.

Por otro lado, se deben tomar medidas para potenciar la percepción, la motricidad, la atención, la inteligencia, la cognición o el lenguaje. Las terapias de comunicación son uno de los pilares del tratamiento. Los logopedas trabajan tanto la comunicación verbal como la no verbal, con especial hincapié en esta última debido a las características de esta patología.

Apoyos que requieren en la infancia, adolescencia y adultez:
Existen varios tipos de apoyos para las personas con Síndrome de Angelman. Como por ejemplo:

Atención médica

Medicamentos

Terapia física

Hidroterapia

Equinoterapia

Terapia ocupacional

Logopedia

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Reportaje

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Mini reportaje Sindrome de Angelman , Canal 13 Teletarde

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Causas
La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición "CAG". Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con la EH, se repite de 36 a 120 veces.
Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen
hasta después de los 30 o 40 años.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Características
Hay dos formas de la Enfermedad de Huntington:

La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.

Una forma de la enfermedad de aparición temprana representa un pequeño número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la EH, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible que usted pueda pasar el gen a sus hijos.
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden incluir:

Comportamientos antisociales

Alucinaciones

Irritabilidad

Malhumor

Inquietud o impaciencia

Paranoia

Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales incluyen:

Movimientos faciales, incluso muecas

Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos

Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo

Movimientos lentos e incontrolables

Marcha inestable, incluso con "pavoneo", y amplia

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

Ansiedad, estrés y tensión

Dificultad para deglutir

Deterioro del habla

Síntomas en los niños:

Rigidez

Movimientos lentos

Temblor

Apoyos en los distintos rangos etarios
No existe cura para la EH. No hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible.

Se pueden recetar medicamentos según los síntomas.

Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.

Medicamentos como amantidina y tetrabenazina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con EH. Es importante que los cuidadores vigilen los síntomas y busquen ayuda médica para la persona de inmediato.
A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión, y con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas.

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Testimonio de portadora de la enfermedad

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Soy portadora asintomática de la enfermedad de HUNTINGTON