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Enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal.

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Se desconoce la causa en el resto de las personas.

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 La mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre los factores genéticos y ambientales.

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Varían mucho de una persona a otra, según qué neuronas estén afectadas. Suele comenzar con debilidad muscular que se propaga y empeora con el tiempo.

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La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad.

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Defecto o ausencia de la proteína colágeno tipo 1.

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La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras.

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Se origina por la ausencia o mutación (alteración) del gen SMN1.

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Enfermedad autosómica recesiva

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Enfermedad genética que ocurre cuando no hay suficiente o ninguna encima llamada glucosidasa-alfa.

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La enfermedad de Pompe ocurre debido a una mutación (un cambio) en un gen que ayuda a producir una enzima llamada alfa-glucosidasa.

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Los síntomas varían según el tipo de enfermedad de pompe.

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Es un trastorno de almacenamiento de mucopolisacáridos

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La deficiencia de una enzima que degrada los glicosaminoglicanos.

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Es una enfermedad rara hereditaria en la que los afectados no producen la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica.

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La causa se debe al déficit de una de las diez enzimas lisosomales específicas que producen una incapacidad para degradar los carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) a moléculas más simples.

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Es un trastorno genético complejo que afecta principalmente al sistema nervioso.

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Rasgos faciales marcados: nariz ancha y plana o puente nasal deprimido

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Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

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                                      Síntomas 

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                                      Síntomas 

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Es una condición médica de origen genético que se caracteriza por  un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo.

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Síntomas

Desarrollo del lenguaje

Discapacidad intelectual de grado leve a severo

edad ósea avanzada caracterizada por un crecimiento excesivo de los huesos.

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Trastorno poco común en que hay deficiencia de crecimiento tanto antes como después del nacimiento.

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Las causas del síndrome son bastante complejas y se relacionan con ciertos genes que controlan el crecimiento

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Se conoce como un conjunto de alteraciones físicas y mentales que aparecen desde antes del nacimiento y tienen en su base causas genéticas.

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Actualmente, las causas del síndrome de Seckel son poco conocidas.