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Un phénotype est un caractère observable chez un individu.

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Le daltonisme est une anomalie génétique de la vision des couleurs fréquente chez l'Homme

Ce terme à été défini par le scientifique anglais John Dalton en 1794

Le daltonisme est donc une anomalie de la vision due à un trouble fonctionnel des cônes de la rétine

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Proportion de daltoniens par rapport à la population mondiale : 8.5%

Proportion de daltoniens : 8%
Proportion de daltoniennes : 0.5%

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La vision des couleurs fait intervenir des cellules rétiniennes spéciales : les cônes

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Il existe 3 types de cônes différents qui se distinguent par leur sensibilité aux longueurs d'onde :

- Les cônes S ( short wavelenght)présentent une réaction maximale pour une lumière bleue.

- Les cônes M ( medium wavelenght ) ont une réaction maximale pour une lumière verte

- Les cônes L ( long wavelenght ) sont plus sensibles au rouge

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Un phénotype  existe à différentes échelles:
Certains individus ne voient que des nuances de gris. Cette maladie est appelée monochromatisme mais celle-ci est très rare.
D'autres individus daltoniens possèdent seulement 2 pigments au lieu de 3. Dans ce cas là, on parle de dichromie.
La dichromie peut être différente en fonction du type de pigment qu'il manque.

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Les opsines sont des protéines codées par des gênes dont on connait la localisation chromosomique. Les opsines sont codées par le chromosome X mais pas sur le chromosome Y.

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Lors d'une fécondation , on assiste à une recombinaison génétique. On observe alors 2 cas différents :

- Perte d'un gêne : un gène est absent de l'un des chromosomes donc celui qui en herite est dichromate : il ne possède que 2 pigments

- Apparition de gènes mutés : elle entraîne  des modifications de la structure spatiale du pigment et donc une modification de ses propriétes. Ces changements peuvent entrainer un dichromatisme ou une anomalie de vision légère

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Serge est représenté par le numéro 11 dans le schéma ci-dessous et il souhaite avoir un enfant. Si la femme n'est pas atteinte par la maladie alors la probabilité que son fils aie la maladie est nulle car il ne lui transmettra de chromosome X qui porte les gènes codant pour les opsines. Au contraire, si Serge a une fille , celle-ci aura
1/2 chances d'avoir la maladie car il n'y a pas de gènes dominants.