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A Síndrome de Edwards ou trissomia 18 é uma doença genética que causa um conjunto de alterações físicas e mentais em bebês recém-nascidos ou em fetos. Sendo assim, ela apresenta uma baixa expectativa de vida, pois fetos diagnosticados com essa doença possuem maiores chances de serem abortados espontaneamente durante a gestação. Entretanto, é uma enfermidade rara.

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Alteração no código genético do paciente;

No cromossomo 18 onde deveria ser constituído por um par dele, é formado de três cromossomos;

Idade da mãe ao engravidar - mais de 35 anos.

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Desenvolvimento lento do feto na gestação;

Defeitos cardíacos;

Paralisia facial;

Pés tortos;

Diferença significativa entre os mamilos;

Crânio mais pontudo e queixo pequeno;

Dedo indicador maior que os demais;

Má formação no coração.

Portanto, a Síndrome de Edwards possui diversos sintomas que são identificados ao longo do tempo no período de pré-natal da gestante.

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Maior parte das crianças portadoras dessa síndrome apresentam uma grande deficiência intelectual grave, visto que isso leva a problemas como menor capacidade de aprendizagem e dificuldade ao realizar tarefas básicas do cotidiano. Além disso, algumas habilidades também ficam em atrasos, tais como o reconhecimento de rosto, expressar emoções ou reagir a estímulos podem ser reduzidas.

Diante disso, apesar do desenvolvimento cognitivo ser altamente afetado, intervenções precoces, como terapias ocupacionais, fonoaudiológicas e de estimulação cognitiva, podem ajudar a melhorar a qualidade de vida.

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KVSC, menina de 12 anos, nasceu de parto cesáreo com 37 semanas e peso baixo para a idade gestacional (2,310 kg). Teve complicações respiratórias e cardíacas no período neonatal, sendo diagnosticada com Síndrome de Edwards, confirmada por cariótipo. Passou quatro meses em UTI, onde precisou de traqueostomia e gastrostomia. Após a alta, foi acompanhada em centro especializado e na APAE, com terapias multidisciplinares (fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional).

Ela faz acompanhamento cardiológico, sem complicações graves, e realizou uma cirurgia ortopédica aos 6 anos para correção de tendão encurtado. Atualmente, iniciou a puberdade, pesa 23,6 kg e mede aproximadamente 128 cm. Recebe estimulação para habilidades motoras e cognitivas, respondendo bem e conseguindo postura sentada sem apoio e rastejamento sentado.

Obs: a foto da menina não pode ser identificada totalmente por motivos de segurança