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FISH en células amnióticas en metafase,con sonda para microdeleción de DiGeorge.Fuente: Servicio de Bioquímica y Genética Médicadel HUMS.

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La microdeleción es una anomalía cromosómica que consiste en la perdida de material cromosómico. Difieren de las deleciones  en su tamaño, las microdeleciones son más pequeños de 1 a 3 Mb, por lo que pueden ser detectados solo con tecnicas como FISH y análisis cromosómico de micromatrices. 

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La microdeleción es una anomalía cromosómica que consiste en la perdida de material cromosómico. Difieren de las deleciones  en su tamaño, las microdeleciones son más pequeños de 1 a 3 Mb, por lo que pueden ser detectados solo con tecnicas como FISH y análisis cromosómico de micromatrices. 

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El síndrome de DiGeorge (DGS) se trata de un trastorno con patrón de herencia autosómico dominante, pero caracterizado por una alta tasa de mutaciones de novo y expresividad variable. Con una incidencia de 1:4000-6000 nacidos vivos

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El síndrome de DiGeorge (DGS) se trata de un trastorno con patrón de herencia autosómico dominante, pero caracterizado por una alta tasa de mutaciones de novo y expresividad variable. Con una incidencia de 1:4000-6000 nacidos vivos

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Descrito por primera vez en 1968, por el Dr. Angelo DiGeorge, pediatra y endocrino estadounidense.

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Descrito por primera vez en 1968, por el Dr. Angelo DiGeorge, pediatra y endocrino estadounidense.

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Causado por una deleción heterocigótica de 1,5 a 3,0 Mb del cromosoma 22q11.2, donde la haploinsuficiencia del gen TBX1 en particular lo que causa la mayoría de las malformaciones físicas.

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Causado por una deleción heterocigótica de 1,5 a 3,0 Mb del cromosoma 22q11.2, donde la haploinsuficiencia del gen TBX1 en particular lo que causa la mayoría de las malformaciones físicas.

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El número de síntomas y su gravedad varían,  pero entre los más frecuentes se encuentren la hipocalcemia, aplasia/hipoplasia del timo,  malformaciones cardíacas y rasgos fenotípicos faciales característicos .

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El número de síntomas y su gravedad varían,  pero entre los más frecuentes se encuentren la hipocalcemia, aplasia/hipoplasia del timo,  malformaciones cardíacas y rasgos fenotípicos faciales característicos .

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La perdida de genes genera un desbalance de la dosis normal de genes localizados en un cromosoma particular, lo que puede ser causante de muchos síndromes. 

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La perdida de genes genera un desbalance de la dosis normal de genes localizados en un cromosoma particular, lo que puede ser causante de muchos síndromes. 

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Causado por una microdeleción de la región 7q11.23, comprometiendo a los genes ELN y LIMK1. Se caracteriza por diámetro bifrontal estrecho, estrabismo, puente nasal plano , hipoplasia malar, hinchazón periorbitaria, labios gruesos y boca amplia.  Alteración cardiovascular y anomalías del tejido conectivo. Requiere una serie de exámenes médicos cada 2 años para el control de la salud del individuo. Este síndrome es un cuadro esporádico, no se requiere estudio de los padres, y el riesgo de recurrencia para hermanos es menor de 1% y para los hijos de individuos afectados es de 50%.

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Síndrome de  Cri du Chat es causado por  la pérdida de material genético en la región distal del brazo corto del cromosoma 5.

Las regiones críticas se localizan en las regiones 15.2 y 15.3 , una microdeleción en estos loci se manifiesta como llanto muy agudo similar al maullido de un gato, microcefalia, cara redonda con barbilla pequeña, dificultades en las areas de neurodesarrollo y puede provocar afección en otros órganos.

El tamaño de estas  deleciones  varía entre 500 kb o menos y 45 Mb.

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Según OMIN, el síndrome sigue un PATRÓN DE HERENCIA:  Dominante autosómico, aunque  un 80% es  producido por una mutación de novo de origen paterno ,posiblemente debido a la ruptura de los cromosomas durante la formación de gametos masculinos, esto implica que el síndrome no se presente en sus ancestros, pero el 20% de los casos tiene origen en la translocación no equilibrada en alguno de los  progenitores.

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Según OMIN, el síndrome sigue un PATRÓN DE HERENCIA:  Dominante autosómico, aunque  un 80% es  producido por una mutación de novo de origen paterno ,posiblemente debido a la ruptura de los cromosomas durante la formación de gametos masculinos, esto implica que el síndrome no se presente en sus ancestros, pero el 20% de los casos tiene origen en la translocación no equilibrada en alguno de los  progenitores.

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El principal gen afectado es el CTNND2 , el cual codifica la proteína delta-catenina, cumple sus funciones en el SN donde contribuye a la adhesión celular, esta proteína se localiza en las células dendríticas, como se conoce son las que reciben la información y la transmiten por sinapsis, pero ante la deleción no se produciría la proteína CTNND2 ,por lo que produce la discapacidad intelectual.

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El principal gen afectado es el CTNND2 , el cual codifica la proteína delta-catenina, cumple sus funciones en el SN donde contribuye a la adhesión celular, esta proteína se localiza en las células dendríticas, como se conoce son las que reciben la información y la transmiten por sinapsis, pero ante la deleción no se produciría la proteína CTNND2 ,por lo que produce la discapacidad intelectual.

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Por el momento no existe un tratamiento específico; sin embargo, la rehabilitación, iniciada de manera temprana, ha demostrado ser beneficiosa ya que parece mejorar el pronóstico y la adaptación social

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Por el momento no existe un tratamiento específico; sin embargo, la rehabilitación, iniciada de manera temprana, ha demostrado ser beneficiosa ya que parece mejorar el pronóstico y la adaptación social

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Se denomina impronta genómica a la expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor del que han sido heredados.

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Se denomina impronta genómica a la expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor del que han sido heredados.

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La impronta genética permite regular la expresión de características en las que los alelos maternos o paternos no imprintados generan aportes esenciales para el correcto desarrollo de los embriones y futuros individuos.

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La impronta genética permite regular la expresión de características en las que los alelos maternos o paternos no imprintados generan aportes esenciales para el correcto desarrollo de los embriones y futuros individuos.

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Las manifestaciones clínicas en el SPW, se deben a la falta de la información genética contenida en la región 15q11q13 que deriva del padre (con la misma región improntada en el cromosoma de la madre). La mayoría de los pacientes presentan una deleción de la región 15q11q13 de origen paterno (75-80%), otros una disomía uniparental materna, de manera que los dos cromosomas 15 proceden de la madre y ninguno del padre (20-25%); por último, la causa puede residir en un defecto de la impronta (1-3%).

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Las manifestaciones clínicas en el SPW, se deben a la falta de la información genética contenida en la región 15q11q13 que deriva del padre (con la misma región improntada en el cromosoma de la madre). La mayoría de los pacientes presentan una deleción de la región 15q11q13 de origen paterno (75-80%), otros una disomía uniparental materna, de manera que los dos cromosomas 15 proceden de la madre y ninguno del padre (20-25%); por último, la causa puede residir en un defecto de la impronta (1-3%).

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Algunas características faciales distintivas presentes en el Síndrome de Prader Willi.

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Situaciones clínicas del síndrome dismórfico: Hipotonía neonatal, Hiperfagia, Obesidad,Manos y pies pequeños, Estatura corta, Hipogonadismo, Discapacidad intelectual.

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Situaciones clínicas del síndrome dismórfico: Hipotonía neonatal, Hiperfagia, Obesidad,Manos y pies pequeños, Estatura corta, Hipogonadismo, Discapacidad intelectual.

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Una dieta estricta ayudará a controlar los impulsos alimenticios de los pacientes.

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Los tipos de tratamiento dependen de los síntomas de la persona: Supervisión estricta de la ingesta diaria de alimentos. Terapia con hormona del crecimiento. Terapia conductual. Reemplazo de hormonas sexuales. Medicamentos como SRI para reducir los síntomas del comportamiento obsesivo-compulsivo y/o cuadros de psicosis si los hubiese.

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Los tipos de tratamiento dependen de los síntomas de la persona: Supervisión estricta de la ingesta diaria de alimentos. Terapia con hormona del crecimiento. Terapia conductual. Reemplazo de hormonas sexuales. Medicamentos como SRI para reducir los síntomas del comportamiento obsesivo-compulsivo y/o cuadros de psicosis si los hubiese.

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El gen UBE3A codifica una proteína que interviene en la degradación proteica, mediada por ubiquitina durante el desarrollo cerebral (Jorde, L., et al., 2020)

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Siguiendo el mismo mecanismo de expresión única de un alelo de las copias heredadas por los progenitores el síndrome de Angelma sucede por la expresión única de información cromosómica de la madre. A diferencia del SPW, Las características del Síndrome de Angelman surgen de la pérdida de un solo gen el UBE3A.

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Siguiendo el mismo mecanismo de expresión única de un alelo de las copias heredadas por los progenitores el síndrome de Angelma sucede por la expresión única de información cromosómica de la madre. A diferencia del SPW, Las características del Síndrome de Angelman surgen de la pérdida de un solo gen el UBE3A.

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Tanto el Síndrome de Prader-Willi y Angelman afectan a 1 de cada 15000 personas (Jorde, L., Carey, J. y  Bamshad, M., 2020).

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Situaciones clínicas del síndrome dismórfico: Discapacidad mental grave. Convulsiones. Marcha atáxica.

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Situaciones clínicas del síndrome dismórfico: Discapacidad mental grave. Convulsiones. Marcha atáxica.

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Potenciales tratamientos por terapia genética en el Gen UBE3A: 1 - Entrega de el gen UBE3A a través de un vector. 2 - Uso de oligonucleótidos anti-sentido para evitar el silenciamiento de la copia paterna del gen UBE3A.

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Potenciales tratamientos por terapia genética en el Gen UBE3A: 1 - Entrega de el gen UBE3A a través de un vector. 2 - Uso de oligonucleótidos anti-sentido para evitar el silenciamiento de la copia paterna del gen UBE3A.

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La pérdida de material genético puede conllevar al desarrollo de múltiples trastornos que se caracterizan por la expresión de fenotipos complejos. Los síndromes expuestos en esta ocasión solo son algunos de una larga lista de trastornos clínicos, cuyo diagnóstico temprano ha sido posible gracias a los avances tecnológicos, lo cual es relevante tanto para su estudio como el diseño de nuevos tratamientos.

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La pérdida de material genético puede conllevar al desarrollo de múltiples trastornos que se caracterizan por la expresión de fenotipos complejos. Los síndromes expuestos en esta ocasión solo son algunos de una larga lista de trastornos clínicos, cuyo diagnóstico temprano ha sido posible gracias a los avances tecnológicos, lo cual es relevante tanto para su estudio como el diseño de nuevos tratamientos.

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Los síndromes por microdeleciones, por lo general, están asociados a un determinado grupo de genes. Sin embargo, la ausencia de estos no necesariamente conlleva al desarrollo de un mismo fenotipo en todos los pacientes. Se ha informado, reiteradas veces, que la expresión de las característica propias de un síndrome por microdelección es variable y depende tanto de factores ambientales como de la interacción con otros genes fuera de la región de deleción.

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Los síndromes por microdeleciones, por lo general, están asociados a un determinado grupo de genes. Sin embargo, la ausencia de estos no necesariamente conlleva al desarrollo de un mismo fenotipo en todos los pacientes. Se ha informado, reiteradas veces, que la expresión de las característica propias de un síndrome por microdelección es variable y depende tanto de factores ambientales como de la interacción con otros genes fuera de la región de deleción.

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Si bien, las microdeleciones implican la pérdida de información genética y por ende la expresión de un fenotipo  con características particulares (que en algunos casos pueden afectar el estilo de vida del individuo), es posible sobrellevarlas con el debido tratamiento, es decir, cada vez existen más opciones para que personas que padezcan estos síndromes lleven una vida sin mayores complicaciones.

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Si bien, las microdeleciones implican la pérdida de información genética y por ende la expresión de un fenotipo  con características particulares (que en algunos casos pueden afectar el estilo de vida del individuo), es posible sobrellevarlas con el debido tratamiento, es decir, cada vez existen más opciones para que personas que padezcan estos síndromes lleven una vida sin mayores complicaciones.

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Diego Ureña
Cristina Saldaña
Kevin Bravo
Nathalie Ramírez
Katherine Villanueva