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En "Y" se da la disgenesia gonadal.

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En "X" se da el síndrome de Alport.

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Cromosomas sexuales propio del ser humano.

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Síndrome de DiGeorge.

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Enfermedad de Alzheimer 1.

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Síndrome de Duane.

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Síndrome de Peutz-Jeghers.

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Enfermedad de Parkinson.

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Síndrome de van Buchem.

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Síndrome de Towes-Brocks.

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Síndrome de Prader-Willi.

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Bocio familiar.

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Cáncer de mama.

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Síndrome de Zellweger.

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Acromegalia.

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Epidermólisis ampollosa.

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Síndrome de Melkersson  Rosenthal.

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Síndrome de Rothmund-Thomson.

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Deficiencia en glucoquinasa (diabetes).

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Esquizofrenia.

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Síndrome de Cokayne.

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Enfermedad de Huntingdon.

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Síndrome de Cornelia de    Lange-Brachmann.

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Anemia de Fanconi.

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Síndrome de supresión.

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Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos.

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Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.

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Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.

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Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.

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Son cromosomas medianos submetacéntricos.

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Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos

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Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos.

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Es el conjunto de cromosomas de una célula o individuo determinados, ordenados según su tamaño, forma y características.