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Se denomina variabilidad genética a los cambios que se registran en los genes de una especie o de una población. Esta variabilidad es una consecuencia del proceso de selección natural, que se desarrolla cuando la naturaleza selecciona diferentes alelos que se modifican para que la especie pueda evolucionar.

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Se trata de cualquier cambio que tenga lugar en una secuencia de ADN. Entre las causas de este fenómeno se encuentran los fallos durante la replicación, o la intervención de sustancias químicas o radiaciones que se hallen en el entorno. Es importante señalar que una mutación no afecta necesariamente el fenotipo de un ser vivo, o sea sus rasgos bioquímicos, conductuales y físicos.

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Gran parte de las diferencias hereditarias pueden explicarse a partir de la combinación de genes que tiene lugar mientras los gametos se reproducen. Es importante resaltar que en un par homólogo de cromosomas, cada uno de ellos tiene independencia para moverse durante la meiosis. Por esta razón, los 23 pares de cromosomas que se encuentran en el organismo de las personas son capaces de dar 8 400 000 combinaciones diferentes de genes.

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La Meiosis es un complejo proceso de división celular estrechamente relacionado con la reproducción sexual. Este mecanismo de evolución consiste básicamente en la duplicación de la célula, la meiosis comprende el hecho de que el organismo celular se separa en dos y luego este en dos más, en el proceso de metamorfosis.

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Algunos individuos de cada generación pueden, simplemente por el azar, dejar unos pocos descendientes más (y genes, claro) que otros individuos. Los genes de la siguiente generación serán los genes de los individuos «afortunados», no necesariamente los más sanos ni los «mejores». Eso es, en pocas palabras, la deriva genética, y tiene lugar en todas las poblaciones.

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Es la transferencia de alelos de genes de una población a otra, la migración hacia o desde una población puede ser responsable de importantes cambios en las frecuencias del acervo genético, la inmigración puede resultar en la introducción de nuevo material genético al acervo genético establecido de una especie o población particular y, a la inversa, la emigración provoca una pérdida de material genético

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Comparación Porfiria Sudafricana y Vampiros en valaquia.

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Comparación Porfiria Sudafricana y Vampiros en valaquia.

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Fotosensibilidad: en las porfirias, las porfirinas se acumulan en la piel. Cuando incide la luz solar sobre la misma, reaccionan dando lugar a un proceso de oxidación sobre esas proteínas que se ponen a liberar oxígeno como locas sobre los tejidos produciendo la destrucción del tejido epiteliar de la piel, aparecen ampollas y comienza a sangrar. La piel “arde”.

Intolerancia al ajo: Son varios los estudios que relacionan el ajo con ciertos trastornos cardiovasculares y de la sangre. En concreto, y simplificándolo un poco, porque bloquea parcialmente la coagulación de la sangre y afecta al grupo hemo, así que alguien con porfiria probablemente empeore si toma alimentos que lo contengan.

Palidez: Como la hemoglobina se destruye, con ella se va el color rojo de la sangre y aunque la piel no es menos morena (eso corresponde a la melanina, el pigmento que la tiñe), la desaparición de ese característico color rojo sí que provoca una palidez inusitada.

Ansiedad por sangre: Aquí se mezclan varias cosas. Por un lado, la falta de hemoglobina implica también una anemia (falta de hierro) general en todo el organismo. Aunque no está demostrado eso parece que podría producir picas. Una pica es una reacción del cuerpo humano no del todo explicada y de carácter instintivo ante la carencia de algún nutriente esencial. Por ejemplo, a niños en países en guerra con déficit de calcio se les ha visto chupar el yeso de las paredes. Por otro lado, y en un contexto más histórico, parece que los curanderos de la época hacían beber sangre de animales a los enfermos de porfirias porque, lógicamente, experimentaban cierta mejoría.

Locura: En sí misma, y desde un punto de vista biológico, las porfirias no afectan al cerebro. Pero cuando una persona no puede salir a la luz del sol, tiene graves problemas metabólicos, tiene que beber sangre y además sufre incomprensión por parte de su entorno, los trastornos psiquiátricos no tardan en aparecer.

Hay una última, que no ha pasado a la cultura popular, pero que Stoker sí describe en su libro con la primera descripción del Conde Drácula: son tremendamente peludos. Como consecuencia a esa hiperreacción ante la luz solar la piel comienza a generar mucho pelo para protegerla.

Las personas que sufren de porfirias no suelen presentar un espéctaculo agradable, también les afecta a los dientes y al pelo, deformándolos la cara.

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La fundación para las Porfirias de Medellín está realizó una velada musica, para recolectar fondos que permitan financiar esta organización sin ánimo de lucro que ayuda a los pacientes de Porfiria, una enfermedad huérfana, de difícil acceso al sistema de salud, debido a que no ha sido muy tratada en Colombia.