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Existen varias patologías relacionadas con el almacenamiento de glucógeno, conocidas como enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) o glucogenosis. Estas son trastornos genéticos que afectan la forma en que el cuerpo produce, utiliza o descompone el glucógeno, que es una molécula utilizada para almacenar glucosa en el hígado y los músculos. Algunas de las EAG más comunes son:

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Enfermedad de Von Gierke (glucogenosis tipo I) 

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Enfermedad de Von Gierke (glucogenosis tipo I) 

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La Enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis causa una grave hipoglicemia.

Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon Van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar Von Gierkeen 1929.

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Enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II)

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Enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II)

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La enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es una enfermedad metabólica hereditaria y rara que afecta al metabolismo del glucógeno, un polisacárido utilizado como fuente de energía en el cuerpo.

La enfermedad de Pompe es causada por la deficiencia de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima es responsable de descomponer el glucógeno en una forma utilizable de glucosa. La deficiencia de GAA conduce a una acumulación de glucógeno en los lisosomas, las estructuras intracelulares encargadas de la degradación de sustancias.

Se puede clasificar en dos tipos principales, según la edad de inicio y la gravedad de los síntomas. El tipo infantil temprano se presenta en los primeros meses de vida y es más grave, afectando los músculos respiratorios y cardíacos. El tipo tardío o juvenil/adulto puede aparecer en la infancia tardía, la adolescencia o incluso en la edad adulta, y suele afectar principalmente los músculos esqueléticos.

Los síntomas pueden variar ampliamente en la enfermedad de Pompe, dependiendo de la edad de inicio y la progresión de la enfermedad. Algunos síntomas comunes incluyen debilidad muscular, hipotonía (tono muscular reducido), dificultad para respirar, cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco), retraso en el desarrollo motor, fatiga y problemas de alimentación.

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Esta Enfermedad es provocada por la deficiencia de la enzima ramificante del glucógeno (amilo 1,4-1,6-transglucosidasa), que se caracteriza por cirrosis hepática, hepatosplenomegalia y, a veces, ictericia.

La tipo IV (GSD IV), también denominada enfermedad de Andersen, es una alteración hereditaria provocada por la acumulación de glucógeno en las células del organismo.
Tipo de trastorno hereditario en el que hay problemas con la manera en que una forma de glucosa (azúcar) llamada glucógeno se almacena y usa en el cuerpo.

Algunas enzimas que ayudan a elaborar o descomponer el glucógeno no están presentes o no funcionan de manera correcta.

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Enfermedad de McArdle (glucogenosistipo V)

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Enfermedad de McArdle (glucogenosistipo V)

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La enfermedad de McArdle, también conocida como glucogenosis tipo V, es un trastorno metabólico hereditario poco común que afecta el metabolismo del glucógeno en el cuerpo. Es causada por una deficiencia de la enzima miofosforilasa, que es responsable de descomponer el glucógeno en glucosa dentro de las células musculares.

En condiciones normales, el glucógeno almacenado en los músculos se descompone para proporcionar energía durante el ejercicio o actividades físicas. Sin embargo, en las personas con enfermedad de McArdle, la deficiencia de la enzima impide la descomposición eficiente del glucógeno, lo que lleva a una acumulación de glucógeno en los músculos.

Los síntomas característicos de la enfermedad de McArdle suelen aparecer durante la infancia o la adolescencia. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

1. Fatiga y debilidad muscular durante el ejercicio o actividad física.
2. Calambres musculares.
3. Dolor muscular después del ejercicio.
4. Dificultad para realizar ejercicio prolongado o intenso.
5. Elevación de la creatina quinasa (una enzima muscular) en el torrente sanguíneo después del ejercicio.

Es importante destacar que la enfermedad de McArdle afecta principalmente a los músculos esqueléticos, por lo que no tiene un impacto significativo en otros órganos o sistemas del cuerpo.

El diagnóstico de la enfermedad de McArdle generalmente se realiza mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen PYGM, que es responsable de la producción de la enzima miofosforilasa. Además, las pruebas de ejercicio también pueden ser útiles para confirmar el diagnóstico, ya que las personas con la enfermedad experimentan una incapacidad para aumentar la frecuencia cardíaca y la producción de lactato durante el ejercicio.

No hay cura para la enfermedad de McArdle en la actualidad. Sin embargo, existen algunas medidas que pueden ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Estas pueden incluir:

1. Evitar el ejercicio intenso y prolongado, optando por actividades físicas más suaves y de menor impacto.
2. Mantener una dieta equilibrada y rica en carbohidratos de digestión lenta antes del ejercicio.
3. Realizar calentamientos adecuados antes del ejercicio para ayudar a mejorar la tolerancia al ejercicio.
4. Aprender técnicas de manejo del dolor y la fatiga muscular.

Es importante trabajar en estrecha colaboración con un médico o un especialista en metabolismo para desarrollar un plan de manejo individualizado y adaptado a las necesidades de cada persona afectada por la enfermedad de McArdle.