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- Anomalías al caminar
- Debilidad muscular
- Músculos flácidos
- Perdida o acortamiento de los músculos

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Las distrofias musculares son una serie de enfermedades de causa hereditaria caracterizadas por debilidad muscular progresiva (miopatía) y atrofia (pérdida de masa muscular), con un grado variable de distribución muscular y gravedad. La debilidad muscular afecta a los músculos de miembros inferiores, músculos de la cara, etc., y de forma específica otros músculos incluyendo: respiratorios, corazón, musculo liso, músculos que participan en la deglución. En raras ocasiones también se pueden afectar otros órganos o tejidos como en el cerebro, oído interno, ojos y piel.

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- Discapacidad de aprendizaje
- Desarrollo motor deficiente

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- Fatiga
- Dificultad para tragar
- Miocardiopatia
- Dificultad para respirar
- Escoliosis
- Caminar de puntas

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Distrofia muscular de Becker.

Distrofia muscular de Duchenne.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

Distrofia muscular facioescapulohumeral.

Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica.

Distrofia muscular oculofaríngea.

Distrofia muscular miotónica

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El Dr. Edwardo Ramos, el cual esta especializado como Fisiatra, nos da algunas pautas para identificar la Distrofia Muscular.

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FACTORES DE RIESGO:la distrofia muscular solo tiene riesgo hacia la población masculina, esta distrofia solo se presenta en la población masculina, las mujeres presentan síntomas de la distrofia pero no la padece, se conocen como mujeres portadoras de la enfermedad, mientras que el hombre se conoce como hombre afectado con la enfermedad. La distrofia muscular es una enfermedad ligada al cromosoma X, entonces, si se hace un cruce de un hombre con una mujer y la mujer se encuentra afectada y el hombre sano, puede que se encuentre un 50% que salgan niñas portadoras de la enfermedad,y un 50% de que salgan niños afectados por la enfermedad y portara todos los síntomas de la enfermedad
COMPLICACIONES,

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El informe del mercado Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica 2020 proporciona participación de mercado, CAGR, producción, consumo, ingresos, margen bruto, costo y factores de influencia del mercado de la industria Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica en las regiones globales. Este informe también cubre a los actores clave del mercado identificados a través de su participación de mercado, ofertas de productos. Este informe es un análisis numérico completo de la industria Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica y proporciona datos para elaborar estrategias para aumentar el crecimiento y el éxito del mercado. El informe también estima el tamaño del mercado, el precio, los ingresos, el margen bruto y la participación de mercado, la estructura de costos y la tasa de crecimiento para la toma de decisiones.

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Se estima que el tamaño del mercado de Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica crecerá a una CAGR de más del 37% durante el período de pronóstico.

Lista de jugadores clave cubiertos en el mercado Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica:
F. Hoffmann-La Roche Ltd.
PTC Therapeutics Inc.
Santhera Pharmaceuticals
Sarepta Therapeutics Inc.
and Wave Life Sciences Ltd.

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La investigacion del mercado global de Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica de 2020 proporciona una descripcion basica de la industria que incluye definiciones, clasificaciones, aplicaciones y estructura de la cadena de la industria. El informe de mercado global Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica se proporciona para los mercados internacionales, así como para las tendencias de desarrollo, el análisis del paisaje competitivo y el estado de desarrollo de las regiones clave. Se discuten las políticas y planes de desarrollo, así como también se analizan los procesos de fabricación y las estructuras de costos.

Dinámica del mercado del mercado Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica:
,Conductor mercado: gran necesidad insatisfecha

Tendencia del mercado: el aumento de fondos para la investigación

Desafío de mercado: los altos costos de tratamiento.

Gran necesidad insatisfecha.
distrofia muscular de Duchenne llevado a la identificación del gen de la distrofina, que es responsable de los pacientes que ayuda en el mantenimiento de la estabilidad de la membrana celular del músculo codificación. Esto condujo a la identificación de varios objetivos terapéuticos, tales como terapias basadas en distrofina como EXONDYS 51 y TRANSLARNA. Sin embargo, los altos costos de estos medicamentos están restringiendo su penetración en muchos países subdesarrollados y en vías de desarrollo. Esto ha dado lugar a una gran demanda insatisfecha de terapias asequibles que pueden revertir la progresión de la DMD. Esto es alentador, muchos proveedores líderes de introducir nuevas terapias para el tratamiento asequibles. La sólida red de distribución de proveedores, junto con la presencia de las políticas de reembolso dará lugar a la expansión de la distrofia muscular de Duchenne mundial (DMD) la terapéutica de mercado en un CAGR de más del 37% durante el período de pronóstico.

El aumento de fondos para la investigación
Los avances en los métodos de diagnóstico se lleva a los investigadores y las organizaciones para llevar a cabo la investigación onresearch el desarrollo de terapias para el tratamiento de la DMD. Por ejemplo, la Asociación de la Distrofia Muscular desarrollado una forma innovadora para financiar la investigación sobre nuevos objetivos farmacológicos en movimiento en estadios clínicos a un ritmo más rápido. Por otro lado, las organizaciones tales como la distrofia Reino Unido ofrece becas de investigación a los vendedores y los investigadores el desarrollo de terapias para la DMD. Se espera que este aumento de fondos para la investigación para tener un impacto positivo en el crecimiento general del mercado.

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Segmento de mercado Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica por regiones:
* APAC
* Américas
* EMEA

Probablemente, el informe también se centra en los principales fabricantes mundiales del mercado Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica que brindan información como perfiles de la empresa, imagen y especificaciones del producto, capacidad, producción, precio, costo, ingresos e información de contacto. Se analizan las tendencias de desarrollo del mercado global Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica y los canales de comercialización. Finalmente, se evalúa la viabilidad de nuevos proyectos de inversión y se ofrecen las conclusiones generales de la investigación.

El informe de mercado Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica puede responder las siguientes preguntas:
- ¿Cuál es la producción global (Norteamérica, Sudamérica, Europa, África, Medio Oriente, Asia, China, Japón), valor de producción, consumo, valor de consumo, importación y exportación de Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica?
- ¿Quiénes son los principales fabricantes mundiales de la industria Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica? ¿Cómo es su situación operativa (capacidad, producción, precio, costo, bruto e ingresos)?
- Impacto económico en la industria Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica y tendencia de desarrollo de la industria Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica.
- ¿Cuál será el tamaño del mercado de Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica y la tasa de crecimiento en 2023?
- ¿Cuáles son los factores clave que impulsan la industria mundial del Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica?
- ¿Cuáles son las tendencias clave del mercado que impactan en el crecimiento del mercado Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica?
- ¿Cuáles son los desafíos del mercado Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica para el crecimiento del mercado?
- ¿Cuáles son las oportunidades y amenazas del mercado Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica que enfrentan los proveedores en el mercado global Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica?

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Algunos puntos del TOC del informe de mercado Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica:
PARTE 01: RESUMEN EJECUTIVO
PARTE 02: ALCANCE DEL INFORME
2.1 Prefacio
2.2 Prefacio
2.3 Tasas de conversión de moneda para USD
PARTE 03: PAISAJE DEL MERCADO
* Ecosistema de mercado
* Características del mercado
* Análisis de segmentación de mercado
PARTE 04: TAMAÑO DEL MERCADO
* Definición de mercado
* Dimensionamiento del mercado 2018
* Tamaño del mercado y pronóstico 2018-2023
PARTE 05: ANÁLISIS DE LAS CINCO FUERZAS
* El poder de negociación de los compradores
* El poder de negociacion de los proveedores
* Amenaza de nuevos participantes
* Amenaza de sustitutos
* Amenaza de rivalidad
* Condición de mercado
PARTE 06: SEGMENTACIÓN DEL MERCADO POR TECNOLOGÍA
* Segmentación del mercado por tecnología
* Comparación por tecnología
PARTE 07: SEGMENTACIÓN DEL MERCADO POR TIPO DE HORNO
PARTE 08: PAISAJE DEL CLIENTE
PARTE 09: PAISAJE GEOGRÁFICO
* Segmentación geográfica
* Comparación geográfica
* APAC: tamaño del mercado y pronóstico 2018-2023
* Américas: tamaño del mercado y pronóstico 2018-2023
* EMEA: tamaño del mercado y pronóstico para 2018-2023
* Países líderes clave
* Oportunidad de mercado
PARTE 10: CONDUCTORES Y DESAFÍOS
* Indicadores de mercado
* Desafíos del mercado
PARTE 11: TENDENCIAS DEL MERCADO
PARTE 12: PAISAJE DEL VENDEDOR
* Visión general
* Interrupción del paisaje
* Escenario competitivo
PARTE 13: ANÁLISIS DE PROVEEDORES
* Proveedores cubiertos
* Clasificación de proveedores

Para obtener TOC detallado, haga clic aquí: www.industryresearch.biz/TOC/14655625

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Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica Tamaño del mercado 2020 Estrategia de crecimiento, tecnologías en desarrollo, demanda, oportunidades de inversión y pronóstico por regiones hasta 2023

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El informe del mercado Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica 2020 proporciona participación de mercado, CAGR, producción, consumo, ingresos, margen bruto, costo y factores de influencia del mercado de la industria Distrofia muscular de Duchenne (DMD) Terapéutica en las regiones globales.

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El mal de Duchenne es la enfermedad genética más letal en la infancia

Se estima que la Distrofia Muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 3.800 a 6.300 varones recién nacidos vivos en la Argentina, y según proyecciones brindadas por la Asociación Distrofia Muscular Argentina (ADM), en el país la sufren unas 2.000 personas, siendo la distrofia muscular más diagnosticada durante la infancia.

La DMD es una enfermedad de origen genético que se produce por alteraciones en la secuencia de un gen. Ese gen genera proteínas con importantes funciones en el tejido muscular, que cuando no pueden producirse correctamente causan distrofia.

Hoy, 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne, una de las denominadas "enfermedades poco frecuentes" o "enfermedades raras", debido a su baja incidencia. Con el objetivo de visibilizar esta enfermedad, ADM impulsa la campaña bajo el eslogan de la World Duchenne Organization (WDO), "Juntos somos más fuertes".

La Distrofia Muscular de Duchenne es una condición muscular presente en 1 caso cada 3.600 a 6.300 varones recién nacidos, causada cuando el cuerpo no puede generar correctamente una proteína llamada distrofina, que los músculos necesitan para funcionar en forma adecuada.

La distrofia es hereditaria, es decir, pasa de generación en generación. La transmiten las mujeres porque es una enfermedad de herencia recesiva, ligada al cromosoma X, aunque en hasta un 30% de los casos la mutación ocurre espontáneamente, sin antecedentes familiares.

En aproximadamente el 80% de los casos, los padres son los primeros en detectar los signos de la enfermedad, entre los que se encuentran el retraso psicomotriz; la debilidad muscular; la dificultad para saltar, correr o subir escaleras; las caídas frecuentes; el retraso en el habla con problemas de conducta; y la necesidad de ayuda para levantarse del suelo o la caminata con marcha de pato.

Una detección temprana puede ayudar a mejorar la calidad de vida de todos los pacientes, pero debido a la falta de conciencia, generalmente la Distrofia Muscular de Duchenne demora en ser diagnosticada, siendo a los 5 años la edad promedio de detección.

Los gemelos crecidos en forma anormal es otro signo de la distrofia muscular Duchenne

Habitualmente, los niños con DMD dejan de caminar entre los 12 y los 14 años de edad. Por este motivo, obtener un diagnóstico temprano es fundamental para los pacientes porque se trata de una enfermedad progresiva y el hecho de iniciar el tratamiento lo antes posible, antes de que se produzca una pérdida muscular significativa, puede ayudar a retrasar o desacelerar la evolución de la enfermedad.

Si bien actualmente no existe una cura definitiva para la Distrofia Muscular de Duchenne, se encuentran disponibles terapias multidisciplinarias que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes están afectados.

En Argentina, la Asociación Distrofia Muscular (A.D.M), asociación civil sin fines de lucro fundada en octubre de 1983 por un grupo de personas con enfermedades neuromusculares, familiares y profesionales de la salud especializados en estas patologías, tiene como misión contribuir a la mejora de la calidad de vida de la comunidad de personas con estas enfermedades, a través de acciones de visibilización, asistencia y orientación, y de promoción del desarrollo a nivel nacional de capacidades para su diagnóstico, cuidado y tratamiento.

Deportistas argentinos con Duchenne en los Juegos Parapanamericanos Lima 2019

El presidente de la A.D.M., Santiago Ordóñez, señaló a Infobae: "Es fundamental que trabajemos para lograr un diagnóstico temprano y para visibilizar las historias de los pacientes y sus familias. Los avances en investigación están permitiendo desarrollos de nuevas opciones terapéuticas, que abren una gran ventana de esperanza para quienes padecen esta enfermedad ".

Todos los años la asociación organizaba una caminata de convocatoria abierta a la comunidad, de la que participaron en la última edición en 2019 más de 1.000 personas en todo el país. Pero ante el contexto impuesto por la pandemia del COVID-19, este año la campaña propone el uso de las redes sociales para realizar el tradicional lanzamiento de globos rojos que son el símbolo de esta enfermedad. A su vez, la temática elegida por la Asociación fue: "Duchenne en la vida cotidiana". De esta manera, se podrán compartir los testimonios del día a día con la enfermedad, para que las familias Duchenne se sientan acompañados en este tiempo de aislamiento y hacer valer el lema de la WDO: "Juntos somos más fuertes".

La campaña comenzará este lunes, con la convocatoria al lanzamiento digital de globos y continuará durante toda la semana. Se incentivará a la comunidad a participar compartiendo contenidos en redes sociales incluyendo globos rojos (dibujos, stickers, o incluso filtros), junto a los hashtags #JuntosSomosMásFuertes y #WDAD20.

El cierre será el sábado 12 de septiembre, con un Webinar abierto y gratuito a las 16hs en el que se brindarán detalles sobre la enfermedad, cómo realizar la detección temprana, consejos para la vida diaria, testimonios de vida y resiliencia. Será conducido por el periodista Guillermo Lobo, que ya ha acompañado años atrás con la iniciativa.

Agustín, estudiante de periodismo de 26 años que vive con Distrofia Muscular de Duchenne, reflexionó: "Vivir con DMD es una imposición del destino, es algo que no elegimos, pero que está presente en cada paso que damos. Con Duchenne, lo simple se hace complejo, lo complejo se hace aún más complicado, pero cuando cumplís una meta: es doblemente gratificante".
El mal de Duchenne, la enfermedad genética más amenazante y frecuente en la infancia Enfermedades neuromusculares: claves para una detección temprana

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Distrofia Muscular de Duchenne: de qué se trata la enfermedad poco frecuente que padecen 2 mil personas en la Argentina

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El mal de Duchenne es la enfermedad genética más letal en la infancia Se estima que la Distrofia Muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 3.800 a 6.300 varones recién nacidos vivos en la Argentina, y según proyecciones brindadas por la Asociación Distrofia Muscular Argentina (ADM), en el país la sufren unas 2.000 personas, siendo la distrofia muscular más diagnosticada durante la infancia.

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Sherlly Casimiro Davila

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Ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos.

Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son heredadas.

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Juan Carlos Dueñas Guillén

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Jaime Samer Mendez Dolorier

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Sheyla Zamalloa Zaldívar