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UN VIAJE AL TIEMPO MOLECULAR. Irene

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Infografia Tallers Infantils Dibuixos Orgànica Turquesa 

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Medicina Personalizada: Los editores de bases salvan la vida de Alyssa

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Infografía de salud Enfermería y Medicina Ilustrativo Azul y Blanco

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Infografía Inteligencia Artificial moderno negro y verde

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Factores de Yamanaka y biomedicina antiageing

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Factores de Yamanaka y biomedicina antiaging

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Medicina personalizada: Alyssa y los editores de bases

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Infografía Diabetes Profesional Azul (1)

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Terapias dirigidas para tratar el cáncer

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Terapias dirigidas para tratar el cáncer

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Infografía de salud Enfermería y Medicina Ilustrativo Azul y Blanco (1)

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Infografía Biología Laboratorio Ilustrado Informativo Morado 

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Tratamiento contra la eliminación de células cancerígenas.

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Tratamiento contra la eliminación de células cancerígenas.

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Colorful Illustrative DNA Day Science Educational Infographic 

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Terapias dirigidas para tratar el cáncer 

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Terapias dirigidas para tratar el cáncer 

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Infografía Cáncer. Miriam Ramírez Martín 1ºB LCB

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Infografía Proyecto de Biología moderno verde blanco

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Infografía Proyecto de Ciencia moderno rojo azul

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Medicina Molecular: Terapia Dirigida contra el Cáncer

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Medicina Molecular: Terapia Dirigida contra el Cáncer

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Terapias dirigidas para tratar el cáncer

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Terapias dirigidas para tratar el cáncer

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HOSPITAL CARLOS HAYA

Alba Montes Rodríguez

Ventajas: Te ayuda a saber como es el trabajo que vas a realizar y ves como se trabaja realmente y te ayuda a entender el temario que vamos dando.

Inconvenientes: Había alguna gente tensa, mal aparcamiento.

Algo que he aprendido: A cultivar, a usar gasometrías...

Una frase que defina tu experiencia: Épico

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Ventajas: El ambiente de trabajo lo facilita todo. Te sientes incluido por todos y también ayudado. En estas prácticas además de aprender me han hecho sentirme bien con el proceso de hacerlo incluso si eso incluye algunos errores. Me ha fascinado el trato entre todos de querer ponerlo fácil para los compañeros y también en parte la autonomía con la que se trabaja. No podría haber tenido unas prácticas mejores y han estado para cada cosa que he necesitado además de permitirme ayudar en más de lo que esperaba.

Inconvenientes: El único inconveniente que puedo encontrar es que el ámbito de la investigación no tiene mucho futuro en España por la cantidad de dinero que le dedican y la competitividad que se crea dentro.

Algo que he aprendido: He aprendido muchas cosas pero quizás la que más me llamaba la atención era el seguimiento que hacíamos a una línea celular. He podido ver diferentes células al microscopio, ver cómo se trabaja en una campana al hacerles el cambio de medio, ver a su vez cómo se comportan a este cambio y en definitiva, ver la evolución de la misma.

Una frase que defina tu experiencia: "Se equivoca el que lo intenta".

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Alejandro Checa Aguilera

Ventajas:Me he sentido bien, había muchas cosas que he podido apreciar ver y que jamás he visto, que esta cerca de mi casa. Quisiera volver estar allí el año que viene

Inconvenientes: Que hay que madrugar mucho, que hace mucho frío y ruido.

Algo que he aprendido: Saber identificar grupos sanguíneos con pruebas de aglutinación.

Una frase que defina tu experiencia: "Solidaridad y vida en cada donación de sangre"

Juan Derlis Gutiérrez Paredes

Ventajas: La oportunidad de conocer áreas de trabajo del laboratorio que no se suelen ver en otros centros.

Inconvenientes: Hay zonas que debido a la complejidad y esterilidad con las que se trabaja no he podido comprobar por primera mano lo que se realiza en dichas zonas.

Algo que he aprendido: Que el trabajo de laboratorio es mucho más amplio de lo que se puede ver durante el curso.

Una frase que defina tu experiencia: Una experiencia interesante y dinámica.

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Rafael Martín Oviedo

Ventajas: He aprendido de antemano cómo funciona mi trabajo antes de formarme.

Inconvenientes: No he podido realizar algunas cosas por falta de conocimientos.

Algo que he aprendido: La organización interna de un hospital

Una frase que defina tu experiencia: Fascinante

Laura Rodríguez Serrano

Ventajas: trato amable, trabajadores dispuestos a enseñarte, aprendizaje avanzado sobre las áreas en las que he tenido la oportunidad de estar, manejos de los equipos, aprendizaje de técnicas manuales y control de almacén.

Inconvenientes: lejos de casa, hay algún trabajador que no está dispuesto a enseñarte y desorden al principio de las prácticas.

Algo que he aprendido: como realizar una digestión, realizar gasometrías, hacer tiras de orina, realizar cultivos, identificar muestras, pruebas de RPR entre otras, analizar muestras respiratorias, analizar heces, diferenciar los grupos de sangre, aprender a como funciona el almacén.

Una frase que defina tu experiencia: Ha sido una experiencia inolvidable.

Malena Naccarato

Ventajas: al haber estado en el turno de tarde, fue una experiencia más tranquila. El personal del laboratorio pudo explicarnos muchos más detalles sobre técnicas y tuvimos la oportunidad de realizar más cantidad de tareas ya que había muy poca gente de prácticas.

Inconvenientes: había días en que la tarde estaba demasiado tranquila y no llegaban muchas muestras por lo que no podíamos hacer mucho.

Algo que he aprendido: diferentes técnicas de sembrado, que tipo de microorganismos crece en cada placa, como realizar una PCR, diferentes métodos de incubación, como separar muestras en urgencias, como realizar gasometrías, como realizar sistemáticos de orina, diferenciación de tipos de sangre, entre otras cosas.

Una frase que defina tu experiencia: una experiencia

maravillosa

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Ventajas: Hubo un gran recibimiento que me ayudo a sentirme cómodo desempeñando mi tarea de observador.

Inconvenientes: Un gran volumen de trabajo no permitió que hubiese una extensa explicación.

Algo aprendido: Que el trabajo de laboratorio es mi pasión

Una frase que defina tu experiencia: Descubrimiento de mi vocación

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Iria Ruiz Vela

Ventajas: Cercanía de casa, trabajo más personalizado al ser muy pocas personas de prácticas, alto aprendizaje sobre varias áreas, el trato muy agradable.

Inconvenientes: Espacio de trabajo pequeño debido a las obras de la ampliación del hospital.

Algo que he aprendido: interpretación de analíticas, siembra de muestras, tinción de grama manualmente y en máquina, realización de gasometrías, decantar muestras, hacer fórmulas leucocitarias, etc...

Una frase que defina tu experiencia: Experiencia inolvidable

Martín Rotger Abraham

Ventajas: Cercanía, buen trato por parte de los trabajadores, y comprensivos; te permiten realizar actividades prácticas simples siendo de primero (con supervisión, y si luego ven que lo manejas bien te dejan trabajar esa parte). Hay una cafetería en la que te dan pan, aceite y jamón cocido gratis. Y hay una máquina expendedora que te da una botella de litro por 0,75 euros.

Inconvenientes: Poco espacio, hay obras, y el vestuario de hombres queda lejos (dentro del centro) (tuve que cambiarme o en el baño de caballeros o en la ducha de seguridad).

Cosas que he aprendido: En urgencias he aprendido y practicado los test de orina sistemáticos, de drogas de abuso y otros; hemogramas, gasometrías y gestionar las muestras que llegan al laboratorio. Y en microbiología he aprendido realizado cultivos de esputo, coprocultivos, exudado vaginal, urocultivos, preparado las columnas de las placas de cultivo correspondientes para cada tipo de muestra entrante, cómo marcar las placas según el tipo de muestra y la fecha, etc.

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Ventajas:

-Trabajadores agradables con ganas de enseñar.

-Muchas maquinarias tecnológicas que quitan volumen de trabajo.

-Varias zonas de trabajo para ver cuál te gusta más.

-Si te gusta el trabajo se hace ameno y se pasa rápido.

-Está cerca de mi casa.

Inconvenientes:

-Fallos en las maquinarias.

-Mucho ruido en el laboratorio de urgencias.

-Mal rollo entre compañeros.

-Riesgos ergonómicos con las sillas.

-Poca cobertura.

-No llevan identificación.

Algo que he aprendido:

-Realizar cultivos de fibrosis quística.

-Realizar cultivos de esputos.

-Realizar el Closstridium de las heces.

-Realizar pruebas de Legionella y Streptococcus.

-Gestión y recepción de muestras.

-Decantación de muestras.

-Realización de gasometrías.

-Meter los hemocultivos en la máquina.

-Registro de albaranes.

Una frase que defina tu experiencia:

Para mí ha sido una experiencia llena de aprendizajes y muy bonita ya que me ha hecho ver que de verdad me gustaría trabajar en un laboratorio.

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Iris Del Campo

Ventajas: Aprendes conceptos acerca del cáncer.

Inconvenientes: Los alumnos no pueden hacer los procedimientos enteros solo ciertos pasos.

Algo que he aprendido: Una cosa bastante interesante que aprendí fue el efecto abscopal que se produce en pacientes con metástasis aunque no se conoce muy bien la razón. Ocurre cuando se trata un tumor con radioterapia y no solo disminuye el tamaño del tumor, sino que también reducen su tamaño los tumores que no se trataron en otras partes del cuerpo.

Una frase que defina tu experiencia: Intensa.

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Ana Montes García

Ventajas: Al estar de turno de tarde nos han explicado con más paciencia

Inconvenientes: Tienen costumbres muy poco higiénicas

Algo que he aprendido: Es importante tener un orden y limpieza

Una frase que defina tu experiencia: Confusa por la distinta forma de trabajar en el laboratorio del instituto y el laboratorio del hospital

Germana Castillejo Medina

Ventajas: Trato más cercano y enseñanza más individual al ser en turno de tarde. He podido realizar muchas cosas yo sola y gestionar la cadena al estar de tarde y no haber tanto follón como en la mañana. Bastantes trabajadores con ganas de enseñar. He aprendido el uso de cada reactivo así como la gestión de las muestras en urgencias. También me han podido enseñar, al haber días más tranquilos, otros departamentos y orientarme para temas laborales en el laboratorio a futuro.

Inconvenientes: No usan Epi en muchas situaciones que lo requiere, al ser de tarde a veces es un poco más aburrido. Hacen las cosas distintas al instituto. Las maquinas se rompían cada dos por tres y había que llamar a los técnicos hasta ser arreglada. Mucho ruido por las maquinarias.

Algo que he aprendido: Que es a lo que quiero dedicarme. Además de ser consciente en la seguridad individual cuando se gestione la muestras.

Una frase que defina tu experiencia: ¿Para cuando las siguientes prácticas? 😁

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Doble hélice: la carrera por descubrir el secreto de la vida. Podcast imprescindible.

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Doble hélice: la carrera por descubrir el secreto de la vida. Podcast imprescindible.

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La Doble Hélice: la Carrera por Descubrir el Secreto de la Vida. A Ciencia Cierta 19/8/2024

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Sistema Polycomb: donde residen los secretos de la memoria celular y la epigenética del cáncer

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Sistema Polycomb: donde residen los secretos de la memoria celular y la epigenética del cáncer

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Maezawa, S., Hasegawa, K., Yukawa, M., Sakashita, A., Alavattam, K. G., Andreassen, P. R., Vidal, M., Koseki, H., Barski, A. and Namekawa, S. H. [2017]. Polycomb directs timely activation of germline genes in spermatogenesis

V., Surtel, D. A. M., Kruitz, F., Kuijer, R., Takihara, Y., Marks, H., Stunnenberg, H. G., Wouters, B. G., Vidal, M. and Voncken, J. W. [2017]. PRC1 Prevents Replication Stress during Chondrogenic Transit Amplification

Santofimia-Castaño, P., Rizzuti, B., Pey, A. L., Soubeyran, P., Vidal, M., Urrutia, R., Iovanna, J. L. And Neira, J. L. [2017]. The Intrinsically Disordered Chromatin Protein NUPR1 Binds to the C-terminal Region of Polycomb RING1B

Ikawa,T., Masuda, K., Endo, T.A., Endo,M., Isono, K., Koseki, Y., Nakagawa, R., Kometani, K., Takano,Y., Agata, Y., Katsura, Y., Kurosaki, T.,Vidal, M., Koseki, H. and Kawamoto, H. [2016]. Conversion of T cells to B cells by inactivation of polycomb-mediated epigenetic suppression of the B-lineage program. Genes & Dev. 30:2475-2485

Calés C, Pavón L, Starowicz K, Pérez C, Bravo M, Ikawa T, Koseki H and Vidal M. [2016]. Role of Polycomb RYBP in Maintaining the B-1 to B-2 B-Cell Lineage Switch in Adult Hematopoyesis. Mol. Cell. Biol. 36:900-912

Currently no information is available

Maezawa, S., Hasegawa, K., Yukawa, M., Sakashita, A., Alavattam, K. G., Andreassen, P. R., Vidal, M., Koseki, H., Barski, A. and Namekawa, S. H. [2017]. Polycomb directs timely activation of germline genes in spermatogenesis

V., Surtel, D. A. M., Kruitz, F., Kuijer, R., Takihara, Y., Marks, H., Stunnenberg, H. G., Wouters, B. G., Vidal, M. and Voncken, J. W. [2017]. PRC1 Prevents Replication Stress during Chondrogenic Transit Amplification

Santofimia-Castaño, P., Rizzuti, B., Pey, A. L., Soubeyran, P., Vidal, M., Urrutia, R., Iovanna, J. L. And Neira, J. L. [2017]. The Intrinsically Disordered Chromatin Protein NUPR1 Binds to the C-terminal Region of Polycomb RING1B

Vidal, M. and Starowicz, K. [2017]. Polycomb complexes PRC1 and their function in hematopoiesis Exp. Hematol. 48:1231

Ikawa,T., Masuda, K., Endo, T.A., Endo,M., Isono, K., Koseki, Y., Nakagawa, R., Kometani, K., Takano,Y., Agata, Y., Katsura, Y., Kurosaki, T.,Vidal, M., Koseki, H. and Kawamoto, H. [2016]. Conversion of T cells to B cells by inactivation of polycomb-mediated epigenetic suppression of the B-lineage program. Genes & Dev. 30:2475-2485

Calés C, Pavón L, Starowicz K, Pérez C, Bravo M, Ikawa T, Koseki H and Vidal M. [2016]. Role of Polycomb RYBP in Maintaining the B-1 to B-2 B-Cell Lineage Switch in Adult Hematopoyesis. Mol. Cell. Biol. 36:900-912

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El sistema Polycomb de Regulación Epigenética

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Maezawa, S., Hasegawa, K., Yukawa, M., Sakashita, A., Alavattam, K. G., Andreassen, P. R., Vidal, M., Koseki, H., Barski, A. and Namekawa, S. H. [2017]. Polycomb directs timely activation of germline genes in spermatogenesis V., Surtel, D. A. M., Kruitz, F., Kuijer, R., Takihara, Y., Marks, H., Stunnenberg, H.

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¿Y si tu próximo disco duro es una bacteria? Lo que un microbio del chicle puede hacer por ti, con Manel Porcar

https://go.ivoox.com/rf/128054927

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Experience Science Like Never Before at the DNA Learning Center

At the DNA Learning Center, students can participate in an array of science activities, including:

In-Person Lab Field Trips: Visit one of our centers for a science field trip and experience hands-on labs in one of our state-of-the-art laboratory classrooms.

Virtual Lab Field Trips: Our Virtual Lab Field Trips can be either asynchronous or synchronous and come with or without our student kits. Depending on your preferences and needs, students can view the live sessions from Zoom or your preferred alternative.

Camps and Courses: Our camps and courses span an array of topics and feature options like Fun with DNA, Genome Science, Forensic Detectives, and many more.

Virtual Science Camps: Experience the same hands-on learning-just virtually. Our virtual camp topics include genetics and inheritance, PCR, and electrophoresis.

Through DNALC LIVE!, we engage educators, students and the public through video programming on topics like Bacteria and Antibiotics, Diversity of Life: Plant and Animal Cells, and DNA Restriction Analysis.

DNALC Media: DNALC media provides a variety of educational, media-rich sites and educational animations covering topics ranging from cancer to eugenics, as well as lab and bioinformatics sites on everything from human origins to RNA-sequencing.

Student Research: We have several student research programs on Long Island and in NYC. Participants can conduct authentic research in school, or alongside scientists.

Citizen Science: Citizen DNA Barcode Network engages community research teams as they use DNA barcoding to explore biodiversity in their area.

Educator Training: Through federal and private foundation funding, we offer up-to-date teacher training through free workshops for teachers in biotechnology and genetics.

Why Attend a Science Field Trip at DNA Learning Center New York City?

At our world-renowned DNA Learning Center, we have over 35 years of experience in molecular biology and genetics education. Now, we are excited about our largest center, DNALC NYC in Brooklyn. Through hands-on experimentation, students actively participate in their science education as they learn from experienced educators.

Register for a Science Field Trip

Our in-person and virtual science field trips will deliver hands-on biology and genetics experiences for middle and high school students. Your students will have fun while learning about important science concepts and performing sophisticated experiments. Students can also cover Advanced Placement Biology (AP Bio) lab techniques through our supplemental experiences.

To request more information about any of our science field trips in NYC, Westchester, on Long Island, or online, just fill out our online contact form and we'll be in touch with you shortly.

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At the DNA Learning Center, students can participate in an array of science activities, including: In-Person Lab Field Trips: Visit one of our centers for a science field trip and experience hands-on labs in one of our state-of-the-art laboratory classrooms. Virtual Lab Field Trips: Our Virtual Lab Field Trips can be either asynchronous or synchronous and come with or without our student kits.

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Colorful Illustrative DNA Day Science Educational Infographic 

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White Colorful Modern Timeline Design Process Infographic

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Alberto Cruzado, Lucía Molina, María del Carmen Márquez y Álvaro Ternero.

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Ayuda a la IA en la identificación celular

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Ayuda a la IA en la identificación celular

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Our new Etch a Cell - Correct A Cell project introduces a new workflow strategy to enable accelerated annotations of fat droplets.

This project introduces a new tool to the Zooniverse that we call Correct A Cell to aid in annotating biomedical images. Volunteers are asked to use this new tool to correct errors in annotations of fat droplets from a machine algorithm trained on annotations you have provided from previous Fat Checker projects. Correct A Cell uses a new line editing tool that will help make annotating images both easier and more accurate. We are asking our volunteers to try it out and by using it, help us to create a powerful editing tool that will be available to help any Zooniverse project that wants to use the tool. For the Fatchecker project itself, it will help us in refining the machine learning model which we can then use to process more data.

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Etch a Cell - Correct a Cell | Zooniverse - People-powered research

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Help us test a new strategy of providing corrections to AI proposed annotations of fat droplets in cells!

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End 2 End AI Molecule Design - We generate diverse de novo protein sequences from just a text description of the desired properties by Mol.E , a state-of-the-art ML model

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BioSpain: el futuro de las aplicaciones biomédicas

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BioSpain: el futuro de las aplicaciones biomédicas

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"Fue una muy buena oportunidad para explorar el próspero ecosistema de innovación de Barcelona y también para entablar conversaciones con profesionales de bioempresas. ¡Una experiencia valiosa!", afirma Diana Wortmann. Fue una de las 12 investigadoras e investigadores que participaron en la iniciativa "Field trip to BioSpain" del programa PRBB Intervals el pasado 27 de septiembre de 2023.

El encuentro internacional de biotecnología BioSpain 2023, celebrado del 26 al 28 de septiembre en Fira de Barcelona, ​​celebró su undécima edición con cifras récord de participación. A lo largo de tres días participaron más de 2.100 personas y más de 220 expositores. El evento también se convirtió en una plataforma para promover la próxima generación de startups, con más de 5.000 reuniones individuales y más de 30 presentaciones de startups a inversores.

Este nuevo formato de visita guiada a una feria del sector surgió tras hablar con Asebio, los organizadores de BioSpain. Ofrecieron 12 pases gratuitos a los residentes del PRBB para visitar BioSpain durante un tiempo limitado de 2 horas. A Ero Jiménez del programa Intervals del PRBB le gustó la idea e incorporó esta oferta para los residentes. Las plazas para la salida se llenaron a los pocos días de publicarla en julio de 2023.

En apenas dos horas, los investigadores del PRBB se reunieron con representantes de las asociaciones Asebio, y Catalunya Bio+HT. Hablaron con empleados y fundadores de las start-ups de los centros del PRBB: , Seqera y , y charlaron con los compañeros del CRG Core Facilities, que también disponían de un stand.

Participantes de la visita guiada conversando con Manolo Castellano, de Talento Científico. Imagen de Reimund Fickert.

Finalmente, conocieron las oportunidades laborales y la transición de la academia a la industria de la mano del consultor Manolo Castellano de Talento Científico. En un post de Linkedin, el consultor elogia esta iniciativa del PRBB, que amplía la perspectiva de los jóvenes científicos para ver más allá de la investigación académica.

Para Anna Ferrer, otra participante, la experiencia le ayudó a conocer más sobre el "mundo biotech" y quitarle el miedo al networking, que tan importante es. El ambiente hacia los y las residentes del PRBB fue muy acogedor y el grupo sintió que, si preguntas amablemente, obtendrás respuestas, incluso de desconocidos.

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Una excursión a BioSpain 2023 - El·lipse

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Residentes del PRBB conocieron de primera mano el ecosistema de la bioindustria en España y Europa y las oportunidades laborales del sector.

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https://www.newtral.es/primera-celula-genes-sinteticos-empieza-a-replicar-lejana-vida-artificial/20231108/?amp

https://www.lavanguardia.com/vida/20231109/9365991/nace-vida-mono-quimerico-partir-lineas-celulas-madre-embrionarias-agenciaslv20231109.html

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El blog de Genotipia, Curiosidades Genéticas, Mosaicismo y Quimerismo

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El mosaicismo y el quimerismo son condiciones por las cuales una misma persona presenta células con diferente composición genética. Los individuos afectados por estas condiciones se denominan mosaicos y quimeras, respectivamente, y al analizar sus tejidos encontraremos dos o más poblaciones celulare…

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El pasado 2 de octubre se publicó un artículo en la revista científica Nature Cancer que describía un curioso cáncer contagioso entre berberechos y otro paralelo en la misma revista que se dan en los individuos de la especie de la almeja de Nueva Inglaterra. A raíz de estos estudios, han circulado mensajes que aseguran que estos cánceres podrían transmitirse a los humanos o incluso que era una forma para "tapar" supuestos cánceres provocados por las vacunas contra la covid. Pero estas no son las conclusiones de los trabajos.

Aunque los cánceres contagiosos pueden existir en humanos en situaciones muy específicas, las enfermedades que se describen en los artículos no pueden transmitirse a los seres humanos y es seguro consumir estos moluscos, incluso cuando están "infectados". Además, no tienen relación con las vacunas contra la covid, de las que no hay evidencia científica de que causen cáncer.

Una leucemia que solo afecta a berberechos y otros moluscos

Normalmente, los tumores se forman cuando, por causas diversas, las propias células de un cuerpo empiezan a crecer de forma descontrolada. Algunas de estas células pueden migrar por el cuerpo para colonizar otros órganos, lo que se conoce como metástasis, pero muy rara vez viajan de un ser humano a otro, transmitiéndole la enfermedad.

Sin embargo, esto es algo que sí se ha descrito en otras especies, como perros, demonios de Tasmania y algunas especies marinas. Uno de los estudios que se han publicado esta semana ha sido liderado por un grupo de investigación de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), que ha analizado un cáncer contagioso en casi 7.000 berberechos de 11 países diferentes. Alrededor de un 5% de ellos estaba infectado de este tipo de enfermedad que se transmite por el agua.

Según explica Alicia Bruzos, investigadora de la USC y una de las autoras del estudio, "descubrimos que se trataba de una leucemia, es decir, que afecta a las células de la hemolinfa, el análogo de la sangre humana en berberechos". Lo curioso es que estas células pueden transmitirse de un berberecho a otro sin contacto físico a través del agua de mar.

"El cáncer afecta a células que circulan en la hemolinfa, no es un tumor sólido. Así puede expandirse por todo el individuo", señala Bruzos. La clave está en que los berberechos tienen un sistema de circulación abierto. Es decir, a diferencia de los humanos, donde la sangre se bombea desde el corazón y, tras recorrer el cuerpo, volverá a este órgano, las células de la hemolinfa del berberecho pueden salir al mar, incluyendo las cancerígenas, creando así un cáncer "contagioso ".

"Estas células tumorales pueden sobrevivir en el mar unos días y, cuando otro berberecho filtre el agua, pueden entrar en el otro individuo y causar un cáncer", explica la investigadora. Según las conclusiones del estudio, estos tumores tienen una alta inestabilidad genética.

Lo que sorprendió a los investigadores es que, cuando entra una célula cancerígena, el sistema inmune de los berberechos no es capaz de reconocer que es una célula extraña. "Los humanos tenemos el Complejo Mayor de Histocompatibilidad, que reconoce lo que no es propio y lo ataca. Es el que influye también cuando se hacen trasplantes", subraya Bruzos. Según la investigadora, precisamente la próxima línea de investigación es analizar por qué no ocurre algo similar en los berberechos.

El "cáncer contagioso" entre berberechos no puede afectar a humanos

La investigadora también subraya que "no existe ningún caso en la literatura científica de que este tipo de cáncer contagioso haya afectado a los seres humanos". "Aunque es cierto que entre diferentes especies de almejas o mejillones el cáncer puede contagiar a otra especie, siempre han sido casos de especies cercanas evolutivamente, es decir, de una almeja chirla a una almeja carneiro o de una especie de mejillón a otra especie de mejillón. Los humanos somos muy diferentes evolutivamente ", subraya.

Además, indica que es seguro comer berberechos, incluso los que tengan este tipo de cáncer contagioso. "Para contagiar a los humanos, la célula de cáncer tendría que sobrevivir a las barreras físicas y químicas de la digestión, algo ya muy improbable. Una vez dentro de nosotros, nuestro Complejo Mayor de Histocompatibilidad la reconocería enseguida y la eliminaría", explica Bruzos.

No hay pruebas de que las vacunas contra la covid causen tumores

Algunas de las publicaciones que se han hecho eco del cáncer contagioso de los berberechos afirman que este supuesto tumor (y que supuestamente afecta a los humanos) era una "excusa" para tapar los cánceres supuestamente provocados por las vacunas covid.

Estos mensajes se basan en un bulo recurrente. Como hemos verificado en Newtral.es, no hay ninguna evidencia de que las vacunas covid puedan causar cáncer.

Cáncer contagioso en humanos: casos muy específicos y extraordinarios

Aunque sí existen en berberechos y otras especies, los casos de "cáncer contagioso" en humanos son extremadamente raros. Por ejemplo, existió un caso en el que un cirujano, al operar un tumor, se hizo un corte en un dedo y varios meses después le había crecido un tumor en la zona.

Bruzos también indica que se han observado algunos casos señalados de trasplantes de órganos donde el donante tenía cáncer sin diagnosticar. También puede transmitirse entre la madre y un feto o entre fetos gemelos. Pero, como insiste la investigadora, "las probabilidades de que se produzca un cáncer contagioso en humanos son extremadamente bajas".

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El cáncer contagioso entre berberechos no afecta a los humanos

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❓🐚 El cáncer contagioso entre berberechos: no afecta a humanos y es seguro consumirlos, incluso si están "infectados"

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¡Te recomiendo que escuches este episodio de iVoox! El Gen Egoísta. A Ciencia Cierta 16/10/23

https://go.ivoox.com/rf/117810309

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Resumen: https://biomodel.uah.es/model1j/rna/balanceo.htm

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The wobble position of a codon refers to the 3rd nucleotide in a codon. This nucleotide has two major characteristics:

1. Binding of a codon in an mRNA the cognate tRNA is much "looser" in the third position of the codon. This permits several types of non-Watson-Crick base pairing to occur at the third codon position.

2. The genetic code is redundant whereby several different codons code for the same amino acid. Often, this redundancy is specified in the third codon position such that several codons with the same first two nucleotides, but different third position nucleotides, code for the same amino acids.

Revised pairing rules

(Wobble pair table from wikipedia.)

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The wobble position of a codon refers to the 3rd nucleotide in a codon. This nucleotide has two major characteristics: Binding of a codon in an mRNA the cognate tRNA is much "looser" in the third position of the codon. This permits several types of non-Watson-Crick base pairing to occur at the third codon position.

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Pigmentos fotosinteticos y su aplicacion en el diagnostico de las plantas

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Pigmentos fotosinteticos y su aplicacion en el diagnostico de las plantas

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https://es.khanacademy.org/science/biology/photosynthesis-in-plants/the-light-dependent-reactions-of-photosynthesis/a/light-and-photosynthetic-pigments

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Dos fluorómetros Y (II) y Fv / Fm para medir la fluorescencia de la clorofila en hojas adaptadas a la luz y la oscuridad

Las plantas aprovechan solo una parte de la radiación PAR absorbida para realizar la fotosíntesis. El exceso de energía se puede disipar como calor, o bien se puede reemitir en forma de fluorescencia. Estos tres procesos están en competencia, de modo que el aumento de uno supone un descenso en los otros.
Cualquier cosa que afecte a la fotosíntesis afectará a la emisión de fluorescencia de la clorofila. Por lo que, la fluorescencia de la clorofila es una herramienta para evaluar el estado fotosintético y detectar cambios fisiológicos y ambientales de las plantas. Por lo general, la fluorescencia emitida por la clorofila supone entre un 1 y un 3% de la luz total absorbida (Maxwell y Johnson, 2000).

El espectro de la fluorescencia es diferente al de la luz absorbida, con un pico de emisión a una longitud de onda superior. El espectro de emisión de la clorofila muestra un pico a 682 nm. Por ello, la fluorescencia se puede cuantificar exponiendo la hoja a una longitud de onda conocida, inferior a 670 nm. Y a continuación, midiendo la luz emitida a una mayor longitud de onda, entre 670 y 750 nm (Maxwell y Johnson, 2000; Oxborouhg, 2004).

La medida de la fluorescencia de la clorofila es técnica habitual en fisiología vegetal, ya que proporciona información sobre el estado del fotosistema II en escenarios muy diversos. Por este motivo, tiene diferentes ámbitos de aplicación, evaluación de parámetros de crecimiento y desarrollo; detección de situaciones de estrés; respuestas de las plantas a los cambios ambientales; variación genética y la diversidad ecológica.
Son medidas rápidas no destructivas que informan de los cambios producidos a nivel de hoja

Medida de la fluorescencia

Existen diferentes técnicas y parámetros medidos. Hay una gran variedad de posibilidades, entendidas como técnicas y parámetros medidos. Hay diferencias en el tipo de instrumentación, la forma de alcanzar el período de adaptación a la oscuridad, y las condiciones ambientales en que se hacen las medidas

El Plant Stress Kit de ADC Bioscientific incorpora dos fluorómetros: Y (II) y Fv / Fm. Es decir, combina el método PAM con la técnica de excitación continua.
El fluorómetro Y (II) mide la eficiencia del Fotosistema II (PSII) como rendimiento cuántico en adaptación a la luz. Y también proporciona valores de tasa de transporte de electrones ETR, la radiación PAR, Temperatura de la hoja, Máxima fluorescencia en estado estacionario FMS (o FM'). Mientras que con el fluorómetro Fv / Fm se obtienen medidas adaptadas a la oscuridad de Fo, Fm, Fv, Fv / Fm.

Más información sobre las características técnicas del equipo en este enlace

También puedes verlo en Slideshare

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Medida de la fluorescencia de la clorofila, Plant Stress Kit de ADC - BLOG BIOFÍSICA AMBIENTAL

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Las plantas aprovechan solo una parte de la radiación PAR absorbida para realizar la fotosíntesis. El exceso de energía se puede disipar como calor, o bien se

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Bioinformática para encontrar defensa antiviral en procariotas

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Bioinformática para encontrar defensa antiviral en procariotas

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Precomputed RefSeq results for assembly: GCF_000399425.1

Genome accession: GCF_000399425.1

Genome name: Bacillus cereus VD146

Versioning: Updated on 25 April 2022 with results from PADLOC v1.1.0 using PADLOC database: padlocdb v1.4.0

Notes for interpreting the output:

For visualisation, systems within three open reading frames of each other are grouped into defence loci.

Pseudogenes are outlined in red.

Pseudogenes are only detected in the precomputed RefSeq data. Pseudogenes are not detected in user-uploaded data (including re-submitted RefSeq files). Only pseudogenes with predicted homologs in RefSeq v209 will be detected.

The accuracy of single-gene systems will be less than for multi-gene systems, please check the HMM scores and coverage.

[system]_other models require only two genes to be present and co-localised, they are intended to try and capture systems that may be broken up by large insertions or breaks in contigs, these should be manually inspected.

Some large systems may be split by contig breaks, and will only be identified by [system]_other models if at least two genes co-occur.

Notes for specific systems:

Wadjet systems are similar to SMC chromosome partitioning systems and should be manually inspected.

Phoshorothioation (PT) system models (Dnd/Pbe/Ssp) are separated into modification and restriction modules.
- Both a modification and restriction module may be required for a functional system.
- Some PT system genes are too small to be correctly annotated in some genomes.
Some defense systems are reported to be found co-localised exclusively with other specific defense systems. For example, PrrC should occur only in assoication with type I RM systems. In these cases, PADLOC typically uses relaxed detection rules (to enable discovery of new biological mechanisms) and users should manually verify these types of expected associations.

Systems detected (image):

Neighbouring ORFs are shown in grey.

Hover over an ORF to see details of the match quality.

Further details are in the downloadable .csv result file (see below).

Systems detected (simplified table):

Download detailed results.csv Download .gff annotation file

Additional download files:

Download CRISPRDetect output

For CRISPRDetect, please cite Biswas et al., 2016. doi: 10.1186/s12864-016-2627-0

Please note: CRISPRDetect numbers CRISPR arrays within contigs. PADLOC renumbers the arrays with sequential numbering across all contigs, thereby ensuring all array numbers are unique.

Loading output into genome viewing software:

The .gff output can be loaded into suitable genome annotation viewing software.

Please ensure the genome file (.gbff/.gb) is loaded first.

Please ensure the genome name and version matches the SEQID column in the _padloc.gff file.

For your convenience, the RefSeq ftp directory for this assembly can be found at: GCF_000399425.1_Baci_cere_VD146_V1
Example using Geneious:

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Precomputed RefSeq results for assembly: GCF_000399425.1 Genome accession: GCF_000399425.1 Genome name: Bacillus cereus VD146 Versioning: Updated on 25 April 2022 with results from PADLOC v1.1.0 using PADLOC database: padlocdb v1.4.0 Notes for interpreting the output: For visualisation, systems within three open reading frames of each other are grouped into defence loci.

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Libros sobre divulgación ciencia, medicina e inmunología

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Libros sobre divulgación ciencia, medicina e inmunología

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El jarabe de Daniela: el éxito de la investigación básica para frenar la acción de un oncogen

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El jarabe de Daniela: el éxito de la investigación básica para frenar la acción de un oncogen

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El ‘Jarabe de Daniela’: la emocionante historia de curació un cáncer raro

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“A los 8 días de nacer nos dijeron que nuestra hija se moría. Entonces llegó el doctor Antonio Pérez con sus ideas y una pócima mágica que le ha salvado la vida a mi hija. Parece ciencia ficción, pero un jarabe le ha salvado la vida”.

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Novedades en la investigación contra el cáncer

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Novedades en la investigación contra el cáncer

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https://www.cnio.es/noticias/hallada-una-variante-genetica-que-predispone-a-la-delgadez-y-que-porta-el-60-de-los-europeos/

https://www.cnio.es/noticias/el-cnio-lanza-una-campana-para-enfatizar-el-efecto-de-agentes-medioambientales-y-habitos-de-vida-en-el-cancer/

https://www.cnio.es/noticias/los-espectaculares-avances-en-la-investigacion-para-frenar-el-envejecimiento-analizados-en-cell-por-maria-a-blasco-y-otros-investigadores-lideres-en-el-area/

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Nerea Deleyto-Seldas y Alejo Efeyan, en los jardines del CNIO. Laura Lombardía/ CNIO

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y del Instituto IMDEA Alimentación han descubierto que quienes tienen una determinada versión de un gen implicado en la nutrición celular tienden a acumular menos grasa
Pero "es una tendencia, no se trata en absoluto de que quienes tengan esta variante genética puedan comer en exceso sin engordar", dice Alejo Efeyan (CNIO), co-autor senior del trabajo junto con Ana Ramírez de Molina (IMDEA Alimentación)
El trabajo se publica en `Genome Biology´. Es un avance en la comprensión de los componentes genéticos de la obesidad que puede ayudar en futuros tratamientos contra esta patología, dicen los autores

¿Cuánto influyen los genes en nuestro peso corporal? Para la población general esta influencia es de alrededor de un 20%, según determinan los estudios que en los últimos años han analizado el genoma completo de decenas de miles de personas. Es decir, " el estilo de vida, como los hábitos alimenticios y el ejercicio, tienen mucho impacto, pero los factores genéticos también influyen", explica la investigadora Nerea Deleyto Seldas, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

Algunos de esos factores genéticos ya se conocen. Se han identificado ya cerca de un centenar de variantes genéticas que aumentan moderadamente la probabilidad de tener un Índice de Masa Corporal elevado -el IMC, indicador habitual de sobrepeso y obesidad-. Investigadores del CNIO e IMDEA Alimentación acaban de identificar una nueva. Su trabajo se publica en la revista Genome Biology, con Nerea Deleyto Seldas (CNIO) y Lara P. Fernández, del Instituto IMDEA Alimentación, como primeras co-autoras.

Las variantes de un gen son versiones ligeramente distintas de ese gen, que muchas veces no suelen traducirse en cambios visibles en el organismo. Pero en esta ocasión, sí. Esta variante afecta a la cantidad de grasa que acumula el cuerpo, y los autores del nuevo estudio muestran que es especialmente frecuente en Europa. Se estima que está presente en casi el 60% de la población europea.

Para Alejo Efeyan, jefe del Grupo de Metabolismo y Señalización Celular del CNIO, "el hallazgo supone un paso más en la comprensión de los componentes genéticos de la obesidad". Ana Ramírez de Molina, directora del Instituto IMDEA Alimentación, considera que "el conocimiento de la implicación de la ruta de detección celular de nutrientes en la obesidad puede tener implicaciones en el desarrollo y aplicación de estrategias personalizadas en prevención y tratamiento de la obesidad ".
Genética y medidas corporales de 790 voluntarios
El sobrepeso y la obesidad se definen por una acumulación anómala o excesiva de grasa que afecta a la salud. Para buscar variantes genéticas que influyen en el fenómeno, y las alteraciones metabólicas asociadas, un equipo de IMDEA Alimentación recabó de 790 voluntarios sanos material genético y datos como el peso; el Índice de Masa Corporal; las cantidades de grasa total y visceral; la cantidad de masa muscular; y los perímetros de cintura y cadera, entre otros.

Los autores del trabajo analizaron las posibles asociaciones de estos parámetros con 48 variantes genéticas determinadas, seleccionadas por su posible relevancia funcional. Detectaron así una "correlación significativa entre una de esas variantes en el gen FNIP2, y muchos de estos parámetros relacionados con la obesidad", explica el estudio, que acaba de ser publicado por la revista científica Genome Biology.
Demostración en modelos animales
Después se estudió el efecto de esta variante en ratones -que previamente habían sido modificados genéticamente para lograr que la expresaran-. "Comprobamos que los ratones con esta variante, asociada en personas a una constitución delgada, tienen entre un 10% y un 15% menos de grasa que sus homólogos no portadores", explica Efeyan.

En humanos no se puede aislar el efecto de esta variante del de otras muchas variables, genéticas y ambientales, que influyen en la constitución física, por lo que es imposible calcular con precisión la potencia de su efecto. Pero dado que la influencia de la genética en la obesidad no supera el 20%, la contribución de la variante ahora identificada es necesariamente pequeña.

Por eso los investigadores usan términos como predisposición o tendencia: "No se trata, en absoluto, de que quienes tengan esta versión puedan comer en exceso sin engordar", aclara Efeyan.

Los animales modificados genéticamente para este estudio no presentaron otras alteraciones ni diferencias. "Este resultado es muy impactante, porque muchos de estos estudios suelen ceñirse a reportar asociaciones; en este trabajo mostramos que basta el cambio de una sola letra en todo el genoma de ratón para replicar lo observado en la variante humana", continúa Efeyan.
Relacionada con lo que 'come' la célula
La importancia de la variante detectada reside en que está asociada con la ruta de señales bioquímicas que indica a la célula los nutrientes que tiene disponibles. Ahora hay que estudiar por qué un pequeño cambio genético afecta a la tendencia a ser de constitución delgada.

El objetivo en el futuro es "entender mejor las bases moleculares de lo que hace esta variante genética, es decir, lo que bioquímicamente le está pasando a la célula", añade Nerea Deleyto. "Necesitamos mejorar las herramientas genéticas para diseccionar en qué momento cobran importancia las consecuencias funcionales de esta variante en el organismo, por ejemplo, durante el proceso de formación de la grasa", resalta.

El hallazgo abre además interrogantes que atañen a otras áreas de la ciencia, como qué presiones evolutivas favorecieron la selección de esta variante y en qué momento ocurrió.
Referencia
Lara P. Fernández*, Nerea Deleyto-Seldas*, Gonzalo Colmenarejo, Alba Sanz, Sonia Wagner, Ana Belén Plata-Gómez, Mónica Gómez-Patiño, Susana Molina, Isabel Espinosa-Salinas, Elena Aguilar-Aguilar, Sagrario Ortega, Osvaldo Graña-Castro, Viviana Loria-Kohen, Pablo J. Fernández-Marcos, Alejo Efeyan# & Ana Ramírez de Molina#. Oct 2022. Folliculin-interacting protein FNIP2 impacts on overweight and obesity through a polymorphism in a conserved 3′ untranslated region.Genome Biol, 23(1):230. *: Lara P Fernandez y Nerea Deleyto-Seldas son co-primeras autoras. #: Alejo Efeyan y Ana Ramirez de Molina son co-últimos autores y co-autores de correspondencia.
doi: 10.1186/s13059-022-02798-5
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Hallada una variante genética que predispone a la delgadez, y que porta el 60% de los europeos

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¿Cuánto influyen los genes en nuestro peso corporal? Para la población general esta influencia es de alrededor de un 20%, según determinan los estudios que en los últimos años han analizado el genoma completo de decenas de miles de personas. Es decir, "el estilo de vida, como los hábitos alimenticios y el ejercicio, tienen mucho [...]

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¿Cómo de fácil?

Aunque podemos pensar que la Biotecnología solo está al alcance de los grandes laboratorios de investigación, en realidad muchos de los métodos que utilizan se han abaratado mucho. ¿Sabias puedes tener un equipo de PCR por menos de 600 euros? ¿Y que con una impresora 3D puedes fabricar tu propia centrífuga?

Descubre todo esto y mucho más en esta web

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Aunque podemos pensar que la Biotecnología solo está al alcance de los grandes laboratorios de investigación, en realidad muchos de los métodos que utilizan se han abaratado mucho. ¿Sabias puedes tener un equipo de PCR por menos de 600 euros? ¿Y que con una impresora 3D puedes fabricar tu propia centrífuga?

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Vision restaurada en ratones gracias a CRISPR

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Vision restaurada en ratones gracias a CRISPR

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It's been about seven years since researchers used the CRISPER gene-editing system to reverse a blindness-inducing condition called retinitis pigmentosa in stem cells outside the body. Now, using a more refined version of CRISPR, a different research team has restored vision in a live animal model afflicted with the condition. The results may open the door for treatment for the one in 5,000 humans afflicted with the condition.

The CRISPR process allows scientists to precisely cut genes from strands of DNA using an enzyme called Cas9. Once the cutting is done, the genes can be altered, replaced or deleted. The technology has been used for everything from reducing the flowering time of trees to fighting cancer. It's also been previously used to treat retinitis pigmentosa in rats, by switching off mutated genes that cause a loss of photoreceptors in the eye.

Now, researchers at the Wuhan University of Science and Technology in China have refined the CRISPR tool into a system they call PESpRY. They used it to fix a mutated gene responsible for encoding an enzyme called PDE6β.

Once the mutation was repaired, the gene went back to encoding the enzyme - this action prevented the death of rod and cone cells, which is the process by which retinitis pigmentosa causes blindness. After the enzyme was being properly produced again, the mice regained their sight as verified through head-turning tests as well as successful completion of a visually guided water maze puzzle. The research team verified that the restored vision remained even into the animals' old age.

Kai Yao, who led the research, says that more research needs to be conducted to ensure that PESpRY remains effective in other tests and that it is a safe technique for future use, in the same way CRISPR was recently verified.

"However, our study provides substantial evidence for the in vivo applicability of this new genome-editing strategy and its potential in diverse research and therapeutic contexts, in particular for inherited retinal diseases such as retinitis pigmentosa," he added.

While it only affects about 1 in 5,000 people worldwide, retinitis pigmentosa is the most commonly inherited disease of the retina, so research seeking a cure across a variety of modalities is ongoing.

The current study has been reported in the Journal of Experimental Medicine, a peer-reviewed publication.

Source: Rockefeller University Press via EurekAlert

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Vision restored in mice thanks to refined CRISPR system

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It's been about seven years since researchers used the CRISPER gene-editing system to reverse a blindness-inducing condition called retinitis pigmentosa in stem cells outside the body. Now, using a more refined version of CRISPR, a different research team has restored vision in a live animal model...

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Digizyme - Knowledge Through Visual Science

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"Always Laugh when you can. It is a cheap medicine" - (Lord Byron)
The information in the labpedia.net is useful for doctors, lab technicians, nurses, and paramedical staff. All tests include details about the sampling, normal values, precautions, pathophysiology, and interpretations. The general public can also benefit from this website.

labpedia.net is continually updated.

We are trying to add other medical topics as well.

The blog includes medical and other interesting topics. We also add interesting natural pictures.

For lectures on different topics, Please go to Lectures and then search for:

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"Always Laugh when you can. It is a cheap medicine" - (Lord Byron) The information in the labpedia.net is useful for doctors, lab technicians, nurses, and paramedical staff. All tests include details about the sampling, normal values, precautions, pathophysiology, and interpretations. The general public can also benefit from this website.

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https://plants.ensembl.org/Arabidopsis_thaliana/Info/Index?db=core

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Arabidopsis_thaliana - Ensembl Genomes 56

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Ensembl Plants is a genome-centric portal for plant species of scientific interest

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https://biomodel.uah.es/

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Biomodel: Complementos de Bioquímica y Biología Molecular

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Complementos para el aprendizaje de bioquímica y biología molecular

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Con Aplicaciones Clinicas

Desde su primera edición la contribución de este libro a la enseñanza de la bioquímica ha sido relevante, y ha tenido una influencia decisiva en la pedagogía de la asignatura, ofreciendo una escritura excepcionalmente clara, graficas innovadoras y la cobertura de las últimas técnicas y avances en investigación. Estos rasgos siguen siendo el fundamento de esta edición, que incorpora en sus páginas los últimos descubrimientos que han cambiado nuestra forma de pensar sobre conceptos fundamentales de la bioquímica y la salud humana.

Como aspectos a destacar de esta séptima edición, cabe señalar los siguientes: la integración del metabolismo en el contexto de la dieta y la obesidad. Nuevos capítulos sobre regulación de genes. Ampliación y actualización de las técnicas experimentales. Más problemas propuestos. Nuevas herramientas para visualizar y comprender las estructuras moleculares. Incorporación de un mayor número de Aplicaciones clínicas, totalmente nuevas. Materiales de apoyo, dirigidos tanto a los alumnos como a los profesores que basen sus cursos de bioquímica en este manual.

Este libro dispone de material complementario. Si Ud. está interesado haga su solicitud de acceso a promocion@reverte.com, indicando el centro docente al que pertenece y si Ud. es alumno o profesor.

Contenidos

Parte III SÍNTESIS DE LAS MOLÉCULAS DE LA VIDA. 24 Biosíntesis de aminoácidos. 25 Biosíntesis de nucleótidos. 26 Biosíntesis de lípidos de membrana y de esteroides. 27 Integración del metabolismo. 28 Replicación, reparación y recombinación del DNA. 29 Síntesis y maduración del RNA. 30 Síntesis de proteínas. 31 El control de la expresión génica en procariotas. 32 El control de la expresión génica en eucariotas. Parte IV RESPUESTAS A CAMBIOS AMBIENTALES. 33 Sistemas sensoriales. 34 El sistema inmunitario. 35 Motores moleculares. 36 Desarrollo de fármacos.

Libros relacionados

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Desde su primera edición la contribución de este libro a la enseñanza de la bioquímica ha sido relevante, y ha tenido una influencia decisiva en la pedagogía de la asignatura, ofreciendo una escritura excepcionalmente clara, graficas innovadoras y la cobertura de las últimas técnicas y avances en investigación.

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Locus: AT4G04020

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Representative Gene Model

Gene Model Type

protein_coding

Other names:

FIB, FIB1A, FIBRILLIN, FIBRILLIN 1A, PGL35, PLASTOGLOBULIN 35

Description

Fibrillin precursor protein. The fibrillin preprotein, but not the mature protein interacts with ABI2. Regulated by abscisic acid response regulators. Involved in abscisic acid-mediated photoprotection. The mRNA is cell-to-cell mobile.

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Center on AT4G04020 | Full-screen view

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relationship type

keyword

GO Biological Process

acts upstream of or within

photoinhibition, response to abscisic acid, response to cold

GO Cellular Component

located in

chloroplast, chloroplast stroma, chloroplast thylakoid, chloroplast thylakoid membrane, cytosol, nucleus, plastid, plastoglobule, stromule, thylakoid, thylakoid lumen

GO Molecular Function

enables

protein binding

Growth and Developmental Stages

expressed during

seedling development stage

Plant structure

expressed in

fruit, guard cell, rosette leaf, vascular leaf

user-defined

has gene product

cell-to-cell mobile RNA

Annotation Detail

Sequence

full length CDS full length genomic full length cDNA protein

RNA Data

One-channel Arrays

array element
name

avg. signal
intensity (std. error)

avg. signal
percentile (std. error)

255364_S_AT
943.870 (28.552)

84.881 (0.379)

12606_AT
1044.759 (101.316)

84.293 (1.431)

Associated Transcripts

type

number associated

EST

( 149 )

cDNA

( 4 )

BAR eFP Browser

Chromosome

4

Protein Data

Search Gene Families

Phylogenetic Tree

PANTHER 11 Plant Homologs

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4
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1931883 - 1933950 bp

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Date last modified

2022-01-15

TAIR Accession

Locus:2136627

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Locus: AT4G04020 What's new on this page Representative Gene Model Gene Model Type protein_coding Other names: FIB, FIB1A, FIBRILLIN, FIBRILLIN 1A, PGL35, PLASTOGLOBULIN 35 Description Fibrillin precursor protein. The fibrillin preprotein, but not the mature protein interacts with ABI2. Regulated by abscisic acid response regulators. Involved in abscisic acid-mediated photoprotection.

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regiones genomicas auto-interactivas

Un dominio asociado topológicamente (TAD, por sus siglas en inglés) es una región genómica que interactúa automáticamente, lo que significa que las secuencias de ADN dentro de un TAD interactúan físicamente entre sí con más frecuencia que con secuencias fuera del TAD.[1]​ El tamaño medio de un TAD en células de ratón es de 880 kb, y tienen tamaños similares en especies no mamíferas.[2]​ Los límites a ambos lados de estos dominios se conservan entre diferentes tipos de células de mamíferos e incluso entre especies[2]​ y están altamente enriquecidos con el factor de unión a CCCTC (CTCF) y sitios de unión a cohesina.[1]​ Además, algunos tipos de genes (como los genes de transferencia de ARN y los genes de mantenimiento) aparecen cerca de los límites de TAD con más frecuencia de lo que cabría esperar por casualidad.[3]​[4]​

Dominios Asociados Topológicamente dentro de los territorios cromosomales, sus bordes e interacciones.

Las funciones de los TAD no se comprenden completamente y todavía es un tema de debate. La mayoría de los estudios indican que los TAD regulan la expresión génica al limitar la interacción potenciador-promotor a cada TAD,[5]​ sin embargo, un estudio reciente desacopla la organización del TAD y la expresión génica.[6]​ La alteración de los límites del TAD se asocia con una amplia gama de enfermedades como el cáncer,[7]​ [8]​ [9]​ una variedad de malformaciones de las extremidades como la sinpolidactilia, el síndrome de Cooks y el síndrome F,[10]​ y el número de trastornos como el cuerpo calloso hipoplásico y la leucodistrofia desmielinizante de inicio en la edad adulta.[10]​

Los mecanismos subyacentes a la formación de TAD también son complejos y aún no se han aclarado por completo, aunque varios complejos de proteínas y elementos de ADN están asociados con los límites de TAD. Sin embargo, el modelo de esposas y el modelo de extrusión de bucle se describen para describir la formación de TAD con la ayuda de CTCF y proteínas de cohesina.[11]​ Además, se ha propuesto que la rigidez de los límites del TAD en sí misma podría causar el aislamiento del dominio y la formación del TAD.

Descubrimiento y diversidad Editar

Los TAD se definen como regiones cuyas secuencias de ADN se contactan preferentemente entre sí. Fueron descubiertos en 2012 utilizando técnicas de captura de conformación cromosómica, incluida Hi-C.[3]​ [12]​ [4]​ Se ha demostrado que están presentes en múltiples especies,[13]​ incluyendo moscas de la fruta (Drosophila),[14]​ ratón,[3]​ plantas, hongos y genomas humanos.[4]​ En las bacterias, se les conoce como dominios de interacción cromosómica (CID).[13]​

Herramientas analíticas y bases de datos Editar

Las ubicaciones de TAD se definen aplicando un algoritmo a los datos Hi-C. Por ejemplo, los TAD a menudo se denominan de acuerdo con el llamado "índice de direccionalidad".[4]​ El índice de direccionalidad se calcula para contenedores individuales de 40 kb, recopilando las lecturas que caen en el contenedor y observando si sus lecturas emparejadas se asignan aguas arriba o aguas abajo del contenedor (los pares de lectura deben abarcar no más de 2 Mb). Un valor positivo indica que hay más pares de lectura en sentido descendente que en sentido ascendente, y un valor negativo indica lo contrario. Matemáticamente, el índice de direccionalidad es una estadística de chi-cuadrado con signo.

El desarrollo de navegadores y bases de datos del genoma 3D como The 3D Genome Browser,[15]​ 3DIV,[16]​ 3D-GNOME,[17]​ y TADKB[18]​ nos han permitido visualizar la organización TAD de las regiones de interés en diferentes tipos celulares.

Mecanismos de formación Editar

Lazos de extrusión de DNA a través de anillos de Cohesina.

Se sabe que varias proteínas están asociadas con la formación de TAD, incluida la proteína CTCF y la cohesina del complejo proteico.[1]​ También se desconoce qué componentes se requieren en los límites de TAD; sin embargo, en células de mamíferos, se ha demostrado que estas regiones límite tienen niveles comparativamente altos de unión a CTCF. Además, algunos tipos de genes (como los genes de transferencia de ARN y los genes de mantenimiento) aparecen cerca de los límites de TAD con más frecuencia de lo que cabría esperar por casualidad.[3]​ [4]​

Las simulaciones por computadora han demostrado que la extrusión de bucles de cromatina impulsada por el superenrollamiento generado por transcripción asegura que la cohesina se reubique rápidamente y los bucles crezcan con una velocidad razonable y en una buena dirección. Además, el mecanismo de extrusión de bucle impulsado por superenrollamiento es consistente con explicaciones anteriores que proponen por qué los TAD flanqueados por sitios de unión CTCF convergentes forman bucles de cromatina más estables que los TAD flanqueados por sitios de unión CTCF divergentes. En este modelo, el superenrollamiento también estimula los contactos del promotor potenciador y se propone que la transcripción del eRNA envía la primera ola de superenrollamiento que puede activar la transcripción del mRNA en un TAD determinado.[19]​ [20]​ Los modelos computacionales también mostraron que los anillos de cohesina actúan como un peine molecular muy eficiente, empujando nudos y enredos como en los catenanos hacia el borde de los TAD, donde estos son eliminados por la acción de las topoisomerasas. De manera constante, la eliminación de enredos durante la extrusión del asa también aumenta el grado de segregación entre los cromosomas.[21]​ Sin embargo, la prueba de la extrusión del bucle de ADN se limita hasta ahora a la condensina (complejo de proteína hermana de la cohesina).[22]​

Propiedades Editar

Conservación Editar

Se ha informado que los TAD son relativamente constantes entre diferentes tipos de células (en células madre y células sanguíneas, por ejemplo), e incluso entre especies en casos específicos.[23]​[24]​

Relación con la interacción Promotor-Potenciador Editar

La mayoría de interacciones observadas entre promotores y potenciadores no cruzan los límites de TAD. La eliminación de un límite de TAD (por ejemplo, utilizando CRISPR para eliminar la región relevante del genoma) puede permitir que se formen nuevos contactos promotor-potenciador. Esto puede afectar la expresión genética cercana; se ha demostrado que tal mala regulación causa malformaciones en las extremidades (por ejemplo, polidactilia) en humanos y ratones.[23]​

Las simulaciones por computadora han demostrado que el superenrollamiento inducido por la transcripción de las fibras de cromatina puede explicar cómo se forman los TAD y cómo pueden asegurar interacciones muy eficientes entre los potenciadores y sus promotores afines ubicados en el mismo TAD.[20]​

Relación con otras características estructurales del genoma Editar

Se ha demostrado que los dominios de tiempo de replicación están asociados con los TAD, ya que su límite está co-localizado con los límites de los TAD que se encuentran a ambos lados de los compartimentos.[25]​ Se propone que los vecindarios aislados, bucles de ADN formados por regiones unidas a CTCF / cohesina, subyacen funcionalmente a los TAD.[26]​

Rol en enfermedades Editar

La alteración de los límites de TAD puede afectar la expresión de genes cercanos y esto puede causar enfermedades.[27]​

Por ejemplo, se ha informado que las variantes genómicas estructurales que alteran los límites del TAD causan trastornos del desarrollo como malformaciones de las extremidades humanas.[28]​[29]​[30]​ Además, varios estudios han proporcionado evidencia de que la alteración o reordenación de los límites de TAD puede proporcionar ventajas de crecimiento para ciertos cánceres, como la leucemia linfoblástica aguda de células T (LLA-T),[31]​ gliomas,[32]​ y cáncer de pulmón.[33]​

Dominios asociados a la Lamina Editar

Articulo principal: Lamina nuclear

LADs (líneas grises oscuras) y proteínas que interaccionan con ellas. La lámina está indicada por una línea verde curva.

Los dominios asociados a la lámina (LAD) son partes de la cromatina que interactúan en gran medida con la lámina, una estructura en forma de red en la membrana interna del núcleo.[34]​ Los LAD consisten principalmente en cromatina transcripcionalmente silenciosa, enriquecida con Lys27 trimetilada en la histona H3, que es una modificación de histona postraduccional común de la heterocromatina.[35]​ Los LAD tienen sitios de unión a CTCF en su periferia.

Véase también Editar

insulated neighborhood

Referencias Editar

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Dominios asociados topológicamente - Wikipedia, la enciclopedia libre

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Otra técnica propia de la Ingeniería Genética es la determinación de la secuencia de nucleótidos de un ADN, conocida como secuenciación de dicho ácido nucléico.

Se ha conseguido gracias a las enzimas de restricción y a la posibilidad de obtener numerosas copias de un ácido nucléico por clonación.

Se pueden conseguir muchos fragmentos , de diversos tamaños y lo que se trata es de recomponer la molécula original como si se tratase de un puzzle.

Así se han secuenciado genes, desde virus hasta el genoma humano.

El método más usado para la secuenciación es el conocido como técnica de terminación de cadena de Sanger, la cual se ha perfeccionado conociéndose actualmente como la técnica del didesoxi .

Se denomina así por ser necesario los didesoxirribonucleótidos (figura 1), que han perdido su grupo alcohol OH del carbono 3'. En la figura 2 vemos un nucleótido normal con el grupo alcohol en el carbono 3'.

Figura 1

Figura 2

Como los nucleótidos se unen por este grupo OH del carbono 3', hay que pensar que si nos encontramos con un didesoxinucleótido será imposible que se una otro nucleótido y la cadena terminará aquí. Figura 3 (Es necesario tener esto presente para comprender la técnica del didesoxi)

Figura 3

Abreviadamente, éste sería el método a seguir:
Como la técnica se basa en la síntesis de ADN, para hacer la reacción de secuenciación se necesita:

Como "molde" se utiliza una de las cadenas del fragmento de ADN que se va a secuenciar.

Como "cebador" para iniciar la síntesis, se necesita un corto oligonucleótido complementario del extremo de la cadena.

desoxinucleótidos de las cuatro bases: dAMP, dTMP, dGMP, dCMP.

didesoxinucleótidos de una base en cada una de las cuatro reacciones de secuenciación.

Al añadir la ADN-polimerasa, comienza la polimerización en el cebador, pero cesa el incorporarse un didesoxinucleótido (Figura 4).

Figura 4

Se produce un conjunto de cadenas dobles cuyas longitudes dependen de la situación del didesoxinucleótido incorporado. En el caso expuesto en el dibujo, esta reacción de secuenciación se hace con un didesoxi de ADENINA, lo que significa que cuando se incorpore esta Adenina no podrá continuarse la polimerización de nuevos nucleótidos, nos queda por tanto un pequeño fragmento de ADN que termina en la ADENINA, lo que nos dice que en el ADN original, en ese lugar estará el nucleótido complementario que lleva TIMINA.

En el caso expuesto deducimos tres fragmentos con 5, 10 y 14 nucleótidos (sin contar el cebador) en cuyos extremos tenemos ADENINA, nos permite interpretar que en el ADN original, en esas situtaciones tendremos TIMINA.

Deben prepararse cuatro reacciones de secuenciación, cada una con un didesoxi distinto . Los fragmentos resultantes se separan por tamaño mediante electroforesis, se autorradiografían, y la sucesión de bandas de cada una de las cuatro reacciones, comparándolas entre sí,dan la secuencia del ADN. (Figura 5)

Figura 5

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Otra técnica propia de la Ingeniería Genética es la determinación de la secuencia de nucleótidos de un ADN, conocida como secuenciación de dicho ácido nucléico. Se ha conseguido gracias a las enzimas de restricción y a la posibilidad de obtener numerosas copias de un ácido nucléico por clonación .

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https://biomodel.uah.es/biomodel-misc/anim/HMS/proteasoma.htm

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Animación para presentar la estructura del proteasoma.

La partícula reguladora puede oscilar mientras interacciona con la partícula central.

Animación que muestra la acción del proteasoma degradando una proteína diana.

Estructura y función del proteasoma

El proteasoma es un complejo multiproteico grande y muy conservado cuya función principal es la degradación enzimática de proteínas.

Estructura de la partícula central

La partícula central 20S es el núcleo del proteasoma eucariótico. Está formada por dos anillos exteriores constituidos por siete subunidades alfa y por dos anillos interiores formados por siete subunidades beta. En el interior de esta estructura en forma de barril se encuentran seis centros activos con actividad proteasa. Los extremos amino-terminales de las subunidades alfa, situadas en los anillos que rematan la partícula central, forman una " compuerta " que puede abrirse para permitir el paso de las proteínas diana al interior del proteasoma.

Estructura de la partícula reguladora y apertura del proteasoma

La apertura de la compuerta se regula por la asociación de la partícula reguladora 19S, compuesta de dos partes principales: una tapa y una base. La base está formada por seis moléculas de ATPasa que forman un anillo. Los extremos carboxi-terminales de las ATPasas forman protuberancias que pueden encajar en oquedades existentes entre las subunidades alfa de la partícula central, provocando en estas un cambio conformacional que abre la compuerta.

Interacción entre partícula central y partícula reguladora

Aún no se conoce con precisión cómo interaccionan la partícula central heptamérica y la base hexamérica. La hipótesis de la "oscilación" propone que la partícula reguladora puede oscilar mientras está unida a la partícula central, de tal modo que en un momento dado sólo un subconjunto de las protuberancias carboxi-terminales de la base están asociadas con las oquedades de la partícula central. Esta hipótesis se ilustra en la animación.

Etiquetado con ubicuitina y degradación de la proteína

En los eucariotas las proteínas se marcan para su degradación mediante moléculas de una proteína llamada ubicuitina.

Cuatro moléculas de ubicuitina encadenadas marcan la proteína para que sea reconocida por el proteasoma.

Esta "etiqueta" de ubicuitinas es reconocida por algunas subunidades de la tapa del proteasoma, y se cree que aquellas se separan cuando la proteína marcada entra al proteasoma para ser degradada. Mientras tanto, la proteína se despliega, entra en el canal central del proteasoma y es cortada por los centros activos proteasa, generando péptidos pequeños, de entre 3 y 15 residuos aminoácidos. Estos péptidos saldrán del proteasoma a través de uno o ambos poros abiertos.

La proteína se despliega y luego se fragmenta en péptidos.

Agradecimientos

La autora, Janet Iwasa, agradece la colaboración de Alfred Goldberg y David Smith.

Autoría

Este material es una adaptación y traducción realizada por Angel Herráez, con permiso de los autores del material original en inglés.

El trabajo original fue realizado por Janet Iwasa, del Departamento de Biología Celular en la Facultad de Medicina de Harvard. Las animaciones e ilustraciones, incluidas en la sede web HMS Cell Biology Visualization, se ofrecen bajo licencia Creative Commons. En el sitio original pueden obtenerse copias para su descarga, bajo los términos de la licencia.

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Animación para presentar la estructura del proteasoma. La partícula reguladora puede oscilar mientras interacciona con la partícula central. Animación que muestra la acción del proteasoma degradando una proteína diana. El proteasoma es un complejo multiproteico grande y muy conservado cuya función principal es la degradación enzimática de proteínas.

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Nextstrain Base de datos genomica - epidemiologia

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Nextstrain Base de datos genomica - epidemiologia

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7VY6: Coxsackievirus B3(VP3-234N) incubate with CD55 at pH7.4

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See all the wonderful things Manuel García Galvez has made

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Un reciente estudio preclínico de Northwestern Medicinemuestra que una de las causas del Párkinson es el deterioro del complejo mitocondrial de las neuronas liberadoras de dopamina y que son los principales responsables del sistema motor del ser humano. Este hallazgo abre nuevas puertas para comprender el desarrollo de esta enfermedad y permite estudiar nuevas terapias que pueden frenar la enfermedad e incluso diagnosticarla hasta 10 años antes de desarrollar los principales síntomas del párkinson.

Los científicos responsables del estudio entre ellos D. James Suemeier, Patricia González-Rodríguez, Enrico Zampese, Kristen Stout, Jamie Guzmán, Ben Yang, Tatiana Tkatch, Ema Ilijic y Paul Schumacker, ofrecen una explicación de por qué se pierden neuronas liberadoras de dopamina en la enfermedad. A través de herramientas genéticas avanzadas, los autores muestran que el daño producido en las mitocondrias de las neuronas es suficiente para desencadenar una secuencia de eventos similares fielmente los que suceden en los circuitos cerebrales de pacientes de Parkinson. ´

En este sentido, cuando las mitocondrias se ven perjudicadas, estas neuronas, que son neurotransmisores fundamentales para la función motora del organismo, se ven comprometidas a la hora de desempeñar su función. Debido a la falta de una fuente de energía, las neuronas acaban muriendo. Este hallazgo abre una nueva vía para desarrollar terapias que protejan la función de las mitocondrias.

Fin a un debate de causa y consecuencia

A diferencia de lo que se pensaba durante los últimos 30 años, la aparición de los síntomas motores de la enfermedad de Parkinson es consecuente a la pérdida de la liberación de dopamina en una pequeña región del cerebro llamada sustancia negra. Este descubrimiento también abre la puerta a nuevas terapias para los pacientes de la enfermedad de Parkinson en fase avanzada. Estos hallazgos que se han extraído de experimentos en ratones que se publicaron este miércoles 3 de noviembre en Nature, podrían ayudar a identificar a los humanos en las primeras etapas de la enfermedad de Parkinson, a desarrollar terapias para retrasar el deterioro que supone de la enfermedad y a tratar la enfermedad en sus últimas etapas.

Terapia génica que ayuda el levodopa

Además, los científicos encargados ponen sobre la mesa una terapia génica dirigida a una región del cerebro donde residen las neuronas liberadoras de dopamina, la sustancia negra, aumenta sustancialmente los beneficios de la levodopa, un medicamento empleado para tratar el Parkinson. Hasta ahora, en las últimas etapas de la enfermedad de Parkinson, el medicamento levodopa se vuelve menos eficaz debido a la pérdida de estas neuronas, pero uno de hallazgos de este estudio apunta a que esta terapia podría elevar los efectos del medicamento.

Este estudio que también ha contado con el apoyo de la Fundación Michael J. Fox, la Fundación JPB, la Fundación IDP, la Fundación Flanagan e Institutos Nacionales de Salud, ha revelado que la terapia génica tiene la capacidad de restaurar las neuronas de la sustancia negra para convertir la levodopa en dopamina. En otras palabras, el tratamiento terapéutico permite al medicamento levodopa recrear el entorno de un cerebro sano y eliminar la actividad cerebral responsable de los principales síntomas de esta enfermedad como rigidez y temblores que luego derivan en una movilidad reducida.

"Podemos centrar nuestra atención en el desarrollo de terapias para preservar su función y frenar la pérdida de estas neuronas"

"El desarrollo de terapias efectivas para retrasar o frenar el desarrollo de la enfermedad de Parkinson requiere que los científicos sepan qué la causa", explica el autor principal del estudio, D. James Surmeier, presidente de neurociencia en la Escuela de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern en una nota de prensa. "Esta es la primera vez que hay evidencia definitiva de que la lesión de las mitocondrias en las neuronas que liberan dopamina es suficiente para causar un parkinsonismo similar al humano en un ratón". Además, "durante mucho tiempo se ha debatido si el daño mitocondrial era una causa o una consecuencia de la enfermedad. Ahora que esta cuestión está resuelta, podemos centrar nuestra atención en el desarrollo de terapias para preservar su función y frenar la pérdida de estas neuronas" añade el científico.

Además de proporcionar un objetivo claro para las terapias de la enfermedad, el estudio proporciona un modelo de la enfermedad de Parkinson antes de que aparezcan los síntomas clínicos. La pérdida lenta y progresiva de neuronas liberadoras de dopamina en el modelo, permite a los investigadores ver lo que ocurre en el cerebro mucho antes de que el movimiento se vuelva difícil. "Este nuevo modelo 'similar al humano' puede ayudarnos a desarrollar pruebas que identifiquen a las personas que vayan a ser diagnosticadas con la enfermedad de Parkinson dentro de cinco o diez años", expresa Surmeier. "Hacerlo nos permitiría iniciarles en terapias de forma precoz que podrían frenar el desarrollo de la enfermedad".

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Descubren una de las causas del párkinson que podría revolucionar las terapias

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Un reciente estudio preclínico de Northwestern Medicinemuestra que una de las causas del Párkinson es el deterioro del complejo mitocondrial de las neuronas liberadoras de dopamina y que son los principales responsables del sistema motor del ser humano.

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La sospecha de que existe una relacion genetica con el desarrollo de la forma grave de COVID19 se confirma. Al detectarse los genes responsables, se pueden crear terapias moleculares.

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Fuente de la imagen, Getty Images

Cuando era joven, Stephen Crohn vio a sus amigos morir, uno tras otro y sin que él pudiera hacer mucho, de un mal que no tenía nombre.

Cuando su pareja, un gimnasta llamado Jerry Green, cayó gravemente enfermo en 1978 de una enfermedad que ahora conocemos como el síndrome de la inmunodeficiencia adquirida (sida), Crohn simplemente concluyó que él sería el siguiente.

Pero mientras su compañero iba quedándose ciego y exhausto, Crohn permanecía saludable.

Durante la siguiente década, decenas de amigos e incluso otras parejas correrían la misma suerte.

En 1996, el inmunólogo Bill Paxton, quien trabajaba en el Centro de Investigación del Sida Aaron Diamond de Nueva York, buscaba hombres gais que fueran resistentes a la infección, con la intención de descubrir las razones detrás de esa resistencia.

Cuando Paxton trató de infectar los glóbulos blancos de la sangre de Crohn con el VIH en un tubo de ensayo, le resultó imposible.

Lo que pasaba era que Crohn tenía una mutación genética -que ocurre en apenas un 1% de la población- que impide que el virus se adhiera a la superficie de los glóbulos blancos.

Durante los 10 siguientes años, los científicos lograron desarrollar un medicamento retroviral, que imita los efectos de esta mutación en el cuerpo y que logró transformar los tratamientos de esta enfermedad.

El fármaco, además, ha probado ser crucial en ayudar a controlar el virus en personas infectadas.

Aunque Crohn murió en 2013, a los 66 años, su historia deja un legado que va más allá del VIH.

En las últimas dos décadas ha inspirado todo un campo dentro de la medicina, donde los científicos buscan identificar a estos llamados "casos aislados" que, como Crohn, son inusualmente resistentes o poco susceptibles a una enfermedad y son usados como base de estudio de nuevos tratamientos.

Como genetista en la Escuela de Medicina Icahn de Nueva York, Jason Bobe se ha pasado los últimos años dedicado al estudio de personas con rastros de resistencia inusual a enfermedades, desde dolencias cardiacas hasta la enfermedad de Lyme.

Así, cuando la primera ola de covid-19 golpeó el país, su primer instinto fue el de buscar a personas que fueran resistentes a la infección del nuevo coronavirus.

"Pensé en Stephen Crohn. Alguien debía ponerse a buscar esos casos aislados de (resistencia a) la covid-19", dijo.

La idea de Bobe era tratar de encontrar familias enteras, con varias generaciones, que hubieran sufrido varios casos severos de covid-19 pero entre quienes hubiera un individuo que había resultado asintomático.

"Tener toda una familia junta hace mucho más fácil comprender los factores genéticos que hay en juego, y los que hay detrás de esa resistencia", explicó.

En el pasado, identificar grupos familiares que cumplieran con estas características habría tomado años, pero el mundo digital ofrece muchas vías de llegada a esas personas.

La idea es descubrir por qué algunas personas que están muy expuestas al virus no desarrollan covid-19 y no presentan anticuerpos"

Mayana Zatz
Universidad Sao Paulo

Desde junio de 2020 Bobe ha estado trabajando con coordinadores de grupos de pacientes de covid-19 y sus familiares en Facebook, como Survivor Corp, para tratar de identificar a candidatos y a sus familias.

También creó una plataforma en internet donde cualquier paciente asintomático de covid-19 puede completar una encuesta para participar en un estudio de resistencia al virus, si es que cumple los requisitos.

En los siguientes meses Bobe espera replicar la secuencia de genomas de pacientes con signos de resistencia a la covid-19, para ver si comparten alguna mutación que les estaría ayudando a evadir el virus.

Si lo logra, sus hallazgos podrían servir de base para la creación de antivirales que nos protejan dela covid-19 y también de futuras epidemias de coronavirus.

Y ya hay algunas pistas. Los investigadores han identificado una asociación entre el tipo O y los grupos Rh negativos de sangre y un menor riesgo de enfermedad grave.

Pero mientras los científicos señalan en sus hipótesis que ciertos tipos de sangre podría tener naturalmente anticuerpos capaces de reconocer algunos aspectos del virus, la precisa naturaleza de esa relación permanece sin aclararse.

Pero Bobe no es el único científico que intenta dilucidar lo que hace únicos a estos casos aislados de resistencia al covid-19.

Mayana Zatz, directora del Centro de Investigación del Genoma Humano en la Universidad de Sao Paulo, ha identificado a 100 parejas en las que un integrante se contagió de covid-19 y el otro no.

En esta comparación, su equipo está buscando identificar los marcadores genéticos de esa resistencia.

" La idea es tratar de encontrar por qué algunas personas que están muy expuestas al virus no desarrollan covid-19 y, además, no presentan anticuerpos", señala.

"Descubrimos que, según parece, esto es relativamente común. Recibimos alrededor de 1.000 correos electrónicos de personas que decían que estaban en esta situación", añade.

Zatz también analizó los genomas de 12 personas mayores de 100 años que apenas resultaron afectadas por el coronavirus, incluyendo una mujer de 114 años en la ciudad de Recife, quien para los registros de Zatz es la persona de más edad que sobrevivió al coronavirus.

Mientras la covid-19 ha resultado especialmente letal entre los adultos mayores, los que han logrado resistir a la enfermedad y son mayores de 70 años pueden ofrecer pistas de nuevas maneras para proteger a los más vulnerables en futuras pandemias.

Mientras los casos de una resistencia notable al virus han llamado la atención de algunos genetistas, otros están más interesados en casos aislados o atípicos del otro extremo del espectro: aquellos afectados en mayor medida que el promedio.

En los últimos meses, estudios de esos pacientes han dado luces sobre por qué el SARS-CoV-2, el virus que causa covid-19, puede llegar a ser tan mortal.

Interrumpir el sistema de alarma del cuerpo

A mediados del año pasado, Qian Zhang llegó a una cita odontológica. En medio de la revisión, el dentista que la atendía le preguntó:

"¿Cómo es posible que yo haya terminado en cuidados intensivos por covid-19, mientras mi hermana se infectó pero casi ni se enteró que estaba contagiada?".

Como genetista que trabaja en la Universidad Rockefeller de Nueva York, esa era una pregunta que se suponía que Zhang podría responder con facilidad.

En los últimos años, varios científicos de su universidad se han especializado en estudiar el genoma humano para buscar pistas que respondan a por qué hay personas que se enferman gravemente de virus comunes como el herpes o la gripe.

" En todas las enfermedades infecciosas que hemos analizado, siempre se pueden encontrar casos aislados que se enferman de gravedad porque tienen mutaciones genéticas que los vuelven susceptibles", dice Zhang.

Cuando llegó la pandemia de la covid-19, pronto quedó claro que los adultos mayores, especialmente aquellos con problemas de salud subyacentes, se veían notoriamente afectados, en comparación con la media.

Pero los científicos de Rockefeller estaban más interesados en los casos inusuales de personas aparentemente saludables y de unos 30 años que terminaban en cuidados intensivos.

En abril, lanzaron una colaboración internacional llamada Covid Human Genetic Effort en alianza con otras universidades y centros médicos de Bélgica, Taiwán y otros países, con la idea de estudiar la genética de estos casos.

Apenas comenzado el proyecto, Zhang ya tenía un sospechoso en la mira.

En la década de 1960, los científicos descubrieron que nuestras células tienen un sistema de alarma interno que alerta al resto del cuerpo cuando está siendo atacado por un nuevo virus.

Existe evidencia acumulada de que una fracción significativa de pacientes con enfermedades graves están produciendo cantidades y tipos inusuales de auto anticuerpos"

Ignacio Sanz
Universidad Emory

"Cuando un virus entra en una célula, la célula infectada produce proteínas llamadas interferones de tipo uno, que son liberadas fuera de la célula", explica Zhang.

Y añade: "Todas las células de alrededor reciben esa señal y se dedican a prepararse para combatir ese virus. Si la infección es grave, las células producirán suficiente interferón para que llegue al torrente sanguíneo y de ese modo se entere todo el cuerpo que está siendo atacado".

Pero algunas veces, hay fallas genéticas que hacen que este sistema no funcione.

En 2015, los científicos del Rockefeller identificaron mutaciones en jóvenes, de otro modo saludables, que llegaron a desarrollar graves casos de neumonía a partir de una simple gripe.

La mutación hacía que no se registrara la respuesta del interferón.

"Si se silencia la alarma, entonces el virus puede propagarse e infectar mucho más rápido", dice Zhang.

Aparentemente esto ha jugado un rol importante en algunas personas sorpresivamente vulnerables a la covid-19.

Una serie de publicaciones científicas, dadas a conocer en septiembre de 2020, tomó 987 de los llamados casos aislados de covid-19 que habían desarrollado una neumonía severa, pero que eran menores a 50 años o mayores de 50 años sin comorbilidades, y los comparó con pacientes asintomáticos.

Cerca del 3,5% tenía una mutación genética considerable que les impedía generar la respuesta con interferón tipo uno.

Otro 10% tenía un problema con los anticuerpos en la sangre, conocido como autoanticuerpos, que se unen a los interferones y los "sacan" del torrente sanguíneo antes de que puedan alertar al resto del cuerpo.

De acuerdo con Ignacio Sanz, un experto en inmunología de la Universidad de Emory, esto confirma otros hallazgos que sugieren que los autoanticuerpos juegan un papel clave en los casos más severos de covid-19, al bloquear la capacidad del cuerpo de defenderse de los virus.

"Hay evidencia acumulada de que un porcentaje significativo de pacientes con enfermedades graves producen cantidades y tipos inusuales de autoanticuerpos", explica el experto.

Los científicos de Rockefeller ahora quieren usar esta información para detectar personas que tal vez tengan una vulnerabilidad invisible al covid-19, además de otros virus respiratorios como la gripe.

Zhang explica que cualquier persona con una mutación genética que impida el funcionamiento adecuado de los interferones pueden ser tratada de manera preventiva, o incluso en las primeras etapas de la infección.

"Desde que hicimos el estudio, hemos tenido tres pacientes en París que ya sabían que tenían estas mutaciones genéticas", explica.

" Después de dar positivo por covid-19, recibieron una inyección de interferón y los tres resultados fueron muy buenos. Sin enfermedad grave", añade el especialista.

Ellos también están colaborando con bancos de sangre alrededor del mundo para tratar de identificar la verdadera prevalencia en la población general de los autoanticuerpos que actúan en contra del interferón tipo uno.

Si se encuentra que hay un porcentaje significativo, entonces se podría desarrollar un test para determinar si una persona tiene, sin saberlo, un mayor riesgo de contagio frente a las infecciones virales.

"Necesitamos averiguar cuántas personas andan por ahí con estos autoanticuerpos", dice Zhang.

" Porque muchas de las que participaron en nuestro estudio parecían totalmente sanas y no tenían otros problemas hasta que contrajeron covid-19", agrega.

Susceptibilidad de los genes

Pero los autoanticuerpos y las mutaciones que bloquean directamente los interferones tipo uno solo representan el 14% de todos estos casos aislados que fueron analizados.

Para el 86% restante, los genetistas creen que la vulnerabilidad se desprende de una serie de cadenas de interacciones genéticas, que los afecta de distintas maneras cuando el virus ataca.

"Solo un pequeño número se infecta gravemente porque tiene una mutación en un único gen principal", dice Alessandra Renieri, profesora de genética médica en la Universidad de Siena, en Italia.

" La mayoría de los pacientes sigue un modelo más complejo en el que muchos genes cooperan entre sí para aumentar la susceptibilidad ante la covid-19", añade.

Para poder entender bien esto, científicos de la Universidad de Edimburgo han estudiado los genomas de 2.700 pacientes que se encuentran en unidades de cuidados intensivos en todo Reino Unido y los han comparado con voluntarios sanos.

Y hallaron que la gente más vulnerable a la covid-19 tiene cinco genes -relacionados con la respuesta al interferón y la susceptibilidad a la inflamación pulmonar- que son notoriamente más o menos activos que los de la población general.

" Esta combinación significa que el virus puede propagarse más fácilmente a través de su cuerpo, y tienen más probabilidades de sufrir daño pulmonar como resultado", explica la genetista Erola Pairo-Castineira, una de los genetistas que dirigieron el estudio.

Pairo-Castineira indica que este conocimiento cambiará el tipo de tratamientos de primera línea que se ofrecen a los pacientes durante futuras pandemias.

En particular, el baricitinib, un antinflamatorio que se usa para tratar la artritis reumatoide, fue identificado por algoritmos de inteligencia artificial como un tratamiento eficaz para el covid-19, en febrero de 2020.

Se sabe que es eficaz para suprimir la actividad de al menos uno de los genes que permiten la inflación de los pulmones.

En diciembre, un ensayo clínico mostró que una combinación de baricitinib y remdesivir antiviral reduce los tiempos de recuperación en pacientes con covid-19.

Tanto los científicos de Rockefeller como los de Edimburgo ahora buscan realizar estudios más amplios de pacientes que han demostrado ser notoriamente susceptibles al covid-19, para hallar más pistas genéticas sobre por qué el virus puede atacar a personas que en apariencia están sanas.

Esto también puede explicar por qué las personas con grupos sanguíneos tipo A parecen tener un factor de riesgo más alto.

El estudio de estos valores aislados de covid-19 también proporciona información sobre otros misterios importantes de la pandemia, como por qué los hombres son marcadamente más susceptibles que las mujeres.

" Estos estudios nos han dado varias ideas al respecto", dice Renieri. "Nos han demostrado lo importante que es la respuesta del interferón".

" Esto es interesante porque, después de la pubertad, los hombres experimentan un aumento de testosterona y la testosterona puede regular a la baja los genes del interferón tipo uno. Entonces, para los hombres que ya tienen un defecto en estos genes, significa que podrían ser mucho más vulnerables a los virus", señala.

Si bien muchas de estas respuestas llegan demasiado tarde para marcar una gran diferencia en la pandemia actual, comprender qué hace que las personas sean particularmente resistentes o vulnerables permitirá salvar muchas vidas durante futuros brotes.

Como nos han demostrado las epidemias de SARS, H1N1 y ébola de los últimos 20 años, es inevitable que nuevos virus continúen propagándose, lo que hace aún más vital el desarrollo de nuevos métodos para identificar a quienes están en mayor riesgo.

Y nuevas formas de tratarlos.

Con esto en mente, el estudio de Zatz sobre adultos mayores resistentes a covid-19 no solo se centra en SARS-CoV-2, sino también en otras infecciones respiratorias.

Su equipo está utilizando células madre para convertir muestras de sangre de estos pacientes centenarios en tejido pulmonar, que luego infectan en el laboratorio con otros múltiples virus para ver si las mutaciones genéticas también ofrecen protección contra estas infecciones.

De ser así, se podría abrir el camino a la producción de medicamentos antivirales completamente nuevos, tal como ocurrió con el estudio de los glóbulos blancos de Stephen Crohn, décadas atrás.

" Nuestro objetivo es identificar variantes genéticas que confieren resistencia, no solo ante el covid-19 sino también ante otros virus o condiciones adversas", dice Zatz.

"Si identificamos variantes protectoras y descubrimos su función, podríamos abrir nuevas vías de tratamiento".

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Cómo los pacientes excepcionales exponen los puntos débiles del coronavirus - BBC News Mundo

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Cuando era joven, Stephen Crohn vio a sus amigos morir, uno tras otro y sin que él pudiera hacer mucho, de un mal que no tenía nombre. Cuando su pareja, un gimnasta llamado Jerry Green, cayó gravemente enfermo en 1978 de una enfermedad que ahora conocemos como el síndrome de la inmunodeficiencia adquirida (sida), Crohn simplemente concluyó que él sería el siguiente.

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Simultaneous Brightfield, Fluorescence, and Optical Coherence Tomographic Imaging of Contracting Cardiac Trabeculae Ex Vivo | Protocol

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