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¿QUIÉN LO DESCUBRIO?
El síndrome de Noonan fue descrito en 1963 por Noonan y Ehmke en pacientes con estenosis valvular pulmonar, asociado a baja estatura, hipertelorismo y retraso mental moderado, entre otras alteraciones.

¿QUÉ ES? INFORMACION GENERAL

Enfermedad (congénita) que causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo . En algunos casos se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria).
El síndrome de Noonan es un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan de muchas maneras. Estas pueden ser caracteristicas faciales inusuales, baja estatura, defectos cardiacos, otros problemas fisicos y posibles retrasos en el desarrollo.

El tratamiento del síndrome de Noonan se centra en controlar los síntomas y las complicaciones del trastorno. La hormona del crecimiento se puede utilizar para tratar la baja estatura en algunas personas que padecen el síndrome de Noonan.

¿EN QUE GEN SE PROVOCA LAS MUTACIONES?

Una persona con el sindrome de noonan se puede ver afectado de muchas maneras.
El síndrome de Noonan es genéticamente heterogéneo con afectados en el gen PTPN11 en el 50 % de los casos 4,5. El gen PTPN11 está localizado en el cromosoma 12q24.1 y codificado el no receptor protein-tirosín-fosfatasa SHP-2.

JULIÁN MAURICIO RESTREPO GAVIRIA

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SINTOMAS Y CARACTERISTICA,SINDROME DE NOONAN

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SINTOMAS Y CARACTERISTICA,SINDROME DE NOONAN

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Síntomas
Los síntomas incluyen:

Retardo en la pubertad
Ojos inclinados hacia abajo o de base amplia
Pérdida de la audición (varía)
Orejas de implantación baja o de forma anormal
Discapacidad intelectual leve (solo en aproximadamente el 25% de los casos)
Párpados caídos (ptosis)
Estatura baja
Pene pequeño
Testículos que no descienden
Forma inusual del tórax (con frecuencia un tórax hundido llamado tórax excavado)
Cuello con pliegues y de apariencia corta.

Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:

Sangrado o anormal o formación de hematomas
Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico)
Retraso en el desarrollo en los bebés
Leucemia y otros cánceres
Autoestima baja
Infertilidad masculina si ambos testículos no han descendido
Problemas con la estructura del corazón
Estatura baja
Problemas sociales debido a los síntomas físicos.

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Síndrome de noonan la historia de Adrian

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El síndrome de Noonan es causado por un cambio en cualquiera de un grupo de genes que incluye PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF y MAP2K1 .
Las células de las personas con síndrome de Noonan tienen dos copias funcionales de cada uno de estos genes excepto uno . Para ese gen, las células de la persona tienen una copia funcional y una copia que está cambiada.
Las cambiadas en PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF y MAP2K1 son responsables del 70–75 % de los casos con síndrome de Noonan. Las cambiando en PTPN11 se encuentran en alrededor del 50 % de los casos, SOS1 en 10–15 % de los casos, y RAF1 yKRAS cada uno en el 5 % de los casos. Las cambiando en BRAF o NRAS se encuentran solo en una pequeña cantidad de casos del síndrome de Noonan. Para el 25-30 % de las personas restantes con la afección que no tienen miembros en ninguno de esos genes, los médicos no saben aún qué otros genes están relacionados con el síndrome de Noonan.
Otras personas con el síndrome de Noonan tienen una mutación genética nueva que no proviene de uno de sus padres. Estos niños no tienen antecedentes del síndrome en sus familias. En estos casos, la evolución ocurrió en un óvulo o en un espermatozoide durante cuando el niño se formó o en una de las células del niño el embarazo.
Nicolle Estefany Araque Silva

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AFECCIONES RELACIONADAS CON EL SINDROME DE NOONAN

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AFECCIONES RELACIONADAS CON EL SINDROME DE NOONAN

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Al menos tres afecciones están estrechamente relacionadas con el síndrome de noonan con características similares estas son:
Síndrome de Noonan con lentiginosis múltiple: Es un trastorno hereditaria poco común, las personas con este síndrome presentan problemas en la piel, cabeza y cara, oído interno el corazón y los genitales también pueden resultar afectados.

Síndrome cardio-Facio-cutáneo(CFC): Es un trastorno genético  caracterizado por alteraciones cardiacas, manifestaciones cutáneas, rasgos faciales dismórficos.

Síndrome de legius: Puede causar manchas en la piel, pecas en las axilas y problemas de aprendizaje. Los niños con este síndrome pueden controlar sus síntomas con atenciones medicas regulares.

Síndrome Noonan-cabello anágeno suelto: Es un tipo de alopecia infantil que se caracteriza por la extracción fácil y sin dolor de los cabellos

Síndrome de costello: Es un trastorno genético raro que se caracteriza por problemas de desarrollo, una estatura mas baja que la normal, retraso mental, alteraciones cardiacas y rasgos faciales inusuales y pliegues en la piel

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¿Cómo se hacen las pruebas genéticas para el síndrome de Noonan?

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¿Cómo se hacen las pruebas genéticas para el síndrome de Noonan?

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El médico podría sospechar de síndrome de Noonan después de estudiar la historia clínica o los antecedentes familiares de una persona. En la mayoría de los casos, un médico o un asesor genético harán preguntas acerca de la salud de la persona y de otros miembros de la familia.

Pruebas genéticas de diagnóstico

Si el médico o el asesor genético sospechan que una persona tiene síndrome de Noonan, las pruebas de diagnóstico se podrán llevar a cabo de la siguiente manera:

Se obtiene una muestra de sangre.

Se aísla el ADN a partir de las células de la muestra.

Se revisan ambas copias de los genes de la persona en busca de posibles cambios. Si hay diferencias, el especialista decide si podrían causar una determinada afección, como el síndrome de Noonan.

Si se encuentran mutaciones en el gen o genes analizados, el asesor genético trabajará junto a la familia de las siguientes maneras:

Ayudando a que la familia entienda el síndrome

Averiguando si hay otros miembros de la familia que deberían someterse a las pruebas

Ayudando a tomar decisiones sobre pruebas genéticas prenatales.

JUAN DAVID GOMEZ ESPEJO