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El gigantismo y la acromegalia son trastornos causados por un exceso de hormona del crecimiento (GH). Ambas condiciones se deben a la producción excesiva de GH, generalmente por un tumor benigno en la hipófisis.

Gigantismo: Afecta a niños y adolescentes, provocando un crecimiento anómalo de los huesos largos, lo que resulta en una gran estatura y extremidades alargadas.

Acromegalia: Ocurre en adultos, después de que los cartílagos de crecimiento se han cerrado. Aumenta el tamaño de los huesos en manos, pies y cara, sin afectar la estatura.

Ambas condiciones resultan de la sobreproducción de GH, generalmente por adenomas hipofisarios, aunque tumores raros en el páncreas o pulmones también pueden ser la causa.

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Los síntomas del gigantismo incluyen:

- Crecimiento excesivo: Aumento notable en altura.

- Desarrollo desproporcionado: Extremidades más largas y proporciones corporales inusuales.

- Problemas articulares: Dolor y rigidez en las articulaciones debido al crecimiento rápido.

- Problemas cardíacos: Mayor riesgo de hipertensión y problemas del corazón.

Los síntomas de la acromegalia incluyen:

En los adultos, la acromegalia no suele diagnosticarse hasta muchos años después de que aparezcan los primeros síntomas, dado que las alteraciones inducidas por las altas concentraciones de la hormona del crecimiento se producen lentamente.

- Aumento del tamaño de las manos y pies: Los zapatos y anillos pueden no ajustarse como antes.

- Cambios faciales: Agrandamiento de la mandíbula, nariz y cejas prominentes.

- Sudoración excesiva: Aumento en la producción de sudor.

- Fatiga: Sensación constante de cansancio o debilidad.

- Problemas respiratorios: Incluyendo apnea del sueño debido al engrosamiento de los tejidos.

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Diagnóstico de acromegalia y gigantismo:

En los niños, el rápido crecimiento puede parecer normal al principio. Sin embargo, a la larga, se hacen evidentes las alteraciones de un crecimiento exagerado.

En los adultos, la acromegalia no suele diagnosticarse hasta muchos años después de que aparezcan los primeros síntomas, dado que las alteraciones inducidas por las altas concentraciones de la hormona del crecimiento se producen lentamente.

El diagnóstico de acromegalia y gigantismo incluye:

1. Análisis de sangre:

Elevación de los niveles de hormona de crecimiento (GH) y factor de crecimiento insulinoide tipo 1 (IGF-1).

La prueba de tolerancia oral a la glucosa confirma si los niveles de GH no disminuyen como deberían.

2. Pruebas de imagen:

Tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RMN) para detectar tumores en la glándula pituitaria.

Radiografías para observar engrosamiento óseo en el cráneo, senos paranasales y manos.

3. Signos clínicos:

En niños, crecimiento acelerado; en adultos, el diagnóstico puede retrasarse debido a la evolución lenta de los síntomas.

Hipertensión arterial y niveles elevados de azúcar pueden estar presentes.

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La acromegalia se trata mediante tres enfoques principales: cirugía, radioterapia y medicación.

1. Cirugía: La extirpación del tumor hipofisario es el primer paso para reducir la hormona del crecimiento (GH) y el tamaño del tumor. Sin embargo, debido al tamaño del tumor al momento del diagnóstico, la cirugía suele requerir tratamiento adicional con medicación o radioterapia.

2. Radioterapia: Utilizada cuando la cirugía no es suficiente o no es posible. Puede tardar años en ser efectiva y puede afectar tejidos sanos, provocando carencias hormonales.

3. Medicamentos: Incluyen análogos de somatostatina (octreotida, lanreotida, pasireotida), bloqueadores de GH (pegvisomant) y cabergolina, para reducir la GH y el IGF-1. No curan la acromegalia, pero controlan los síntomas mientras se toman.

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DATO INTERESANTE: La duplicación de un gen en el cromosoma X provoca gigantismo y acromegalia

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DATO INTERESANTE: La duplicación de un gen en el cromosoma X provoca gigantismo y acromegalia

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El exceso de hormona del crecimiento da lugar a gigantismo en niños y acromegalia en adultos. En éstos últimos, el incremento en los niveles de la hormona suele producirse debido a la presencia de un tumor en la glándula pituitaria, donde se produce. Sin embargo, en el caso de los niños, el sobrecrecimiento somático debido al aumento de hormona de crecimiento es raro y sus causas no han sido totalmente esclarecidas.

Un estudio dirigido por el Instituto Nacional de Salud de EE.UU. ha identificado una duplicación en el cromosoma X responsable de causar gigantismo a edades muy tempranas y apunta hacia un gen concreto como importante partícipe en la regulación del crecimiento corporal durante el desarrollo.

Los investigadores encontraron la presencia de una microduplicación en el cromosoma Xq26.3 en 13 pacientes con gigantismo desarrollado en la infancia temprana, frente a pacientes que habían desarrollado la enfermedad en la adolescencia. En la región duplicada se localizan cuatro genes: CD40LG, ARHGEF6, RBMX y GPR101. La secuenciación de todos ellos a partir del ADN de los pacientes reveló la ausencia de cambios potencialmente patológicos en su secuencia codificante. Sin embargo, al analizar la expresión de los genes en la glándula pituitaria se observó que uno de ellos, GPR101, sufría un aumento en 1000 veces su expresión en los pacientes con la microduplicación, a diferencia de los pacientes sin ella, apuntando al gen como responsable de la patología. GPR101 codifica para un receptor de membrana huérfano, esto es, un receptor para el cual se desconoce la molécula con la que interacciona para dar lugar a una respuesta fisiológica, aunque recientemente se ha sugerido que un fragmento de la hormona del crecimiento podría ser su ligando.

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El boxeador Tillet inspiró el personaje de la película de animación Shrek

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El boxeador que inspiró a Shrek

Maurice Tillet iba para actor de teatro. Su vocación se truncó pronto ccuando a los 20 años empieza a experimentar un cambio en su cuerpo. Su cabeza se agrandó de forma exagerada, al igual que sus manos y pies. Con un aspecto tan tosco debe abandonar el teatro y se embarca en la lucha libre. Se le presenta como el monstruoso ogro del cuadrilátero. Tillet fue campeón mundial de pesados pesados pero pasó a la historia tras su muerte. Los creadores de la película de animación Shrek se inspiraron en él para dar forma a su protagonista.

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Robert P. Wadlow llegó a medir 2,72 metros

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Noticias relacionadas con el gigantismo 

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El hombre más alto del mundo

Con sus 2,72 metros, Robert P. Wadlow ha pasado a la historia como el hombre más alto del mundo. Nació en Illinois el 22 de febrero de 1918 y fue apodado como el gigante amable. Su crecimiento desmesurado comenzó en la infancia y a los 5 años de edad ya medía 1,69 metros y pesaba 50 kg. Crecía 10 centímetros por año. En su historia médica no consta la existencia de un adenoma o tumor benigno como responsable de la hiperproducción de hormona del crecimiento. Murió con 22 años por una complicación ortopédica.

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Noticias relacionadas con la acromegalia 

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Noticias relacionadas con la acromegalia 

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Nacida en Bromley, Inglaterra, en una familia de ocho hijos, Mary Ann Bevan trabajó como enfermera gran parte de su juventud.

Bevan comenzó a mostrar síntomas de la acromegalia poco después de contraer matrimonio, alrededor de los 32 años. Comenzó a sufrir un crecimiento anormal y desfiguración, lo que la dotó de su apariencia, junto con severos dolores de cabeza y caída de los párpados. Cuando su marido murió en 1914 perdió la fuente de ingresos para mantener a su familia y tuvo que buscar un empleo, por lo que se trasladó a los Estados Unidos. En 1920 fue contratada por Sam Gumpertz para aparecer en Coney Island, un espectáculo de rarezas donde pasó la mayor parte del tiempo que le restaba de vida. También hizo actuaciones en el World's Fair para el Ringling Brothers Circus hasta que murió el 26 de diciembre de 1933. En el momento de su muerte pesaba 76kg y medía 170 centímetros, lo cual no es excesivo para alguien que padece acromegalia.

A principio del siglo XXI su imagen fue utilizada en una tarjeta de felicitación de cumpleaños en el Reino Unido diseñada por Hallmark Cards. No fue bien recibida y Hallmark decidió que la tarjeta era inapropiada y la retiró de los puntos de venta.