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dalla pecorella Dolly al macaco, la storia della clonazione fino ad oggi

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Professore Ordinario di Biochimica, Università di Roma La Sapienza

E' apparso sulla prestigiosa rivista Cell un articolo di Zhen Liu e collaboratori che descrive la clonazione di due macachi. Poiché fino ad oggi sono stati clonati individui appartenenti a oltre venti specie di mammiferi, è importante chiedersi quale obiettivo conoscitivo o applicativo ci si propone con la prima clonazione di una scimmia.

La clonazione è la tecnica che permette di ottenere un individuo neonato mediante il trasferimento del nucleo di una cellula somatica (ad esempio dell'intestino) in una cellula uovo il cui nucleo sia stato rimosso o distrutto. Questa definizione esclude i processi di clonazione mediante divisione artificiale dell'embrione ottenuto mediante fecondazione. Il primo esperimento di clonazione animale fu realizzato da John B. Gurdon nel 1958, utilizzando ovociti (e nuclei cellulari) di rana; per questo esperimento Gurdon ottenne il premio Nobel per la Medicina nel 2012. Il testo della conferenza di Gurdon a Stoccolma è un capolavoro di divulgazione scientifica e può essere letto sul sito del premio Nobel.

L'esperimento di Gurdon è una pietra miliare della biologia perché risponde ad una domanda cruciale sul differenziamento cellulare: dimostra infatti che il nucleo di una cellula differenziata, ad esempio una cellula intestinale, contiene l'intera informazione genetica necessaria alla costruzione di tutto l'organismo. Ovvero, una cellula intestinale non è tale perché contiene soltanto una parte del patrimonio genetico, ma perché ne esprime selettivamente una parte, pur contenendolo tutto. L'esperimento dimostra inoltre che il citoplasma della cellula uovo è in grado di "riprogrammare" l'espressione genetica del nucleo. L'esperimento di Gurdon aveva un puro interesse cognitivo e non precise finalità applicative, se non nel senso che solo la conoscenza è applicabile, mentre l'ignoranza è inutile.

Nel 1996 Kampbell e Wilmut riuscirono a clonare il primo mammifero, la pecora Dolly. La clonazione dei mammiferi richiede la tecnologia messa a punto per la fecondazione extracorporea e il reimpianto (un problema che non complicava l'esperimento di Gurdon perché la rana emette le uova non fecondate all'esterno); inoltre la riprogrammazione del genoma delle cellule differenziate nel mammifero è più complessa ed incerta di quella dell'anfibio, e Dolly fu l'unico animale ottenuto in un esperimento in cui furono impiantati oltre 250 cloni. Dolly visse soltanto sei anni, la metà della vita attesa per una pecora della sua specie, e sviluppò precocemente varie malattie. Dopo Dolly sono stati clonati molti mammiferi, ed è stato spesso osservato che il clone ha una ridotta aspettativa di vita. È incerto quanto questo problema sia grave: uno studio recente sembra dimostrare che pecore clonate possono raggiungere età relativamente avanzate. Dolly ci ha permesso di apprendere molte cose sulla clonazione e sulla regolazione dell'espressione genica e del differenziamento cellulare, ma anche in questo caso le ricadute applicative immediate sono state modeste.

Oggi siamo arrivati alla clonazione del macaco: un risultato spettacolare per le difficoltà specifiche dell'esperimento, essenzialmente legate ai trattamenti accessori richiesti per la riprogrammazione del genoma. Probabilmente l'importanza ultima dell'esperimento di Liu risiede in questi ultimi, ed ha anche potenziali ricadute applicative perché riprogrammare il genoma implica la possibilità di produrre cellule staminali e forse persino abbozzi di organi semplici. Infatti il problema conoscitivo, dall'epoca dei primi esperimenti di Gurdon ad oggi è cambiato: ormai sappiamo che il nucleo della cellula differenziata è totipotente, e ci chiediamo se e come sia possibile manipolarne la programmazione.

Sebbene tutti gli scienziati promettano immediata applicabilità pratica delle loro scoperte, per soddisfare le ingenue aspettative di una società ignorante che invece di ammirare meraviglia dell'universo si chiede a cosa serva, è molto improbabile che le tecnologie della clonazione trovino diretta applicazione perché il processo è complesso e costoso, e produce individui la cui aspettativa di vita potrebbe essere ridotta. Animali geneticamente identici ottenuti per clonazione possono essere molto utili per specifiche ricerche scientifiche, ma è difficile immaginarne altre applicazioni. È inoltre ovvio che l'applicazione all'uomo è preclusa da ragioni etiche perché non è ammissibile creare intenzionalmente un individuo con potenziali alterazioni genomiche per compiacerne un altro.

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Blog | Clonazione: un altro passo, ma in quale direzione? - Il Fatto Quotidiano

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E' apparso sulla prestigiosa rivista Cell un articolo di Zhen Liu e collaboratori che descrive la clonazione di due macachi. Poiché fino ad oggi sono stati clonati individui appartenenti a oltre venti specie di mammiferi, è importante chiedersi quale obiettivo conoscitivo o applicativo ci si propone con la prima clonazione di una scimmia.

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richiesta una moratoria globale per fermare la nuova pratica di modificazione genetica

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CorriereQuotidiano.it - Il giornale delle Buone Notizie

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Il mondo della ricerca lancia un appello, chiedendo una moratoria globale e un accordo internazionale che dia lo stop a tutte le sperimentazioni cliniche che implicano il taglia-incolla del Dna negli embrioni umani e nei gameti, ossia ovuli e spermatozoi, le cui mutazioni possono essere ereditate. Tra i firmatari dell'appello, pubblicato sulla rivista Nature, 18 ricercatori di 7 Paesi, c'è il direttore dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), Luigi Naldini, insieme a una delle ideatrici della Crispr, Emmanuelle Charpentier, e uno dei pionieri della biologia sintetica, Paul Berg.

"Il motivo principale alla base di questa forte presa di posizione è il fallimento di tutti i precedenti appelli", dichiara all'ANSA Luigi Naldini. "Il controverso caso delle due gemelle cinesi, modificate allo stato embrionale per renderle resistenti al virus Hiv, ha sorpreso tutti ed è stato un tentativo avventato, rischioso e molto prematuro. Non vogliamo che altri esperimenti simili - prosegue - compromettano la ricerca scientifica e la terapia genica attuale per malattie gravi, che rappresentano una grande promessa della medicina del futuro".

"Pensiamo alla possibilità di conferire all'uomo delle nuove capacità che non avrebbe naturalmente: dove sta il confine tra curare una persona e creare improbabili 'super-uomini'? Come decidere fin dove è lecito spingersi?", dice ancora il ricercatore italiano. "C'è bisogno di fare un passo indietro con umiltà, come dimostrano gli altri importanti firmatari: dobbiamo lasciare il tempo alla tecnologia di evolversi - conclude - e all'opinione pubblica di riflettere. Si tratta di una decisione troppo importante, che non riguarda solo la scienza ma coinvolge tutta l'umanità".

"In Italia non potrebbe mai avvenire una cosa simile a quella accaduta in Cina", aggiunge Naldini, "qui siamo tutelati fino all'estremo, anche troppo. La nostra speranza ora, che ritengo realistica, è che in molti aderiscano al nostro appello - prosegue - in modo da creare un sistema internazionale che possa esercitare pressione anche su quei Paesi o istituzioni che non vogliono aderire. Il National Institute of Health (Nih) statunitense ha già aggiunto la sua firma, sottolinenando una posizione già presa".

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Taglia-incolla Dna, chiesta la moratoria per i test clinici ⋆ CorriereQuotidiano.it - Il giornale delle Buone Notizie

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Il mondo della ricerca lancia un appello, chiedendo una moratoria globale e un accordo internazionale che dia lo stop a tutte le sperimentazioni cliniche che implicano il taglia-incolla del Dna negli embrioni umani e nei gameti, ossia ovuli e spermatozoi, le cui mutazioni possono essere ereditate.

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le tre leggi della genetica formulate da Gregor Mendel

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Gregor Mendel è considerato il padre fondatore della genetica grazie ai suoi studi che l'hanno poi condotto alla formulazione delle celebri tre leggi della genetica. Mendel divenne monaco e nel suo monastero gli fu permesso di dedicarsi allo studio delle materie che privilegiava: botanica, matematica e metereologia. All'interno del monastero gli fu poi concesso di frequentare l'Università imperiale di Vienna, in cui grazie ai suoi studi brillanti, diventà uno degli assistenti dell'istituto di fisica. I suoi studi lo condussero poi a delle scoperte molto importanti nell'ambito della genetica. Gregor Mendel quindi giunse all'enunciazione delle tre celebri leggi della genetica, dopo avere concentrato i suoi studi in legame agli esperimenti sulle piante di piselli a linee pure.

Indice

Le tre leggi di Mendel - Versione alternativa 1

Le leggi di Mendel - Versione alternativa 2
Enunciazione delle leggi di Mendel - Versione alternativa 3
Leggi di Mendel, riassunto - Versione alternativa 4
Le leggi di Mendel, sintesi - Versione alternativa 5
Mendel: le leggi e la genetica - Versione alternativa 6
Leggi di Mendel, spiegazione - Versione alternativa 7
Leggi mendeliane, descrizione - Versione alternativa 8

Le tre leggi di Mendel

La genetica è la branca della biologia e della scienza che studia le caratteristiche del patrimonio genetico e che si occupa dei meccanismi dell'ereditarietà, dell'effetto dei geni sull'organismo e sui sistemi di regolazione genetica all'interno di ogni cellula.

La genetica trova le sue branche negli studi del monaco e biologo austriaco Gregor Mendel. Mendel nasce in Moravia nel 1822 e muore nel monastero di Brno nel 1884. Proveniente da una famiglia di contadini, intraprende una carriera ecclesiastica e si trasferisce nel monastero di Brno, dove intraprende gli studi approfondendo la botanica e l'agricoltura. La sua teoria sull'evoluzione e sull'ereditarietà delle piante da pisello, fanno si che enuncia tre leggi, conosciute come Leggi di Mendel, in cui introduce i termini Dominante e Recessivo. I suoi studi inizialmente non furono compresi dai suoi coetanei, tale che Mendel abbandonò le sue ricerche, ma alcuni anni dopo, grazie al biologo danese Hugo De Vries, le sue teorie fusono state confermate e il botanico olandese ripete i suoi esperimenti.

Prima legge di Mendel e esperimenti di Mendel: Mendel elaborò la sua "teoria sull'ereditarietà biologica" sulla base dei risultati di una serie di esperimenti tra varietà di pisello che presentano coppie di carattere alternativo.

Mendel esaminò piante di pisello a linee pure, ossia quelle piante che si riproducono per autoimpollinazione e che mantengono inalterato quel carattere che contraddistingue quella varietà.

Infatti, come esaminato da Mendel, dalla varietà pura di piselli a seme giallo si producevano sempre piselli a seme giallo, dalla varietà pura di piselli a seme verde si producevano sempre piselli a seme vere, a fiore rosso, a fiore giallo, a seme rugoso, a seme liscio e così via per tutti i casi esaminati.

Mendel definì piante parentali ( P), le piante inizialmente esaminate e le piante che ne derivavano da quest'incrocio le definì come prima generazione filiale o . Le piante che si riproducevano per autoimpollinazione da quest'incrocio le definì come seconda generazione filiale o e le piante che si riproducevano da questo incrocio come terza generazione filiale o . Mendel definì i caratteri che comparivano sempre Dominanti, mentre i caratteri che sembravano scomparsi, ma che in realtà erano mascherati dal carattere dominante, Recessivi.

Mendel elaborò la sua prima legge, che enuncia: Se si incrociano due individui che differiscono tra loro per un solo carattere, si ottenevano individui in cui si manifesta solo il carattere dominante.

Seconda legge di Mendel: Mendel ottenne che dalla prima generazione filiale si otteneva la seconda generazione filiale per autoimpollinazione. Da qui ne derivò che nella seconda generazione filiale, compare il carattere recessivo per l'

, ed il carattere dominate per i

Esempio: Un genitore trasmette ai propri figli uno dei due geni che possiede, scelto in modo del tutto casuale. Nel passaggio genitori/figli, i geni si separano in modo tale che ogni individuo possieda uno dei due geni da ambedue i genitori.

Mendel enunciò la sua seconda legge che enuncia: Quando si formano i gameti, gli alleli di un gene si separano indipendentemente dagli alleli di un'altro gene

Ma cosa sono i geni?: I geni individuano la presenza di un determinato carattere in un individuo e la trasmetto alla generazione successiva. Rappresentano i fattori di Mendel, e sono una porzione del DNA, che formano i cromosomi nel nucleo di ogni cellula.

Nell'uomo ci sono 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie. I cromosomi di ogni coppia sono detti omologhi: uno è di origine materna e l'altro è di origine paterna.

Durante la fecondazione, i cromosomi del gamete maschile, si uniscono ai cromosomi del gamete femminile, formando lo zigote. In ogni cromosoma vi sono dei geni posti uno dietro l'altro. Forme diverse dello stesso gene si chiamano alleli, e dato che per ogni carattere i geni alleli sono due, può avvenire che l'individuo è omozigote, avendo gli alleli uguali o eterozigote avendo i due alleli differenti.

Durante la fecondazioni, quando i cromosomi del gamete maschile si uniscono ai cromosomi del gamete femminile formando lo zigote, può avvenire uno "sbaglio" nella fecondazione. Uno tra questi sbagli è la sindrome di down: in pratica le coppie di cromosomi rimangono 23, ma in totale i cromosomi sono 47 (uno in più del normale), ciò significa che vi sono 3 cromosomi nella cellula n°21.

Altri di questi "sbagli" è la sindrome dei gemelli evanescenti: Si tratta di un'eventualità purtroppo frequente nel parto gemellare. Si tratta dell'interruzione spontanea della gravidanza di un gemello. Di solito si osserva nelle ecografie la presenza di un secondo uovo che non presenta attività cardiaca registrabile, e che non sarà più visibile negli esami successivi.

Le leggi di Mendel

Le leggi di Mendel sono tre:
1) dominanza: Incrociando due individui di linea pura che differiscono per un solo carattere si ottiene una generazione con individui che manifestano tutti il carattere dominante

2) segregazione = nella seconda generazione,che incrocia due individui ibridi,il carattere recessivo ricompare in minor presenza di quello dominante

3) indipendenza = incrociando due individui che differiscono per due o più caratteri,questi si trasmettono indipendentemente l'uno dall'altro.(nuovi fenotipi)

Enunciazione delle leggi di Mendel

1° LEGGE DI MENDEL - LEGGE DELLA DOMINANZA: "Gli ibridi che si ottengono dall'incrocio di 2 diverse linee pure, con alternative distinte di uno stesso carattere, sono tutti identici tra loro e a uno dei 2 tipi parentali; il carattere che compare negli ibridi viene detto dominante."

2°LEGGE DI MENDEL - LEGGE DELLA SEGREGAZIONE: "Gli elementi che formano una coppia di fattori ereditari si separano casualmente al momento della formazione dei gameti, perciò ciascun membro della coppia è presente nella metà dei gameti prodotti".

3°LEGGE DI MENDEL - LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: "Al momento della formazione dei gameti, la segregazione di ogni coppia di alleli segue autonomamente le leggi del caso, per cui si può produrre un assortimento indipendente dei caratteri".

DEFINIZIONI: Linee pure = gruppi di individui tutti identici tra loro per un determinato carattere i quali producono progenie sempre uguali per quel carattere.
Dominante = Mendel usava il termine dominante per indicare i caratteri che si manifestavano nella generazione F1 cioè degli ibridi.
Recessivo = Mendel indicò come recessivi i caratteri che rimanevano nascosti, che riapparivano nella F2.
Fattore = è quello che noi chiamiamo gene mentre Mendel lo chiamò fattore.
Fenotipo = l'aspetto visibile di quel carattere.
Genotipo = la particolare combinazione di alleli che comporta un determinato fenotipo.
Omozigote = Si usa per indicare un individuo il cui genotipo è formato da alleli identici tra loro.
Eterozigote = è un genotipo formato da alleli diversi. (Il fenotipo di un eterozigote è quello dominante).
Dominanza incompleta = Esistono in genetica situazioni particolati che confermano che dimostrano che le leggi di Mendel non siano sempre valide e che non siano le uniche possibili. Talvolta l'eterozigote non manifesta il fenotipo dominante,ma un fenotipo intermedio tra quello dei due omozigoti, ed è dunque facilmente distinguibile da essi.
Codominanza = è un tipo di relazione in cui l'eterozigote manifesta il fenotipo di entrambi gli omozigoti. Un esempio si ha nella determinazione dei gruppi sanguigni del sistema ABO nell'uomo.
Eredità poligenica = alcuni caratteri sono determinati dall'effetto combinato di più di una coppia di geni.
Geni regolatori = geni che non hanno un effetto fenotipico ben preciso, in quanto agiscono stimolando o bloccando l'espressione di altri geni.
Geni singoli = geni che sono responsabili di un insieme di caratteri nell'individuo.

Leggi di Mendel, riassunto

La genetica, dal greco gennao (=dare vita, generare), è la scienza che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari, quindi studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica degli organismi.
Tutto questo non si spiegò fino al XIX secolo, quando Gregor Mendel (1822-1884), monaco e biologo ceco-austriaco, pur non sapendo dell'esistenza dei cromosomi (=filamenti di DNA presenti nel nucleo delle cellule) e della meiosi (=divisione cellulare che porta alla formazione dei gameti, con un numero dimezzato di cromosomi), attribuì ai "caratteri " la proprietà di determinare il fenotipo (=espressione visibile del genotipo) dell'individuo.
Per riuscire a spiegare la trasmissione dei caratteri ereditari Mendel :
- Identificò, dopo sette anni di selezione di linee pure (=individui omozigoti), utilizzando l'autoimpollinazione (=fecondazione di un ovulo con il polline dello stesso fiore) sette varietà di fiori che differivano nella forma del seme (liscio o rugoso), nel colore (porpora o bianco), nella forma del baccello (rigonfio o grinzoso), nel colore del baccello (verde o giallo), nell'altezza del fusto (alto o basso).
- Prese due piante di fiori completamente diverse, appartenenti alle linee pure, e accorse all'impollinazione incrociata.
- Alla fine notò che si sviluppavano solo piante a fiori rossi, cioè ad un solo carattere; quindi chiamò questo carattere dominate, e carattere recessivo il carattere fiori bianchi. Inoltre chiamò ibridi le piante ottenute dall'incrocio perché, pur presentando il solo carattere fiori rossi, non appartenevano più ad una linea pura.
Questa è la prima di Mendel, la legge della dominanza o legge della uniformità degli ibridi.
Mendel continuò i suoi esperimenti utilizzando gli ibridi a fiori rossi prodotti dalla prima generazione ed osservò che dal loro incrocio non nasceva individui tutti uguali: infatti il 25% rappresentavano il carattere recessivo, cioè il carattere fiori bianchi, mentre il 75% rappresentava il carattere dominante, cioè il carattere fiori rossi. Questa è la seconda legge di Mendel, chiamata anche legge della segregazione degli ibridi, perché il carattere recessivo si separa (segrega) da quello dominante.

La dominanza incompleta: Le leggi di Mendel si occupano di caratteri con caratteristiche di dominanza completa. Questo però non è sempre valido, in alcuni casi la dominanza non è completa, ma segue il modello della dominanza incompleta, cioè nell'individuo ibrido si manifesta un carattere intermedio rispetto a quelli delle linee pure.
Come nei fiori della bocca di leone, dall'incrocio di fiori rossi e bianchi, nascono fiori rosa, colore intermedio tra il rosso e il bianco.

La biotecnologia e l'ingegneria genetica: La biotecnologia è una tecnica che sfrutta l'attività dei microrganismi al fine di produrre beni utili all'uomo. Alcuni microrganismi, come batteri, lieviti, muffe, alghe, producono naturalmente numerosi sostanze utili all'uomo. I microrganismi vengono impiegati nella panificazione (lievitazione), nella produzione di bevande alcoliche, dei formaggi e anche dei farmaci. La biotecnologia è utilizzata da tempi antichissimi, da quando l'uomo ha imparato a fare il pane, il vino, il formaggio ecc.
L'ingegneria genetica è una tecnica interviene direttamente sui geni dei microrganismi. Con essa si può modificare il patrimonio genetico di una specie. In questo modo vengono prodotti gli organismi transgenici od organismi geneticamente modificati (OGM). Il gene introdotto indurrà a produrre la proteina da esso codificata.
Gli ingegneri ottengono questi risultati usando diverse tecniche, ma una tra quelle più usate è quella del DNA ricombinante, dove l'informazione genetica passa dal DNA alle proteine.
Per costruire un gene in laboratorio si eseguono diverse fasi:
- Si determina la sequenza egli amminoacidi della proteina;
- Una particolare "macchia costruttrice di geni" monta in catena le triplette di DNA corrispondenti: è un segmento formato però da un filamento singolo;
- Con l'aiuto di enzimi si ottiene il DNA a doppia elica: è il gene che codifica per la proteina;
- Al gene si attaccano infine le sequenze di basi che per il batterio significano gli ordini "inizio" e "stop": il gene è pronto per l'inserimento.
Il gene ottenuto è poi inserito all'interno della cellula del microrganismo scelto attraverso vettori: i plasmidi. Essi possiedono 2 qualità che li rendono particolarmente adatti per funzionare come trasportatori di geni: sono capaci di replicarsi nella cellula batterica e possono passare facilmente da una cellula batterica all'altra.

Le malattie ereditarie: Sono definite malattie ereditarie quelle malattie già presenti alla nascita e che sono dovute a particolari geni mutati ricevuti dai genitori. Esse possono essere causate o da geni recessivi o da geni dominanti.
Ademia mediterranea: è diffusa specialmente nell'area mediterranea e si manifesta nell'incapacità dei globuli rossi di trasportare la normale quantità di ossigeno. La malattia è determinata da un gene recessivo convenzionalmente chiamato con m, mentre il gene sano è indicato con M. Un individuo è malato solo se possiede il genotipo mm, mentre è sano se ha il genotipo MM; in un individuo con il genotipo Mm i globuli rossi sono più piccoli del normale. L'individuo di un portatore con il gene malato non manifesta però la malattia: è cioè un portatore sano. Due genitori portatori sani (magari inconsapevoli del proprio stato) hanno la probabilità del 25% di generare un figlio malato. Un individuo malato difficilmente raggiunge l'età adulta, ma i grandi progressi nella terapia fanno ben sperare.
Albinismo: è causato da un gene recessivo, convenzionalmente chiamato con a, che non permette la sintesi della melanina, la proteina normalmente presente nelle cellule della pelle e responsabile dell'abbronzatura. Gli albini sono quindi individui con peli e pelle molto chiari. Questa condizione si manifesta solo nell'individuo omozigote aa; l'individuo sano ha il genotipo AA, mentre l'eterozigote Aa è un portatore sano.
Daltonismo: è l'incapacità di distinguere certi colori; per accertare tale condizione si ricorre a un apposito test. Il soggetto daltonico non riesce a leggere un particolare numero perché scritto con una serie di cerchietti di un colore (rosso o verde) che non è in grado di percepire. Il daltonismo è dovuto ad un gene recessivo X+, localizzato in un cromosoma X. È una malattia che colpisce soprattutto i maschi; infatti una donna è malata solo se porta il gene malato su entrambi i cromosomi X, se ciò possiede il genotipo X+X+. La donna con genotipo XX+ non è malata, ma è semplice portatrice, perché il gene sano X (dominante) neutralizza quello malato. Nel maschio, perché la malattia si manifesti è sufficiente che l'unico cromosoma X, contenga il gene malato. Il maschio daltonico può trasmettere il gene malato solo alle figlie femmine, mentre la donna lo può trasmettere sia ai figli maschi sia alle femmine.
Emofilia: è causata dalla mancanza di una proteina necessaria alla coagulazione del sangue; perciò anche una piccola ferita può provocare un'emorragia inarrestabile. La malattia è provocata da un gene recessivo X+ localizzato nel cromosoma X. La malattia si manifesta nella femmina omozigote X+X+ o in un maschio X+Y. La femmina X+X è portatrice sana. La femmina malata ha scarse possibilità di sopravvivenza.
Oggi la malattia viene curata somministrando la proteina necessaria e l'emofiliaco può condurre un'esistenza normale. L'emofilia si trasmette con le stesse modalità del daltonismo.

Le leggi di Mendel, sintesi

Il monaco tedesco Gregorio Mendel fece diversi esperimenti sugli animali e sui vegetali e voleva scoprire, attraverso il celebre esperimento di incrocio con i piselli, se i figli avessero delle caratteristiche simili oppure diverse dai genitori. In primis dobbiamo sottolineare il fatto che le leggi di Mendel si spiegano attraverso due processi: la meiosi e la fecondazione, e che i figli saranno identificati da Mendel con il nome di ibridi. Egli quindi arrivò a formulare le sue tre leggi incrociando della piante di pisello che avevano il bordo liscio o rugoso e, osservando che tutti gli ibridi della prima generazione manifestavano un solo carattere ( quello liscio ), mentre gli ibridi della seconda generazione ripresentavano seppur in minima parte tale carattere arrivò a definire i caratteri dominanti, che si manifestano, e quelli recessivi, che non compaiono. Egli definì in seguito anche il genotipo, che è l'insieme dei caratteri, ossia dei geni, presenti in un individuo, e il fenotipo, ossia le caratteristiche che si manifestano. Da queste osservazioni egli arrivò a definire la sua prima legge, chiamata della dominanza: in molti incroci si osserva che il carattere di un genitore predomina su quello corrispondente dell'altro.
In seguito Mendel, incrociando due ibridi che presentavano entrambi come fenotipo il bordo liscio, osservò che i loro figli, quindi gli ibridi della seconda generazione, manifestavano un carattere o un altro attraverso il calcolo della probabilità: il 25% era un seme puro liscio, il 25% puro rugoso e il 50% ibrido liscio, ossia contenente anche la caratteristica del seme rugoso. Da due genitori omozigoti per uno stesso carattere, ossia che hanno entrambi lo stesso carattere, si generano quindi quattro gameti per meiosi. Egli quindi formulò la sua seconda legge, chiamata anche segregazione o disgiunzione dei caratteri: nei discendenti degli ibridi della prima generazione si ha una separazione dei caratteri contenuti negli ibridi. La terza legge, chiamata anche indipendenza dei caratteri, invece riguarda due coppie di caratteri, nel caso di Mendel giallo liscio e verde rugoso: egli incrociando due genitori omozigoti per uno stesso carattere, osserva che i figli seguiranno la seconda legge, ossia vi sarà la suddivisione in 25, 25 e 50, e che essi avranno come fenotipo giallo liscio. Incrociando gli ibridi della prima generazione si otterranno invece 16 combinazioni: 9/16 saranno giallo liscio, dominante; 1/16 verde rugoso, recessivo; 3/16 liscio verde, dominante recessivo e 3/16 recessivo dominante, giallo rugoso. La terza legge si concluderà con 9/16 AABB, 1/16 aabb, 3/16 AbbA e 3/16 aBBa

Mendel: le leggi e la genetica

1. La prima e la seconda legge di Mendel[/b: La genetica è quello studio delle leggi e di quei meccanismi che garantiscono la trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all'altra.
Gregor Mendel (1822-1894) scelse per i suoi esperimenti le piante di pisello per diversi motivi:
1. Erano facili da coltivare ed era possibile il controllo dell'impollinazione attraverso pratiche come l'autoimpollinazione e l'impollinazione incrociata.
2. Era possibile la scelta dei caratteri; definì, così,"carattere" una caratteristica fisica osservabile (es. colore del fiore) e "tratto" una forma caratteristica assunta dal carattere (es. bianco o viola). Un tratto ereditario è il tratto trasmesso da genitore a figlio.
3. Era possibile la scelta della generazione parentale, cioè della linea pura da cui partire per fare gli incroci.
4. Sarebbe stato possibile un approccio matematico con i risultati ottenuti.
Mendel dai suoi esperimenti sulle piante di pisello ricavò delle conclusioni:
-
-
-1°legge di Mendel (o legge della dominanza): gli individui ibridi della F1 manifestano solo uno dei tratti presenti della generazione parentale.2°legge di Mendel (o legge della segregazione): quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia.3°legge di Mendel (o legge dell'assortimento indipendente): durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro.

2. Le conseguenze della seconda legge di Mendel: Grazie alla teoria di Mendel la genetica ha sviluppato un linguaggio specifico:
Carattere: una caratteristica fisica osservabile (es. colore del fiore).
Tratto: una forma caratteristica assunta dal carattere (es. bianco o viola).
Tratto ereditario: il tratto trasmesso da genitore a figlio.
Gene: tratto di DNA che si trova su un punto preciso del cromosoma, detto locus e codifica un determinato carattere.
Allele: forma diversa di uno stesso gene.
Genotipo: insieme degli alleli che determinano un carattere; possono essere seganti con L (allele dominante ) e l (allele recessivo).
Fenotipo: caratteristica osservabile determinata dagli alleli.
Omozigote: genotipo con due alleli sono uguali (LL dominanti) (ll recessivo).
Eterozigote: genotipo con due alleli diversi (LI).
Quadrato di Punnet (1905): metodo che prevede le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio. Fa un calcolo delle frequenze genotipiche attese.
Testcross: sistema per vedere se un individuo con carattere dominante è eterozigote o omozigote (LL o Ll). L'individuo che voglio studiare viene incrociato con un individuo recessivo omozigote; la prole che ne deriva è tutta dominante se l'individuo in esame era omozigote dominante, sarà metà dominante (Ll) e metà recessiva (ll) se è eterozigote.

3.Terza legge di Mendel: Mendel portò avanti gli esperimenti fino a compiere un incrocio diibrido, ovvero un incontro tra individui doppiamente eterozigoti. Esistevano due diverse previsioni cui le piante potevano produrre gameti:
1. Gli alleli l e L potevano conservare la relazione che avevano nella generazione parentale (cioè essere associati).
2. Gli alleli l e L si potevano distribuire in modo indipendente da g e G (essendo, dunque, indipendenti).
I numerosi esperimenti confermarono la seconda ipotesi con un rapporto dei fenotipi 9:3:3:1 presentando anche fenotipi del tutto nuovi, detti ricombinanti.
N.B. La legge dell'assortimento indipendente non è però sempre vera nel caso in cui due diversi geni si trovino sullo stesso cromosoma.
Negli esseri umani la prole non è così numerosa come per le piante di pisello, per cui i rapporti numerici di Mendel non sono proprio uguali.
La genetica umana si affida agli alberi genealogici per valutare la frequenza di un determinato fenotipo nelle generazioni degli individui imparentati.
In alcune famiglie (alberi genealogici) si può verificare la trasmissione di un carattere malato. Se il carattere malato è portato da un allele dominante le caratteristiche sono:
- Una persona malata avrà un genitore malato.
- Circa metà dei figli di un genitore malato sarà malata.
- Il fenotipo malato compare con la stessa frequenza nei due sessi.
Se invece il carattere malato è presente sull'allele recessivo le caratteristiche sono:
- Le persone malate hanno i genitori sani.
- Un quarto dei figli di genitori sani sarà malato.
- Il fenotipo malato compare con la stessa frequenza nei due sessi.

Leggi di Mendel, spiegazione

Si deve al naturalista Gregor Mendel ( 1822-84), il padre della genetica, la scoperta empirica delle leggi che regolano la trasmissione dei caratteri; in seguito, la scoperta del DNA ha confermato scientificamente tali leggi, che sono state chiamate leggi dell'ereditarietà o leggi di Mendel.
La scienza ha appurato che in ogni cellula vi sono 2n cromosomi: n cromosomi paterni e n cromosomi materni; ogni cromosoma paterno dà origine con il corrispondente cromosoma materno a una coppia di cromosomi omologhi.
Ogni carattere è codificato quindi da due geni, uno sul cromosoma materno e l'altro sul cromosoma paterno; tali geni vengono detti alleli.
Un carattere può essere codificato da due alleli uguali o da due allei diversi. Nel primo caso l'individuo si dice omozigote, nel secondo eterozigote.
Se un carattere comunque codificato (da alleli uguali o diversi) si manifesta sempre è detto carattere dominante; se per manifestarsi deve essere codificato da due alleli uguali, si dice carattere recessivo.
Gli alleli di uno stesso carattere vengono indicati con due lettere uguali dell'alfabeto, maiuscole se sono dominanti, minuscole se recessivi.
Per esempio uno dei vari caratteri dei fiori è il colore che può essere rosso o bianco. Il colore dominante è il rosso rispetto al bianco e i due alleli che codificano questi colori possono essere uguali (entrambi codificano il colore rosso o entrambi codificano il colore bianco) o diversi (un allele codifica il colore rosso e l'altro il bianco).
Se indichiamo con R il colore dominante e r il colore recessivo otterremo:

RR omozigote dominante fiore rosso
rr omozigote recessivo fiore bianco
Rr eterozigote fiore rosso

- La prima legge di Mendel o della dominanza dei caratteri afferma che:

Incrociando fra loro individui omozigoti per un carattere ma con alleli diversi (dominante uno e recessivo l'altro) si ottiene una prima generazione di individui tutti eterozigoti che presentano il carattere dominante.
Per comprendere ed elaborare le leggi, Mendel ha usato le piante di pisello.
Per esempio se incrociamo pianta con piselli gialli GG (dominanti) e piante con piselli verdi gg (recessivi), otterremo zigoti nei cui cromosomi ritroveremo gli alleli Gg; da questi zigoti si svilupperanno individui eterozigoti con piselli gialli, essendo l'allele G dominante.

- La seconda legge detta della separazione dei caratteri afferma che:

Dall'incrocio di due individui eterozigoti si ottiene una generazione nella quale i caratteri si separano secondo percentuali ben precise: il 50% degli individui sarà eterozigote e manifesterà il carattere dominante, il 25% sarà omozigote dominante e il 25% è omozigote recessivo.

- La terza legge, dell' indipendenza dei caratteri afferma che:

Incrociando individui con più caratteri distinti si ottiene una generazione di individui nei quali i caratteri si trasmettono in modo indipendente l'uno dall'altro.
Questi caratteri si trasmettono separatamente e, in base alla loro combinazione, si potranno avere:
Individui omozigoti per entrambi i caratteri.
Individui eterozigoti per entrambi i caratteri.
Individui eterozigoti per un carattere e omozigote per l'altro.

Leggi mendeliane, descrizione

1° legge di Mendel: legge della segregazione: Afferma che i caratteri ereditari di un organismo sono determinati da coppie di geni: i due geni di ogni coppia, che si presentano ciascuno in una delle varianti alleliche, si separano al momento della produzione dei gameti. Ogni gamete presenterà soltanto uno dei due geni di una coppia.

Legge della dominanza: quando facciamo un incrocio di due linee pure che differiscono per un carattere, alla prima generazione (F1) solo uno dei caratteri della generazione parentale si manifesta, vale a dire quello dominante. Nella seconda generazione (F2) il carattere dominante è più abbondante del carattere recessivo, con un rapporto 3:1.

Legge dell'assortimento indipendente: -La distribuzione degli alleli per un carattere nei gameti, non influisce sulla distribuzione degli alleli per altri caratteri.
-Se in un incrocio si prendono in considerazione due coppie di caratteri alla volta ( incrociando per esempio piselli con semi gialli e lisci con semi verdi e grinzosi) ottiene una prima generazione costituita interamente da piselli gialli e lisci, essendo questi i caratteri dominanti.Incrociando poi tra loro questi individui si ottiene una seconda generazione con rapporto 9:3:3:1 poiché si hanno 4 gameti diversi.
Dominanza incompleta (interazione tra gli alleli)
Incrociando due linee pure avremo un carattere intermedio tra le generazioni parentali. Quindi una modalità di trasmissione ereditaria in cui gli eterozigoti hanno un fenotipo intermedio tra i fenotipi dei due omozigoti.

Codominanza: Spesso un carattere di cui il gene è responsabile è controllato da allele multipli. In questo caso due alleli possono manifestarsi in modo completo secondo un fenomeno detto di codominanza. Essa avviene, quindi, quando gli alleli sono entrambi dominanti.
Un caso è quello dei gruppi sanguigni del sistema A, B, 0. [Ci sono dei caratteri che sono determinati da più alleli, ma ogni individuo, essendo diploide ne ha due, poiché due sono i cromosomi].
Il sangue è così classificabile in quattro gruppi sanguigni ( A, B, AB, 0 ) determinati da tre differenti alleli (A, B, 0) a seconda della loro combinazione, tenendo conto che A e B sono dominanti,quindi si esprimono, mentre 0 è recessivo.
-Un individuo di tipo A non può avere anticorpi anti-A, altrimenti agirebbe contro se stesso, ma avrà anticorpi anti-B.
-Una sostanza estranea al nostro organismo è detta antigena. Il nostro organismo può difendersi da esse producendo anticorpi, capaci di combinarsi con uno specifico antigene e di facilitarne la distruzione.Interazione genica
Un gene determina un carattere. In alcuni casi un carattere viene determinato da più geni.

R,r : gene che determina la forma a rosa della cresta
P,p : gene che determina la forma a pisello della cresta.
-Per avere la forma a rosa bisogna avere almeno una R dominante (quindi avere omozigote dominante o eterozigote dominante) e tutti gli alleli di P recessivi (p).
-Per avere la forma a pisello vale la stessa regola.
a rosa: RRpp o Rrpp;
a pisello: rrPP o rrPp;
-Per avere la forma semplice bisogna avere omozigoti recessivi entrambi:
semplice: rrpp
-Per avere la forma a noce bisogna avere una dominante per ciascun gene:
a noce: RrPp

il colore degli occhi. D,d E,e
bruno scuro: DDEE
bruno: DDEe, DdEE
bruno chiaro:Ddee, ddEE, DdEe
azzurro o verde:Ddee, ddEe
azzurro chiaro: ddee

Pleiotropia: I geni hanno un effetto sul fenotipo. In questo caso i geni hanno più effetti sul fenotipo. Oltre al colore, per esempio, anche effetti di fatalità.
L'effetto letale avviene nel caso di omozigote dominante.

Epistasi: Un caso particolare di interazione genica è definito epistasi. Non si ha in questo caso la formazione di un nuovo fenotipo, ma un gene può interferire con l'altro, mascherandone gli effetti.
Esempio del pisello odoroso,
è una pianta in cui i fiori possono essere porpora o bianchi. Per produrre quelli porpora una pianta deve avere almeno un allele dominante di ognuno dei due differenti geni (P,p B,b). Se una pianta è omozigote recessiva per uno dei due geni, gli effetti dell'altro vengono mascherati e i fiori sono bianchi.

-La sordità dell'uomo si manifesta se si individua omozigote recessivo per uno dei due geni.
-il normale udito richiede almeno un allele dominante per ciascuno dei due geni.

Determinazione del sesso e i suoi caratteri: Ogni specie presenta un numero caratteristico di cromosomi; inoltre sono presenti in coppie di omologhi simili chiamati autosomi. Fanno eccezione due cromosomi che presentano differenze nei due sessi: si tratta dei cromosomi sessuali. Il sesso è determinato dalla combinazione di questi cromosomi: X e Y. le femmine hanno cromosomi XX, i maschi cromosomi XY.
A determinare il sesso è il maschio, poiché produce sia gameti X che Y. Viene definito quindi eterogametico.
Sul cromosoma X sono presenti dei geni per determinati caratteri, geni non presenti nel cromosoma Y.

I meccanismi che regolano la determinazione del sesso furono scoperti casualmente da Thomas Morgan, esercitando numerose ricerche sui moscerini della frutta (la Drosophila melanogaster), piccoli insetti che si riproducono velocemente, con 4 coppie di cromosomi: 3 coppie di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali.
Tutti i moscerini avevano gli occhi rosso scuro. Un giorno si accorse che era nato un moscerino maschio con gli occhi bianchi. Incrociò questo moscerino con una femmina normale, con occhi rossi dominante (XBXB), e ottenne una generazione F1 di individui con gli occhi rossi.
Morgan lascio, poi, che gli individui della F1 si incrociassero tra loro. Nacque una seconda generazione composta per 3/4 di moscerini con gli occhi rossi e 1/4 di moscerini con occhi bianchi.

I moscerini con gli occhi bianchi erano tutti maschi e quindi il colore degli occhi sembrava legato al sesso dei moscerini.
Il gene che determina il carattere "occhi bianchi" è situato sul cromosoma X.

Autori che hanno contribuito al presente documento: Anthrax606, sirenetta, KittieDestroy, ary193, pser, fra9295, laetitia97, luis90_liga.

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Mendel - Riassunto delle leggi di Mendel, la genetica

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Gregor Mendel è considerato il padre fondatore della genetica grazie ai suoi studi che l'hanno poi condotto alla formulazione delle celebri tre leggi della genetica. Mendel divenne monaco e nel suo monastero gli fu permesso di dedicarsi allo studio delle materie che privilegiava: botanica, matematica e metereologia.