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Em 1938, o médico americano Henry Turner descreveu uma síndrome em sua mulher, tendo ela apresentado características como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou seja, seios pequenos e poucos pêlos pubianos. Ele também encontrou essas características em sete pacientes que ainda expressaram: pescoço alado e cúbito valgo. Antes porém, em 1930, esses sintomas foram constatados pelo pediatra alemão Otto Ullrich. Ele relatou o caso de uma menina de oito anos de idade que também apresentava essas características, além de expressar: palato em ogiva, ptose, orelhas de implantação baixa e linfedema. Por essa razão, esta doença pode também ser conhecida como Síndrome de Ullrich Turner.

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A síndrome de Turner é uma anomalia dos cromossomas sexuais em que as meninas nascem com um dos cromossomos X parcial ou completamente ausente.
É causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X.

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• Os sinais clínicos incluem :
Linfedema de mãos e pés, pescoços curto
e alado, baixa implantacão de cabelos na nuca, cubitus
valgus, unhas hipoplásicas e hiperconvexas, micrognatia,
palato alto e arcado, baixa estatura, disgenesia gonadal,
amenorreia primária, infantilismo sexual, infertilidade,
tórax em escudo, hipertelorismo mamário, anomalias cardíacas(coartação da aorta e defeitos no septo ventricular) e renais (rins em ferradura, duplicação uretral e agenesia unilateral do rim), múltiplos nevi pigmentados, escoliose, hipoplasia do quarto e quinto metacarpos ou metatarsos ou ambos. Também podem estar presentes os seguintes problemas: deficiência auditiva, hipertensão arterial, osteoporose, obesidade, distúrbios visuais, intolerância à glicose, dificuldades de aprendizagem, problemas psicossociais e doenças tireoidianas, entre outras doenças autoimunes.

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A síndrome Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, na qual um indivíduo do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY.

Ao nascimento, em geral, não apresentam anormalidades maiores, podendo haver apenas um leve aumento na ocorrência de malformações. A estatura e o peso ao nascimento são inalterados.

Durante o primeiro ano de vida, os bebês desenvolvem-se normalmente, no início da infância, alguns meninos apresentam um crescimento acelerado, que contribuem para serem maiores que a média masculina para a mesma idade.

Na adolescência o início da puberdade dá-se com um atraso de 6 meses em média ,porém o desenvolvimento dos caracteres sexuais transcorre normalmente.

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Mutação de uma região do braço longo do cromossomo 11.
Também conhecida como Síndrome do XYY
Cariótipo 47,XYY
Número de cromatinas X: 0
Número de cromatinas Y: 2
O cromossomo Y é duplicado no processo de formação dos espermatozoides

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Indivíduos com cariótipo 47,XYY ocorrem com a frequência de  1 a cada 1000 nascimentos masculinos.
Cerca de 2 a 3%dos delinquentes e doentes mentais ou prisioneiros têm no seu cariótipo um cromossoma Y a mais, porém o comportamento agressivo raramente constitui motivo de grande preocupação, uma vez que estes indivíduos aprendem a controlar-se

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-Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem
-Tics motores e mãos trêmulas
-Déficit de atenção e problemas de comportamento
-Hiperatividade
-Macrocefalia
-Testículos com tamanho aumentado
-Hipertelorismo
-Asma
-Problemas de fertilidade
-Transtornos de espectro autista.
-Displasia
-Ptose palpebral

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O diagnóstico pré-natal da síndrome de Jacobs pode ser feito através da amniocentese ( consiste na aspiração transabdominal duma pequena quantidade de fluido amniótico ), biópsia do trofoblasto ou por cordocentese.
No pós-natal pode ser identificada com enxames genéticos que revelam a deleção ou rearranjo do braço longo (q) do cromossomo 11.

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Não existe um tratamento específico para esta síndrome. No entanto serão tratados os eventuais problemas de saúde gerados a consequência desta doença genética

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Cariótipo de Banda G:

Durante a gravidez:

Por meio de ultrassonografia

Cariótipo com bandas G: realizar via amniocentese, que coleta amostra do líquido amniótico, ou biopsia de vilo, que consiste na retirada de material dos óvulos.

Na primeira infância:

Sinais: baixa estatura, pescoço largo e curto e velocidade de crescimento lenta;

Cariótipo com bandas G: utilizar amostra de sangue, pele ou mucosa da boca;

Na puberdade:

A falta de crescimento dos seios e da menstruação pode ser um alerta;

Cariótipo com bandas G:  utilizar amostras de sangue, pele ou mucosa da boca para realização do exame;

Na vida adulta:

As pacientes podem receber o diagnóstico durante a avaliação de infertilidade;

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Cariótipo: 45,X

Mosaicismo: 46,XX/ 45,X

46,XY/45,X

Isocromossomo: 46,X, i(Xq)

Cromossomo em anel: 46,X,r(x)

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A reposição hormonal é a principal forma de controlar os sinais e sintomas da síndrome de Turner.
Terapia com o hormônio do crescimento (GH) – busca alcançar a altura média da menina, mas precisa ser feito o quanto antes para que tenha um resultado satisfatório.
Terapia com estrogênio e progesterona – auxilia no desenvolvimento sexual da menina. O estrogênio é responsável pelas mudanças que ocorrem na puberdade. Depois do tratamento com estrogênio, começa a terapia com a progesterona que dará início aos ciclos menstruais.
Quem tem síndrome de Turner geralmente necessita de uma abordagem multidisciplinar: consultas regulares com cardiologistas, nefrologistas e psicólogos.

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Essa síndrome  é resultante de um erro que ocorre na meiose, metade dos casos são resultantes de erros na meiose I paterna, um terço na meiose I materna e o restante são erros na meiose II.  Nessa síndrome, o indivíduo apresenta no seu conjunto cromossômico um cromossomo X a mais, que acaba gerando características femininas secundárias, e dessa forma, todos as células-filhas seguirão com o cariótipo sendo 47, XXY. A Síndrome de Klinefelter ocorre somente em homens, com uma prevalencia estimada de 1:600 homens nascidos vivos. Um acréscimo de um cromossomo X, pode ocorrer, gerando algumas anomalias mais acentuadas e mais incomuns como: 48 XXYY; 48, XXXY; 49, XXXXY; entre outras.

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A sintomatologia não é possível de ser observada quando se é um bebe, costumeiramente os sintomas começam a ser visíveis no decorrer da vida, durante o desenvolvimento do corpo na puberdade até a vida adulta.
Um dos principais aspectos da doença é a infertilidade, isso ocorre devido a baixa produção de hormônios sexuais e a azoospermia (hipogonadismo gonadotrófico). Basicamente, as condições para a espermatogênese são alteradas devido a produção dos hormônios LH (Hormônio Luteinizante) e FSH (Hormônio Folículo Estimulante).
Além da infertilidade, pacientes que apresentam a síndrome de klinefelter, apresentam também atrofia testicular, hipodesenvolvimento de caracteres sexuais secundários, e esses caracteres desenvolvidos se assemelham aos femininos, com desenvolvimento de mamas (ginecomastia), ausência ou redução de pelos no corpo, quadris largos, torso curto e pernas longas. Esses aspectos físicos são mais visíveis na parte da adolescência.
Durante a vida adulta, é possível observar uma diminuição ainda maior dos pelos do corpo, e diminuição do apetite sexual.
Em  casos de variações da síndrome, os sintomas são acentuados.

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Síndrome de down ou Trissomia do cromossomo 21   

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Síndrome de down ou Trissomia do cromossomo 21   

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A síndrome de down é uma condição genética causada devido a uma falha  na divisão celular durante a divisão embrionária. O indivíduo apresenta três cromossomos 21 na célula ao contrário de dois, ainda não se sabe o porque isso ocorre.

A síndrome é a ocorrência genética mais comum entre a população mundial, acometendo 1 a cada 700 nascimentos. No Brasil tem em média mais de 150 mil casos diagnosticados por ano.

DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE DOWN
O diagnóstico da síndrome é feito ainda na gestação, durante o ultrassom morfológico fetal realizado entre 11 e 14 semanas. Contudo, só pode ser confirmado através de exames de amniocentese e amostragem das vilosidade coriônicas.
O Diagnóstico clínico feito após o nascimento e feito por meio de exame cariótipo, determinando assim o risco de uma possível  alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta em mães com mais de 40 anos.

SINAIS E SINTOMAS

* olhos oblíquos, rosto arredondado e orelhas pequenas
* hipotonia: diminuição do tônus muscular, deixando o bebê menos rígido contribuindo para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição
* 50% dos casos possuem problemas do coração
* o aumento da língua, faz com que o bebê fique com a boca aberta
* mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos
* estatura é mais baixa
* há tendência à obesidade e a doenças endócrinas- diabetes e problemas com hipotireoidismo
* deficiência auditiva, e de visão
* comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta

TRATAMENTO:
É essencial que bebês e crianças com SD sejam acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovascular, gastrointestinais,endócrinas, auditivas e visuais.
Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar à saúde do indivíduo
Crianças com síndrome de down precisam ser estimulados desde o nascimento para conseguir vencer as alterações.
Devidos às necessidades  específicas de saúde e aprendizagem, é necessário assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais.
https://youtu.be/qkz9OKlBrvI

Julia Melo
Gabriella Carlos
Iesser Vieira
Vinicius Freitas
Mariana Maia

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O tratamento para algumas dessas características dessa síndrome incluem uma abordagem multiprofissional. Uma equipe médica com um médico cirurgião plástico para realizar uma mastectomia (remoção das mamas); médicos responsáveis pelo tratamento da testosterona; pelo aconselhamento genético, para os casos em que haja a infertilidade; e médicos ortopedistas.

Além disso, a busca por um profissional fonoaudiólogo é essencial àqueles que apresentam problemas na fala, prejudicados por baixo tônus muscular. Soma-se a isso a ajuda de um psicólogo (e às vezes de um médico psiquiatra) para a avaliação do estado psicossocial do indivíduo que é afetado por medos e inseguranças que todos esses sintomas trazem consigo, seja devido à infertilidade, ou devido às próprias características físicas, por exemplo.

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O diagnóstico è feito através do exame cariótipo, que analisa o material genético. Nele è observado se o homem apresenta 47 cromossomos, sendo 22 pares autossomicos e um trio de cromossomos sexuais sendo XXY

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Alice Barros Coelho
Gabriela Moreira Camilo Soares
Maria Fernanda dos Santos Guimarães
Rayssa Freitas Ribeiro
Victória Lobão Bentes Souza

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Julia Cotta, Leonardo Viana, Lucas Melo, Pedro Sampaio e Victor Bueno

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Ana Clara Bento Rodrigues
Gabriela Azevedo Braz
Gabriela Nayane Carneiro Santos
Luma Mariano Veloso Cordeiro
Maria Júlia Gomide Fernandes