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El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel muy elástica en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

Causas
Existen seis tipos principales y al menos cinco tipos menores del EDS.

Una variedad de cambios genéticos (mutaciones) causa problemas con el colágeno. Ese es el material que brinda estructura y fortaleza a:

Piel

Huesos

Vasos sanguíneos

Órganos internos

El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas del síndrome se puede presentar la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales. Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.

Características

Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos incluyen:

Dolor de espalda

Hiperlaxitud ligamentaria

Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente

Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente

Pies planos

Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana

Dislocación articular

Dolor articular

Problemas de visión

Tratamiento
No existe cura específica para el EDS, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación.

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La enfermedad de Morgellons es una afección que se caracteriza por la creencia de que salen parásitos o fibras de la piel. Las personas que padecen esta afección a menudo informan sentir como si algo reptara sobre la piel o las picara.

Causas
Algunos proveedores de atención médica consideran que esta afección es un delirio de infestación y la tratan con antidepresivos, fármacos antipsicóticos, terapia cognitivo conductual y asesoramiento. Otros consideran que los síntomas se relacionan con un proceso infeccioso en las células de la piel. Se necesitan estudios adicionales.

Características
Las personas que padecen la enfermedad de Morgellons informan los siguientes signos y síntomas:

sarpullido o llagas en la piel que pueden provocar picazón intensa.

sensación de que algo está reptando sobre la piel o debajo de la piel, que a menudo se compara con insectos que se mueven, pican o muerden.

creencia de que tienen fibras, hilos o material negro filamentoso en la piel o sobre ella.

dificultad para concentrarse.

estado de ánimo deprimido.

Tratamiento
Las personas que padecen esta enfermedad merecen un tratamiento compasivo, aunque los proveedores de atención médica no estén de acuerdo acerca de la naturaleza de la afección.

Para controlar los signos y los síntomas de esta afección:

Entabla una relación con un proveedor de atención médica que sea atento.

Sé paciente. El proveedor de atención médica probablemente busque afecciones conocidas que apunten a tratamientos basados en pruebas antes de considerar el diagnóstico de la enfermedad de Morgellons.

Mantén la mente abierta. Ten en cuenta diversas causas para tus signos y síntomas, y analiza las recomendaciones de tratamiento, las cuales pueden incluir un tratamiento de salud mental a largo plazo.

Busca tratamiento para otras afecciones. Busca un tratamiento para la ansiedad, la depresión o cualquier otra afección que afecte tu manera de pensar, tu estado de ánimo o tu conducta.

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El trastorno de identidad de la integridad corporal o BIID por sus siglas en inglés (Body Integrity Identity Disorder) es un desorden psiquiátrico a causa del cual la persona que lo padece sufre de una imperiosa necesidad o deseo de amputarse algunas zonas o extremidades sanas de su cuerpo.
Concretamente, una de las principales motivaciones de este tipo de pacientes es la de poseer algún tipo de discapacidad. Pero no por motivos económicos, sino por la mera atracción que les causa vivir en este estado. En el trastorno de identidad de la integridad corporal, las personas experimentan la sensación de que ciertas partes de su cuerpo no les pertenecen, las sienten ajenas a ellos y esto les provoca un gran malestar.

Causas
Existen diversas teorías de base tanto psicológica como neurobiológica que han intentado dar con la génesis de este desorden.

Una de estas teorías plantea la posibilidad de que, durante la etapa infantil, el niño quede tan profundamente marcado por la imagen de una persona con un miembro amputado que pueda llegar a adoptar esta imagen como un arquetipo corporal ideal.

Por otra parte, una segunda teoría psicológica hipotetiza que, ante la sensación de falta de atención o cariño, el niño puede llegar a pensar que, mediante la amputación de alguno de sus miembros, conseguirá esta atención que tanto necesita.

Características

Sístomas cognitivos y emocionales

Dentro de la sintomatología propia de este trastorno, la cual podría concretarse tanto en el deseo de amputar alguna parte del cuerpo, como en los intentos o autolesiones que una persona pueda provocarse con esta finalidad. Se manifiesta mediante ideas irracionales repetitivas e intrusivas en la cuales el paciente se siente incompleto con su cuerpo tal y como es o, por otra parte, no se siente identificado con ciertas partes de su cuerpo.
La intensidad de estas ideas puede llegar a ser tal que suelen convertirse en obsesiones, las cuales derivan en altos niveles de ansiedad y un bajo estado anímico.

Síntomas conductuales

En cuanto a los síntomas conductuales, las personas con trastorno de identidad de la integridad corporal suelen llevar a cabo numerosas conductas de autolesión con la intención de que les amputen la pierna. Estas conductas pueden ir desde lesionarse en su propio hogar hasta dejarse atropellar o dispararse con un arma.

Tratamiento
Dado que los síntomas de este desorden son principalmente cognitivos, el tratamiento cognitivo conductual puede resultar especialmente eficaz con el trastorno de identidad de la integridad corporal. No obstante, las ideas de estos pacientes están tan sumamente arraigadas que es muy complicado que los síntomas remitan solamente con terapia psicológica.

En los casos en los que el paciente o sus familiares opten por seguir un tratamiento psicológico, las técnicas de prevención de respuesta, así como la parada de pensamiento, suelen ser las que presentan una mayor eficacia.

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El síndrome de Cotard, también llamado delirio de negación o delirio nihilista, es una enfermedad mental relacionada con la hipocondría. El afectado por el síndrome de Cotard cree estar muerto (tanto figurada como literalmente), estar sufriendo la putrefacción de los órganos o simplemente no existir. En algunos casos el paciente se cree incapaz de morir.

Causas
Se han identificado multitud de casos en que esta patología es secundaria a trastornos del estado de ánimo, en concreto depresiones, o a trastornos de ansiedad. El síndrome también ha aparecido seguido a alguna lesión cerebral o a otros diagnósticos tan diversos como la demencia, esclerosis múltiple, Párkinson o la esquizofrenia. En otras ocasiones aparece sin causa.

Características
Los pacientes llegan a creer que sus órganos internos han paralizado toda función, que sus intestinos no funcionan, que su corazón no late, que no tienen nervios, ni sangre ni cerebro e incluso que se están pudriendo, llegando a presentar algunas alucinaciones olfativas que confirman su delirio (olores desagradables, como a carne en putrefacción), incluso pueden llegar a decir que tienen gusanos deslizándose sobre su piel. Los síntomas más comunes son la negación del propio cuerpo, la negación de la propia existencia, el delirio de hipocondría  y el de inmortalidad.

Tratamientos
El tratamiento de este síndrome depende en gran medida de algún padecimiento o patología preexistente o asociada, pudiendo llegar a prescribirse antidepresivos, antipsicóticos, ansiolíticos e incluso terapia electroconvulsiva (TEC), la que actualmente se aplica bajo anestesia general.

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Es una enfermedad producida por la exposición prolongada de plata en forma de sales, o de metal.

Causas
La argiria puede adquirirse por exposición industrial o como resultado de la ingesta de medicamentos que contienen sales de plata. Se ha atribuido también a procedimientos quirúrgicos y dentales como la realización de tatuajes y la colocación de amalgama de plata en las reparaciones dentales.

Características
Está caracterizada por la coloración de la piel y algunos órganos del paciente en tonos grises, o azulados o gris-azulado, sobre todo en las zonas expuestas al sol.

Tratamientos
Por vía sistémica, el selenio y azufre han demostrado tener efectos modificadores favorables sobre el metabolismo y la toxicidad mediante la formación de complejos con plata. El seleniuro de plata es altamente insoluble en el organismo, reduciendo de manera efectiva la disponibilidad del monovalente de plata para interferir con las actividades enzimáticas normales en los tejidos. Sin embargo, los complejos formados por sulfuro de plata en el organismo no parecen tan estables.

Por vía tópica, el tratamiento con hidroquinona 4% reduce el número de gránulos de plata en la dermis superior y alrededor de las glándulas sudoríparas, además de reducir el número de melanocitos.

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El síndrome de la mano ajena (SMA) es un fenómeno neurocomportamental, en el cual una de las manos interfiere con las acciones de la opuesta. Los comportamientos de mano ajena se incrementan en condiciones de fatiga o ansiedad y se desencadenan normalmente por objetos cercanos.

Causas
Existen diversos subtipos del síndrome de la mano extraña asociados con tipos específicos de daño cerebral que pueden provocar movimientos involuntarios, aunque descontrolados, de cualquiera de las manos del paciente y movimientos más complejos de la mano extraña son generalmente asociados a tumores cerebrales, aneurisma o golpes.
Resulta de la desconexión entre las distintas partes del cerebro con control sobre el cuerpo.

Características
Afecta la mano contralateral a la lesión y se caracteriza por una actividad motora menos compleja y con poca coordinación, como la levitación de la mano, evitar el contacto con objetos y movimientos sin propósito, Las personas tienen fuertes sentimientos de extrañeza respecto de la mano afectada.

Tratamientos

No existe actualmente ningún tratamiento conocido para el síndrome de la mano extraña, aunque los síntomas pueden ser reducidos ocupando la mano extraña con alguna tarea, por ejemplo sosteniendo con ella algún objeto.

El tratamiento de rehabilitación debe dirigirse a las necesidades específicas de cada paciente, para así poder conseguir una mejora en la realización de la actividades de la vida cotidiana.

Dado que los síntomas se ven acentuados por la existencia de objetos cercanos considerados llamativos, es importante que las personas que conviven con estos pacientes intenten mantener el entorno libre de estímulos que distraigan, al mismo tiempo que conviene que el paciente se centre en la realización de una única tarea. De este modo se lograría mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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Es un trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de la vida.

Causas
La homocistinuria es hereditaria en familias como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que el niño debe recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres para que resulte afectado seriamente.

La homocistinuria tiene varios rasgos comunes con el síndrome de Marfan, incluidos cambios óseos y en los ojos.

Características
Los bebés recién nacidos parecen sanos. Los primeros síntomas, si acaso se presentan, no son obvios.

Los síntomas pueden darse como un desarrollo levemente retardado o un retraso del crecimiento. El incremento de los problemas visuales puede llevar al diagnóstico de esta afección.

Otros síntomas incluyen:

Deformidades en el tórax

Enrojecimiento de las mejillas

Arcos elevados de los pies

Discapacidad intelectual

Rodillas valgas

Extremidades largas

Trastornos mentales

Tratamiento

No existe una cura para la homocistinuria. Cerca de la mitad de las personas con esta enfermedad responden a la vitamina B6.

Aquellas que no responden a los suplementos requieren una dieta baja en metionina. La mayoría necesitará un tratamiento con trimetilglicina (una medicina también conocida como betaína).

Ni una dieta baja en metionina ni una medicina mejorarán la discapacidad intelectual existente. Las medicinas y la dieta deben ser monitoreados muy de cerca por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.

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La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar.

Causas

La MPS I es hereditaria, lo cual significa que sus padres tienen que transmitirle la enfermedad al bebé. Si ambos padres portan una copia inactiva del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Características
Algunos de los síntomas incluyen:

•Huesos anormales en la columna
•Mano en garra
•Córneas opacas
•Sordera
•Crecimiento interrumpido
•Problemas de válvula cardíaca
•Enfermedad articular, incluso rigidez
•Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo en la MPS I grave.
•Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo.

Tratamiento

La terapia de reemplazo enzimático se puede recomendar. El medicamento llamado laronidasa (Aldurazyme), se administra a través de una vena (IV, vía intravenosa). Reemplaza la carencia de la enzima. Hable con el proveedor de su hijo para mayor información.
Se ha utilizado un trasplante de médula ósea. El tratamiento ha tenido resultados mixtos. Otros tratamientos dependen de los órganos que están afectados.

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El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas.

Causas
La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.

Características
Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello

Línea del cabello bajo en la espalda

Baja ubicación de las orejas

Manos y pies inflamados

Tratamiento
No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

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Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.

Causas
La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella. Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal). Deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

Características
Los síntomas de la galactosemia son:

Convulsiones

Irritabilidad

Letargo

Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche.

Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia).

Tratamiento
Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluso la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Lea las etiquetas de los alimentos para asegurarse de que usted o un hijo que presente la afección no estén consumiendo alimentos que contengan galactosa.

A los bebés se les puede dar de comer:

Leche maternizada (fórmula) a base de soya (soja).

Otras leches maternizadas libres de lactosa.

Fórmula a base de carne o Nutramigen.

Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

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La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un enfermedad rara que comienza en las células de HCL, un tipo de célula dendrítica que, por lo general, ayuda al cuerpo a combatir las infecciones. Es un trastorno raro que daña el tejido o produce lesiones en uno o más lugares del cuerpo.

Causas
A veces, se producen mutaciones (cambios) en los genes que controlan el funcionamiento de las células dendríticas.

Características

Los síntomas en niños pueden incluir:

Dolor abdominal

Dolor de huesos

Retraso de la pubertad

Mareo

Drenaje crónico de los oídos

Ojos que parecen sobresalir más y más

Los síntomas en adultos pueden incluir:

Dolor en los huesos

Dolor de pecho

Aumento en la cantidad de orina

Erupción

Dificultad para respirar

Tratamiento
Las personas con histiocitosis de células de Langerhans que involucra una sola área (como el hueso o la piel) pueden ser tratadas con cirugía local. Sin embargo, van a necesitar un seguimiento estricto en busca de signos que indiquen que la enfermedad se ha diseminado.

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La fibrosis quística es una enfermedad que hace que ciertas glándulas en el cuerpo no funcionen adecuadamente, más en concreto, las excretoras.

Causas
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma.

Características

Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:

Atraso en su crecimiento

Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez

Piel con sabor salado

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:

Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave

Náuseas e inapetencia

Heces pálidas, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.

Pérdida de peso

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.

Fatiga

Congestión nasal causada por los pólipos nasales.

Episodios recurrentes de neumonía.

Tratamientos

Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con FQ pueden tomar antibióticos solo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis a menudo son más altas de lo normal.

Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias.

Otros medicamentos administrados por medio de un tratamiento respiratorio para diluir el moco y facilitar la expectoración son la terapia con la enzima DNAasa y las soluciones salinas altamente concentradas (solución salina hipertónica).

Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos.

Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.

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La espina bífida es una afección que afecta la columna vertebral y suele ser evidente en el nacimiento.

La espina bífida puede provocar discapacidades físicas e intelectuales, que van de leves a graves. La gravedad depende de lo siguiente:

El tamaño y la localización de la abertura en la columna.

Si parte de la médula espinal y los nervios están afectados.

Causas
Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN). No se conocen todas las causas de la espina bífida. Es necesario estudiar más el rol de factores como los genes y el medio ambiente en la aparición de la espina bífida.

Características

Mielomeningocele

Cuando se habla de espina bífida, la mayoría de las veces se habla de mielomeningocele. El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida. Con esta afección, un saco de líquido sale a través de una abertura en la espalda del bebé. Parte de la médula espinal y los nervios están en ese saco y presentan daños.

Meningocele

Otro tipo de espina bífida es el meningocele. Con el meningocele, un saco de líquido sale a través de una abertura en la espalda del bebé. Pero la médula espinal no está en ese saco. Por lo general, el daño de los nervios es escaso o nulo. Este tipo de espina bífida puede provocar discapacidades menores.

Espina Bífida Oculta

La espina bífida oculta es el tipo más leve de espina bífida. En este caso, la espina bífida está “escondida”. En esta enfermedad, hay un pequeño hueco en la columna, pero no hay una abertura ni un saco en la espalda. La médula espinal y los nervios suelen ser normales. Muchas veces, la espina bífida oculta recién se detecta en la niñez avanzada o la adultez. Ese tipo de espina bífida no suele provocar discapacidades.

Tratamiento

No todas las personas que nacen con espina bífida tienen las mismas necesidades, así que el tratamiento es diferente para cada persona. Algunas personas tienen problemas más graves que otras. Las personas con mielomeningocele y meningocele necesitan más tratamientos que las que tienen espina bífida oculta.

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El Síndrome de Rapunzel es un trastorno muy raro que, sin embargo, puede tener consecuencias graves para la persona que lo sufre: una obstrucción intestinal provocada por la ingesta de pelo.

Está relacionada con dos desórdenes que pueden sufrir algunos niños, pero sobre todo menores adolescentes: la tricotilomanía y la tricofagia. La primera consiste en arrancarse el pelo y la segunda, en ingerir pelo propio (o de otras personas).

Causas
Es un síndrome que realmente tiene pocos estudios que respalden una causa explícita, pero puede presentarse ante crisis de depresión y estrés.

Síntomas
Al principio acuden al médico aquejados de varios síntomas gastrointestinales que suelen ser bastante inespecíficos, como dolor abdominal, anorexia y vómito. Y, en los casos más graves, aparecen complicaciones como obstrucción intestinal y peritonitis.

Tratamiento
En estos casos es fundamental que la persona se ponga en tratamiento siendo abordado mediante una combinación de farmacología, antidepresivos y ansiolíticos, con Psicoterapia intensiva destinadas a controlar el impulso de arrancarse el pelo y a mejorar la comprensión y el manejo de su mundo emocional.

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Es una enfermedad progresiva que causa manifestaciones derivadas de la disfunción del órgano afectado por los depósitos, principalmente riñón, corazón, sistema nervioso, tracto gastrointestinal, y piel, aunque puede participar cualquier órgano y sistema. Esta enfermedad provoca excrecencias cutáneas, dolor en las extremidades, vista deficiente, episodios repetitivos de fiebre, entre otros.

Causas

La enfermedad de Fabry ocurre cuando los padres transmiten a sus hijos un gen defectuoso que causa esta enfermedad.

Características

Los síntomas consisten en:

Crecimientos cutáneos

Problemas oculares

Insuficiencia renal

Enfermedad cardíaca

Tratamiento

Terapia de sustitución enzimática

Algunas veces, trasplante de riñón

Los médicos tratan la enfermedad de Fabry con terapia de sustitución enzimática (agalsidasa beta). El tratamiento también consiste en la toma de analgésicos para ayudar a aliviar el dolor y la fiebre o anticonvulsivos.

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El síndrome de Fregoli es un desorden neuropsiquiátrico en que el paciente insiste que conoce a una persona que realmente no conoce, o cree que todas las personas son en realidad una misma persona.

Causas
El síndrome puede estar relacionado con una lesión cerebral y es a menudo de naturaleza paranoica, con la persona delirante que se cree perseguida por la persona que ellos creen que está disfrazada.

Características
Algunos síntomas pueden ser:

Delirios

Déficit de memoria visual

Déficit de autocontrol

Déficit en la conciencia de sí mismo

Alucinaciones

Déficit en funciones ejecutivas

Déficit en la flexibilidad cognitiva

Tratamientos
Una vez que se ha identificado el síndrome, sigue la farmacoterapia. Los fármacos antipsicóticos son los primeros en el tratamiento de Fregoli y otros DMS.

Además de los antipsicóticos, los anticonvulsivos y los antidepresivos también se prescriben en algunos cursos de tratamiento. Si un paciente de Fregoli tiene otros trastornos psicológicos, el tratamiento a menudo resulta en el uso de trifluoperazina.