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¿Qué es una mutación? con La ciencia detrás de…

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6. DeleciónEn este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un trozo de ADN alterando la cadena proteica que debería formarse y su función. De esta forma se puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o eliminar aminoácidos que son propios de la cadena proteica. En ocasiones las deleciones son tan largas que pueden comprometer un gen entero o varios genes contiguos. Ejemplo de duplicación de un número de nucleótidos múltiplo de 3 (no cambio del marco de lectura):Soy sal del mar -> Soy sal del sal del mar sal del marThe cat ate the rat -> The cat ate cat ate cat ate the rat7. DuplicaciónEn este tipo de mutación hay un fragmento de ADN que está copiado una o varias veces, lo que altera la formación de la cadena de aminoácidos y la función de la proteína. De esta forma se puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o insertar aminoácidos extra que son inadecuados.Ejemplo de duplicación de un número de nucleótidos múltiplo de 3 (no cambio del marco de lectura):Soy sal del mar -> Soy sal del sal del mar sal del marThe cat ate the rat -> The cat ate cat ate cat ate the rat8. Cambio de marco de lectura (Frameshift mutation)Este tipo de mutación se da cuando por inserción o pérdida de pares de bases se cambia el marco de lectura. Para la decodificación, las bases se leen de tres en tres, esto es, cada tres bases determinan un aminoácido.Si se cambia el marco de lectura, cambia la forma de agrupar esas tres bases y se colocaran aminoácidos erróneos habiendo la posibilidad de un triplete STOP prematuro. Las inserciones, duplicaciones y deleciones pueden dar lugar a este tipo de mutaciones.Ejemplo:Soy sal del mar -> Sos ald elm arThe cat ate the rat -> Thc ata tet her at The cat ate the rat -> The cat ate cat ate cat ate the rat9. Expansión por repeticiónMuchas veces no son consideradas mutaciones puntuales.Se trata de repeticiones de tripletes o cuatripletes de nucleótidos, pequeñas secuencias de ADN de 3 ó 4 pares de bases que se repiten en serie.Una mutación por expansión es una mutación en la que el número de repeticiones ha aumentado, lo que puede hacer que la proteína final no funcione correctamente.Enfermedades paradigmáticas en este tipo de mutaciones son el Síndrome de X Frágil o las Ataxias Espinocerebelosas (SCA). En este último caso se repite el triplete de nucleótidos CAG de forma que determina una gran cadena de glutaminas (poliglutamina)10. Otros tiposFinalmente hay muchos tipos de mutaciones que no afectan  a la proteína en sí, si no a la cantidad de proteína que se produce y en qué circunstancias o localizaciones (tejidos y células) se produce. Se deben a alteraciones en la expresión del ADN.Algunas regiones del ADN tienen una función principal de regular la expresión de los genes, son zonas controladoras o reguladoras que determinan qué zonas de ADN están silentes o se están expresando. Las mutaciones en estos genes reguladores pueden dar lugar a alteraciones de más de un gen ya que actúan como "directores de orquesta".

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6. DeleciónEn este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un trozo de ADN alterando la cadena proteica que debería formarse y su función. De esta forma se puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o eliminar aminoácidos que son propios de la cadena proteica. En ocasiones las deleciones son tan largas que pueden comprometer un gen entero o varios genes contiguos. Ejemplo de duplicación de un número de nucleótidos múltiplo de 3 (no cambio del marco de lectura):Soy sal del mar -> Soy sal del sal del mar sal del marThe cat ate the rat -> The cat ate cat ate cat ate the rat7. DuplicaciónEn este tipo de mutación hay un fragmento de ADN que está copiado una o varias veces, lo que altera la formación de la cadena de aminoácidos y la función de la proteína. De esta forma se puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o insertar aminoácidos extra que son inadecuados.Ejemplo de duplicación de un número de nucleótidos múltiplo de 3 (no cambio del marco de lectura):Soy sal del mar -> Soy sal del sal del mar sal del marThe cat ate the rat -> The cat ate cat ate cat ate the rat8. Cambio de marco de lectura (Frameshift mutation)Este tipo de mutación se da cuando por inserción o pérdida de pares de bases se cambia el marco de lectura. Para la decodificación, las bases se leen de tres en tres, esto es, cada tres bases determinan un aminoácido.Si se cambia el marco de lectura, cambia la forma de agrupar esas tres bases y se colocaran aminoácidos erróneos habiendo la posibilidad de un triplete STOP prematuro. Las inserciones, duplicaciones y deleciones pueden dar lugar a este tipo de mutaciones.Ejemplo:Soy sal del mar -> Sos ald elm arThe cat ate the rat -> Thc ata tet her at The cat ate the rat -> The cat ate cat ate cat ate the rat9. Expansión por repeticiónMuchas veces no son consideradas mutaciones puntuales.Se trata de repeticiones de tripletes o cuatripletes de nucleótidos, pequeñas secuencias de ADN de 3 ó 4 pares de bases que se repiten en serie.Una mutación por expansión es una mutación en la que el número de repeticiones ha aumentado, lo que puede hacer que la proteína final no funcione correctamente.Enfermedades paradigmáticas en este tipo de mutaciones son el Síndrome de X Frágil o las Ataxias Espinocerebelosas (SCA). En este último caso se repite el triplete de nucleótidos CAG de forma que determina una gran cadena de glutaminas (poliglutamina)10. Otros tiposFinalmente hay muchos tipos de mutaciones que no afectan  a la proteína en sí, si no a la cantidad de proteína que se produce y en qué circunstancias o localizaciones (tejidos y células) se produce. Se deben a alteraciones en la expresión del ADN.Algunas regiones del ADN tienen una función principal de regular la expresión de los genes, son zonas controladoras o reguladoras que determinan qué zonas de ADN están silentes o se están expresando. Las mutaciones en estos genes reguladores pueden dar lugar a alteraciones de más de un gen ya que actúan como "directores de orquesta".

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1. Mutaciones silenciosasEn este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de seguridad y para cada aminoácido hay varias combinaciones de tripletes que lo determinan.Por ejemplo, lo tripletes CCA y CCC determinan que en esta posición de la proteína se sitúe una prolina. Así, si se produce por error este cambio, será un cambio silente, porque el aminoácido codificado por ambos tripletes  es el mismo, la prolina.Ejemplo:Soy sal del mar -> Soy sol del mar (varía el significado pero no acaba de perder el sentido)The cat ate the rat -> The cat ate the hat2. PolimosfirmosEn este tipo de mutaciones hay un cambio de una de las bases de ADN, de tal manera que el triplete de nucleótidos que es una parte se cambia, pero incluso si se necesita un cambio de aminoácido, el aminoácido que entra en el lugar en cuestión resulta tener poco o ningún impacto en la función de la proteína.Los polimorfismos pueden incluso conducir a una reducción de la función de la proteína en cuestión, pero por sí sola no es suficiente para causar la enfermedad (de lo contrario no serían llamados polimorfismos pero mutaciones patógenas). Ellos pueden, sin embargo, ser factores de riesgo cuando más de una junta.Un ejemplo paradigmático en el ámbito de los errores innatos del metabolismo, son polimorfismos del gen MTHFR, cuando los dos más comunes surgen al mismo tiempo en un solo individuo, darle la susceptibilidad a ciertos cambios.EjemploSoy sal del mar -> Soy sol del mar (varía el significado pero no acaba de perder el sentido)The cat ate the rat -> The cat ate the hat3. Missense mutationEn este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el triplete codifica para un aminoácido diferente del que debería, es decir, en esa posición de la proteína habrá un aminoácido incorrecto, lo que puede alterar más o menos la función de la proteína dependiendo de su localización e importancia. Ejemplo:Soy sal del mar -> Soy sil del mar (varía y pierde el sentido)The cat ate the rat -> The cat ate the wat4. Nonsense mutationEn este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el nuevo triplete que se forma determina la señal de fin de la cadena de aminoácidos. Esto es, se trunca la proteína, no se continúa formando a partir de ahí. Según dónde quede truncada la proteína será capaz de preservar algo de función o no.Aplicándolo a los ECM, hay algunos fármacos que permiten que el ribosoma no se detenga, "salte" ese error y siga leyendo a pesar de la señal de STOP, son el ataluren (PTC124) y la gentamicina. Su uso ha sido más frecuente en fibrosis quística y en distrofia muscular de Duchenne, pero también hay estudios en aciduria metilmalónica tipo Mut, que de forma frecuente presenta una mutación tipo non-sense.Ejemplo de truncada de forma muy prematura:Soy sal del mar -> Soy salThe cat ate the rat -> The catEjemplo de truncada de forma menos prematura:Soy sal del mar -> Soy sal de mThe cat ate the rat -> The cat ate the rEn el segundo ejemplo, la proteína tendrá, probablemente una capacidad funcional mayor.5. InserciónEn este tipo de mutación se añade una o más bases al ADN original. De esta forma se puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o insertar aminoácidos extra que son inadecuados.Ejemplo de inserción de 3 bases:Soy sal del mar -> Soy vde sal del marThe cat ate the rat -> The trh cat ate the rat

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1. Mutaciones silenciosasEn este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de seguridad y para cada aminoácido hay varias combinaciones de tripletes que lo determinan.Por ejemplo, lo tripletes CCA y CCC determinan que en esta posición de la proteína se sitúe una prolina. Así, si se produce por error este cambio, será un cambio silente, porque el aminoácido codificado por ambos tripletes  es el mismo, la prolina.Ejemplo:Soy sal del mar -> Soy sol del mar (varía el significado pero no acaba de perder el sentido)The cat ate the rat -> The cat ate the hat2. PolimosfirmosEn este tipo de mutaciones hay un cambio de una de las bases de ADN, de tal manera que el triplete de nucleótidos que es una parte se cambia, pero incluso si se necesita un cambio de aminoácido, el aminoácido que entra en el lugar en cuestión resulta tener poco o ningún impacto en la función de la proteína.Los polimorfismos pueden incluso conducir a una reducción de la función de la proteína en cuestión, pero por sí sola no es suficiente para causar la enfermedad (de lo contrario no serían llamados polimorfismos pero mutaciones patógenas). Ellos pueden, sin embargo, ser factores de riesgo cuando más de una junta.Un ejemplo paradigmático en el ámbito de los errores innatos del metabolismo, son polimorfismos del gen MTHFR, cuando los dos más comunes surgen al mismo tiempo en un solo individuo, darle la susceptibilidad a ciertos cambios.EjemploSoy sal del mar -> Soy sol del mar (varía el significado pero no acaba de perder el sentido)The cat ate the rat -> The cat ate the hat3. Missense mutationEn este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el triplete codifica para un aminoácido diferente del que debería, es decir, en esa posición de la proteína habrá un aminoácido incorrecto, lo que puede alterar más o menos la función de la proteína dependiendo de su localización e importancia. Ejemplo:Soy sal del mar -> Soy sil del mar (varía y pierde el sentido)The cat ate the rat -> The cat ate the wat4. Nonsense mutationEn este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del ADN de forma que el nuevo triplete que se forma determina la señal de fin de la cadena de aminoácidos. Esto es, se trunca la proteína, no se continúa formando a partir de ahí. Según dónde quede truncada la proteína será capaz de preservar algo de función o no.Aplicándolo a los ECM, hay algunos fármacos que permiten que el ribosoma no se detenga, "salte" ese error y siga leyendo a pesar de la señal de STOP, son el ataluren (PTC124) y la gentamicina. Su uso ha sido más frecuente en fibrosis quística y en distrofia muscular de Duchenne, pero también hay estudios en aciduria metilmalónica tipo Mut, que de forma frecuente presenta una mutación tipo non-sense.Ejemplo de truncada de forma muy prematura:Soy sal del mar -> Soy salThe cat ate the rat -> The catEjemplo de truncada de forma menos prematura:Soy sal del mar -> Soy sal de mThe cat ate the rat -> The cat ate the rEn el segundo ejemplo, la proteína tendrá, probablemente una capacidad funcional mayor.5. InserciónEn este tipo de mutación se añade una o más bases al ADN original. De esta forma se puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o insertar aminoácidos extra que son inadecuados.Ejemplo de inserción de 3 bases:Soy sal del mar -> Soy vde sal del marThe cat ate the rat -> The trh cat ate the rat

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Mutaciones moleculares o puntualesUna mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase completa. Cromosoma con bandasLa secuencia de ADN de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas.Con mucha frecuencia, en la literatura, se respeta o conserva la nomenclatura en inglés de los tipos de mutaciones, ya que, en ocasiones, las traducciones literales llevan a confusión. Intentaremos colocar de forma simultánea ambas denominaciones, para familiarizarnos con ambas.

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Mutaciones moleculares o puntualesUna mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase completa. Cromosoma con bandasLa secuencia de ADN de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas.Con mucha frecuencia, en la literatura, se respeta o conserva la nomenclatura en inglés de los tipos de mutaciones, ya que, en ocasiones, las traducciones literales llevan a confusión. Intentaremos colocar de forma simultánea ambas denominaciones, para familiarizarnos con ambas.

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Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

1. Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del ADN.

2. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.

3. Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.

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Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos.