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GOMES, Letícia; SILVA, Alexandre; TANNURE, Patrícia. Manifestações bucais da Síndrome de Apert: Relato de caso clínico. Rev. Odontol. Univ. Cid. São Paulo, 2016.

K.C.M, Ayres; M. Restrepo; C.A, PANSANI; F.C.B, Abreu-e-Lima; EMA, Giro; Atendimento Odontológico do paciente com Síndrome de Apert: relato de caso clínico. Rev. Odontol. UNESP, vol.40, nEspecial, p.0, 2011.

GONÇALVES, Aguinaldo; SILVA, Jeová; Discussão genético-clinica sobre a Síndrome de Apert. Arq. Neuro-Psiquiat. (São Paulo). Vol.34, número 3, setembro, 1976.

CARNEIRO, Gleicy; FARIAS, Jener; SANTOS, Fred; LAMBERTI, Patrícia; Síndrome de Apert: revisão de literatura e relato de um caso clinico. Rev Bras Otorrinolaringol, 2008.

CASTRO-SILVA, Igor; NASCIMENTO, Laís; COUTINHO, Lawrence; COSTA, Daniela; Criança com Síndrome de Apert: diagnóstico clínico-radiográfico, manifestações orofaciais e qualidade de vida. Rev. Odontol. Bras. Central. 2014.

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A melhora na qualidade de vida e nas possibilidades de tratamento a pacientes com anomalias craniofaciais tem levado a um aumento na frequência por procura de atendimento odontológico. Neste âmbito, é de fundamental importância o papel da odontologia, que proporciona ao paciente manutenção da saúde bucal, melhor eficiência mastigatória, acompanhamento craniofacial, além de uma estética mais agradável em muitos casos. Especial ênfase deve ser dada a Odontopediatria, que pode intervir de forma positiva e precoce no desenvolvimento da dentição do paciente com necessidades especiais, permitindo a prevenção de problemas na idade adulta pelo acompanhamento desde a infância, controlando a irrupção dentária, evita as doenças bucais mais prevalentes como a cárie e a doença periodontal e, desde cedo, incentivando o paciente a assumir responsabilidade quanto ao cuidado com sua saúde e higiene bucal, elevando sua autoestima e tornando-o um adulto mais seguro, satisfeito consigo mesmo e, consequentemente, mais feliz. Entretanto, a atenção odontológica a pacientes com anomalias craniofaciais nem sempre é simples, pois algumas de suas características estruturais inerentes podem ter grande influência sobre a resposta do tratamento.

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WebPalestra: Atendimento odontológico a pacientes com necessidades especiais

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Exame radiográfico de um paciente com Síndrome de Apert.

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Alterações sistêmicas (e. g. cutâneas, genito-urinárias,
cardiovasculares, gastrointestinais e respiratórias) integram o quadro sindrômico. Atenção especial deve ser dada à dificuldade respiratória decorrente de malformações nasais e orais, causadoras da
síndrome obstrutiva da apnéia do sono e morte prematura. As consequências da Síndrome de Apert afetam a qualidade de
vida dos seus portadores, em especial por problemas de visão, fonação e cognição. Distúrbios da fala são gerados por déficit auditivo, anomalias orais, dificuldades de aprendizagem e interação social.

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Dra. Clarice Abreu - Sindactilia | Junção dos dedos das mão e/ou dos pés

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Sindactilia simétrica das mãos.

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A Síndrome de Apert tem como principais características: a acrocefalia devido à sinostose da sutura coronária e o sindactilismo onde na maioria das vezes é simétrico, envolvendo as quatro extremidades. Outras anormalidades observadas são atraso mental, anquilose articular e anomalias da coluna vertebral.
Destacam-se, ainda, a hipoplasia da face média com Classe III, lábios hipotônicos, úvula bífida, erupção ectópica, má oclusão e pseudofenda palatina.

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Sua etiologia tem sido bastante discutida, tendo sido atribuída a causas infecciosas materno-gestacionais, tais como rubela, lues e riquetsioses (Armendares, 1970). Blank (1960) levou a efeito exaustivo trabalho a respeito,
concluindo por sua natureza genética e transmissão autossômica dominante.
Este autor encontrou significativa diferença entre a idade média dos genitores dos afetados e dos genitores de indivíduos da população geral. Quanto à patogenia, tais deformidades são devidas a sinostoses craniais
prematuras, que podem afetar qualquer sutura craniana. Quando tais alterações ósseas deformam apenas parcialmente o crânio, podem passar assintomáticas; em casos mais graves, levam a aumento da pressão intracraniana
e surgem cefaléias, convulsão e estrabismo. A literatura determina que esta síndrome é causada por uma de 2 mutações do gen de fator de crescimento receptor 2 (FGFR2)
envolvendo dois aminoácidos adjacentes.

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A Síndrome de Apert, também chamada de acrocefalossindactilia tipo 1, é caracterizada pelo encerramento
prematuro das suturas cranianas (craniossinostose), sindactilia simétrica das mãos e dos pés e anomalias faciais. Isso acontece porque ocorre uma alteração genética de herança autossômica dominante. Na maioria dos casos, a desordem resulta de uma mutação paternal e mostra uma prevalência no nascimento de 1 a cada 160.000 nascidos vivos, sem predileção por sexo ou etnia.

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A cavidade bucal desses pacientes apresenta normalmente uma redução no tamanho da maxila, em particular na direção anteroposterior. Essa redução pode resultar em apinhamento dentário e uma mordida aberta anterior. A mandíbula está dentro do tamanho e da forma normal, e
simula um pseudoprognatismo. Anomalias dentárias, tais como dentes inclusos, erupção retardada, agenesia dentária, hipoplasia do esmalte, dentes ectópicos ou supranumerários são comumente observadas.