# data[].attributes.body
D'herència autosòmica recessiva

# data[].attributes.body
Les persones amb PKU necessiten evitar diversos aliments rics en proteïna, entre ells:

Llet i formatge

ous

nous

soja

fesols

Pollastre, carn de res o porc

peix

pèsols

cervesa

Medicaments:

la droga dihidrocloruro de sapropterina (Kuvan)

# data[].attributes.body
La malaltia es diagnostica realitzant exàmens metabòlics de rutina als nounats per determinar si pateixen fenilcetonúria, normalment mitjançant una punció al taló poc després del naixement.

La tècnica de Guthrie que consisteix en extreure unes gotes de sang del nadó per posar-la en contacte amb un cultiu de bacteris.

La prova del clorur fèrric a l'orina.

# data[].attributes.body
La Fenilcetonúria és una malaltia hereditària, consisteix en una alteració del metabolisme en la qual el cos es incapaç de descompondre fenilalanina (un aminoàcid) substància necessària per al desenvolupament del sistema nerviós central. Pel dèficit o absència d'un enzim anomenat fenilalanina hidroxilasa. Aquesta malaltia es produeix a causa de mutacions en el gen PAH, localitzat en el braç llarg del cromosoma 12.

# data[].attributes.body
Els nens amb aquest trastorn congènit del metabolisme tenen bon pronòstic i es desenvolupen normalment. Poden realitzar activitats professionals i fins i tot tenir fills i la seva esperança de vida no està restringida.

# data[].attributes.body
Problemes conductuals o socials.

Convulsions, tremolors o sacudones a les cames i els braços.

Creixement detingut o lent

Granellada a la pell, per exemple èczema.

Cap petit, anomenat microcefàlia.

Una olor a floridura en l'orina, l'alè o la pell, resultat de la fenilalanina excessiva a l'organisme.

Pell clara i ulls blaus, a causa de la incapacitat del cos de transformar la fenilalanina en melanina, el pigment responsable per la coloració d'una persona.