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1990-Inicio del proyecto del Genoma Humano

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1990-Inicio del proyecto del Genoma Humano

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Fue un esfuerzo colaborativo internacional liderado por científicos como Francis Collins y John Sulston, en el que participaron miles de investigadores de 20 instituciones en países como Estados Unidos, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania y China, con la participación también de la empresa privada Celera Genomics, dirigida por J. Craig Venter.

El Proyecto Genoma Humano duró de 1990 a 2003, cuyo objetivo principal fue mapear y secuenciar todos los genes humanos (el genoma) y crear bases de datos con esa información. Su éxito permitió desarrollar tecnologías para interpretar el ADN, identificar genes relacionados con enfermedades y sentó las bases para avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, así como para la medicina personalizada, al tiempo que abrió debates importantes sobre implicaciones éticas y sociales.

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1991-Etiqueta de secuencia expresada (EST)

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1991-Etiqueta de secuencia expresada (EST)

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El término "EST" fue acuñado por Marshall Adams y sus colaboradores, quienes iniciaron un proyecto sistemático de secuenciación de EST, comenzando con ADNc de cerebro.

Una etiqueta de secuencia expresada (EST) es un fragmento corto de ADN derivado de un ARN mensajero (ARNm) que representa un gen específico que se está expresando en un tejido o etapa de desarrollo particular. Las EST se utilizan como marcadores para identificar y estudiar genes sin necesidad de secuenciar el genoma completo. Su historia comenzó con la idea de hacer copias de ADN del ARNm y secuenciar fragmentos aleatorios para obtener información sobre los genes expresados, lo que llevó a la acuñación del término en 1991 y al desarrollo de bases de datos como dbEST.

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Se atribuye a la genetista Mary-Claire King y a su equipo, quienes lo identificaron en 1990 y nombraron el gen en 1991.

El BRCA1 es un gen supresor de tumores que normalmente repara el ADN dañado, pero una mutación hereditaria en él aumenta significativamente el riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, especialmente el de mama y ovario. Estas mutaciones se heredan de los padres y pueden llevar a que las células con daño en el ADN se vuelvan cancerosas.

Función del Gen BRCA1

Reparación del ADN:

El gen BRCA1 produce proteínas que ayudan a reparar los daños en el ADN de las células, manteniendo la estabilidad genética.

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La publicación de la primera secuencia del genoma de Haemophilus influenzae tuvo lugar en 1995, marcando un hito en la biología, ya que fue el primer organismo de vida autónoma con su genoma completamente secuenciado. El proyecto fue liderado por Craig Venter y su equipo, quienes usaron la técnica de "secuenciación aleatoria de todo el genoma" para ensamblar el ADN del organismo.

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1996– Secuenciación del genoma completo de la levadura Saccharomyces cerevisiae

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1996– Secuenciación del genoma completo de la levadura Saccharomyces cerevisiae

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Fue el primer organismo eucariota en tener su genoma completamente secuenciado. Este logro marcó un precedente para la genómica comparativa y abrió camino a la secuenciación de organismos más complejos.

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1997- Secuenciación genómica de Escherichia coli K-12

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1997- Secuenciación genómica de Escherichia coli K-12

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Publicada en 1997, revelando un genoma de aproximadamente 4.6 millones de pares de bases y 4.288 genes codificadores de proteínas. Esta secuenciación fue pionera en el campo de la genómica debido a la importancia de E. coli en la biotecnología y el estudio de procesos biológicos. La información obtenida permite a los científicos predecir las funciones de las proteínas y comparar secuencias entre diferentes cepas de E. coli, lo que aporta información sobre la evolución y la importancia de los genes.

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Se logró la primera clonación de un mamífero adulto mediante transferencia nuclear de células somáticas, un hito en biología molecular y biotecnología.

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1997- Descubrimiento de los "genes divididos"

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1997- Descubrimiento de los "genes divididos"

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Richard J. Roberts y Phillip A. Sharp , en 1977, descubrieron de forma independiente que los genes podían ser discontinuos; es decir, que un gen determinado podía estar presente en el material genético (ADN) como varios segmentos bien separados.

Este descubrimiento también condujo a la predicción de un nuevo proceso genético, el empalme, esencial para la expresión de la información genética.

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 1998, se completó la primera secuencia del genoma de un organismo multicelular, el gusano redondo Caenorhabditis elegans.

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 1998, se completó la primera secuencia del genoma de un organismo multicelular, el gusano redondo Caenorhabditis elegans.

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En diciembre de 1998, se completó la primera secuencia del genoma de un organismo multicelular, el gusano redondo Caenorhabditis elegans.

C. elegans mide un milímetro de largo y vive en la tierra. Fue el primer animal, completo con sistemas nervioso y digestivo y un sistema para reproducirse sexualmente, en descifrar su genoma.

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2000 – Publicación del primer borrador del Genoma Humano

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2000 – Publicación del primer borrador del Genoma Humano

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El Proyecto Genoma Humano presentó su primer borrador, que contenía la mayoría de las secuencias de genes humanos, marcando una nueva era en la biología y medicina.