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Albinismo é uma anomalia genética que é configurada pela ausência parcial ou total da enzima tirosinase, essencial na síntese da melanina (pigmento da que dá cor a cabelo, pele e olhos).
É uma condição hereditária e recessiva. Atualmente esse distúrbio afeta aproximadamente 17.000 pessoas no mundo.

Além das características fenotípicas como pele, olhos e cabelos com pouco ou nada de pigmento, é um traço frequente em portadores do albinismo problemas de visão, devido a falta de melanina o crescimento dos nervos óticos é afetado causando estrabismo miopia, hipermetropia, fotofobia, astigmatismo e nistagmo. Além disso portadores dessa anomalia são muito mais suscetíveis a sofrerem com queimaduras e câncer de pele.

Podemos dividir o Albinismo em alguns tipos diferentes:

Albinismo ligado ao cromossomo X -  as mulheres são portadoras da anomalia, mas só os homens manifestam a doença.

Albinismo ocular  -  apenas os olhos são afetados pela condição, normalmente portadores desse tipo de Albinismo tendem a desenvolver graves problemas de visão

Albinismo oculocutâneo  -  este pode ser classificado em dois tipos tirosinase-positivo, quando produz pouca melanina, e tirosinase- negativo quando não há produção de melanina, também podem ser classificadas em subclasses de acordo com os genes envolvidos

Pode também estar relacionado a síndromes como Síndrome de Chediac-Higashi e Hermansky-Pudlak, mas são efetivamente causadas por outros fatores patológicos.

Atualmente não existem tratamentos para reverter o Albinismo, porém com acompanhamento ininterrupto de dermato e oftalmologistas e alguns cuidados redobrados os portadores da anomalia podem viver de forma similar a alguém que não carrega a mesma.

https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/albinismo/
https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/albinismo/24/
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-dermatol%C3%B3gicos/dist%C3%BArbios-de-pigmenta%C3%A7%C3%A3o/albinismo

Caroline Pedroso, Danieli Eltz e Franciele Bitencourt

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Síndrome do pânico

A Síndrome do pânico é um tipo de transtorno de ansiedade no qual ocorrem crises inesperadas de desespero e medo intenso de que algo ruim aconteça espontaneamente, repentinamente ou inesperadamente.

Quem enfrenta esse transtorno sofre com crises de ansiedade e medo de modo recorrente e inesperado e podem estar associadas a sintomas físicos semelhantes a de um ataque cardíaco. Além disso, as crises são seguidas de preocupações com a possibilidade de novos ataques. Elas também sofrem com as conseqüências desses ataques, podendo afetar seu dia a dia com o sentimento de medo, de perda de controle de si próprio e até enlouquecer.

Causas:

As causas exatas para a síndrome do pânico ainda são desconhecidas, porem cientistas acreditam que um conjunto de fatores possa desencadear o desenvolvimento deste transtorno. São eles:

- Genética;

- Situações e ambiente familiar em que cresceu;

- Transições de vida que possam vir causar um estresse excessivo, como por exemplo: mudar-se de cidade, mudar-se da casa dos pais. Sendo assim, mudanças radicais ocorridas na vida;

- Pessoas com temperamento forte e suscetível ao estresse;

Algumas pesquisas indicam que as mulheres são duas vezes mais propensas que os homens a desenvolver a doença. Também há innformações sobre um gêmeo idêntico ter síndrome do pânico, o outro gêmeo também desenvolverá o problema em 40% das vezes. Pode acontecer, no entanto, de a doença se manifestar sem que haja histórico familiar dela.

O Gene causador da ansiedade e do pânico:

Segundo pesquisas recentes sobre distúrbios de pânico, fobia social, agorafobia e outras formas de ansiedade poderiam ter suas causas encontradas inteiramente dentro do genoma humano. Nesta constelação de doenças psiquiátricas foi encontrado no cromossomo 15 uma bizarra torção a partir da qual haveria três copias de 60 genes na maioria das células, onde o usual seriam duas. A forma pela qual a pesquisa apontou a relação dessa cópia triplicada no cromossomo 15 com o distúrbio de pânico à conduziu a um labirinto no qual um dos caminhos indicava uma co-mobilidade com a síndrome das articulações lassas e mais frágeis que ressaltam em uma hipermobilidade. Considerou-se então que essa alteração no cromossomo 15 poderá ser relevante para as doenças nas quais a ansiedade estava presente. Atribui-se que aquela alteração (nomeada DUP25) é a causa dos distúrbios de pânico na esmagadora maioria dos casos.

Sintomas:

Os ataques de pânico geralmente acontecem de forma repentina, em qualquer hora e momento do dia. As crises geralmente duram de 10 a 20 minutos, mas pode variar de pessoa para pessoa e também da intensidade do ataque. Além disso, alguns sintomas podem durar por uma ou mais horas, por isso é comum o ataque de pânico ser confundido com um ataque cardíaco. Abaixo alguns dos sintomas:

- Sensação de perigo iminente

- Medo de perder o controle

- Medo da morte ou de uma tragédia iminente

- Tremores

- Dificuldade para respirar, falta de ar e sufocamento

- Tontura

- Desmaio

Como diagnosticar?

A maioria das pessoas que experimentam um ataque de pânico pela primeira vez acreditam que estão tendo um ataque cardíaco, por tanto procure um atendimento médico de emergência.

No hospital, o médico irá realizar vários exames para ver se seus sintomas são causados por um ataque cardíaco. Ele poderá solicitar exames de sangue e eletrocardiograma. O médico também poderá fazer algumas perguntas sobre suas condições emocionais. Como, como originou os seus sintomas. Após os exames e analise clinica, descartada a hipótese de problemas cardíacos, o paciente será encaminhando para um tratamento com psicólogo ou psiquiatra.

Como tratar?

É possível tratar e a maioria das pessoas encontra uma melhora com o processo de psicoterapia. O sucesso do tratamento varia entre as pessoas, podendo elas responder após alguns meses e outras pessoas após um ano ou mais de tratamento. Embora a psicoterapia seja um processo eficaz, em alguns casos os profissionais podem recomendar um trabalho multidisciplinar. Psicólogos e médicos psiquiatras costumam atuar em conjunto, utilizando uma combinação entre psicoterapia e medicação.

Links: https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-do-panico

https://www.vittude.com/blog/sindrome-do-panico-sintomas-fisicos/

Alunas: Grazielle Colleoni e Rosane Moraes

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Daltonismo

Daltonismo (discromatopsia) é uma deficiência que afeta a percepção das cores, hereditária e incurável.

Na maioria dos casos mais comuns em homens, já que está diretamente ligado ao gene recessivo do cromossomo X. Ou seja uma mulher (XX) necessitaria que o pai fosse daltônico e a mãe tivesse pelo menos um gene afetado para o desenvolvido da anormalidade.

Um homem heterozigótico para esse alelo (Xd Y) ou uma mulher homozigótica (Xd Xd ) são daltônicos, ou seja incapazes de distinguir o verde do vermelho. Mulheres heterozigóticas (XD Xd ) geralmente tem visão normal, pois o alelo para o daltonismo é recessivo. Mulheres filhas de pai não daltônico sempre serão terão visão normal, pois recebem um alelo normal do pai. Se uma mulher transmitir o cromossomo X com o alelo mutante (Xd) para um filho, ele certamente será daltônico, uma vez que recebeu do pai um cromossomo Y.

Diferentemente do que a maior parte da população pensa o daltonismo não está apenas associado as cores vermelho e verde (embora sejam mais predominantes e comuns os casos);

Há também aqueles (raros os casos) que possuem apenas a capacidade de enxergar branco, preto e alguns tons de cinza;

Atualmente existem lentes que aumentam o contraste entre as cores; estas lentes ColorMax foram desenvolvidas para melhorar a discriminação entre cores que parecem iguais e podem dar alguma ajuda nas pessoas que têm dificuldade em distinguir o verde do vermelho (COSTA, 2011).

Referência:

https://www.acervodigital.ufpr.br/bitstream/handle/1884/42326/R%20-%20E%20-%20FRANCIELE%20CRISTINA%20FANHANI%20CASARIN.pdf?sequence=1

Camila Mugica

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Se pode dizer que o transtorno de pânico (TP) se caracteriza por um ataque súbito de ansiedade com sintomas podem incluir, sensação de perigo iminente, medo de perder o controle, medo da morte, palpitação, ritmo cardíaco fora do normal, sudorese, entre outros.

É caracterizado TP quando o individuo que passou por um ataque de pânico passa evitar situações em que já ocorreu um destes ataques de pânico anteriormente, ou seja, o medo de ter outro ataque de pânico pode gerar um ataque de pânico gerando um efeito. O individuo passa a ter uma preocupação persistente com o próximo episódio, e com tudo que pode decorrer dele, com mudança em seu comportamento para evitar novos ataques por pelo menos um mês.
Estudos realizados com apontam para fatores genéticos e ambientais já que o de risco familiares de primeiro grau ter TP é maior que no grupo de controle, também foram feitos estudos com gêmeos monozigóticos e dizigóticos apontando para uma maior incidência em gêmeos monozigóticos.
Referencias:
https://diretrizes.amb.org.br/_BibliotecaAntiga/transtorno_do_panico.pdf

https://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/12940/000635269.pdf
Lucas Ferrari

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A síndrome de Patau, ou trissomia 13 autossômica, é uma doença rara causada pela presença de um cromossomo a mais nas células do bebê cuja incidência é de 1:6.000 nascidos vivos, com anomalias múltiplas craniofaciais, cardíacas, neurológicas e renais. A morte ocorre no útero em 95% dos fetos com esta anomalia cromossômica.

A média de sobrevida é inferior a três meses; 75% dos casos de síndrome de Patau têm como causa principal a não disjunção do cromossomo 13 durante a primeira divisão meiótica; os restantes 25% têm como causa a translocação Robertsoniana, que envolve um dos braços longos do cromossomo 13 e um do 14.

A idade materna avançada aumenta a probabilidade, e o cromossomo extra é geralmente de origem materna, entre 40% e 60% dos portadores, tem mães com mais de 35 anos. As alterações do número ou estrutura dos cromossomos são uma das principais causas de anomalias congênitas. A trissomia 13 é a terceira trissomia autossômica mais comum ao nascimento, após a trissomia 21, seguida por trissomia 18.

A anomalia craniana mais comum, diagnosticada com testes de imagem craniana em crianças com Síndrome de Patau, é a holoprosencefalia. Retardo mental grave é um traço característico em crianças que sobrevivem.

Anomalias cardíacas ocorrem em mais de 80% dos casos e geralmente são múltiplas. As lesões mais frequentes são defeitos septais atriais e ventriculares, persistência do canal arterial e dextrocardia.

Hoje em dia, já estão disponíveis diferentes exames capazes de identificar com detalhes os cromossomos afetados e seus segmentos, alcançando-se um diagnóstico preciso da síndrome antes mesmo do nascimento. Após detectada a trissomia, é necessária a realização de alguns exames complementares para confirmação do diagnóstico.

Não existe cura viável para a síndrome, mas algumas intervenções cirúrgicas podem ser feitas para diminuição no risco de morte. Principalmente pela deficiência cardíaca.

Referências:
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-70942018000200197&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt

https://dle.com.br/artigos-relacionados-teste-de-risco-fetal-dle/quais-as-malformacoes-congenitas-e-anomalias-cromossomicas-detectadas/219-sindrome-de-patau

Alunos: Juliana Goerl, Débora Ferreira e Fabíola Couto

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A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.Causas


A anemia falciforme é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas não a doença manifesta.

Sintomas

Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos;
Dores articulares;
Fadiga intensa;
Palidez e icterícia;
Atraso no crescimento;
Feridas nas pernas;
Tendência a infecções;
Cálculos biliares;
Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;
Priapismo.


Diagnóstico

A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme, mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce.

 Tratamento

Os portadores de anemia falciforme precisam de acompanhamento médico constante. Quanto mais cedo começar, melhor será o prognóstico. Apesar de não específico, em algumas situações, ele pode ser indicado para diminuir as crises dolorosas (hidroxiureia), isquemias cerebrais de repetição (terapia de transfusão regular), terapia da quelação de ferro para aqueles que recebem transfusões com frequência e acumulam ferro no organismo e, mais raramente, a troca de hemácias (eritracitaferese).

A anemia falciforme pode ter cura através do transplante alogênico de medula óssea. O grande problema é que a maior parte dos pacientes não é candidata ao procedimento pelos critérios de elegibilidade ou por não ter doador compatível.

Nome:Janaina Laurentino, Jordanna Silva e Poliana Cardoso

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Gene GDF-8

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As células musculares esqueléticas originam

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A síndrome de Noonan (SN) foi descoberta em 1963 pela cardiologista pediátrica Jacqueline Noonan. É hereditária, tendo caráter autossômico dominante, com distribuição semelhante em ambos os sexos. A incidência varia de 1:1000 a 1:2500 nascidos vivos.
Genes relacionados com a via de sinalização RAS/MAPK foram relacionados com a sua etiologia, esta anomalia acontece mais especificamente no cromossomo 12, (tipo 1) 12q24.13 .
CARACTERÍSTICAS
Achados semiológicos prevalentes são:

maxilar estreito, mandíbula pequena, olhos bem separados e amendoados e orelhas com formato anormal;

Pescoço alado;

Deformidade torácica;

Cardiopatia congênita (50% dos casos);

Retardo mental (25% dos casos);

Diátese hemorrágica (observada em metade dos casos);

Órgãos genitais pouco desenvolvidos.

DIAGNÓSTICO
O diagnóstico é clínico, com base em critérios propostos por van der Burgt, em 1994. Recentemente, diversos genes envolvidos na via de sinalização RAS-MAPK foram identificados como causadores da SN: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 e MEK1.

TRATAMENTO

O tratamento com hormônio de crescimento (hrGH) é proposto para corrigir a baixa estatura observada nestes pacientes.

ref :http://residenciapediatrica.com.br/detalhes/260/sindrome-de-noonan
http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n5/12.pdf
http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/noonan.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Noonan_syndrome
http://emedicine.medscape.com/article/947504-overview https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-noonan/

FADERGS
PROCESSOS BIOLÓGICOS
PS TURNO MANHÃ
LILIAN SILVA
17/06/2019

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Nomes: Alexia Costa, Gabrielle Fernandes e Luisi Machado.
Professora: Fabiana Abreu.
Turma: 212
Sede: Sertório.

O que é a Síndrome de Klinefelter?

A Síndrome de Klinefelter é uma aneuploidia ou anomalia, ocorre uma cópia extra do cromossomo X  resultando no cariótipo 47 XXY, XXY ao invés do normal XY. Sempre em homens, um caso a cada 500 a 1.000 nascimentos.
Como não é uma condição hereditária, a Síndrome de Klinefelter não pode ser transmitida, já que decorre de uma falha genética durante a formação do ovo, do esperma ou após o processo de fecundação. Não é uma doença rara, essa síndrome é uma das condições genéticas mais comuns.

Características da Síndrome de Klinefelter?

• Estatura acima da média.
• Ausência da puberdade.
• Pênis pequeno.
• Ginecomastia (desenvolvimento do tecido da mama).
• Personalidade tímida.
• Dificuldade de expressão dos próprios sentimentos.
• Problemas de socialização.
• Dificuldade com leitura.
• Infertilidade.
• Fraqueza óssea, podendo evoluir para um quadro de osteoporose.
• Baixa da libido.

Sintomas da Síndrome de Klinefelter?

Sinais distintos e característicos para cada fase da vida. No entanto, muitos podem não manifestar nenhum tipo de sintoma até a vida adulta. Já outros apresentam efeitos notáveis da doença tanto no crescimento quanto na aparência. Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade.

Referências:
• https://www.stoodi.com.br
•https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788565852906/cfi/141!/4/2@100:0.00

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Progéria ou síndrome de Huntchinson-Gilford: 

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Progéria ou síndrome de Huntchinson-Gilford: 

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Progéria é uma enfermidade genética extremamente rara cujos sintoma se assemelham ao processo do envelhecimento, manifestando-se logo nos primeiros anos de vida. Essa doença é caracterizada por um rápido envelhecimento, cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal que se inicia por volta dos 18 meses de idade.

As pesquisas sobre as possíveis causas da progéria e seu tratamento são de grande importância para os cientistas, pois podem revelar pistas essenciais sobre o envelhecimento do ser humano.
Causas:

A progéria é causada por uma mutação no gene LMNA. Este gene dá instruções para a produção da proteína chamada Lamin A. Esta proteína desempenha um papel importante no formato do núcleo no interior das células. É um componente essencial de apoio para o envelope nuclear, que é a membrana que envolve o núcleo. As mutações que causam a progéria resultam na produção de uma versão anormal da proteína lamina A, que uma vez alterada faz com que o envelope nuclear fique instável e provoca danos progressivos ao núcleo, fazendo com que as células possam morrer prematuramente.

Diagnóstico de Progéria:

Não existem testes para diagnosticar a progéria. Os médicos costumam fazer o diagnóstico baseados nos sinais e sintomas da doença.
Principais características clínicas e radiológicas apresentadas pelos portadores dessa síndrome são:

Artrose;

Reduzida estatura ou nanismo;

Baixa imunidade;

Pele delgada, ressecada e enrugada;

Calvície precoce;

Presença de cabelos brancos na infância;

Olhos proeminentes;

Crânio maior do que o normal;

Veias cranianas salientes;

Ausência de sobrancelhas e cílios;

Nariz grande e pontudo;

Problemas cardíacos;

Peito estreito;

Extremidades finas e esqueléticas;

Erupção tardia dos dentes;

Clavícula ausente ou anormal;

Hipoplasia terminal dos dedos;

Luxação do quadril;

Lábios finos;

Osteoporose;

Manchas na pele similares às da velhice.

Tratamento:

Atualmente o tratamento da progéria é feito de acordo com os seus sintomas, necessitando de uma abordagem diferente em cada fase da doença. A partir do diagnóstico, o paciente deve ser acompanhado por uma vasta gama de profissionais da saúde, pois a progéria é uma síndrome que acomete vários sistemas.
Links:

https://pt.wikipedia.org/wiki/Prog%C3%A9ria

https://www.minhavida.com.br/saude/temas/progeriahttps://www.minhavida.com.br/saude/temas/progeria

https://www.infoescola.com/doencas/progeria/

https://mundoeducacao.bol.uol.com.br/doencas/progeria.htm

Nome: Isadora Bussmann Rodrigues

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A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B).
Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coagulo não se forma e o sangramento continua. As hemofilias são transmitidas quase que exclusivamente a indivíduos do sexo masculino por mães portadoras da mutação (cerca de 70% dos casos) . Porém, em cerca de 30% dos casos, a doença origina-se a partir de uma mutação de novo, fenômeno que pode ocorrer na mãe ou no feto. Apesar de muito rara, a hemofilia pode ocorrer em mulher , em decorrência da união de homem com hemofilia e mulher portadora. Mais comumente, mulheres portadoras podem apresentar baixos níveis de fator VIII ou fator IX, evento este relacionado à inativação do cromossomo X “normal”, isto é, aquele que não carreia a mutação associada à hemofilia, processo conhecido como lionização.

Diagnóstico:
A análise de uma amostra de sangue de uma criança ou um adulto pode revelar a deficiência do fator de coagulação. Assim, o histórico familiar pode ser um bom indício para consultar o médico e checar se há necessidade de exames específicos. O diagnóstico de hemofilia deve ser pensado sempre que há história de sangramento fácil após pequenos traumas, ou espontâneo, podendo ser hematomas subcutâneos nos primeiros anos de vida, ou sangramento muscular e/ou articular em meninos acima de dois anos, ou mesmo com história de sangramento excessivo após procedimentos cirúrgicos ou extração dentária. É importante lembrar que embora a história familiar esteja frequentemente presente, em até 30% dos casos pode não haver antecedente familiar de hemofilia. Os exames laboratorias completos, assim como as técnicas empregadas e avaliação dos resultados estão disponíveis no Manual de Diagnóstico Laboratorial das Coagulopatias Hereditárias e Plaquetopatias.

Tempo da Hemofilia:
A quantidade de fator VIII(oito) ou fato IX(nove) no sangue, geralmente se mantém a mesma durante toda a vida. Na fase adulta as hemorragias são menos freqüentes, já que as atividades físicas tendem a diminuir de acordo com a idade e, portanto os pequenos traumas (pancadas) cotidianos, também diminuem.

Tratamento:
A hemofilia não tem cura. O Tratamento é feito com a reposição intra venal (pela veia) do fator deficiente. Tem como principal pilar a reposição do fator da coagulação deficiente (fator VIII na hemofilia A ou fator IX na hemofilia B). Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos. Além disso, outros agentes hemostáticos podem ser utilizados.

Agentes hemostáticos no tratamento das hemofilias:
Os concentrados de fatores de coagulação podem ser produzidos de duas ma- neiras, por meio do fracionamento do plasma humano (produtos derivados de plasma humano), ou por meio de técnicas de engenharia genética (produtos recombinantes). Os produtos derivados do plasma humano (hemoderivados), embora sejam produzidos a partir de plasma coletado de doadores de sangue, são hoje con- siderados produtos bastante seguros, devido às novas técnicas de diagnóstico, inativação viral e purificação. Os concentrados recombinantes são aqueles desenvolvidos por técnicas de biologia molecular, sendo altamente purificados. Por meio dessa metodologia para produção desses fatores, é possível o desenvolvimento de produtos ainda mais elaborados, como fatores de longa duração na circulação e/ou mais potentes e/ou menos imunogênicos.

Centros de Tratamento de Hemofilia:
A Federação Mundial de Hemofilia aconselha que o atendimento às pessoas com hemofilia seja feito por uma equipe multidisciplinar para que elas tenham uma melhor qualidade de vida e vivam mais. No Brasil existem os Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH), Serviços ou Unidades de Hemofilia. São centros especializados em proporcionar tratamento multidisciplinar para pessoas com distúrbios hemorrágicos. Há vários CTH no Brasil e a maioria deles está nos hemocentros, alguns em hospitais universitários ou outros.

Bibliografia:
· Cartilha ‘O que é Hemofilia’, Serviço de Hemofilia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) · http://www.novocare.com.br/hemofilia · http://www.unb.br/acs/bcopauta/sangue · http://www.boasaude.uol.com.b http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_reabilitacao_hemofilia.pdf http://www.hemofiliabrasil.org.br/hemofilia.php

Sheron R Franco da Silva
Tamires da Rosa Diehl

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Hipercolesterolemia familiar:

Pouco conhecida a HF não tem cura e pode levar a morte. Doenca que provoca colesterol alto exige o uso continuo de medicamentos.,é caracterizada pelo alto nivel de colesterol desde os nacidos , ela e um problema de saude genetico que acontece devido a um defeito no gene que conduz a remocao do colesterol no sangue.
Um paciente acometido pela HF correm mais risco de sofrem infarto e de desenvolver outras doenças cardíacas  como AVC  a doença pode ser hereditária.
Paciente de primeiro grau tem chances de ter 50%  de ter o problemas., Os de segundo grau tem a possibilidade menor de 25%.

Fatores de risco:

A obesidade e o sedentarismo favorecem a ocorrência dessa doença.
Se não houver uma alimentação saudável  com ingestão frequente de gordura  animal e do tipo transe.
Além disso algumas doenças podem causar níveis elevados de colesterol como o hipertireoidiamo e a insuficiência renal.

PREVENÇÃO:

A detecção  precoce e essencial  para a qualidade de vida do paciente e sucesso no tratamento.

LADOALADOPELAVIDA.ORG.BR

Anelise Lopez.

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A Anemia Falsiforme é uma doença genética monogênica, ou seja, ocorre quando há alteração ou mutação na sequência de DNA de um único gene. A anemia falciforme é uma doença hereditária que ocorre em decorrência da produção anormal de glóbulos vermelhos no sangue, têm maior incidência na população negra. As chamadas hemácias, assim, ganham o formato de foice, daí o nome. Também por causa disso, as células da membrana são alteradas e se rompem com facilidade, o que provoca anemia. Acontece quando a pessoa herda duas cópias anormais do gene da hemoglobina de seus pais, uma de cada. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá cor aos glóbulos vermelhos, é fundamental para a saúde de todos os órgãos do corpo. As células morrem prematuramente, causando uma escassez de glóbulos vermelhos saudáveis (a anemia), e podem obstruir o fluxo sanguíneo, causando dor (crise de dor).

Nome: Renata Lopes.

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Definição da Doença: A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) caracteriza-se por deficiência mental e padrão de herança dominante ligado ao cromossomo X. É causada por mutação no gene FMR1, que apresenta, em sua região reguladora (porção 5’ não traduzida), uma repetição de trinucleotídeos (CGG)n, cujo número varia de 6 a 55 nas pessoas normais da população. Nos afetados pela SXF, o número dessas repetições (CGG)n é superior a 200, constituindo a mutação completa. Quando o número de trinucleotídeos da repetição (CGG)n está entre 55 e 200, tem-se a pré-mutação.
Casos de SXF são sempre herdados e, embora a SXF se manifeste em ambos os sexos, homens que possuem a mutação apresentam quadro clínico mais grave do que mulheres com a mesma alteração.
– Portadores de pré-mutação:
Não manifestam deficiência mental e não necessariamente manifestarão os fenótipos associados à pré-mutação.
Mulheres apresentam risco de terem descendentes afetados por SXF, síndrome do tremor/ataxia associada a X frágil (FXTAS) ou menopausa precoce.
Homens transmitem a pré-mutação a todas as suas filhas.
– Portadores de mutação completa:
Quase todos os homens e 40% a 50% das mulheres manifestam SXF.
Mulheres têm risco de terem crianças afetadas por SXF.
Homens em geral não se reproduzem.

Epidemologia: A prevalência é cerca de 1/2,500 (prevalência do alelo com a mutação completa) a 1/4,000 (prevalência de casos sintomáticos) em ambos os sexos.
Quadro Clinico: O fenótipo clínico é variável. Nos homens, a doença surge durante a infância com atraso do desenvolvimento (motor e/ou da linguagem). Nos homens e em 50% das mulheres, as perturbações intelectuais estão associadas a problemas comportamentais e/ou dismorfias. Podem ser observadas otite média recorrente e sinusite, e convulsões. O atraso mental pode ser ligeiro com um QI normal a atraso mental grave e podem incluir problemas com a memória a curto-prazo, função executiva e capacidades matemáticas e visuo-espaciais. As anomalias de comportamento podem ser leves, como instabilidade de humor, até autismo grave. O comportamento autista pode incluir agitar as mãos, contacto visual pobre, morder a mão, evitar olhar, defensividade tátil e desinibição. Podem existir alterações de humor, ansiedade e agressividade. Nas mulheres, os distúrbios intelectuais e comportamentais são leves e consistem em problemas emocionais e de aprendizagem. Em ambos os sexos, as características físicas são subtis e podem incluir rosto estreito e alongado, orelhas e testa proeminentes, hiperextensibilidade das articulações dos dedos das mãos, pés chatos, e macroorquidismo nos homens em pós-puberdade.

Métodos de diagnóstico: O diagnóstico não pode basear-se na clínica uma vez que as características físicas podem ser ligeiras ou ausentes e, portanto, é realizado com testes genéticos para todos os doentes com défice cognitivo ou autismo.

Controle da doença e tratamento: A gestão é baseada nos sintomas e requer uma abordagem multidisciplinar. O tratamento farmacológico, como estimulantes e inibidores selectivos da recaptação da serotina (ISRS) (ansiedade, comportamentos obsessivo-compulsivos) e agentes antipsicóticos atípicos (auto-agressão, comportamentos agressivos e autismo), deve ser combinado com terapia da fala, terapia de integração sensorial ocupacional, planos educacionais individualizados, e intervenções comportamentais. Os novos tratamentos dirigidos para o FXS (antagonistas mGluR5, agonistas do GABA A e B, minociclina) estão a ser estudados, os relatos iniciais são promissores.
Prognóstico: Estes novos tratamentos são susceptíveis de modificar o curso do FXS e melhorar o prognóstico. Atualmente, a maioria dos meninos e cerca de 30% das meninas com FXS terá defice cognitivo significativo na idade adulta
Nome: Andressa Nunes Ferreira de Ataíde
Fontes:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=908
http://genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-geneticos/doencas-atendidas/sindrome-do-cromossomo-x-fragil

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O que é Síndrome de Hutchinson-Gilford Progéria (HGPS ou Progéria)?

Progéria, também conhecida com síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma desordem genética progressiva e extremamente rara. A doença se caracteriza pelo envelhecimento rápido da criança, começando nos primeiros dois anos de vida, ou até mesmo ao nascimento. A progéria se trata de uma doença genética e não hereditária agressivamente progressiva e sem cura.

Como a Progéria é diagnosticada?

O melhor diagnóstico de Progéria é feito quando são usados o exame clínico e o teste genético. O teste genético é feito por meio do envio de uma amostra de sangue pelo correio para a PRF, por médicos locais, de qualquer lugar do mundo. Quando a amostra de sangue é recebida, os resultados do teste são normalmente fornecidos entre 10 dias a 4 semanas, dependendo da extensão dos testes genéticos necessários. Os resultados são fornecidos às famílias pelos médicos locais, que podem discutir os resultados pessoalmente.

A Progéria é contagiosa ou hereditária?

A Síndrome de Hutchinson-Gilford definitivamente não é contagiosa e geralmente não é transmitida entre gerações. A alteração genética é quase sempre uma ocorrência fortuita extremamente rara. Crianças com outros tipos de síndromes progeróides que não sejam a Síndrome de Hutchinson- Gil Ford podem ter doenças que são transmitidas nas famílias.No entanto, o Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma mutação “autossômica esporádica dominante” - esporádica, porque é uma nova alteração genética naquela família e dominante, porque basta que apenas uma cópia do gene seja mudada para se ter a síndrome.

Tratamento de Progéria

No momento, não existe cura para a progéria, mas pesquisadores estão trabalhando para encontrá-la. Um tipo de droga usada para tratamento de câncer, os inibidores da farnesultransferase (FTIs), podem consertar as células danificadas.

Algumas terapias podem aliviar e/ou retardar os sinais e sintomas da doença:

·         Cirurgias cardíacas para melhorar o fluxo sanguíneo e retardar a progressão dos problemas cardiovasculares;

·         Medicamentos para controle de colesterol;

·         Monitoramento regular da doença cardiovascular inerente à síndrome;

·         Baixas doses de aspirina: uma dose diária pode ajudar a prevenir ataques cardíacos e AVCs;

·         Administração de hormônio do crescimento para ajudar no desenvolvimento corporal e no controle do peso;

·         Terapia física e ocupacional, que pode ajudar no alívio da rigidez das articulações e nos problemas de quadril, o que permite à criança permanecer ativa;

·         Tubos de alimentação em crianças com muita dificuldade para serem alimentadas. O leite materno ou formulado é colocado no tubo com auxílio de uma seringa apropriada, o que pode facilitar a alimentação do bebê;

·         Extração dos dentes de leite, pois os dentes definitivos podem aparecer muito mais cedo na criança afetada pela progéria. A extração deles ajuda a prevenir problemas como o desenvolvimento de um dente sobre outro ou mesmo uma segunda fila com os dentes permanentes.
Referencia:
www.progeriaresearch.org
Francielle Dias Nascimento.

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Doença de caráter genético, descrita pela primeira
vez em 1910 por Herrick1,2, freqüente, mas não exclusiva,
em indivíduos de origem africana, é originada por
uma mutação no cromossomo 112 que resulta na substituição
de um ácido glutâmico pela valina na posição
6 da extremidade N-terminal na cadeia ß da globina,
dando origem à hemoglobina S. Os eritrócitos cujo
conteúdo predominante é a hemoglobina S assumem,
em condições de hipóxia, forma semelhante à de uma
foice  daí o nome falciforme , decorrente da polimerização
da hemoglobina S3,4.
Os glóbulos vermelhos em forma de foice não circulam adequadamente na microcirculação, resultando tanto em obstrução do fluxo sanguíneo capilar como em sua própria destruição precoce. Este mecanismo fisiopatológico acarreta graves manifestações clínicas, com maior freqüência após os 3 meses de idade.

Artigo  Di Nuzzo DVP, Fonseca SF. Anemia falciforme e infecções. J Pediatr (Rio J). 2004;80:347-54.

Nome: Camila Gomes Goulart

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O que é Albinismo?
O albinismo é uma condição genética que se caracteriza pela ausência total ou parcial de uma enzima, a tirosinase, envolvida na síntese da melanina, pigmento marrom-escuro produzido nos melanócitos, que confere cor à pele, cabelos, pelos e olhos, e funciona como agente protetor contra os raios ultravioleta do sol.

Dependendo da quantidade de melanina fabricada pelo organismo, o albinismo pode ser classificado em tirosinase-negativo, quando não há produção de melanina, e tirosinase-positivo, quando a produção é pequena. O certo é que quanto menos melanina for sintetizada, maior será o risco de ocorrerem queimaduras e câncer de pele.

O albinismo é um distúrbio hereditário de caráter recessivo. Segundo estudo realizado pelo Instituto Nacional de Saúde, dos Estados Unidos, o transtorno afeta uma em cada 17 mil pessoas no mundo, sem distinção de sexo, etnia ou classe social. Para que se manifeste, os genes defeituosos precisam ser transmitidos pelo pai e pela mãe (herança autossômica recessiva), que são portadores das mutações, mas não apresentam a doença.

SINTOMAS:

O espectro clínico do albinismo pode variar muito de uma pessoa para outra.

Embora o que chame mais atenção seja a pele branca e rosada e os cabelos e pelos muito claros, esses não são os únicos sinais nem precisam estar sempre presentes. Nos albinos, a coloração da pele pode oscilar entre o branco leitoso e o marrom, dependendo da quantidade de melanina que alguns passam a produzir durante a infância e adolescência. Isso explica o surgimento de manchas na pele, com ou sem pigmento, quando essas pessoas tomam sol, e as alterações da cor dos cabelos, que podem adquirir tonalidades, que vão do loiro ao vermelho, e escurecer na vida adulta.
É importante destacar que os sinais do albinismo vão além da cor da pele e dos cabelos. Em geral, todos os portadores do transtorno apresentam comprometimento da visão provocado pela falta de melanina, uma proteína fundamental para o desenvolvimento dos olhos e a anatomia dos nervos óticos, que levam a imagem para ser decodificada no cérebro.

TIPOS:

O albinismo pode ser classificado de acordo com os genes que sofreram a mutação em:

Albinismo oculocutâneo: É provocado pela ausência completa de melanina ao nascer (tirosina negativo) ou pela baixa produção de melanina (tirosina- positivo) ao longo da vida. Em maior ou menor grau, a doença que interfere na pigmentação da pele, dos cabelos, dos olhos e compromete a visão, pode ser classificada em subclasses diferentes de acordo com os genes envolvidos;

Albinismo ocular: Só os olhos são afetados pela despigmentação. Na maior parte dos casos, os portadores do transtorno apresentam problemas graves de visão, enquanto a cor da pele e dos cabelos se mantém semelhante à dos membros da família sem a doença;

Albinismo ocular ligado a cromossoma X: A mutação genética ocorre no cromossoma X. As mulheres são portadoras do distúrbio, mas só os homens manifestam a doença;

Observação: o albinismo pode estar correlacionado com algumas síndromes raras, como a Síndrome de Hermansky-Pudlak e a Síndrome de Chediac-Higashi, que têm como causa primeira outros fatores patológicos.

DIAGNÓSTICO:

Muitos casos de albinismo são diagnosticados nos primeiros dias de vida, levando em conta as alterações na pigmentação da pele, dos cabelos, cílios e sobrancelhas. No entanto, o exame oftalmológico minucioso é o instrumento mais importante para o diagnóstico de albinismo, uma vez que, em menor ou maior grau, a anatomia dos olhos e a visão são afetadas em todos os tipos do distúrbio.

Outros exames podem ser requisitados a fim de determinar as mutações genéticas da doença e estabelecer o diagnóstico diferencial com algumas síndromes que têm o albinismo como manifestação colateral.

TRATAMENTO:

O albinismo é uma desordem genética para a qual não se conhece cura nem técnicas de prevenção, por que ainda não se descobriu uma fórmula para compensar a falta de melanina no organismo.  No entanto, existem algumas medidas que ajudam a evitar complicações graves da doença, como o câncer de pele e a cegueira. Bem cuidados, os albinos conseguem levar vida praticamente normal.

O acompanhamento por um oftalmologista, iniciado precocemente, é essencial para detectar os sinais de anormalidades e melhorar a visão. Os recursos terapêuticos são vários: uso de óculos ou lentes de contato, tampões para corrigir o estrabismo, óculos escuros com proteção UHV para controle da fotofobia e para proteger a retina dos raios ultravioleta. Existem lentes especiais que escurecem à medida que a claridade aumenta. Essas podem ser muito úteis no dia a dia dos albinos.

Pelo menos uma vez por ano, portadores de albinismo devem passar pela avaliação de um dermatologista, mas os cuidados com a pele precisam ser permanentes. É fundamental evitar a exposição solar especialmente entre dez e 16 horas, usar protetor solar (no mínimo FPS 30) que deve ser reaplicado várias vezes por dia mesmo nos dias nublados.

Referências:

https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/albinismo/24/
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-da-pele/dist%C3%BArbios-de-pigmenta%C3%A7%C3%A3o/albinismo
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/albinismo/

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A hemofilia é um grave distúrbio hereditário da coagulação sanguínea, causada pela deficiência da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B). A doença é decorrente de alterações nos genes codificantes destes fatores localizados no braço longo do cromossomo sexual X .

Assim sua ocorrência no sexo masculino é quase que exclusiva, devido o homem apresentar somente um cromossomo X.

Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

Uma das complicações mais temíveis dos pacientes com esta doença refere-se ao desenvolvimento de inibidores, que são anticorpos direcionados contra os fatores infundidos.

O diagnóstico da doença é realizado através de exames laboratoriais, principalmente pelo coagulograma completo e dosagem de fatores específicos, baseando-se nas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente.

Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos músculos. Podem também ser externo, na pele  provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente.
A hemofilia não tem cura e a base do seu tratamento é a infusão do concentrado do fator deficiente. No entanto, pacientes podem desenvolver inibidores
específicos para os fatores infundidos e, nestes casos as alternativas de tratamento são o uso da biotecnologia para novos medicamentos e o uso da terapia gênica.

O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposição do fator anti-hemofílico.  Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde.

Aluna :Alessandra da silva Espindola

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Trata-se de um breve resumo, cujo  o objetivo visa esclarecer dúvidas, acerca de doenças multifatoriais não-sindrômicas.

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A Discromatopsia Congênita ou Daltonismo é uma doença visual caracterizada pela dificuldade de distinguir todas ou algumas cores. Com origem genética, é determinada por um gene recessivo (Ex: aa) ligado ao cromossomo X, o que determina a incidência em pessoas do sexo masculino e que raramente aparecem no sexo feminino.
É considerada uma doença comum com casos de mais ou menos 2 milhões por ano, sendo considerada hereditária ou causada por problemas oculares.

TIPOS

Monocromático: é o tipo de daltonismo mais raro. A criança, jovem ou adulto apenas vê preto, branco e cinza, sendo totalmente cego no que diz respeito às cores.
Dicromático: A criança, jovem ou adulto com Daltonismo Dicromático não tem todos os receptores de cor e por isso não consegue identificar uma das três cores.
Se o problema for no cone vermelho o daltônico terá dificuldades em identificar a cor vermelha (protanopia), se for no cone verde, não conseguirá perceber a cor verde (deuteranopia) e se o cone azul apresentar uma deficiência (tritanopia) não é possível distinguir a cor azul.
Tricomático: O Daltonismo Tricomático é o tipo mais comum. O daltônico tem todos os receptores de cores, mas um deles não funciona corretamente.
Se existir uma deficiência parcial no receptor vermelho (protanomalia), existirá dificuldades com os tons de vermelho; se a deficiência for no receptor verde (deuteranomalia) terá problemas de identificação da cor verde e se o receptor azul (tritanomalia) não funcionar perfeitamente, identificar os tons azuis será uma tarefa complicada.

SINTOMA

Geralmente diagnosticado pela própria pessoa, envolve a incapacidade de distinguir certos tons de cores.

TRATAMENTO

Caso seja hereditária não há tratamento mas pode ser minimizado. Existem lentes de contato e óculos especiais para pessoas que sofrem com essa doença.

TESTE

Pessoas com algum tipo de daltonismo não conseguem identificar os números abaixo (Da esquerda para direita e de cima para baixo: 7, 13, 16, 8, 12 e 9).
https://www.infoescola.com/doencas-geneticas/daltonismo/
Lucas Nazário
Ritieli Melo
Mateus torres

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Doenças cromossômicas: Síndrome de Klinefelter

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Doenças cromossômicas: Síndrome de Klinefelter

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Ana Paula Maciel, Bruna Ribeiro, Mauricio Kesseler.

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A obesidade monogênica é definida como a obesidade resultante da mutação ou deficiência de um único gene. As formas monogênicas de obesidade podem ser divididas em três  categorias:
A primeira delas é a obesidade causada por mutações em genes que apresentam papel fisiológico no sistema de balanço energético hipotalâmico leptina-melanocortina, esse tipo de obesidade cursa com obesidade muito severa, hiperfagia e outras alterações, como hipogonadismo.
A segunda categoria é a obesidade resultante de mutações nos genes necessários para o desenvolvimento do hipotálamo, o desenvolvimento anormal do hipotálamo, o prejuízo pós-natal à função destes genes ou ambos os mecanismos podem ser responsáveis pelo fenótipo de obesidade.
A terceira categoria é a obesidade apresentando-se como parte de uma complexa síndrome causada por mutações em genes cuja relação funcional com a obesidade ainda não é clara (ex: síndromes de Bardet-Biedl, de Alstrom e de Carpenter).O fenótipo obeso é um traço multifatorial estabelecido por um somatório dos efeitos genéticos e ambientais, sendo rara a obesidade monogênica. Diversos polimorfismos genéticos parecem estar associados com a obesidade.
Os genes relacionados à obesidade comum, ou poligênica, estão envolvidos em uma ampla variedade de funções biológicas, como a regulação da ingestão alimentar, do gasto energético, do metabolismo lipídico e da glicose e o desenvolvimento do tecido adiposo.
Nathalia Azevedo.

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Nicole Dias Liutvonskas
Karina Bornholdt Souza
Referências
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/daltonismo/
https://minutosaudavel.com.br/o-que-e-daltonismo-tipos-sintomas-diagnostico-causas-e-mais/

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síndrome do X frágil é uma doença genética hereditária transmitida de pais para filhos que causa incapacidades intelectuais e de desenvolvimento. É também conhecida como síndrome de Martin-Bell.O defeito, ou mutação, no gene FMR1 impede que o gene produza adequadamente uma proteína chamada frágil proteína retardada mental X. Esta proteína desempenha um papel no funcionamento do sistema nervoso. A função exata da proteína não é totalmente compreendida. A falta ou escassez desta proteína causa os sintomas característicos da síndrome do X frágil. As Pessoas com esta sindrome  do X Frágil geralmente experimentam uma série de problemas no desenvol
vimento e aprendizado.Esta doença é uma condição crônica ou vitalícia. Apenas algumas pessoas com síndrome do X frágil são capazes de viver de forma independente.
A sindrome do Xfrágil  e pode afetar todos os aspectos da vida, incluindo a escolaridade, o trabalho e a vida social de uma pessoa.

é uma doença genética ligada ao cromossomo X que é responsável por grande parte dos casos de retardo mental. Sua  repetição dos trinucleotídeos faz com que a proteína FMRP, traduzida pelo gene FMR 1, não seja produzida adequadamente. Como essa proteína está relacionada com a função sináptica e com o crescimento dos dendritos, a sua deficiência gera problemas nas funções normais do cérebro.A incidência da doença é de 1 a cada 4000 homens e de 1 a cada 6000 mulheres. A maior frequência em homens é atribuída ao fato de eles apresentarem apenas umcromosso
mo X. Como as mulheres apresentam dois cromossomos X, um sadio compensa o outro. A síndrome do X frágil pode apresentar uma combinação dos seguintes sintomas quando crianças e ao longo da vida: atrasos no desenvolvimento, como levar mais tempo do que o normal para sentar, caminhar ou conversar em comparação com outras crian
ças da mesma idade;engasgando;
deficiências intelectuais e de apren
dizagem, como ter dificuldade em aprender novas habilidades;ter ansi
edade;autismo;impulsividade;deficit de atenção;Nas questões sociais, como não fazer contato visual com outras pessoas, não gostar de ser tocado e problemas para entender a linguagem corporal;hiperatividade
apresenta convulções e até depres
são,Dificuldade em dormir

Algumas pessoas com síndrome do X frágil têm anormalidades físicas. Estes podem incluir:
uma grande testa ou orelhas, com uma mandíbula proeminente,seu rosto é alongado,possui orelhas salientes,testa e queixo ,sua massa muscular é frouxa por isso suas articulações são soltas ou flexiveis. E o seu pé é chato .  Asíndrome do X frágil pode ser diagnosticado  usando um exame de sangue de DNA chamado teste de DNA FMR1.

A síndrome do X frágil não pode ser curada,mas possui tratamento.

nome :Carla Virginia Jarros