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Papás Síndrome de Down Chile has 4,817 members. Grupo de padres de personas con Síndrome de Down

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Reportaje de Sindrome de Angelman Chile en CHV.

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NUESTRO COMPROMISO SOMOS COMPAÑÍA PARA TODA LA VIDA Trabajamos desde la excelencia con el ﬁn de lograr el mejor proyecto de vida para nuestros niños, jóvenes y adultos con síndrome de Down y sus familias. CONÓCENOS

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rettchile@gmail.com

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Causas y características
Síndrome de Rett.

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Autismo
Causas Características

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Chile es el país con más casos de síndrome de down en toda Américsa Latina.wmv

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Espacio destinado a la lucha social por una LEY DE AUTISMO en Chile y brindar información certera sobre AUTISMO. ¡¡ NUNCA MAS SOLOS !!

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Visitar Facebook, síndrome de rett Chile

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Visitar Facebook, síndrome de rett Chile

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Fundación Rett Chile. 217 Me gusta. Agrupacion de padres de niñas con síndrome de Rett en Chile

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Hasta hace bien poco yo pensaba que el autismo era invisible porque no presentaba rasgos físicos como puede suceder con el Síndrome de Down -por poner un ejemplo-, pero según un equipo de investigación de la Universidad de Missouri (EE.UU.) existen diferencias en la morfología facial en algunos niños con autismo frente a los que no lo tienen. Según este estudio algunos niños con autismo presentan diferencias sutiles en la fisilogía de su cara. Estos cambios pueden ser de gran utilidad para entender mejor la etiología del autismo.

La Dra. Kristina Aldridge y colaboradores publicaron el día 14 de Octubre el estudio titulado " Facial phenotypes in subgroups of prepubertal boys with autism spectrum disorders are correlated with clinical phenotypes " en el cual han encontrado un fenotipo facial en niños con Trastornos del Espectro del Autismo (TEA). En este estudio se han pretendido probar dos hipótesis: Si realmente los niños con autismo presentan diferencias faciales frente a niños sin el trastorno; Determinar si existen a su vez subgrupos de fenotipos faciales dentro de la población de niños con TEA que puedan mostrar subgrupos diferentes a nivel biológico.

Entendiendo que el autismo presenta un origen genético (Incluyendo su relación con los factores ambientales) y con bases neuroanatómicas del fenotipo comportamental, descubrir cual es el origen genético exacto de este trastorno ha sido hasta la fecha imposible, sin embargo, este tipo de avances dan nuevas pistas a los investigadores, tanto desde un punto de vista cronológico como clínico. Este aspecto viene a reforzar la teoría de que es durante el desarrollo embrionario cuando el trastorno se desarrolla. " El rostro predice el cerebro", esta frase está ligada al hecho de que cara y cerebro forman un gran todo que se va conformando de forma separada en base a complejos mecanismos, pero es el cerebro el fundamento de base sobre el cual se diseñan las diferentes partes y áreas de la cara. En estudios previos (ver anexos) ya se sugirió esta posibilidad, reportando una menor distancia interpupilar, ptosis, estrabismo, orejas caídas e hipotonía en la zona maxilar. En invetigaciones posteriores relacionadas con la formación del feto, se eliminaron algunas de las posibilidades propuestas, pero a raíz de este trabajo se ha podido mejorar la teoría y dar los primeros pasos en mostrar una evidencia de mayor alcance.

Para la realización de este estudio se seleccionaron a 105 niños (todos varones para evitar diferencias morfológicas relacionadas con el sexo) de 8 a 12 años de edad (ver tabla 1). Los participantes con TEA fueron seleccionados por tener un diagnóstico de TEA validado, sexo masculino, caucásicos, que no usaron ortodoncia, prepúberes y que fuesen capaces de permanecer quietos para la toma de fotografías. Los niños sin TEA fueron todos seleccionados en la comunidad de Columbia (MO) usando los mismos criterios que con el grupo anterior (salvo por el TEA). No se tomó en cuenta las capacidades intelectuales de ninguno de los niños participantes.
Tabla 1
Estudio de la muestra y rango de edad

TEA = trastorno del espectro autista; DE = desviación estándar.

Las imágenes fueron tomadas con un sistema tridimensional de adquisición de imágenes ( 3dMDcranial System - 3dMD, Atlanta, GA, USA)

Adquisición de imágenes 3dMD y análisis. (A) Ejemplo de una imagen 3dMD adquirido de una persona elegida al azar de la muestra del estudio.

Estas fotografías conforman una imagen tridimensional de la cara del niño, donde se identifican 17 puntos diferentes (Ver imagen 2) y se mide la distancia entre ellos. Una vez obtenidas las mediciones de todos los niños de ambos grupos se procede a realizar el análisis comparativo de los datos obtenidos.

Tras el análisis de los datos obtenidos por las imágenes se encontró que de las 136 mediciones, 39 presentaban una diferencia estadística significativa entre el grupo de niños con TEA y el grupo de control. Básicamente se encontraron las siguientes diferencias:

Los niños con TEA tienen una mayor amplitud en la parte superior de la cara

Una región media más corta, incluyendo mejillas y nariz

Una boca más amplia y/o de mayor tamaño y el surco nasolabial iniciando por debajo de la nariz hasta la parte superior del labio.

Pero en una segunda revisión de los datos se encontraron a su vez dos subgrupos dentro del grupo de niños con TEA. En el primer subgrupo (12 niños) se encontró con que la nariz y boca estaban bien definidas pero había una distancia mas corta entre las partes superior e inferior de la cara. El segundo subgrupo (5 niños) presentaron una parte más ancha en la parte superior de la cara. Hay que destacar que los niños del estudio que presentaron mayores diferencias faciales también tenían un mayor nivel de severidad.

No obstante, la cara del resto de los otros niños no presentó diferencias destacables frente al grupo de control. No podemos por tanto hablar de una típica cara en el autismo, pero sí de estas sutiles diferencias que se presentan en una cantidad suficientemente significativa como para tenerla en cuenta. Estos cambios pueden indicar una diferencia subyacente en el desarrollo prenatal, tal y como hemos remarcado al principio. No nos encontramos ante un caso de fenotipo tal y como podemos ver en el Síndrome de Down o Williams, pero si la posible relación entre determinados matices y su relación en el desarrollo del feto nos llevan a diversas conclusiones previas: Que el autismo presenta un origen genético (este o no relacionado con otros factores que afecta a este desorden genético); que el niño nace con autismo; que la aparición de este fenotipo puede sugerir nuevas vías de búsqueda o incluso facilitar o dar pistas sobre dónde buscar.

Destacar que los niños se parecerán como es lógico a sus padres, pero en algunos casos presentaran estas sutiles diferencias. Esperamos que este estudio sea replicado para dar más fortaleza a esta teoría y que pueda presentar una evidencia final.
ANEXOS:
Facial phenotypes in subgroups of prepubertal boys with autism spectrum disorders are correlated with clinical phenotypes - Artículo original en Inglés.
The teratology of autism Environmental causes of central nervous system maldevelopment Minor malformations and physical measurements in autism: data from Nova Scotia

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Los niños con autismo pueden presentar rasgos especiales en el rostro - Autismo Diario

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Hasta hace bien poco yo pensaba que el autismo era invisible porque no presentaba rasgos físicos como puede suceder con el Síndrome de Down -por poner un ejemplo-, pero según un equipo de investigación de la Universidad de Missouri (EE.UU.) existen diferencias en la morfología facial en algunos niños con autismo frente a los que no lo tienen.

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Causas del autismo. Incremento del autismo y prevalencia del autismo. Porcentaje de afectación del trastorno del espectro autista en la población.

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Caminamos por ellas y ellos Síndrome de Rett Chile

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asociación española del síndrome de rett

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Asociación Española del Síndrome de Rett

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La AESR representa a las personas que sufren el síndrome de Rett en España. Con esta asociación se busca incidir en la investigación de esta enfermad para encontrar una cura. También tiene como principal objetivo mejorar la calidad de vida de es

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Martina Es Mi Ángel. 5.5K likes. Hola, me llamo Martina. Soy una pequeña rubia, alegre, cariñosa y muy simpática. Nací en junio del 2016, y cuando tenía casi 11 meses, mi familia observó que algo no...

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SPOT | Martina es mi Ángel. Tauroemoción, 2018.

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El próximo domingo 10 de junio, a partir de las 18.30h, Martina Utrillas, la niña con síndrome de Ángelman, realizará el paseillo junto a los dieciséis mejores recortadores del momento en la plaza de toros de Teruel. Con motivo de las Fiestas del Ensanche, la empresa Tauroemoción, con la colaboración de la Asociación de Vecinos del Barrio, organiza un concurso nacional de recortadores solidario a beneficio de Martina es Mi Ángel. Dicha asociación fue creada por la familia de Martina para dar visibilidad al síndrome, recaudar fondos para la investigación de este y cubrir las terapias y necesidades de Martina.
En materia taurina, destaca como aliciente la despedida de los concursos del mejor recortador del momento, José Manuel González “Poca”. El recortador castellonense, que tan buenas actuaciones ha brindado en la plaza de toros de Teruel, ha decido hacerlo en la ciudad mudéjar por el carácter solidario del festejo. Los novillos toros a exhibirse serán de la ganadería Francisco Ruiz Meléndez, de Badajoz.
Los 16 recortadores que realizaran el paseillo de manera desinteresada son:
Sarita Ávila, de Castellón. La mejor recortadores del momento.
Iván Sánchez, de Gea de Albarracín (Teruel). Campeón Teruel 2017.
Jose Manuel González “Poca”, de Vall de Uxó (Castellón). Despedida de los concursos.
José Maria Carreras “Misu”, de Vall de Uxó (Castellón). Campeón Castellón 2018.
Javi Edo, de Nules (Castellón). Campeón Teruel 2015 Y 2016.
Ángel Pitarque, de Híjar (Teruel). Campeón Valencia 2018.
Dani Martínez, de Onda (Castellón). Campeón Castellón 2018.
Aarón Jiménez, de Santa Eulalia del Campo (Teruel). Campeón Alcorisa 2018.
Alex Pérez, de Teruel. Reaparece.
Cristian Blanco, de Vall de Uixó (Castellón).
Miguel Ángel Sales “Mikea”, de Cantavieja (Teruel).
Bruno Monferrer, de Formiche (Teruel).
Pablo Lorente, de Teruel.
José Luis Alegre Pascual “Josete”, de Santa Eulalia del Campo (Teruel).
Roberto Alegre “Rober”, de Puçol (Valencia).
Cristian Júlvez, de Zaragoza.

VENTA DE ENTRADAS
Los puntos de venta de entradas serán los habituales de Tauroemoción: Restaurante Cruza y Pasa (San León), Cafetería Noche y Día (centro) y Bar Restaurante Tapi&Tapea (Ensanche). Además de la web www.tauroemocion.com El precio único de las entradas será de 10€. Los niños menores de 5 años tendrán el acceso gratuito.

FILA CERO
Tauroemoción y Martina es mi Ángel han habilitado un número de cuenta en Caja Rural de Teruel para colaborar con la causa. De este modo, los aficionados, acudan al festejo o no, tendrán otra via de colaboración con la causa. El numero de cuenta es: ES58 3080 0001 86 2257525119.
CAMISETAS DEL CONCURSO
La empresa Yo Recortador, a través de www.yorecortador.com, ha puesto a la venta las camisetas del concurso para que todos los aficionados interesados puedan adquirir las camisetas del concurso. La camiseta tendrá un coste de 10€ y la recaudación integra también será donada a Martina es mi Ángel.