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Es un trastorno hereditario caracterizado por la formación de neurofibromas (tumores que involucran al tejido nervioso) en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral y producen anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades de los huesos.

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Es una enfermedad autosómica dominante, sin predominio de
sexo, grupo étnico ni localización geográfica.

Aproximadamente el 50% de los casos son esporádicos, además la neurofibromatosis 1 es la forma más común siendo 20 veces más frecuente que la neurofibromatosis tipo 2. Su incidencia es de 1:3.500 nacimientos, y se manifiesta clínicamente durante la infancia y la adolescencia.

La enfermedades progresiva y empeora en la pubertad. Entre las mujeres, puede empeorar durante el embarazo.

Existe un mayor riesgo de
desarrollar tumores malignos en
neurofibromatosis tipo 1

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Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche). presentes
en el 90% de los casos, estas se distribuyen en forma aleatoria por el cuerpo y van creciendo con la edad

Pecas en la zona de las axilas y la ingle.

Pequeñas protuberancias en el iris del ojo (nódulos de Lisch).

Protuberancias suaves del tamaño de un guisante que se manifiestan sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas)

Deformidades óseas. El crecimiento óseo anormal y la deficiencia en la densidad mineral ósea pueden causar deformidades óseas, como la curvatura de la columna vertebral (escoliosis) o las piernas arqueadas

anormalidades neurológicas incluyen déficits cognitivos,
dificultades específicas de
aprendizaje, déficit de atención e hiperactividad, convulsiones, macrocefalia, neuropatía periférica y cefalea

Tumor en el nervio óptico (glioma óptico)

Astrocitomas del tronco cerebral y los gliomas cerebelosos

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Se puede diagnosticar antes del nacimiento o tras el nacimiento usando pruebas genéticas (ADN).

La mayoría de los niños con esta afección reciben este diagnóstico solo después de que presenten varias manchas café con leche.

El médico explorará al niño y es posible que trabaje con un equipo de especialistas que diagnostican y tratan a niños con neurofibromatosis tipo 1

Cuando los médicos sospechan que un niño podría tener una neurofibromatosis tipo 1, suelen buscar problemas cerebrales, óseos y de otro tipo a través de:

análisis de sangre

resonancias magnéticas (RM)

radiografías

Puesto que los niños con neurofibromatosis tipo 1 van presentando más signos y síntomas a medida que se van haciendo mayores, el diagnóstico puede no hacerse ser inmediato. La mayoría de los niños con esta afección reciben el diagnóstico cuando tienen alrededor de los 8 años de edad.

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Explicación del caso clínico de un paciente masculino de 35 años diagnosticado con neurofibromatosis tipo 1 al cual se le realizó una intervención quirúrgica.

Autores:

Dr. Olidays Pérez Suárez

Dra. Abdulay Lobaina Ortiz

Dr. EduardoDupuy González

Lic. Tatiana Delgado Ros

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Actualmente no existe ningún
tratamiento específico para la
neurofibromatosis. Las conductas consisten en acompañamiento clínico o intervención quirúrgica
para resección de las lesiones
neurofibromatosas cuando
éstas interfieren con la función
y estética, o cuando existan
posibilidades evidentes de
malignización.

Las manifestaciones cardiovasculares, oculares, neurológicas y ortopédicas específicas deben ser tratadas por los correspondientes especialistas. Los neurofibromas cutáneos y subcutáneos pueden ser extirpados quirúrgicamente, mientras que los neurofibromas plexiformes son mucho más difíciles de tratar.

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https://kidshealth.org/es/parents/nf-esp.html

Libro: Embriología Humana y Biología del Desarrollo, Sebastián Manuel Arteaga Martínez