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Exclusivamente feminina

Presença de apenas um X ou deleção de um dos braços do cromossomo X

Menor estatura, atrasos na puberdade e infertilidade

MEIOSE -> Anáfase I e II

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Aneuploidia é há perda ou acréscimo de um, ou mais cromossomos, devido a erros na distribuição dos cromossomos durante a MEIOSE.

Este tipo de mutação é responsável por causar distúrbios e doenças, como, por exemplo:

-Síndromes de Klinefelter;

-Síndrome de Down;

-Síndrome de Turner;

-Síndrome de Patau;

-Síndrome de Edwards.

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Neoplasia: Quando ocorrem mutações, proto-oncogenes tornam-se oncogenes, que são carcinogênicos e causam multiplicação celular excessiva -> MITOSE

-Como resultado dessa proliferação desordenada, forma-se uma única massa de células denominada tumor. Quando o tumor se desprende da lâmina basal e ganha potencial de invadir tecidos adjacentes é considerado maligno e chamado de câncer.

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Causado pela morte de células impotantes para o desenvolvimento cerebral.

MITOSE -> atraso nesse tipo de divisão celular

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-> Decorrente de erro na disjunção cromossômica da meiose materna (85%), e somente 15% da meiose paterna.

-> Erro na MEIOSE: Anáfase I e Anáfase II

Características fenotipicas gerais:

Restrição de crescimento intrauterino

Proeminência occipital

Micrognatia

Dedos flexionados, com o dedo indicador sobrepondo o terceiro dedo e o quinto dedo sobreposto ao quarto

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Trissomia do cromossomo 21

A maioria dos casos ocorrem na MEIOSE materna (anáfase I) e apenas 5% na MEIOSE paterna (anáfase II)

Deficiência mental de grau variável, hipotonia, occipúcio, face achatada, fenda palpebral oblíqua, problemas oculares, hipoplasia maxilar, anomalias dentárias, pescoço curto e grosso

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Falhas ocorridas na disjunção do cromossomo sexual na anáfase durante a MEIOSE I, MEIOSE II ou MITOSE, levando a existência de cromossomos X extras

Afeta unicamente pessoas do sexo masculino

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•É a anomalia cromossômica mais comum em mulheres, sendo a grande maioria apenas levemente afetada ou assintomática.

•Descrições clínicas mais comuns: alta estatura, epicanto, hipotonia, clinidactilia. Também costumam ter convulsões, anomalias renais e genito-urinárias e falência ovárica prematura. As crianças podem apresentar atraso motor e da linguagem, déficit cognitivo, déficit de atenção, ansiedade e depressão.

• A causa mais comum de trissomia X é a não não-disjunção durante a MEIOSE 2, embora a não-disjunção pós-zigótica ocorra em aproximadamente 20% dos casos.

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DOENÇAS CAUSADAS POR ERROS NA MITOSE E MEIOSE

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DOENÇAS CAUSADAS POR ERROS NA MITOSE E MEIOSE

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É uma trissomia do cromossomo 13.

Ocorre uma alteração na MEIOSE, mais precisamente, na anáfase I, onde não ocorre a separação correta dos cromossomos.

Gera atraso mental e cognitivo, além de malformações físicas.

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Aneuplodia do X: originam-se por não disjunção MEIÓTICA paterna ou materna, ou não disjunção pós-zigótica.

Aneuploidia do Y: não disjunção na MEIOSE II paterna.

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Consiste numa duplicação do cromossomo sexual Y, quando temos um cariótipo de 47, XYY. Trata-se de uma trissomia dos cromossomos sexuais (XYY) e que só

afeta indivíduos do sexo masculino.

Os traços dos indivíduos

portadores da Síndrome de Jacobs apresentam um padrão próximo da normalidade, o que pode tardar o diagnóstico dos acometidos por essa anomalia.

Constata- se a presença de alguns

distúrbios que causam uma certa agressividade