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En el campo de la biología, es el proceso mediante el cual una célula elabora una copia de ARN de una pieza de ADN. Esta copia de ARN, que se llama ARN mensajero (ARNm), transporta la información genética que se necesita para elaborar las proteínas en una célula. Lleva la información del ADN desde el núcleo de la célula al citoplasma, que es donde se elaboran las proteínas.
La transcripción y traducción son procesos que la célula usa para elaborar todas las proteínas que el cuerpo necesita para funcionar a partir de la información almacenada en las secuencias de bases del ADN. Las cuatro bases (C, A, T/U y G de la figura) son los bloques que componen el ADN y el ARN. Durante la transcripción, una porción de ADN que codifica un gen específico se copia en un ARN mensajero (ARNm) en el núcleo de la célula. Luego, el ARNm lleva la información genética del ADN al citoplasma, en donde ocurre la traducción. Durante la traducción, se elaboran las proteínas usando la información almacenada en la secuencia de ARNm. El ARNm se une a una estructura llamada ribosoma que puede leer la información genética. A medida que el ARNm pasa a través del ribosoma, otro tipo de ARN llamado ARN de transferencia (ARNt) lleva hacia el ribosoma los bloques que forman las proteínas, llamado aminoácidos. El ARNt que lleva el aminoácido se une a una secuencia de ARNm compatible. A medida que cada ARNt se une con la cadena de ARNm, el aminoácido que lleva se enlaza con los otros aminoácidos para formar una cadena de aminoácidos. Cuando todos los aminoácidos codificados en una porción de ARNm se han unido, la proteína completa se desprende del ribosoma.

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El código genético es el término que usamos para nombrar la forma en que las cuatro bases del ADN - A, C, G y T - se encadenan de forma que la maquinaria celular, el ribosoma, pueda leerlos y convertirlos en una proteína. En el código genético, cada tres nucleótidos consecutivos actúa como un triplete que codifica un aminoácido. De este modo cada tres nucleótidos codifican para un aminoácido. Las proteínas se componen a veces de cientos de aminoácidos. Así que el código de una proteína podría contener cientos, a veces incluso miles, de tripletes.

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National Human Genome Research Institute

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Los procesos celulares que copian el material genético y lo transfieren de una generación a la siguiente son generalmente muy precisos. La precisión es importante para asegurar la continuidad genética de las células nuevas y de la descendencia. Sin embargo, algunas veces ocurren errores en la material genético. Cualquier error o cambio en la secuencia del ADN se llama Mutación.

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La traducción es el proceso de traducir la secuencia de una molécula de ARN mensajero (ARNm) a una secuencia de aminoácidos durante síntesis de proteínas. El código genético se describe la relación entre la secuencia de pares de bases en un gen y la secuencia correspondiente de aminoácidos que codifica. En el citoplasma de la célula, el ribosoma lee la secuencia del mRNA en grupos de tres bases para ensamblar la proteína.
"Traducción" significa literalmente "trasladar", que es lo que significa la traducción. En este caso, lo que se está trasladando es una información que originalmente estaba en el genoma, consagrado en el ADN, a continuación, se transcribe a ARN mensajero. Y luego esa información es traducida del ARN mensajero para una proteína. Así que estamos teniendo la misma información, pero va de una forma a otra, un código de ácidos nucleicos a un código de aminoácidos en una proteína. Esta traducción no se hace con letras individuales. Es muy parecido al lenguaje humano o cualquier otro idioma en que todas las palabras tienen la misma longitud. Son las tres letras, y el lector en este caso se llama un ribosoma, que es esta gran máquina molecular de subunidades múltiples, que viaja a lo largo del ARNm, y lee como una persona que lee Braille. Se lee a lo largo, detecta cuáles son estas letras por debajo de ella, y cuando detecta cuáles son esas tres letras, decide cual aminoácido debe colocar y es el que se suma a la creciente cadena de amoniácidos, cadena polipeptídica, para convertirse en una proteína. Esas letras del ARNm se llaman un codón, y cada uno de los códigos de un codón codifican para un aminoácido diferente. Y finalmente los aminoácidos son unidos para ensamblar una proteína.

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GENES
Los genes son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo.
Tienen elementos que indican de dónde a dónde se tiene que leer, y su contenido determina la composición de las proteínas que se forman.
Se encuentran en los cromosomas, en el núcleo de las células.
Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas específicas. Hay aproximadamente 20,000 genes en cada célula del cuerpo humano. Juntos forman constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona.

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La molécula de ADN está constituida por una doble cadena en la que cada una de sus hebras está formada por uniones covalentes sucesivas entre un azúcar (desoxirribosa) y una molécula de fosfato. Cada azúcar de las dos cadenas está unido a una de las siguientes 4 bases nitrogenadas adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estas 4 bases tienen distintas posibilidades de unión entre ellas a través de puentes de hidrógeno. Así, la A y la T, tienen 2 puentes de hidrógeno, mientras que la G y la C, tienen 3 puentes de hidrógeno. El número de puentes de hidrógeno establece una complementariedad específica entre las bases que determina sus uniones. Sin embargo, en la molécula del ácido ribonucléico (ARN), la T es substituida por el uracilo (U).

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La replicación del ADN es probablemente uno de los trucos más impresionantes que hace el ADN. Si lo piensas bien, cada célula contiene todo el ADN que necesita para fabricar las demás células. De hecho empezamos siendo una sola célula y terminamos con billones de células. Y durante ese proceso de división celular, toda la información de una célula tiene que ser copiada; y tiene que ser copiado a la perfección. Por tanto, el ADN es una molécula que puede ser replicada para hacer copias casi perfectas de sí misma. Y eso es sorprendente teniendo en cuenta que hay casi tres mil millones de pares de bases de ADN para ser copiadas. La replicación del ADN utiliza polimerasas, que son moléculas dedicadas específicamente sólo a copiar ADN. Replicar todo el ADN de una sola célula humana lleva varias horas, y al final de este proceso, una vez que el ADN se ha replicado, en realidad la célula tiene el doble de la cantidad de ADN que necesita. Entonces la célula se puede dividir y depositar la mitad de este ADN en la célula hija, de manera que la célula hija y la original sean en muchos casos absolutamente idénticas genéticamente.

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¿CÓMO OCURRE EL PROCESO DE REPLICACIÓN DEL ADN?

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¿CÓMO OCURRE EL PROCESO DE REPLICACIÓN DEL ADN?

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¿Cómo ocurre el proceso de replicación del ADN?

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Las funciones biológicas del ADN incluyen el almacenamiento de información (Genes y Genomas), la codificación de proteínas (Transcripción y Traducción) y su auto duplicación (Replicación de ADN ) para asegurar la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular.

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Las mutaciones son por lo general eventos que ocurren al azar. Las que ocurren aleatoriamente se llaman mutaciones espontáneas. Sin embargo se sabe que muchos agentes ambientales también causan mutaciones. Con frecuencia las mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo.

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AGENTES AMBIENTALES QUE CAUSAN MUTACIONES

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AGENTES AMBIENTALES QUE CAUSAN MUTACIONES

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Exposición a los rayos X.

Luz ultravioleta.

Sustancias radiactivas.

Ciertos químicos.

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Contaminantes Atmosféricos que Ocasionan Efectos Genotóxicos y Mutagénicos en la Humanidad Riesgo de Cáncer y Mutación por Contaminantes Ambientales
HUANCA COPA, GABY PAMELA

Los avances de la tecnología industrial incrementan la concentración y número de contaminantes, excediéndose los valores permisibles (100 mg/m3); por tanto provocando alteraciones en los organismos humanos y de esta forma el desarrollo de mutaciones y cáncer en el ser humano. El incremento de la contaminación del aire se ha ligado a problemas de la función pulmonar y aumentos en los ataques cardíacos. La calidad general del aire ha mejorado en los últimos 20 años pero las zonas urbanas son año motivo de preocupación.

La contaminación atmosférica es la presencia en la atmósfera de sustancias (físico, química o biológico) o combinaciones que puedan ser nocivos para la salud, la seguridad o para el bienestar de la población. Aunque puede ocurrir por cau sas naturales, como las erupciones volcánicas, los incendios forestales no provocados o la actividad de algunos seres vivos, pero mayor parte de la contaminación actual (la más constante y dañina) se debe a las actividades del ser humano, sobre todo a los procesos industriales y a la quema de combustibles fósiles.

exhosto vehicular, mutágeno, tumorogénicos, mutacarcinógenos

Advances in manufacturing technology and increasing the number of pollutants concentration, exceeding the allowable values (100 mg/m3); thus causing changes in human bodies, and thus the development of cancer and mutations in humans. The increase in air pollution problems has been linked to lung function and increases in heart attacks. The overall air quality has improved over the last 20 years but urban areas are still a concern.

Air pollution is the presence in the atmosphere of substances (physical, chemical or biological) or combinations that may be harmful to health, safety or welfare of the population. Although it can occur by natural causes, such as volcanic eruptions, forest fires unprovoked or activity of some living things, but most of the current pollution (the most consistent and damaging) is due to human activities, especially industrial processes and the burning of fossil fuels.

vehicular exhauster, mutagenic, tumorigenic, mutacarcinógenos

La contaminación atmosférica es la presencia de sustancias en una cantidad que implique molestias o riesgo para la salud de las personas y de los demás seres vivos, que puedan atacar a distintos materiales, reducir la visibilidad o producir olores desagradables. El nombre de la contaminación atmosférica se aplica por lo general a las alteraciones que tienen efectos perniciosos en los seres vivos y los elementos materiales, y no a otras alteraciones inocuas. Los principales mecanismos de contaminación atmosférica son los procesos industriales que implican combustión, tanto en industrias como en automóviles y calefacciones residenciales, que generan dióxido y monóxido de carbono, óxidos de nitrógeno y azufre, entre otros contaminantes.

La contaminación puede surgir a partir de ciertas manifestaciones de la naturaleza (fuentes naturales) o bien debido a los diferentes procesos productivos del hombre (fuentes antropogenicas) que conforman las actividades de la vida diaria. Las fuentes que generan contaminación de origen antropogenico mas importantes son: industriales (frigoríficos, mataderos y curtiembre, actividad minera y petrolera), comerciales (envolturas y empaques), agrícolas (agroquímicos), domiciliarias (envases, pañales, restos de jardinería) y fuentes móviles (gases de combustión de vehículos). Los humanos están expuestos a un amplio rango de mezclas ambientales complejas, liberados de fuentes industriales, mezclas presentes en el condensado del humo del cigarrillo, los componentes tóxicos de alimentos asados, emisiones vehiculares, residuos de petróleo, entre otras.

Las principales fuentes de contaminación del aire en las ciudades se atribuyen a las que se consideran como fijas (la industria, los desechos domésticos, los agroquímicos, combustiones, entre otros) y las móviles, producidas por el parque automotor (vehículos de motor de gasolina o diesel). Los contaminantes emitidos por ambas fuentes son sustancias inorgánicas como óxidos de azufre, nitrógeno, carbono y sustancias orgánicas adheridas a material particulado suspendido (MPS) constituido por los aerosoles. (Quintero, 2009: 34)

Las partículas de polvo forman parte del material particulado respirable, que se encuentran mutacarcinógenos como los hidrocarburos policíclicos aromáticos (HPA), entre ellos el Benzo(a) pireno (BP). Estas emisiones, además de permanecer suspendidas en el aire, también afectan la mutagenicidad en suelos y agua. Algunos de estos contaminantes atmosféricos, como los HPA, requieren activación metabólica del huésped a través de diferentes vías, que involucran varias enzimas (citocromo P450, epóxido hidrolasas) para producir especies electrofílicas altamente reactivas (metabolitos carcinogénicos definitivos) capaces de interactuar con macromoléculas celulares, particularmente, ácidos nucleódos y proteínas, y ejercer, de esta manera, sus efectos tumorogénicos, carcinogénicos y mutagénicos.(Flowers Geary, 1996:55-72)

El exhosto vehicular es considerado como un factor causante de enfermedades alérgicas asociadas con rinitis, asma, faringitis, además de varios desórdenes en el sistema digestivo (Watanabe, 2003:97). Adicionalmente, la exposición ocupacional y medioambiental a HPA o sustancias que los contengan puede incrementar el riesgo de desarrollar cáncer en humanos (Bolognesi, 1999:187).
CONTEXTUALIZACIÓN
Los contaminantes del aire se clasifican en primarios y secundarios: los primarios son aquellos en los que una fuente emite directamente al ambiente, mientras que los secundarios se forman en el ambiente a través de reacciones químicas y fotoquímicas de los contaminantes primarios (Pereira, 2004:75).

En las áreas urbanas, el material particulado primario está conformado, principalmente, por carbón (hollín) que emite el transporte automotor; el material de los caminos sin asfaltar y el procedente de las operaciones de molienda de piedras, de construcción y de la metalurgia. El material particulado secundario se forma en la atmósfera con las partículas finas de los gases e incluye a los sulfatos, nitratos y al carbón (Environmental Protection Agency, 2004:1).

1. Principales contaminantes del aire

Monóxido de Carbono (CO): Es un gas inodoro e incoloro. Cuando se lo inhala, sus moléculas ingresan al torrente sanguíneo, donde inhiben la distribución del oxígeno. En bajas concentraciones produce mareos, jaqueca y fatiga, mientras que en concentraciones mayores puede ser fatal. Se produce como consecuencia de la combustión incompleta de combustibles a base de carbono, tales como la gasolina, el petróleo y la leña, de productos naturales y sintéticos, como por ejemplo el humo de cigarrillos (Mercado, 2001:341-411).

1.2. Dióxido de Carbono (CO2): principal gas causante del efecto invernadero. Se origina a partir de la combustión de carbón, petróleo y gas natural. En estado líquido o sólido produce quemaduras, congelación de tejidos y ceguera. La inhalación es tóxica si se encuentra en altas concentraciones, pudiendo causar incremento del ritmo respiratorio, desvanecimiento e incluso la muerte (Mercado, 2001:341-411).

1.3. Clorofluorcarbonos (CFC): Son substancias químicas que se utilizan en gran cantidad en la industria, en sistemas de refrigeración, aire acondicionado y en la elaboración de bienes de consumo. Cuando son liberados a la atmósfera, ascienden hasta la estratosfera. Una vez allí, los CFC producen reacciones químicas que dan lugar a la reducción de la capa de ozono que protege la superficie de la Tierra de los rayos solares (Mercado, 2001:341 -411).

2. Contaminantes atmosfóricos peligrosos (HAP):

Son compuestos químicos que afectan la salud y el medio ambiente. Pueden causar cáncer, malformaciones congénitas, trastornos del sistema nervioso y hasta la muerte. Las emisiones de HAP provienen de fuentes tales como fábricas de productos químicos, productos para limpieza en seco, imprentas y vehículos (automóviles, camiones, autobuses y aviones) (Pereira, 2004:75-83).

2.1. Plomo: Es un metal de alta toxicidad que ocasiona una diversidad de trastornos, especialmente en niños pequeños. Puede afectar el sistema nervioso y causar problemas digestivos. El contenido de plomo de la gasolina se ha ido eliminando gradualmente, lo que ha reducido considerablemente la contaminación del aire (Pereira, 2004:75-83).

2.2. Ozono (O3): Este gas es una variedad de oxígeno, contiene tres átomos de oxígeno en lugar de dos. El ozono de las capas superiores de la atmósfera, donde se forma de manera espontánea, constituye la llamada "capa de ozono", la cual protege la tierra de la acción de los rayos ultravioletas. Sin embargo, a nivel del suelo, el ozono es un contaminante de alta toxicidad que afecta la salud, el medio ambiente, los cultivos y una amplia diversidad de materiales naturales y sintéticos. El ozono produce irritación del tracto respiratorio, dolor en el pecho, tos persistente, incapacidad de respirar profundamente y un aumento de la propensión a contraer infecciones pulmonares (Pereira, 2004:75-83).

2.3. Oxido de nitrógeno (NOx): Proviene de la combustión de la gasolina, el carbón y otros combustibles. Es una de las principales causas del smog y la lluvia ácida (Pereira, 2004:75-83).

2.4. Partículas: incluye todo tipo de materia sólida en suspensión en forma de humo, polvo y vapores. Además, de reducir la visibilidad y la cubierta del suelo, la inhalación de estas partículas microscópicas, que se alojan en el tejido pulmonar, es causante de diversas enfermedades respiratorias (Pereira, 2004:75-83).

2.5. Dióxido de azufre (SO2): Es un gas inodoro cuando se halla en bajas concentraciones, pero en alta concentración despide un olor muy fuerte. Se produce por la combustión de carbón, especialmente en usinas térmicas. Causante del smog y la lluvia ácida (Pereira, 2004:75-83).

2.6. Compuestos orgánicos volátiles (VOC): Son substancias químicas orgánicas. Los compuestos químicos volátiles emiten vapores con gran facilidad. La emanación de vapores de compuestos líquidos se produce rápidamente a temperatura ambiente.

Los contaminantes externos como el dióxido de azufre, ozono, óxido nítrico, monóxido de carbono y los compuestos orgánicos volátiles, provienen, sobre todo, de las emisiones de automotores y centrales eléctricas, de la quema al aire libre de desechos sólidos, del sector de la construcción y actividades relacionadas (Pereira, 2004:75).

La exposición ocupacional y medioambiental a HPA o sustancias que los contengan puede incrementar el riesgo de desarrollar cáncer en humanos. El benceno es uno de los químicos que más contaminan el ambiente. Es usado como materia prima en la síntesis de varios compuestos y es esencial en la gasolina, también se asocia con desarrollo de leucemia en humanos y sus metabolitos inducen daño en el ADN de células humanas y de ratón (Mars-ton, 2001:1077).

3. Antecedentes históricos

La contaminación ambiental ha surgido con la historia de la humanidad, desde el momento en el que el hombre utiliza el fuego como elemento para su subsistencia. Esto ocasiona la producción de sustancias derivadas de la combustión de compuestos orgánicos. A finales del siglo XIX, con el inicio de la primera Revolución Industrial, se establece que el uso generalizado del carbón como combustible y la inducción de varios procesos químicos, producen emisiones de gases sulfurosos y humos negros, lo que incrementa los problemas de salud (CEPIS, 2002:2).

La relación entre exposición a agentes químicos y cáncer se inicia con una observación efectuada por el médico británico Percival Pott en Londres en 1775, quien describió una incidencia elevada de cáncer en los genitales, epitelioma de escroto, entre los deshollinadores de cierta edad, que prácticamente no se daba en otros pacientes que acudían a su consulta.

Dedujo que, tras años y años de exposición al hollín, algunos trabajadores acababan por desarrollar este peculiar y poco comúºn tipo de tumor maligno (Koss, 1999:41).

Durante la primera guerra mundial surge en Londres la palabra "smog", que está formada por la contracción de "fog" (niebla) y "smoke" (humo), que hoy se utiliza en la mayor parte de los países industrializados para designar a cualquier zona sometida a un problema de contaminación atmosférica y que, con el tiempo, se instaura en aquellas ciudades con un aumento masivo en el uso de automóviles.

4. Contaminantes ambientales y mutaciones

La hipótesis de que los mutágenos presentes en el ambiente son responsables de las mutaciones que explican el desarrollo del cáncer, soportada por un gran núºmero de estudios epidemiológicos observacionales y experimentales, y el hecho de que pocos cánceres son hereditarios, es decir, transmitidos por mutaciones en genes de células germinales, apoyaría la hipótesis de que la mayoría de los cánceres se deben a factores ambientales (Minamoto, 1999:20).

Las mutaciones que ocurren en el material genético de una célula, pasan a las células hijas. Dichas mutaciones se acumulan y cuando estas alteraciones comprometen genes que actúan porque regulan la proliferación celu lar (protooncogenes) y genes supresores tumorales, se favorece la formación de células cancerosas. Los protooncogenes son genes normales responsables de la codificación de proteínas nucleares, citoplasmáticas y de membrana, que intervienen en el mantenimiento del equilibrio de las funciones celulares (Seoanez, 2002:7).

Otras mutaciones que contribuyen al desarrollo de neoplasias son las que alteran enzimas asociadas con el proceso de detoxificación de los mutágenos, tales como glutation -s-transferasa y algunas isoenzimas citocromo p450. Las alteraciones en proteínas involucradas en la reparación y replicación del ADN pueden contribuir a la carcinogénesis porque inducen inestabilidad genómica (Hartwell, 1994:266). Es importante tener en cuenta que las mutaciones acumuladas en las células germinales incrementan la presencia de enfermedades hereditarias, pero si éstas se acumulan en las células somáticas favorecen la aparición del cáncer.

5. Agentes tóxicos y salud

Los efectos de los compuestos orgánicos volátiles para la salud varían según sus características y comprenden desde un alto grado de toxicidad hasta ausencia de efectos conocidos. Esos efectos dependerán de la naturaleza de cada uno de ellos y del grado y del período de exposición al mismo. Los contaminantes tóxicos actúºan como agentes ambientales no infecciosos que tienen variados efectos, desde la irritación hasta la muerte de las células y tejidos, incluso, el organismo.

Se define como tóxico cualquier agente capaz de producir una respuesta adversa en un sistema biológico. Estos agentes pueden ser formas de energía como calor y radiaciones, toxinas y vegetales como algunos alcaloides o productos sintéticos (xenobióticos). Existe una clase particular que produce algúºn tipo de alteración en el material genético o en sus componentes asociados, por lo que se les reconoce como agentes genotóxicos. Dentro de este término se incluyen los agentes que interaccionan tanto directa como indirectamente con el ADN, lo que provoca mutaciones y los que interfieren en algunos procesos enzimáticos de la reparación o en la génesis o polimerización del material proteico involucrado en la segregación cromosómica (Gonzalez, 2004:23)

La exposición a largo plazo a estos agentes genotóxicos, puede producir lesiones del hígado, riñones y el sistema nervioso central, entre otros. La exposición a corto plazo puede generar irritación de los ojos y vías respiratorias, dolor de cabeza, mareo, trastornos visuales, fatiga pérdida de coordinación, reacciones alérgicas de la piel, náusea y trastornos de la memoria (Hengstler, 2007:5).

Otros compuestos orgánicos volátiles sufren reacciones químicas complejas en la atmósfera y pueden causar efectos indirectos, en particular en la formación de oxidantes fotoquímicos, como el ozono. Este fenómeno es conocido comúºnmente como "smog de verano".

Concentraciones altas de ozono en el suelo (troposférico), pueden dañar la vegetación y afectar la salud humana. Los miembros más vulnerables de la población, niños y ancianos, pueden experimentar síntomas tales como afecciones en ojos y garganta, así como serios problemas respiratorios (Valko, 2005:12).

De acuerdo con su efecto, los contaminantes tóxicos presentan diferentes clasificaciones:

a) Mutágenos. Sustancias que producen mutaciones en el material genético y alteran el control de la actividad celular, desde la producción de energía hasta su reproducción. Lo que conduce a un funcionamiento inadecuado de la célula. La alteración del material genético de una célula puede adoptar tres formas:

* Cambio en la composición química del ADN: se considera una mutación porque incluye el cambio en la constitución de las diferentes bases químicas que componen los genes.

* Alteración del ajuste físico del ADN: se considera un hecho clastogénico (inductor de rupturas cromosómicas).

* Adición o supresión de cromosomas: formación de una célula con aneuploidéas (presencia de un núºmero anormal de cromosomas (CEPIS, 2002:4-5).

b) Carcinógenos. Son sustancias químicas que inducen cáncer, también llamado neoplasia o tumor (crecimiento anormal e incontrolado de células). Todos los tipos de cáncer están relacionados con factores ambientales que pueden estar asociados con el estilo de vida, la exposición industrial y ocupacional (Seoanez, 2002:8).

El cáncer presenta relación con los genes, tanto por cambios epigenéticos (alteración en la expresión de ciertos genes) como por cambios genéticos inducidos por mutaciones que pueden afectar a genes como: protooncogenes (aquellos que inducen la aparición de cáncer) y genes oncosupresores (supresores de tumores). Como resultado de la mutación, los genes expresan proteínas alteradas que modifican la división celular y ocasionan una proliferación excesiva o reducción en la muerte celular programada (apoptosis) como ocurre en la mutación del gen supresor que sintetiza la proteína p53.

La carcinogénesis empieza con una primera etapa en la que un químico (iniciador) ocasiona una alteración genética. La etapa siguiente involucra una sustancia química promotora (carcinógeno que trabaja para aumentar la incidencia de cáncer después de que ha ocurrido la enfermedad). El desarrollo de cáncer requiere, exposiciones repetidas por un periodo prolongado y los efectos pueden ser reversibles cuando cesa la exposición. Algunos carcinógenos para humanos son: Asbesto, Benceno, Berilio, Cromo, Cloruro de Vinilo (Seoanez, 2002:8).

c) Teratógenos. Estos agentes que dañan directamente al feto en dosis que no afectan a la madre, son un tipo de sustancias tóxicas del desarrollo. Entre los efectos teratogénicos se pueden mencionar: órganos o estructuras tisulares anormales, funcionamiento metabólico o químico deficiente y retardo mental.

Otros teratógenos químicos supuestos o conocidos incluyen la dioxina, el mercurio orgánico, el arseniato de sodio y varias sustancias contenidas en el humo del cigarrillo (Seoanez, 2002:9).

La investigación sobre el efecto carcinogénico y/o mutagénico de mezclas complejas de contaminantes antropogénicos, no es tarea fácil. Los efectos sobre la salud de los mutágenos presentes en mezclas complejas atmosféricas, dependen de las interacciones químicas generadas entre ellos, de sus características biológicas y químicas, de la especie animal, del sitio afectado, del nivel de expresión de las enzimas involucradas en la activación y detoxificación de estos mutágenos, entre otros.

La exposición a contaminantes ambientales puede llevarse a cabo por varias vías: inhalación, ingestión o absorción dérmica, etc., que ubica a varios sectores de la población como blanco de alteraciones, causadas por la exposición crónica a estas fuentes contaminantes. El problema frecuente es la dificultad para identificar los componentes tóxicos en una mezcla compleja (efluentes, basura sólida, aire contaminado, suelo contaminado) y la poca disponibilidad de datos acerca del comportamiento genotóxico de las sustancias en una mezcla.
NOTAS
1 Estudiante de Química Farmacéutica (FCFB)

Bustamante, O. (2006). Aire contaminado. Disponible en: http://aire.contaminacion.blogspot.com/. Fecha de consulta. 15 de marzo de 2013 [ Links ]

Centro panamericano de ingeniería sanitaria y ciencias del ambiente. (2002). Introducción a la toxicología de la contaminación del aire. Lima: CEPIS. Pp 2-6 [ Links ]

González, R; Romay, C y Díaz S. (2004). Estudios sobre genotoxicidad del ozono. Rev Cubana Invest Biomed.N°3. Vol 23. Cuba. Pp 177-83. [ Links ]

Hengstler, JG.(2007) Nueva categorización de los carcinógenos genotóxicos. Leipzig: Sociedad Iberoamericana de Información Científica. Pp 5 [ Links ]

Koss, G y Tesseraux, I.(1999) Toxicologia. San Diego: Academia Press.pp 603 [ Links ]

Mercado, M. (2001). Contaminación de recursos. Disponible en: http://www.jmarcano.com/recursos/contamin/cat-mosf.html. Fecha de consulta: 8 de marzo de 2013. Pp. 341-411 [ Links ]

s/a. (2001). Contaminación atmosférica. Disponible en: http://investigayaprende.wordpress.com/webquest/1%C2%BA-eso/ciencias-naturales/la-contaminacion-atmosferica-y-sus-efectos/ Fecha de consulta: 11 de marzo de 2013 [ Links ]

Seoanez, M. (2002). Tratado de la contaminación atmosférica: problemas, tratamiento y gestión. Madrid: Mundiprensa. Pp 5-9. [ Links ]

Vives, I; Grimalt, JO y Guitart R. (2001). Los hidrocarburos aromáticos policíclicos y la salud humana. Europa: INS. Pp 45-51 [ Links ]

Zuluaga, M; Valencia, AM y Ortiz, IC. (2009). Efecto genotoxico y mutagenico de contaminantes atmosféricos. Revista Redalyc. N°1.Vol 28. Colombia, pp.33-41 [ Links ]

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Contaminantes Atmosféricos que Ocasionan Efectos Genotóxicos y Mutagénicos en la Humanidad Riesgo de Cáncer y Mutación por Contaminantes Ambientales

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Contaminantes Atmosféricos que Ocasionan Efectos Genotóxicos y Mutagénicos en la Humanidad Riesgo de Cáncer y Mutación por Contaminantes Ambientales HUANCA COPA, GABY PAMELA Los avances de la tecnología industrial incrementan la concentración y número de contaminantes, excediéndose los valores permisibles (100 mg/m3); por tanto provocando alteraciones en los organismos humanos y de esta forma el desarrollo de mutaciones y cáncer en el ser humano.

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Las mutaciones - Agentes mutágenos y efectos de las mutaciones - Genética.

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Las mutaciones (Parte II). Agentes mutágenos y efectos de las mutaciones - Genética - Bio[ESO]sfera

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Muchas Mutaciones cromosómicas ocurren porque los cromosomas no pueden separarse adecuadamente durante la meiosis. Durante la meiosis I, un cromosoma de cada par de homólogos se mueve a cada polo de la célula. Ocasionalmente, ambos cromosomas de un par de homólogos se mueven hacia el mismo polo de la célula. Esta falla de los cromosomas se conoce como no disyunción.

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La aneuploidía es la condición de las células donde presentan uno o más cromosomas en exceso o faltante, difiriendo del número haploide, diploide o poliploide propios de las células que componen a un organismo de determinada especie.

En una célula aneuploide, el número de cromosomas no pertenece a un múltiplo perfecto del conjunto haploide, ya que han perdido o ganado cromosomas. Generalmente la adición o pérdida de cromosomas corresponde a un solo cromosoma, o bien a un número impar de ellos, aunque en ocasiones puede haber dos cromosomas involucrados.

Las aneuploidías pertenecen a las alteraciones cromosómicas numéricas, y son las más sencillas de identificar citológicamente. Este desequilibrio cromosómico es poco soportado por los animales, siendo más frecuente y menos dañino en especies vegetales. Muchas malformaciones congénitas en los humanos son causadas por la aneuploidía.

La pérdida o ganancia de uno o más cromosomas en las células de un individuo se debe generalmente a la pérdida por translocación o al proceso de no disyunción durante la meiosis o la mitosis. Como resultado se altera la dosis génica de los individuos, lo que causa a su vez defectos fenotípicos graves.

Las alteraciones en el número de cromosomas se pueden producir durante la primera o segunda división de la meiosis, o en ambas a la vez. También pueden originarse durante la división mitótica.

Estas fallas en la división se llevan a cabo en la meiosis I o la meiosis II, durante la espermatogénesis y la ovogénesis, ocurriendo también en la mitosis en las divisiones tempranas del cigoto.

En las aneuploidías, la no disyunción se da cuando uno de los cromosomas con su par homólogo pasan al mismo polo celular o se agregan al mismo gameto. Esto ocurre probablemente debido a la división prematura del centrómero durante la primera división meiótica en la meiosis materna.

Cuando un gameto con un cromosoma adicional se une a un gameto normal se producen las trisomías (2n+1). Por otro lado, al unirse un gameto con un cromosoma faltante y uno normal se producen las monosomías (2n-1).

Las aneuploidías se dan frecuentemente en individuos diploides. Estas modificaciones en el número de cromosomas son de gran relevancia clínica en la especie humana. Incluyen diferentes tipos como las nulisomías, monosomías, trisomías y tetrasomías.

En las células con nulisomía se pierden ambos miembros de un par homólogo de cromosomas, representándose como 2n-2 (n es el número haploide de cromosomas). En los humanos, por ejemplo, con 23 pares de cromosomas homólogos (n=23), es decir 46 cromosomas, la pérdida de un par homologo resultaría en 44 cromosomas (22 pares).

Se describe también a un individuo nulisómico como aquel que carece de un par de cromosomas homólogos en su complemento somático.

La monosomía es la deleción de un solo cromosoma (2n-1) en el par homólogo. En un ser humano con monosomía, la célula presentaría solo 45 cromosomas (2n=45). Dentro de la monosomía encontramos la monoisosomía y la monotelosomía.

En las células monoisosómicas el cromosoma presente sin su par homólogo es un isocromosoma. Las células monotelosómicas o monotelocéntricas poseen un cromosoma telocéntrico sin su par homólogo.

En las trisomías ocurre la aparición o adición de un cromosoma en algún par homólogo, es decir que existen tres copias homólogas de un mismo cromosoma. Se representa como 2n+1. En los seres humanos con células trisómicas, se encuentran 47 cromosomas.

Algunas condiciones muy estudiadas como el síndrome de Down, se produce como consecuencia de la trisomía del cromosoma 21.

La constitución del cromosoma extra permite clasificar a la trisomía en:

Trisómico primario: Cuando el cromosoma extra está completo.

Trisómico secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma.

Trisómico terciario: En este caso los brazos del cromosoma sobrante pertenecen a dos cromosomas diferentes del complemento normal.

La tetrasomía ocurre cuando existe la adición de un par completo de cromosomas homólogos. En el hombre la tetrasomía da como resultado individuos con 48 cromosomas. Se representa como 2n+2. El par de cromosomas adicionales es siempre un par homólogo, es decir que existirán cuatro copias homologas de un determinado cromosoma.

En un mismo individuo se puede producir más de una mutación aneuploide, resultando en individuos doble trisómicos (2n+1+1), doble monosómicos, nuli tetrasómicos, etc. Se han llegado a obtener de forma experimental organismos séxtuplo-monosómicos, como es el caso del trigo blanco ( Triticum aestivum).

Las líneas celulares formadas tras un proceso de no disyunción de los cromosomas suelen ser inviables. Esto se debe a que muchas de estas células quedan sin la información genética lo que impide que se multipliquen y se desaparezcan.

Por otro lado, la aneuploidía resulta un mecanismo importante de variación intraespecífica. En la planta de estramonio ( Datura stramonium) se encuentra un complemento haploide de 12 cromosomas, por lo que son posibles 12 trisómicos diferentes. Cada trisómico implica un cromosoma diferente, presentando cada uno un fenotipo único.

En algunas plantas del género Clarkia la trisomía actúa también como fuente importante de variabilidad intraespecífica.

En los seres humanos alrededor de la mitad de los abortos espontáneos del primer trimestre de gestación son producidos por causa de una alteración numérica o estructural de los cromosomas.

Las monosomías autosómicas por ejemplo no son viables. Muchas trisomías como la del cromosoma 16 son frecuentemente abortados y en la monosomía del cromosoma X o síndrome de Turner las células son viables pero los cigotos X0 son abortados prematuramente.

Los casos más frecuentes de aneuploidías en el hombre se relacionan con los cromosomas sexuales. Las alteraciones en el número de cromosomas son toleradas de una mejor forma que las alteraciones de cromosomas autosómicos.

La aneuploidía afecta el número de copias de un gen más no su secuencia de nucleótidos. Al alterarse la dosis de algunos genes, se alteran a su vez las concentraciones de los productos génicos. En el caso de los cromosomas sexuales ocurre una excepción a dicha relación entre el número de genes y la proteína producida.

En algunos mamíferos (ratones y humanos), ocurre la inactivación del cromosoma X, que permite que en hembras y machos exista la misma dosis funcional de los genes relacionados con dicho cromosoma.

De esta manera, los cromosomas X adicionales son inactivados en estos organismos, haciendo posible que la aneuploidía en estos cromosomas resulten menos perjudiciales.

Algunas enfermedades como el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter son causadas por aneuploidías en los cromosomas sexuales.

Síndrome de Klinefelter

Los individuos que presentan esta condición son fenotípicamente masculinos, con algunos rasgos afeminados. La presencia de un cromosoma X extra en los individuos masculinos es la causante de esta enfermedad, presentando dichos individuos 47 cromosomas (XXY).

En los casos de gravedad de esta condición, los hombres presentan voces muy agudas, piernas largas, poco desarrollo de vello corporal y caderas y pechos femeninos muy marcados. Además, son estériles y podrían presentar poco desarrollo mental. En casos más leves se presenta un fenotipo masculino y un desarrollo cognitivo normal.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 800 nacimientos de individuos masculinos vivos.

El síndrome de Turner es causado por la pérdida parcial o total de un cromosoma X y se presenta en mujeres. Esta alteración cromosómica ocurre durante la gametogénesis por un proceso de no disyunción postcigótica.

Diferentes alteraciones del cariotipo producen diversos fenotipos en el síndrome de Turner. Al perderse el material del brazo largo de uno de los cromosomas X (terminal o intersticial), se producen fallas ováricas primarias o secundarias y tallas pequeñas en las pacientes con esta condición. Es común también la presencia de linfedemas y la disgenesia gonadal.

Generalmente el fenotipo de las mujeres que presentan esta enfermedad es normal, excepto por la talla baja. El diagnóstico de este síndrome depende, por lo tanto, del estudio y la presencia de la alteración citogenética.

Esta enfermedad se presenta aproximadamente en uno de cada 3000 recién nacidos del sexo femenino, teniendo mayor frecuencia de abortos espontáneos, es decir, no más del 5% de los embriones que se forman con esta alteración logran desarrollarse completamente hasta llegar a término.

Los individuos nacidos con aneuploidías en cromosomas autosómicos son poco frecuentes. En la mayoría de los casos donde se da este tipo de mutaciones, ocurren abortos espontáneos, con la excepción de aneuploidías de autosomas pequeños como es el caso de la trisomía del cromosoma 21.

Se cree que, al no existir mecanismos de compensación de las dosis genéticas en los cromosomas autosómicos, las alteraciones en la composición de los mismos es mucho menos tolerada por los organismos.

El pequeño tamaño de los cromosomas 21, permite la presencia de copias adicionales de genes, siendo menos perjudicial que en cromosomas de mayor tamaño. Dichos cromosomas poseen menos genes que cualquier otro autosoma.

El síndrome de Down es la aneuploidía autosómica más común en los seres humanos. En Estados Unidos, alrededor de uno de cada 700 nacimientos presentan esta condición.

Se estima que un 95% de los casos se produce por una no disyunción, provocando la trisomía 21 libre. El 5% restante se produce por translocación, frecuentemente entre los cromosomas 21 y 14. La prevalencia de esta condición depende en gran parte de la edad materna al concebir.

Se ha determinado que entre un 85 y 90% de los casos, la presencia de trisomía 21 libre se asocia con alteraciones meióticas maternas. Los individuos que presentan dicha condición, se caracterizan por ser hipotónicos, hiperextensibles e hiporreflectivos.

Además, presentan un cráneo moderadamente pequeño, con occipucio plano y branquicefálico, nariz y orejas pequeñas y la boca con ángulos hacia abajo, pequeña y con protrusión frecuente de la lengua.

1. Creighton, T. E. (1999). Encyclopedia of Molecular biology. John Wiley and Sons, Inc.

2. Guzmán, M. E. H. (2005). Malformaciones congénitas. Editorial Universitaria.

3. Jenkins, J. B. (2009). Genética. Ed. Reverté.

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5. Lacadena, J. R. (1996). Citogenética. Editorial Complutense.

6. Pierce, B. A. (2009). Genética: Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana.

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La aneuploidía es la condición de las células donde presentan uno o más cromosomas en exceso o faltante, difiriendo del número haploide, diploide o poliploide propios de las células que componen a un organismo de determinada especie. En una célula aneuploide, el número de cromosomas no pertenece a un múltiplo perfecto del conjunto haploide, ya que han perdido o ganado cromosomas.

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ANEUPLOIDIAS  Sindrome de Down, Patau, Edward, Klinefelter, Turner, Criduchat

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Algunas partes de los cromosomas se rompen y se pierden durante la mitosis o la meiosis. Con frecuencia los cromosomas se rompen y se acomodan en un lugar incorrecto. Algunas veces las partes se juntan invertidas o lo hacen en el cromosoma equivocado. Estos cambios en los cromosomas se conocen como mutaciones cromosómicas.

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Muy pocas mutaciones cromosómicas se transmiten de una generación a la siguiente porque generalmente el cigoto muere. En los casos en que el cigoto se desarrolla, el organismo maduro es con frecuencia estéril y por consiguiente, incapaz de producir descendencia. Los tipos más importantes son: pérdidas, inserciones, inversiones, translocaciones.

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¿CÓMO LOS GENES DIRIGEN LA PRODUCCIÓN DE PROTEÍNAS?

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¿CÓMO LOS GENES DIRIGEN LA PRODUCCIÓN DE PROTEÍNAS?

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La mayoría de los genes contienen la información necesaria para producir moléculas funcionales llamadas proteínas (algunos genes producen otras moléculas que ayudan a la célula a ensamblar proteínas). El viaje de gen a proteína es complejo y está estrictamente controlado dentro de cada célula. Consta de dos pasos principales, transcripción y traslación. Juntas, la transcripción y la traslación se conocen como expresión génica.

Durante el proceso de transcripción, la información almacenada en el ADN de un gen se transfiere a una molécula similar llamada ARN (ácido ribonucleico) en el núcleo celular. Tanto el ARN como el ADN están formados por una cadena de bases de nucleótidos, pero tienen propiedades químicas levemente diferentes. El tipo de ARN que contiene la información para producir una proteína se llama ARN mensajero (ARNm) porque transporta la información, o el mensaje, desde el ADN fuera del núcleo hasta el citoplasma.
La traslación, el segundo paso para pasar de un gen a una proteína, ocurre en el citoplasma. El ARNm interactúa con un complejo especializado llamado ribosoma, que “lee” la secuencia de bases de ARNm. Cada secuencia de tres bases, llamada codón, generalmente codifica un aminoácido en particular (los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas). Un tipo de ARN llamado ARN de transferencia (ARNt) ensambla la proteína, un aminoácido a la vez. El ensamblaje de proteínas continúa hasta que el ribosoma encuentra un codón de “parada”, una secuencia de tres bases que no codifica un aminoácido.
El flujo de información del ADN al ARN y a las proteínas es uno de los principios fundamentales de la biología molecular. Es tan importante que en ocasiones se le llama el “dogma central”.

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Mutaciones génicas: adición y deficiencia

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Curso Mutaciones. Video 4. Mutaciones génicas: adición y deficiencia