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es un defecto del metabolismo de los glucoesfingolípidos vinculado al cromosoma X. La insuficiencia renal progresiva es una causa importante de morbilidad, las complicaciones adicionales resultan del compromiso cardio y cerebrovascular.

Defecto:
enzima ramificante

síntomas:

transaminasa, hepatomegalia, muerte por cirrosis

organo
higado
musculo

# data[].attributes.body
alteración hereditaria que se suele manifestar en la infancia, esta es provocada por la incapacidad para descomponer glucógeno en las células del hígado, la mutación que tienen quienes sufren de esta enfermedad tienen un defecto en la VIa-Fosforilasa hepática VIb (c.X), y VIc (autosómica)-fosforilasa b quinasa.

Los síntomas incluyen hepatomegalia y retraso del crecimiento

El tratamiento de esta enfermedad incluye:

Una dieta con una ingesta elevada de carbohidratos y comidas regulares evitan la hipoglucemia en niños, pero la mayoría de pacientes no necesita tratamiento específico.

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El tipo IX es un error innato del metabolismo de los carbohidratos, caracterizado por una deficiencia de la enzima glucógeno desfoforilasa-kinasa a nivel hépatico.

Síntomas:

- Hipoglucemia

- Acidosis láctica

- Hiperuricemia

- Hiperlipemia

- Hepatomegalia

# data[].attributes.body
es un trastorno hereditario del metabolismo del glucógeno del músculo esquelético. En la mayoría de estos pacientes no es detectable la actividad de la enzima glucógeno fosforilasa en el músculo.

Defecto:
fosforilasa a muscular

síntomas
intolerancia al ejercicio, insuficiencia renal

organo
musculo

# data[].attributes.body
es una forma rara de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por fatiga por esfuerzo e intolerancia al ejercicio muscular

- Defecto:  fosfofructoquinasa-1

- síntomas:
- intolerancia al ejercicio
- anemia hemolítica

organos

- músculos
- eritrocitos

# data[].attributes.body
Tipo de trastorno hereditario en el que hay problemas con la manera en que una forma de glucosa (azúcar) llamada glucógeno se almacena y usa en el cuerpo. Algunas enzimas que ayudan a elaborar o descomponer el glucógeno no están presentes o no funcionan de manera correcta.

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Es una anomalía genética hereditaria del metabolismo del glucógeno y una forma de enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) caracterizada por hipoglucemia

# data[].attributes.body
DEFECTO:
- Glucógeno sintasa

SÍNTOMAS:
- Hiperglucemia
- Acidosis Láctica
- En ayuna: hipoglucemia y cetosis

ORGANO AFECTADO:
- Hígado

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Es una alteraciòn que afecta principalmente al músculo esqueletico. los signos y síntomas de esta alteración comienzan en la infancia o adolescencia y pueden incluir dolores musculares o calambres.  tras una actividad física extenuante y  episodios recurrente de mioglobinuria.

- Defecto:  fosfoglicerato mutasa

- síntomas: fosfoglicerato mutasa.

# data[].attributes.attachment_caption
Es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno.

# data[].attributes.body
DEFECTO:
- la-glucosa-6-fosfatasa
- lb-transportador 1 (traslocasa gluc 6p)
- lc-transportador 2 (P1)
- ld-GLUT-7

SINTOMAS:
- Hipoglucemia
- Acidosis láctica
- Hiperuricemia
- Hiperlipemia
- Hepatomegalia

ÓRGANO AFECTADO:
- Hígado
- Riñón

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Grupo de trastornos del riñón que hace que las proteínas, los azúcares, los minerales y otros nutrientes se pierdan por la orina.

Se da por un defecto de la GLUT2, afectando el hígado y los riñones

Síntomas:

Hepatomegalia

Fallo renal

# data[].attributes.attachment_caption
Es una enfermedad genética que ocurre cuando no hay suficiente o ninguna enzima llamada glucosidasa-alfa. Una encima es una proteína que causa un cambio químico

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DEFECTO:
- α -glucosidasa lisosomal (c7)

SINTOMAS:
- Muerte por paro cardiaco.

ORGANOS AFECTADOS:
- Todos los organos

# data[].attributes.attachment_caption
Es un desorden metabólico autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno y asociado a una acumulación de glucógeno co

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DEFECTO:
- Enzima desramificante (enlaces α 1-6)

SINTOMAS:
- Hipoglucemia
- Acidosis láctica
- Hiperuricemia
- Hiperlipemia
- Hepatomegalia

ÓRGANOS AFECTADOS
- Músculo
- Hígado

# data[].attributes.body
Este es un trastorno de herencia Autosómica recesiva que aparece en la etapa neonatal, se debe a un defecto en la Aldolasa A.