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-Quiste aracnoides y supracerebelo

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-Atáxica e inestable
-Pie zambo

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-Se le dificulta pronuncia palabras
-Solo emite sonidos

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-Esófago-gastro-duedonograma

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Características fenotípicas

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-Peso y talla
-Facies dismórficas
-Retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo
-Imposibilidad para alimentarse
-Ausencia del lenguaje verbal
-Sodera neurosensorial
-Marcha Atáxica
-Hipoplasia cerebelosa
-Genitales con labios mayores y menores hipoplásicos
-En cavidad oral paladar en forma de cúpula
-Macroglosia
-Ausencia de piezas dentales
-Sin útero
-En los niños deformación del pene