# data[].attributes.headline
Biện pháp phòng tránh bệnh tật di truyền

# data[].attributes.subject
Biện pháp phòng tránh bệnh tật di truyền

# data[].attributes.body
Bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh di truyền dựa trên đặc điểm thể chất và bệnh sử gia đình của một người hoặc dựa trên kết quả của xét nghiệm sàng lọc. Xét nghiệm di truyền là một trong những công cụ mà bác sĩ sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền.

Các phương pháp tiếp cận để chẩn đoán di truyền bao gồm:

Khám sức khỏe: một số đặc điểm thể chất như các biểu hiện trên khuôn mặt có thể gợi ý chẩn đoán bệnh. Những bài kiểm tra thể chất có thể bao gồm các phép đo như khoảng cách xung quanh đầu (chu vi đầu), khoảng cách giữa hai mắt và chiều dài của cánh tay và chân. Tùy từng trường hợp, có thể thực hiện khám chuyên khoa như hệ thần kinh hoặc khám mắt. Bác sĩ cũng có thể sử dụng các hình ảnh bao gồm chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc

chụp cộng hưởng từ (MRI)

để xem các cấu trúc bên trong cơ thể.

Bệnh sử y tế cá nhân: thông tin về sức khỏe của một cá nhân từ khi sinh ra, có thể cung cấp manh mối để chẩn đoán bệnh. Bệnh sử cá nhân bao gồm các vấn đề sức khỏe trong quá khứ, các lần nhập viện và phẫu thuật, dị ứng, thuốc men và kết quả của bất kỳ xét nghiệm di truyền hoặc y tế nào đã được thực hiện.

Bệnh sử y tế gia đình: bệnh di truyền thường xảy ra trong gia đình, nên thông tin sức khỏe của các thành viên trong gia đình có thể là một công cụ quan trọng để chẩn bệnh. Bác sĩ sẽ hỏi về tình trạng sức khỏe của cha mẹ, anh chị em, con cái và có thể là họ hàng xa của một cá nhân. Thông tin này có thể cung cấp manh mối về dạng di truyền của bệnh trong một gia đình.

Các xét nghiệm: xét nghiệm phân tử,

nhiễm sắc thể

và sinh hóa được sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền. Các xét nghiệm khác đo nồng độ của một số chất trong máu và nước tiểu cũng có thể gợi ý chẩn đoán.

Xét nghiệm di truyền hiện có sẵn cho nhiều bệnh. Tuy nhiên, một số bệnh chưa có xét nghiệm tương ứng, do chưa rõ nguyên nhân gây bệnh hoặc xét nghiệm chưa được phát triển. Trong những trường hợp này, kết hợp các phương pháp được liệt kê ở trên có thể được sử dụng để chẩn đoán. Ngay cả khi có sẵn xét nghiệm di truyền, các công cụ được liệt kê ở trên được sử dụng để loại trừ các khả năng (được gọi là chẩn đoán phân biệt) và chọn loại xét nghiệm di truyền phù hợp nhất.

Chẩn đoán bệnh di truyền có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong cuộc đời, từ trước khi sinh cho đến lúc về già tùy thuộc vào thời điểm các triệu chứng bệnh xuất hiện và sự sẵn có của xét nghiệm. Chẩn đoán di truyền có thể gợi ý xem các thành viên khác trong gia đình có thể bị ảnh hưởng hoặc có nguy cơ mắc một bệnh cụ thể hay không. Ngay cả khi không có phương pháp điều trị nào, kết quả chẩn đoán có thể giúp mọi người biết điều gì sẽ xảy ra và chủ động phòng ngừa.

# data[].attributes.body
Các bệnh di truyền rất khó chữa trị với chi phí vô cùng tốn kém, người bị bệnh gần như phải chịu đựng các tình trạng suốt đời. Để chủ động phòng tránh bệnh di truyền, cặp vợ chồng nên làm xét nghiệm di truyền học để sàng lọc gen lặn, phát hiện kịp thời nguy cơ phát bệnh ở thế hệ sau như bệnh thiếu máu Thalassemia, từ đó lựa chọn phương pháp phù hợp để sinh con khỏe mạnh và lành lặn. Khi mang thai, xét nghiệm sàng lọc NIPT là một phương pháp hữu hiệu để phát hiện sớm các hội chứng di truyền do bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down.

# data[].attributes.headline
Biểu hiện hình thái, sinh lý một số tật di truyền ở người

# data[].attributes.subject
Biểu hiện hình thái, sinh lý một số tật di truyền ở người

# data[].attributes.body
Thalassemia là bệnh di truyền lặn có liên quan đến đột biến gen quy định sản sinh huyết sắc tố hemoglobin. Người mắc bệnh Thalassemia thường xuyên bị thiếu máu và thừa sắt, cần được truyền máu và điều trị thuốc để thải sắt liên tục.
Bệnh máu khó đông là do rối loạn chảy máu di truyền, khiến máu loãng và khó đông lại như bình thường. Chỉ cần một vết thương nhỏ cũng có thể khiến người mắc bệnh máu khó đông dễ chảy máu, chảy máu không ngừng, làm mất máu. Bệnh trở nên đặc biệt nguy hiểm nếu hiện tượng chảy máu xảy ra trong các cơ quan nội tạng của bệnh nhân.

Nam giới thường mắc bệnh máu khó đông hơn nữ giới, bởi gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Người mẹ mắc bệnh máu khó đông có thể di truyền cho con trai của mình. Còn bé gái chỉ mang gen bệnh khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh.

# data[].attributes.body
Bệnh di truyền là gì? Bệnh di truyền hay cụ thể hơn là các bệnh di truyền ở người xảy ra do nguyên nhân từ những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Bệnh di truyền là những bệnh do bố mẹ truyền sang cho con cái do những bất thường về gen. Bệnh về nhiễm sắc thể (NST) là bệnh được gây ra do mất NST, bất thường hoặc thừa NST.
Bệnh mù màu: Bệnh rối loạn sắc giác hay loạn sắc giác thường được gọi là bệnh mù màu. Đây là căn bệnh có nguyên nhân chủ yếu là di truyền. Bệnh nhân không thể phân biệt được màu sắc, có thể là không phân biệt được màu đỏ, xanh hoặc không biệt được tất cả màu sắc.
Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia: Là một trong những căn bệnh di truyền ở người, liên quan đến máu và có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh. Nguyên nhân gây ra căn bệnh này là do các gen lặn ở bố và mẹ, nếu cả bố mẹ đều mang gen bệnh thì 75% trẻ sinh ra bị mắc bệnh này. Bệnh kéo dài đến suốt cuộc đời bệnh nhân và họ sẽ phải truyền máu cả đời. Một số triệu chứng của bệnh như là thiếu máu thường xuyên và thừa sắt. Nếu ở thể bệnh nặng, trẻ thường tử vong sau khi sinh khoảng 4 tháng.

# data[].attributes.body
Em hãy tìm hiểu và thu thập các thông tin liên quan đến một số tật di truyền ở người về:
- Nguyên nhân.
- Biểu hiện hình thái và sinh lí của người bị một số tật di truyền ở người .
- Hậu quả đối với bản thân, gia đình và xã hội.
- Biện pháp phòng và tránh một số tật di truyền ở người cho con người.