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Klinton Atanacio
Tania Broncano
Piero Cerna
Maria Jose Arias

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La impronta genética es un fenómeno en el que la expresión de un gen depende del origen parental del alelo. Un gen improntado es funcionalmente haploide. Se produce por metilación de ADN o modificaciones post-traduccionales de histonas.
La disomía uniparental sucede cuando, debido a errores de disyunción durante meiosis I o II, las dos copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor. Puede ser isodisomía, copias idénticas, o heterodisomía, copias homólogas. Se conocen 47 disomías que afectan al ser humano.

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El BWS es un trastorno de impronta caracterizado por crecimiento excesivo, predisposición a tumores y malformaciones congénitas.

Causas:
Anomalías de la impronta de los genes localizados en el locus 11p15.5

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Tratamiento

Cirugía de los defectos de la pared abdominal, reducción de la lengua o para igualar la longitud de las extremidades.

Cambios en la dieta o solución intravenosa.

Conclusiones

Los datos clínicos disponibles de los casos de BWS pueden mejorar a medida que se desarrollen mejores protocolos para la verificación completa de los casos y que el número total de casos estudiados continúe aumentando,  con esto se espera que se logren grandes avances en la investigación de este síndrome.

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SPW es una enfermedad neurogenética y neurosistémica compleja que se produce por la deficiencia de los genes que se expresan en el alelo paterno en la región 15q11-q13

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El conocimiento de la causa genética es imprescindible para poder orientar el pronóstico, el riesgo de recurrencia y así poder ofrecer un asesoramiento genético.

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Caracteristicas clínicas
Hipotonía, hiperfagia, escoliosis, hipogonadismo, obesidad, retraso físico y social.

Tratamiento
Es necesario un tramiento multiple donde se involucre terapias físicas, mentales, nutrición, educación especial, tratamientos quirúrgicos u hormales que ayuden a mitigar las caracteristicas clinicas y ofrecer una adecuada calidad de vida.

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existen entre 20 mil a 25 mil genes en el cuerpo humano, poseemos dos copias heredadas de padre y madre respectivamente. Teniendo esto en cuenta debemos puntualizar que algunas patologías pueden ser causadas por la ausencia de cierta parte que debía ser heredada o su mal funcionamiento.

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cuando las neuronas fabrican la hebra de ARN no codificante (UBE3A ATS), se coloca en la parte superior del gen funcional UBE3A paterno, lo que resulta en su silenciamiento.

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Los defectos genéticos en el gen UBE3A dan como resultado una proteína E6-AP defectuosa, que es responsable del trastorno del desarrollo neurológico del síndrome de Angelman. El E6-AP funcional promueve la ubiquitilación de proteínas supresoras de tumores como p53 y p27 y regula la proliferación y el crecimiento celular. E6-AP también juega un papel importante en la eliminación de proteínas mutantes mal plegadas vinculadas con diversas enfermedades neurodegenerativas.