# data[].attributes.body
La enfermedad es causada por mutaciones en el gen HPRT1, ubicado en el cromosoma X (Xq26.2–Xq26.3). Este gen codifica la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT), la cual es fundamental en el reciclaje de las purinas.

¿Qué sucede en el metabolismo sin esta enzima?

Las purinas (adenina y guanina) no pueden ser reutilizadas y, en su lugar, se degradan en exceso a ácido úrico.

La acumulación de ácido úrico en la sangre y tejidos genera manifestaciones gotosas y renales.

Además, la falta de HPRT afecta la producción de neurotransmisores como dopamina, lo que contribuye a los síntomas neurológicos y conductuales.

Fuente: https://my-clevelandclinic-org.translate.goog/health/diseases/23493-lesch-nyhan-syndrome?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=tc&_x_tr_hist=true

- Mishelle

# data[].attributes.body
El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Es poco común, por lo que se considera una enfermedad rara o poco frecuente, se presenta un caso por cada 380 000 nacidos vivos.

Este síndrome es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido úrico (AU), discapacidad neurológica y problemas de conducta.

Fuente: https://www.orpha.net/es/disease/detail/510

# data[].attributes.body
La sobreproducción de AU se trata con alopurinol, alcalinización de la orina e hidratación. Las dosis deben ajustarse para evitar la litiasis urinaria de xantina. No existe un tratamiento para la disfunción neurológica. La espasticidad y distonía se pueden tratar con benzodiacepinas e inhibidores del ácido gamma-aminobutírico. Se recomienda rehabilitación física, dispositivos para permitir el control de la mano, ayudas para caminar y el tratamiento de la postura para evitar deformidades. La autolesión requiere restricciones físicas y tratamiento conductual y farmacológico.

Fuente: https://www.orpha.net/es/disease/detail/510

# data[].attributes.body
Los síntomas aparecen en la infancia temprana y pueden clasificarse en tres grupos principales: metabólicos, neurológicos y conductuales.

A) Síntomas metabólicos (Debidos a hiperuricemia)

Cristales de ácido úrico en la orina, lo que provoca orina de color anaranjado (similar a arena de ladrillo).

Gota: inflamación dolorosa de las articulaciones por depósito de cristales de urato.

Cálculos renales: acumulación de cristales de ácido úrico en los riñones, con riesgo de insuficiencia renal.

B) Síntomas neurológicos (Alteración en el sistema nervioso central)

Hipotonía inicial (baja tonicidad muscular en bebés), seguida de hipertonía progresiva (rigidez muscular).

Distonía: movimientos involuntarios y posturas anormales.

Coreoatetosis: movimientos involuntarios de tipo corea (rápidos y bruscos) y atetosis (lentos y retorcidos).

Dificultad para coordinar movimientos (ataxia) y problemas para hablar (disartria).

Retraso en el desarrollo motor: los niños no pueden gatear, sentarse ni caminar de manera normal.

C) Síntomas conductuales (Característicos del SLN)

Autoagresión compulsiva: morderse los labios, la lengua y los dedos sin poder evitarlo.

Autolesiones como golpes en la cabeza, arañazos y automutilación.

Comportamientos agresivos hacia otros.

Trastornos obsesivo-compulsivos (TOC), con movimientos repetitivos y dificultades para controlar impulsos.

La inteligencia de los pacientes suele estar en el rango normal o levemente reducida, pero la comunicación y la movilidad están severamente afectadas.

- Mishelle

# data[].attributes.body
Pruebas bioquímicas:

• Elevación del ácido úrico en sangre y orina.

• Déficit de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT) en células sanguíneas o fibroblastos.

Estudio genético:

• Secuenciación del gen HPRT1 en el cromosoma X (muestra confirmatoria).

Si hay sospecha, se recomienda comenzar con los análisis bioquímicos y confirmar con la prueba genética.

Referencias:

Jinnah, H. A., Friedman, T. K., & Visser, J. E. (2018). Lesch-Nyhan disease and related disorders. Handbook of Clinical Neurology, 147, 143-157. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-63233-3.00013-8

- Rosalinda

# data[].attributes.body
La enfermedad de Lesch-Nyhan se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.

Patrón de herencia:

• El gen HPRT1, responsable de la enfermedad, se encuentra en el cromosoma X.

• Solo los hombres (XY) manifiestan la enfermedad cuando heredan una copia mutada del gen, ya que no tienen un segundo cromosoma X que pueda compensar el defecto.

• Las mujeres (XX) son portadoras si tienen una copia mutada y una normal. Generalmente, no presentan síntomas, aunque en casos raros pueden mostrar síntomas leves si hay inactivación del X sano.

Posibilidades de herencia:

• Madre portadora + padre sano:

• 50% de los hijos varones afectados.

• 50% de las hijas portadoras.

• Padre afectado + madre sana:

• Todos los hijos varones sanos.

• Todas las hijas portadoras.

Referencias: Jinnah, H. A., De Gregorio, L. J., Harris, J. C., Nyhan, W. L., & O’Neill, J. P. (2020). Lesch-Nyhan Disease. In M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon, et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1514/

- Rosalinda