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La vida humana comienza con la fertilización, cuando un óvulo de la madre se une con un espermatozoide del padre para formar un cigoto, una célula única con la información genética completa del nuevo ser.
El cigoto contiene 46 cromosomas (23 del óvulo y 23 del espermatozoide), que determinarán todos los rasgos físicos y biológicos.

Después de la fecundación:

El cigoto se divide mediante mitosis y forma una blástula.

Al cabo de unos días, se implanta en el útero, proceso llamado implantación.

También pueden ocurrir nacimientos múltiples:

Gemelos monocigóticos (idénticos): provienen de un mismo óvulo fecundado que se divide.

Gemelos dicigóticos (fraternos): se desarrollan a partir de dos óvulos fecundados distintos.

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1. Etapa germinal (0 a 2 semanas): implantación del cigoto en el útero.

2. Etapa embrionaria (2 a 8 semanas): formación de órganos y sistemas básicos.

3. Etapa fetal (8 semanas hasta el nacimiento): crecimiento, maduración y desarrollo funcional.

Importancia del ambiente uterino y de los factores externos en cada etapa.

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Factores que influyen en el desarrollo prenatal

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Factores que influyen en el desarrollo prenatal

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Teratógenos: agentes externos que pueden causar malformaciones (drogas, alcohol, radiación, enfermedades infecciosas, estrés, etc.).

Influencia del ambiente materno: nutrición, salud, edad, estado emocional y consumo de sustancias.

Efectos del alcohol (síndrome alcohólico fetal), del tabaco y de otras drogas.

Riesgos ambientales y sociales durante el embarazo.

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Los genes son las unidades básicas de la herencia y están formados por ADN (ácido desoxirribonucleico), el cual contiene las instrucciones biológicas que determinan el desarrollo y el funcionamiento del cuerpo.

Cada célula humana tiene 46 cromosomas organizados en 23 pares:

22 pares son autosomas.

1 par son cromosomas sexuales (XX o XY) que determinan el sexo biológico.

El genoma humano es el conjunto completo de genes y representa el mapa biológico de la especie.

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A veces ocurren errores en los genes o cromosomas que pueden causar trastornos hereditarios o malformaciones:

Anomalías genéticas:

Fenilcetonuria (PKU): trastorno metabólico causado por un gen recesivo.

Fibrosis quística: acumulación de moco espeso en pulmones y páncreas.

Tay-Sachs: enfermedad del sistema nervioso, común en ciertas poblaciones.

Anemia falciforme: afecta los glóbulos rojos, más común en descendientes africanos.

Anomalías cromosómicas:

Síndrome de Down (trisomía 21): hay un cromosoma extra en el par 21.

Síndrome de Turner (XO): falta un cromosoma X en mujeres.

Síndrome de Klinefelter (XXY): los hombres tienen un cromosoma X extra.

Estas condiciones pueden detectarse mediante pruebas genéticas y prenatales (como amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas).

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La epigenética estudia cómo el ambiente influye en la expresión de los genes sin cambiar la secuencia del ADN.
Es decir, los genes pueden “activarse” o “desactivarse” según las condiciones en que vive una persona.

Ejemplos:

Una buena nutrición, el ejercicio o bajo nivel de estrés pueden activar genes relacionados con la salud.

El estrés crónico, el tabaco, el alcohol o el abandono emocional pueden activar genes asociados a enfermedades o a un desarrollo emocional inestable.

Esto significa que la genética no lo determina todo: el ambiente modula cómo se expresan los genes.
Por eso, dos personas con la misma herencia pueden desarrollarse de forma diferente dependiendo de sus experiencias de vida.

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El síndrome de Marfan se debe a una mutación en el gen FBN1, el cual codifica la fibrilina-1, una proteína esencial para el tejido conectivo. La alteración de esta proteína debilita las estructuras del cuerpo que dependen de la elasticidad, como el corazón, los ojos y el esqueleto. Los afectados suelen presentar extremidades largas, hipermovilidad articular y problemas oculares, además de un alto riesgo de dilatación aórtica. Esta condición se hereda de forma autosómica dominante, y aunque no tiene cura, el control médico regular y el tratamiento preventivo pueden permitir una expectativa de vida normal.

El síndrome de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa causada por una expansión anómala de repeticiones del trinucleótido CAG en el gen HTT, ubicado en el cromosoma 4. Cuando el número de repeticiones supera las 35, se produce una versión tóxica de la proteína huntingtina, que provoca la muerte progresiva de las neuronas. Los síntomas incluyen movimientos involuntarios, cambios de personalidad, deterioro cognitivo y pérdida de memoria. Es una enfermedad autosómica dominante y actualmente no tiene cura, aunque existen tratamientos que ayudan a controlar los síntomas y se investigan terapias de silenciamiento genético. El albinismo constituye un conjunto de trastornos hereditarios causados por mutaciones en varios genes, como TYR, OCA2 y SLC45A2, que impiden la correcta producción de melanina. La ausencia o disminución de este pigmento genera piel, cabello y ojos muy claros, acompañados de fotofobia y problemas visuales. Su herencia es autosómica recesiva, y aunque no afecta la salud general, requiere cuidados específicos frente a la exposición solar y seguimiento oftalmológico.

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Los disruptores endocrinos son compuestos externos al organismo que imitan, bloquean o alteran la acción natural de las hormonas, provocando desequilibrios hormonales y posibles daños en la salud, incluso a dosis muy pequeñas. Sustancias químicas que pueden alterar el sistema endocrino

Según la Sociedad Endocrina, existen cerca de 85.000 sustancias químicas sintéticas en el mundo, y 1.000 o más de ellas podrían ser disruptores endocrinos, debido a sus propiedades únicas. Las siguientes se encuentran entre las más comunes y mejor estudiadas.

La atrazina es uno de los herbicidas más comúnmente aplicados en el mundo, a menudo utilizado para controlar malezas en cultivos de maíz, sorgo y caña de azúcar.

El bisfenol A (BPA) se utiliza para fabricar plásticos de policarbonato y resinas epoxi. Se emplea en la fabricación de productos, el envasado de alimentos, la fabricación de juguetes y otras aplicaciones. Las resinas de BPA se pueden encontrar en el revestimiento de algunos alimentos y bebidas enlatados.

Las dioxinas son un subproducto de ciertos procesos de fabricación, como la producción de herbicidas y el blanqueo de papel. Pueden liberarse al aire por la quema de residuos y los incendios forestales.

El perclorato es una sal incolora que se fabrica y utiliza como producto químico industrial para hacer cohetes, explosivos y fuegos artificiales y que se puede encontrar en algunas aguas subterráneas.

Las sustancias perfluoroalquilo y polifluoroalquilo (PFAS) son un gran grupo de productos químicos ampliamente utilizados en aplicaciones industriales, como espuma contra incendios, sartenes antiadherentes, papel y revestimientos textiles.

Los ftalatos son un amplio grupo de compuestos utilizados como plastificantes líquidos. Se encuentran en cientos de productos, incluyendo envases de alimentos, cosméticos, fragancias, juguetes infantiles y tubos de dispositivos médicos. Entre los cosméticos que pueden contener ftalatos se incluyen el esmalte de uñas, la laca para el cabello, la loción para después del afeitado, el limpiador y el champú.

Los fitoestrógenos son sustancias naturales con actividad similar a la de las hormonas presentes en algunas plantas; pueden tener un efecto similar al del estrógeno producido por el cuerpo. Los alimentos de soya, por ejemplo, contienen fitoestrógenos.

Los éteres de difenilo polibromados (PBDE) se utilizan para fabricar retardantes de llama para productos como espuma para muebles y alfombras.

Los bifenilos policlorados (PCB) se utilizaban para fabricar equipos eléctricos, como transformadores, y se encuentran en fluidos hidráulicos, fluidos de transferencia de calor, lubricantes y plastificantes. Los PCB se produjeron masivamente a nivel mundial hasta su prohibición en 1979.

El triclosán es un ingrediente que anteriormente se agregaba a algunos productos antimicrobianos y de cuidado personal, como jabones líquidos y geles de baño.

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NICOLAS OLEA Exposición y efectos de los disruptores endocrinos

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Las anomalías genéticas afectan a un porcentaje significativo de la población, con malformaciones congénitas presentes en el 2-3% de los nacidos vivos y enfermedades genéticas raras afectando entre el 3.5% y el 5.9% de la población mundial. Específicamente, el síndrome de Down es el más frecuente de los síndromes genéticos, mientras que las anomalías cromosómicas en general afectan aproximadamente a 33.5 por cada 10,000 nacimientos.

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El capítulo 3 explica de manera clara cómo se origina la vida humana, desde la fecundación hasta el nacimiento. Muestra que el desarrollo no depende solo de la biología, sino también de factores genéticos, ambientales y emocionales. Comprender la herencia y las mutaciones ayuda a valorar la complejidad del proceso de vida y la importancia de cuidar la salud durante el embarazo. En conjunto, estos temas reflejan que la formación de una nueva vida es un proceso preciso y asombroso que merece respeto, conciencia y responsabilidad científica.

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Edad materna: La prevalencia más alta de anomalías cromosómicas se observa en madres mayores de 39 años. En contraste, el riesgo de anomalías no cromosómicas no aumenta significativamente con la edad materna, y más del 80% de estas se detectan en mujeres menores de 35 años.